ৰথমাণ্ড-থমছন চিণ্ড্ৰম (RTS)ৰ বিষয়ে আপুনি কি জানিব লাগিব!

আপোনাৰ কণমানিটোৰ ছাল বা চুলি সৰাৰ বাবে আপুনি চিন্তিত নেকি? কেতিয়াবা, এই লক্ষণসমূহ কোনো বিৰল অৱস্থাৰ বাবেও হ’ব পাৰে। তেনে এটা অৱস্থা হ’ল ৰথমাণ্ড-থমছন চিণ্ড্ৰম , বা চমুকৈ (RTS) । নামটো অলপ জটিল যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু সহজ আৰু সহজে বুজিব পৰাকৈ ৰাখোঁ।

ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিণ্ড্ৰম (RTS) কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰম হৈছে এনে এক অৱস্থা যিটো কিছুমান শিশুৰ জন্মতে দেখা যায়। ই এক জিনীয় অৱস্থা। অৰ্থাৎ আমাৰ শৰীৰৰ এটা সৰু জিনৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। এই অৱস্থাত শিশুৰ শৰীৰৰ কেইবাটাও অংশত প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে। ই প্ৰধানকৈ ছাল, চুলি, দাঁত, হাড়, চকু, আৰু প্ৰজনন ক্ষমতাত প্ৰভাৱ পেলায়। কেতিয়াবা, এই শিশুসকলৰ হাত, ভৰি, হাতৰ তলুৱা আদি বস্তুৰ আকাৰ আৰু আকৃতিৰ পৰিৱৰ্তন ঘটে।

এই অৱস্থা কোনে পায়? কিমান সাধাৰণ?

ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰম হৈছে বংশগত জিনীয় বিকাৰ । অৰ্থাৎ পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে যদি কোনো নিৰ্দিষ্ট জিনত মিউটেচন হয় তেন্তে তেওঁলোকৰ সন্তানৰ এই চিনড্ৰম হোৱাৰ সম্ভাৱনা থাকে।

কিন্তু চিন্তা নকৰিব, এইটো এটা অতি বিৰল অৱস্থা ৷ বিশ্বজুৰি মাত্ৰ প্ৰায় ৩০০ গৰাকী ক’ৰ’না আক্ৰান্ত হোৱাৰ তথ্য পোৱা গৈছে। গতিকে সকলোৰে লগত ঘটা কথা নহয়।

ইয়াৰ আন এটা নাম আছে নেকি? হয়, কেতিয়াবা ইয়াক `(poikiloderma congenitale)` বুলিও কোৱা হয়।

ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰমে মোৰ কেঁচুৱাটোক কেনেদৰে প্ৰভাৱিত কৰিব?

এই অৱস্থা (RTS)ৰ ফলত শিশুৰ বৃদ্ধি আৰু বিকাশৰ ধৰণত কিছু পৰিৱৰ্তন হ’ব পাৰে। মূলতঃ কি হয় চাওঁ আহক:

• ছালৰ ফোহা: বিশেষকৈ গালত ৰঙা ফোহা ওলাব পাৰে।
• চুলি সৰা বা পাতল হোৱা: মূৰৰ চুলি সৰাব পাৰে, লগতে চকুৰ পতা আৰু ভ্ৰু সৰাব পাৰে।
• চকুৰ পৰিৱৰ্তন: চকুৰ কিছুমান সমস্যা হ’ব পাৰে।
• দাঁত ওলোৱাত পলম হোৱা: আন শিশুতকৈ দাঁত ওলোৱাটো পিছত হ’ব পাৰে।
• মুখৰ বৈশিষ্ট্য: আপুনি নাক সৰু আৰু তলৰ চোলা ওলাই থকা বৈশিষ্ট্য দেখা পাব পাৰে।

ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰমে শৰীৰৰ ব্যৱস্থাত কেনে প্ৰভাৱ পেলায়

এই জিনীয় অৱস্থাই মানুহক বহুতো ভিন্ন ধৰণে প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। অৰ্থাৎ সকলোৱে একে ধৰণৰ লক্ষণ দেখা নাপাব। ইয়াৰ দ্বাৰা শৰীৰৰ বিভিন্ন ব্যৱস্থাত কেনে প্ৰভাৱ পৰে চাওঁ আহক।

ছাল

এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ মুখত সাধাৰণতে ৩ৰ পৰা ৬ মাহৰ ভিতৰত ফোহা ওলায়। এই ফোহা পিছলৈ হাত, ভৰি, নিতম্বলৈ বিয়পিব পাৰে। এই ফোহাক ``পইকিলোডাৰ্মা'' বুলিও কোৱা হয়। ই ছালৰ ৰং সলনি হোৱা, দৃশ্যমান ৰক্তবাহী নলী, ছালৰ পাতল হোৱা আদি লক্ষণৰ সংমিশ্ৰণ।

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই শিশুসকলৰ ছালৰ কৰ্কট ৰোগ (`Basal cell carcinoma` আৰু `Squamous cell carcinoma`) হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়। গতিকে ৰ’দৰ পৰা সুৰক্ষা আৰু নিয়মীয়াকৈ ছাল পৰীক্ষা কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

চুলি

এই শিশুসকলৰ মূৰৰ ছালৰ চুলি অতি বিৰল হ’ব পাৰে। তেওঁলোকৰ চকুৰ পতা বা ভ্ৰুও অতি কম বা নাথাকিবও পাৰে।

দাঁত

ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰম থকা শিশুৰ দাঁত ক্ষয় হ’ব পাৰে, দাঁতৰ বিকৃতি হ’ব পাৰে বা অতি দেৰিকৈ দাঁত আহিব পাৰে। দাঁতৰ গহ্বৰ হোৱাৰ আশংকাও বেছি। সেয়ে দন্ত চিকিৎসকৰ ওচৰত নিয়মিতভাৱে দাঁত পৰীক্ষা কৰাব লাগে।

চকু

এই জিনীয় অৱস্থাত থকা শিশুৰ চকুৰ ছানি পৰাৰ আশংকা বৃদ্ধি পায়, সাধাৰণতে ৩ৰ পৰা ৭ বছৰৰ ভিতৰত। ইয়াৰ ফলত দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাব পাৰে।

হাড়

হাড়ৰ কিছু পৰিৱৰ্তনও হ’ব পাৰে। হাড়বোৰ স্বাভাৱিকতকৈ সৰু হ’ব পাৰে, একেলগে সংযুক্ত হ’ব পাৰে বা কিছুমান হাড় নোহোৱা হ’ব পাৰে। লগতে হাড়বোৰ পাতল আৰু সহজে ভাঙিব পাৰে (ভাঙি যোৱা)।

পাচনতন্ত্ৰ (গেষ্ট্ৰাইটিছ)

RTS থকা শিশুৰ খাদ্য খোৱাত অসুবিধা হ’ব পাৰে। বমি আৰু ডায়েৰিয়াও সাধাৰণতে দেখা যায়।

ৰক্ততন্ত্ৰ (Hematologic)

এই শিশুসকলৰ প্ৰায়ে ৰক্তহীনতা আৰু শ্বেত ৰক্তকণিকাৰ সংখ্যা কম হোৱা আদি অৱস্থাৰ সৃষ্টি হয়। শ্বেত ৰক্তকণিকা হৈছে আমাৰ শৰীৰৰ এক প্ৰকাৰৰ কোষ যিয়ে ৰোগৰ বিৰুদ্ধে যুঁজ দিয়ে।

বৃদ্ধি

জন্মৰ সময়ত এই শিশুৰ ওজন কম আৰু উচ্চতা কম হ’ব পাৰে। ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত বহু লোক গোটেই জীৱন গড় ব্যক্তিতকৈ চুটি হৈ থকাৰ সম্ভাৱনা থাকে।

উৰ্বৰতা

মহিলাৰ ক্ষেত্ৰত অস্বাভাৱিক ঋতুস্ৰাৱ হ’ব পাৰে।

ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰমৰ জটিলতা কি কি?

এই বিষয়ে আমি আটাইতকৈ বেছি চিন্তিত হোৱা উচিত। (RTS) ৰোগী শিশুৰ কিছুমান বিশেষ ধৰণৰ কৰ্কট ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়। মূল কেইটা হ’ল-

• হাড়ৰ কৰ্কট ৰোগ (`Osteosarcoma`)
• লিম্ফেটিক লিউকেমিয়া, এক প্ৰকাৰৰ তেজৰ কৰ্কট ৰোগ
• লিম্ফোমা (লিম্ফ তন্ত্ৰৰ কৰ্কট ৰোগ)
• ছালৰ কৰ্কট ৰোগ (`বেচেল চেল কাৰ্চিনোমা` আৰু `স্কোৱামাছ চেল কাৰ্চিনোমা`)

এই শিশুসকলক নিয়মিতভাৱে চিকিৎসা পৰীক্ষা কৰাই কৰ্কট ৰোগৰ প্ৰতি সজাগ হোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

কিহৰ ফলত Rothmund-Thampson syndrome হয়?

ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰম `ANAPC1` বা `RECQL4` জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়।আৰ টি এছ থকা কিছুমান লোকে এই মিউটেচন মাক আৰু পিতৃ উভয়ৰে পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, যদি আপুনি আৰু আপোনাৰ সংগী দুয়োজনেই এই জিন মিউটেচনৰ বাহক, তেন্তে আপোনাৰ সন্তানৰ আৰ টি এছ হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৪ৰ ভিতৰত ১।

কিন্তু আৰ টি এছ থকা সকলোৰে এই নিৰ্দিষ্ট জিন মিউটেচন নাথাকে। গৱেষকসকলে এতিয়াও অনুসন্ধান কৰি আছে যে কিছুমান মানুহৰ `ANAPC1` বা `RECQL4` জিনত মিউটেচন নোহোৱাকৈ কিয় RTS হয়।

ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

সাধাৰণতে জীৱনৰ প্ৰথম বছৰৰ ভিতৰতে ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰমৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে। কিন্তু ব্যক্তিভেদে লক্ষণ বেলেগ বেলেগ হয়। কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ হ’ল-

• চকুৰ ছানি পৰা ৰোগ
• মুখৰ বৈশিষ্ট্যৰ পৰিৱৰ্তন (যেনে, সৰু নাক, ওলাই থকা তলৰ চোলা)
• খাদ্য খোৱাৰ সমস্যা, বিশেষকৈ গাখীৰ বা সূত্ৰ খোৱাৰ পিছত বমি বা ডায়েৰিয়া
• হাত, হাত বা ভৰিৰ হাড়ৰ বিকৃতি
• সৰু, ভুল আকৃতিৰ বা নোহোৱা দাঁত
• চুলি সৰা বা চুলিৰ বৃদ্ধি কমি যোৱা (চকুৰ পতা আৰু ভ্ৰুকে ধৰি)
• ছালত কঠিন, ৰুক্ষ ঠাই (কেৰাটটিক ক্ষত - কুঁহিয়াৰৰ দৰে)
• ছালৰ ফোহা (poikiloderma) আৰু সম্ভৱতঃ ফোহা
• ছালৰ ৰং সলনি হোৱা (ছালৰ ৰং সলনি হোৱাৰ দাগ)

চিকিৎসকে ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰম কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰে?

আপোনাৰ শিশুৰ এই লক্ষণসমূহ আপুনি নিজেই লক্ষ্য কৰিব পাৰে। অথবা, আপোনাৰ চিকিৎসকে নিয়মিতভাৱে ভাল শিশুৰ ভ্ৰমণৰ সময়ত এই লক্ষণসমূহ লক্ষ্য কৰিব পাৰে। যদি আপোনাৰ চিকিৎসকে আৰ টি এছৰ সন্দেহ কৰে তেন্তে তেওঁলোকে ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ কেইবাটাও পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব।

কি কি পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা ৰোগ নিৰ্ণয় কৰা হয় (RTS)?

চিকিৎসকে এনে পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে যেনে-

• ছালৰ বায়’প্সি: যদি আপোনাৰ শিশুৰ ছালত পইকিলোডাৰ্মা নামৰ ফোহা হয় তেন্তে চিকিৎসকে ছালৰ সৰু নমুনা এটা লৈ পৰীক্ষাৰ বাবে পঠিয়াব পাৰে। বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকে (পেথ’লজিষ্ট) এই নমুনাটো মাইক্ৰস্কোপৰ সহায়ত পৰীক্ষা কৰি চাব যে ছালৰ কোষত কিবা পৰিৱৰ্তন হৈছে নেকি।
• জেনেটিক টেষ্টিং: এয়া তেজৰ পৰীক্ষা। ই `ANAPC1` বা `RECQL4` জিনত মিউটেচন আছে নে নাই ধৰা পেলাব পাৰে। ইয়াৰ দ্বাৰা নিশ্চিত হ’ব পাৰে (RTS)। কিন্তু মনত ৰাখিব, (RTS) থকা প্ৰতিটো শিশুৰ এই জেনেটিক মিউটেচন নাথাকে।

ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰমৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে চিকিৎসকে ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰম সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰাময় কৰিব নোৱাৰে। কিন্তু তেওঁলোকে লক্ষণসমূহৰ চিকিৎসা কৰিব পাৰে। (RTS) ৰ চিকিৎসা আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ সৈতে এনে চিকিৎসাৰ বিষয়ে কথা পাতিব যিয়ে আপোনাৰ শিশুটিক সুস্থ কৰি ৰখাত সহায় কৰিব পাৰে।

আপোনাৰ শিশুৰ নিৰ্দিষ্ট লক্ষণ আৰু বয়সৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি চিকিৎসকে এনে চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে যেনে:

• দৃষ্টিশক্তি বৃদ্ধিৰ বাবে চকুৰ ছানি পৰাৰ অস্ত্ৰোপচাৰ ।
• যদি হাড়ৰ অস্বাভাৱিকতা থাকে তেন্তে হাড়ৰ বিশেষ অস্ত্ৰোপচাৰ (`অৰ্থপেডিক অস্ত্ৰোপচাৰ`) দ্বাৰা চিকিৎসা কৰিব পাৰি।
• প্ৰবল সূৰ্যৰ পোহৰৰ পৰা সুৰক্ষা(ছানস্ক্ৰীন ব্যৱহাৰ কৰা, টুপী পিন্ধা) আৰু নিয়মিতভাৱে আপোনাৰ ছাল পৰীক্ষা কৰা ।
• সঘনাই দন্ত পৰীক্ষা আৰু প্ৰয়োজন হ’লে পুনৰুদ্ধাৰকাৰী দন্ত চিকিৎসা।
• কেন্সাৰ চোৱাচিতা: ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল কেন্সাৰৰ লক্ষণসমূহ নিয়মিতভাৱে পৰীক্ষা কৰা ।

ইয়াৰ বাবে কোনো জিনীয় চিকিৎসা আছেনে?

বৰ্তমান ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰমৰ কোনো অনুমোদিত জিন চিকিৎসা নাই যদিও গৱেষকসকলে আৰ টি এছৰ সৈতে জড়িত জিনীয় মিউটেচনৰ অনুসন্ধান অব্যাহত ৰাখিছে।

মই মোৰ শিশুটিৰ বিকাশ (RTS) হোৱাত বাধা দিব পাৰোনে?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰম প্ৰতিৰোধৰ কোনো উপায় নাই। ই এক জিনীয় অৱস্থা। কিছুমান মানুহৰ পাৰিবাৰিক ইতিহাসৰ বাবেই এই ৰোগ হ’ব পাৰে। কেতিয়াবা অস্পষ্ট কাৰণতো হ’ব পাৰে।

মোৰ শিশুটিৰ বিকাশৰ আশংকা আছে নে নাই (RTS) মই কেনেকৈ জানিম?

যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই (বা আপোনাৰ সংগীৰ পৰিয়ালৰ) ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰম আছে, তেন্তে জেনেটিক কাউন্সেলিং লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। ইয়াৰ দ্বাৰা আপুনি আৰ টি এছ ৰোগত আক্ৰান্ত সন্তান জন্ম হোৱাৰ আশংকাৰ বিষয়ে অধিক জানিব পাৰিব। আপুনি আৰু আপোনাৰ সংগীয়ে দুয়োৰে তেজৰ পৰীক্ষা কৰি চাব পাৰে যে আপুনি এই জিন মিউটেচনৰ বাহক নেকি।

কল্পনা কৰক যে আপোনালোক দুয়োৰে এই জিন মিউটেচন আছে। ইয়াৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে আপোনাৰ শিশুটিৰ আৰ টি এছ নিশ্চিতভাৱে হ’ব। আপোনাৰ শিশুটি আৰ টি এছৰ বাহক হ’ব পাৰে (অৰ্থাৎ তেওঁ লক্ষণ নোহোৱাকৈয়ে নিজৰ সন্তানলৈ জিনটো প্ৰেৰণ কৰিব পাৰে), কিন্তু ইয়াৰ লক্ষণ নহ’বও পাৰে।

যদি মোৰ সন্তানৰ (RTS) হয় তেন্তে মই কি আশা কৰিব লাগে?

চিকিৎসকে আপোনাৰ শিশুটিক অতি সাৱধানে নিৰীক্ষণ কৰিব (`চোৱাচিতা`)। যিহেতু (RTS) ৰোগী শিশুৰ কিছুমান বিশেষ কৰ্কট ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি, সেয়েহে চিকিৎসকে নিয়মিতভাৱে এই কৰ্কট ৰোগৰ লক্ষণসমূহ পৰীক্ষা কৰিব।

আপোনাৰ শিশুটিক তেওঁলোকৰ কিছুমান আৰ টি এছ লক্ষণ পৰিচালনা কৰিবলৈ বিশেষজ্ঞৰ পৰা সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। তেওঁলোকৰ নিয়মীয়া শিশু চিকিৎসকৰ উপৰিও তেওঁলোকে চকুৰ বিশেষজ্ঞ, ছালৰ বিশেষজ্ঞ, দন্ত চিকিৎসক, অস্থিৰোগ বিশেষজ্ঞ, জিনীয় বিশেষজ্ঞ, আৰু ৰক্ত বিশেষজ্ঞ/অংক'লজিষ্টৰ ওচৰলৈ যাব পাৰে।

ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰম থকা মোৰ সন্তানৰ আয়ুস কিমান?

ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত বেছিভাগ শিশুৰ ভৱিষ্যত ভাল। তেওঁলোকৰ বুদ্ধিমত্তাও স্বাভাৱিক। (RTS) ৰোগী যিসকলৰ কেন্সাৰ নহয় , তেওঁলোকে স্বাভাৱিক আয়ুস কটায়।

ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰম থকা মোৰ সন্তানৰ যত্ন কেনেকৈ ল’ম?

আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণসমূহৰ বিষয়ে সদায় চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। চিকিৎসকে বিশেষজ্ঞৰ পৰা সহায় ল’বলৈ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

শিশুৰ ছালত নতুন দাগ বা গোটা লক্ষ্য কৰিলে, বিশেষকৈ ৰং বা টেক্সচাৰ সলনি হ’লে লগে লগে চিকিৎসকক জনাওক। লগতে শিশুৰ হাত বা ভৰিত কোনো ধৰণৰ ফুলা বা গোটা লক্ষ্য কৰিলে, বা শিশুৱে বিষৰ অভিযোগ কৰিলে চিকিৎসকক জনাওক।

টেক-হোম মেছেজ

ৰথমাণ্ড-থম্পছন চিনড্ৰম হৈছে কিছুমান শিশুৰ জন্মগত জিনীয় অৱস্থা। ইয়াৰ ফলত ছালৰ ফোহা, চুলি, হাড়, দাঁতৰ পৰিৱৰ্তন আদি হয়। ইয়াৰ উপৰিও কেন্সাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনাও বৃদ্ধি কৰে। (RTS) আৰোগ্য কৰিব নোৱাৰি, কিন্তু লক্ষণসমূহৰ চিকিৎসা কৰিব পাৰি। আপোনাৰ শিশুটিক সুস্থ জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰাৰ উপায়ৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। চিন্তা নকৰিব, উপযুক্ত চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শ আৰু যত্নৰ দ্বাৰা এই অৱস্থা নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰি।

` ৰথমাণ্ড-থমছন চিণ্ড্ৰম, আৰ টি এছ, পইকিলোডাৰ্মা, জেনেটিক ডিছঅৰ্ডাৰ, ছালৰ ফোহা, চুলি সৰা, কেন্সাৰৰ আশংকা