ৰুবিনষ্টেইন-টাইবি চিণ্ড্ৰম (RTS) কি? সহজভাৱে বুজি লওঁ।

এগৰাকী মাতৃ বা দেউতাক হিচাপে আমি আমাৰ সন্তানৰ প্ৰতিটো সৰু সৰু কথাতে খুব চিন্তিত, নহয়নে? তেওঁৰ বৃদ্ধি, তেওঁৰ চেহেৰা, তেওঁৰ আচৰণ... আমি এই সকলোবোৰ কথাত মনোযোগ দিওঁ। কেতিয়াবা শিশুৰ চেহেৰাত কিছু সৰু সৰু পৰিৱৰ্তন দেখা পাওঁ, যেনে- ভৰিৰ আঙুলিটো অলপ ডাঙৰ হোৱা, আনকি বিকাশত সৰু সৰু পলম হোৱা দেখা যায়, তেতিয়া আমি অলপ ভয় অনুভৱ কৰো। এনে সময়ত আমি এটা বিৰল কিন্তু গুৰুত্বপূৰ্ণ জিনীয় অৱস্থাৰ প্ৰতি সচেতন হোৱা উচিত। সেয়া হ’ল ৰুবিনষ্টেইন-টাইবি চিণ্ড্ৰম।

ৰুবিনষ্টেইন-টাইবি চিণ্ড্ৰম (RTS) কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ৰুবিনষ্টেইন-টাইবি চিণ্ড্ৰম হৈছে এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা যিয়ে শৰীৰৰ কেইবাটাও ব্যৱস্থাক প্ৰভাৱিত কৰে। ইয়াক সংক্ষিপ্তভাৱে RTS বুলি কোৱা হৈছে। এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ ক্ষেত্ৰত দেখা পোৱা মূল লক্ষণসমূহ হ'ল অস্বাভাৱিকভাৱে বহলকৈ ভৰিৰ আঙুলি আৰু ডাঙৰ ভৰিৰ আঙুলি , মুখৰ কিছুমান স্বকীয় বৈশিষ্ট্য, আৰু বিকাশত পলম হোৱা ।

এই অৱস্থাৰ বিষয়ে প্ৰথমবাৰৰ বাবে ১৯৫৭ চনত বৰ্ণনা কৰা হৈছিল।কিন্তু ১৯৬৩ চনতহে ইয়াক ডাঃ জেক ৰুবিনষ্টেইন আৰু ডাঃ হুছাং টাইবি নামৰ দুজন চিকিৎসকে নিশ্চিতভাৱে ৰোগ হিচাপে চিনাক্ত কৰিছিল। এই চিনড্ৰমৰ বাবে ইহঁতৰ নাম ব্যৱহাৰ কৰা হয়।

আৰ টি এছৰ মূল লক্ষণসমূহ কি কি?

আৰ টি এছ থকা প্ৰতিটো শিশুৰ এই সকলোবোৰ লক্ষণ নাথাকিব। অৱশ্যে কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ দেখা যায়। এইবোৰ সহজে বুজিব পৰা দুটা ভাগত ভগাই লওঁ আহক।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

বৃদ্ধি আৰু আচৰণৰ দৃশ্যমান পৰিৱৰ্তন

শাৰীৰিক লক্ষণৰ উপৰিও আৰ টি এছ ৰোগী শিশুৱে বিকাশ আৰু আচৰণত কিছুমান পলম আৰু পৰিৱৰ্তন অনুভৱ কৰিব পাৰে।

বৌদ্ধিক আৰু শিক্ষণৰ পলম

আৰ টি এছ থকা শিশুৰ বৌদ্ধিক বিকাশ স্বাভাৱিক শিশুতকৈ অলপ লেহেমীয়া হ’ব পাৰে। এই পলমৰ পৰিসৰ এটা শিশুৰ পৰা আন এটা শিশুলৈ ভিন্ন হয়। কিছুমানৰ মৃদু পলম হ’ব পাৰে, আনহাতে কিছুমানৰ অধিক গুৰুতৰ পলম হ’ব পাৰে। তেওঁলোকৰ যুক্তি, নতুন কথা শিকিবলৈ আৰু সমস্যা সমাধানত অসুবিধা হ’ব পাৰে। শিশুটিয়ে স্কুল আৰম্ভ কৰিলেই এই কথা প্ৰায়ে স্পষ্ট হৈ পৰে।

শাৰীৰিক আৰু চলন-ফুৰণৰ দক্ষতাত পলম হোৱা

এই শিশুসকলৰ পেশীৰ টোন প্ৰায়ে কম হয় ৷ ইয়াৰ ফলত শাৰীৰিক কাৰ্য্যকলাপ যেনে ৰোলিং অভাৰ, উঠি বহি থকা, খোজ কঢ়া আদিত পলম হ’ব পাৰে। ভাৰসাম্য আৰু গতি নিয়ন্ত্ৰণৰ সমস্যাও হ’ব পাৰে।

বাক্য আৰু যোগাযোগত পলম হোৱা

আৰ টি এছ ৰোগীৰ প্ৰায় ৯০% শিশুৰ বাক্য বিকাশত যথেষ্ট পলম হয়। ইয়াৰ প্ৰথম লক্ষণসমূহৰ ভিতৰত এটা হ’ব পাৰে খাদ্য খোৱাত অসুবিধা , কিয়নো খোৱা আৰু কথা ক’বলৈ মুখ আৰু জিভাৰ পেশীৰ ভাল সমন্বয়ৰ প্ৰয়োজন হয়।

মনত ৰাখিব, এই সকলোবোৰ পলম প্ৰতিটো শিশুতে নহয়। লগতে এই ক্ষমতাসমূহ সঠিক চিকিৎসা আৰু চিকিৎসাৰ দ্বাৰা বিকশিত কৰিব পাৰি।

এই পৰিস্থিতিৰ কাৰণ কি?

এইটো এটা জিনীয় অৱস্থা বুলি ক’লে কিছুমান অভিভাৱকে আশংকা কৰিব পাৰে যে এইটো তেওঁলোকৰ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা বস্তু।

এইটো বুজিব লাগিব যে বেছিভাগ সময়তে শিশুৰ শৰীৰত নতুন জিনীয় মিউটেচনৰ ফলত এই অৱস্থাৰ সৃষ্টি হয়। অৰ্থাৎ ই মাতৃ বা পিতৃৰ পৰাও উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা নাযায়। গতিকে আৰ টি এছ ৰোগী সন্তান থকা সুস্থ দম্পতীৰ বাবে তেওঁলোকৰ পৰৱৰ্তী সন্তানৰ এই অৱস্থা হোৱাৰ সম্ভাৱনা ১%তকৈ কম।

কিন্তু অতি কমেইহে যদি এজন পিতৃ-মাতৃৰ আৰ টি এছ অৱস্থা হয় তেন্তে শিশুৱে জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০%। ইয়াৰ কাৰণ মূলতঃ CREBBP আৰু EP300 জিনৰ পৰিৱৰ্তন।

আৰ টি এছৰ অৱস্থা কেনেকৈ চিনাক্ত কৰিব?

প্ৰায়ে চিকিৎসকে শিশুটিৰ শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্য বিশেষকৈ বহল ভৰিৰ আঙুলি, তললৈ হেলনীয়া চকু আৰু ওপৰলৈ উঠা তালু পৰীক্ষা কৰি এই অৱস্থা নিৰ্ণয় কৰিব।

এই নিদান নিশ্চিত কৰিবলৈ কেতিয়াবা অতিৰিক্ত পৰীক্ষাও কৰা হয়।

• এক্স-ৰে: হাত আৰু ভৰিৰ হাড়ৰ নিৰ্দিষ্ট পৰিৱৰ্তন বিচাৰিব লাগে।
• মগজুৰ স্কেন: মগজুৰ বৈদ্যুতিক কাৰ্য্যকলাপ নিৰীক্ষণ কৰা।
• জেনেটিক টেষ্টিং: এই পৰীক্ষাটো কৰি আৰ টি এছৰ লগত জড়িত জেনেটিক মিউটেচন আছে নে নাই সেইটো নিশ্চিত কৰিব পাৰি। কিন্তু আৰ টি এছ থকা কিছুমান শিশুৰ পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা এই জিনীয় মিউটেচন ধৰা নপৰিবও পাৰে।

কিছুমান শিশুৰ জন্মৰ সময়ত ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি। আন কিছুমানৰ ৰোগ ধৰা পৰে অলপ পিছত। লক্ষণৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

প্ৰথম কথা, আৰ টি এছৰ কোনো নিৰাময় নাই, কিন্তু ইয়াক পৰিচালনা কৰিব পাৰি আৰু শিশুৱে নিজৰ সামৰ্থ্য বিকাশ কৰি আৰু নিজৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰি সফল জীৱন যাপন কৰিব পাৰে ।

শিশুৰ লক্ষণসমূহৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি চিকিৎসা পৰিকল্পনা নিৰ্ধাৰণ কৰা হয়। এয়া এক দলীয় প্ৰচেষ্টা।

অৰ্থাৎ, কেৱল এজন চিকিৎসক নহয়,শিশু চিকিৎসক, হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ, অস্থিৰোগ বিশেষজ্ঞ, কাণ, নাক আৰু ডিঙিৰ বিশেষজ্ঞ আৰু বাক্য চিকিৎসকে একেলগে কাম কৰি শিশুটিৰ বাবে উত্তম চিকিৎসাৰ পৰিকল্পনা কৰে।

ইয়াত কিছুমান মূল চিকিৎসা পদ্ধতি উল্লেখ কৰা হ’ল:

• নিয়মীয়াকৈ নিৰীক্ষণ কৰা: বিশেষ বৃদ্ধিৰ চাৰ্ট ব্যৱহাৰ কৰি শিশুৰ বৃদ্ধিৰ ওপৰত নিৰীক্ষণ কৰা হয়। লগতে প্ৰতি বছৰে চকু আৰু কাণ পৰীক্ষা কৰা হয়।
• অস্ত্ৰোপচাৰ: আঙুলি আৰু ভৰিৰ আঙুলি বেঁকা হ’লে বা হৃদযন্ত্ৰ বা বৃক্কৰ দৰে অংগত দোষ থাকিলে অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
• থেৰাপী: এইটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। শিশুৰ বিকাশত পলম হোৱা ৰোধ কৰিবলৈ স্পিচ থেৰাপি, ফিজিকেল থেৰাপি, বিহেভিয়াৰ থেৰাপি আদি বস্তুবোৰ অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।
• বিশেষ শিক্ষা: শিশুৰ শিক্ষণ ক্ষমতাৰ অনুকূলে বিশেষ শিক্ষাৰ কাৰ্যসূচীলৈ প্ৰেৰণ কৰিলে তেওঁলোকৰ বৌদ্ধিক বিকাশত বহুখিনি সহায় হয়।
• জেনেটিক কাউন্সেলিং: পৰিয়ালসমূহক এই অৱস্থা, ল’বলগীয়া পদক্ষেপ আৰু ভৱিষ্যতৰ সন্তানৰ সৈতে জড়িত বিপদৰ বিষয়ে স্পষ্ট বুজাবুজি প্ৰদান কৰিবলৈ জেনেটিক কাউন্সেলিং অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল আপোনাৰ বাবে অভিভাৱক হিচাপে আপোনাৰ সন্তানৰ অৱস্থাৰ বিষয়ে ভালদৰে অৱগত হোৱা আৰু আপোনাৰ সন্তানৰ চিকিৎসা কৰা চিকিৎসা দলৰ সৈতে ঘনিষ্ঠভাৱে কাম কৰা।