ඔයාගේ පොඩි දරුවා ඇවිදිනකොට අනිත් ළමයින්ට වඩා නිතරම වගේ පැකිලෙනවද, නැත්නම් ඇඟේ සමබරතාවය තියාගන්න අමාරුයි වගේ දැනෙනවද? සමහර වෙලාවට ඇස්වල සුදුපාට කොටසේ හරි, කම්මුල්වල හරි පොඩි රතු පාට මකුළු දැලක් වගේ පේනවද? මේවා සමහර වෙලාවට අපි එච්චර ගණන් නොගන්න පුංචි දේවල් වුණත්, කලාතුරකින් දකින `Ataxia-Telangiectasia (A-T)` කියන ජානමය රෝග තත්ත්වයේ මුල් ලක්ෂණ වෙන්නත් පුළුවන්. ඉතින්, මේක ටිකක් සංකීර්ණ මාතෘකාවක් වුණත්, අපි අද මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදියට කතා කරමු.
ඇත්තටම මොකක්ද මේ `Ataxia-Telangiectasia (A-T)` කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, `Ataxia-Telangiectasia (A-T)` කියන්නේ, සමහර අය `Louis-Bar Syndrome` කියලත් හඳුන්වන, හරිම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන, ජාන හරහා එන රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙන් ප්රධාන වශයෙන්ම අපේ ස්නායු පද්ධතියට, ඒ කියන්නේ මොළේ, කොඳු ඇට පෙළ සහ මුළු ඇඟ පුරාම පණිවිඩ ගෙනියන ස්නායු ජාලයට සහ අපේ ශරීරය ලෙඩ රෝග වලින් ආරක්ෂා කරන ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට තමයි වැඩිපුරම බලපෑම් කරන්නේ.
මේක `(neurodegenerative)` තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ, කාලයත් එක්ක අපේ ස්නායු පද්ධතියේ තියෙන සෛල ටිකෙන් ටික දුර්වල වෙලා, ඒවායේ ක්රියාකාරීත්වය අඩු වෙලා යනවා. හිතන්නකෝ, හරියට හොඳට වැඩ කර කර හිටපු මැෂින් එකක් ටික ටික පරණ වෙලා, කොටස් ගෙවිලා ගිහින් වැඩ නවත්වනවා වගේ දෙයක්. මේ ස්නායු සෛල දුර්වල වෙනකොට තමයි පොඩි කාලෙදිම ඇඟේ සමබරතාවය නැතිවෙලා, චලනයන් අක්රමවත් වෙන `(ataxia)` කියන තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. "ඇටැක්සියා" කිව්වේ ඒකට තමයි.
අනිත් ප්රධාන ලක්ෂණය තමයි `(telangiectasia)` කියන එක. මේකෙදි වෙන්නේ, ඇස්වල සුදු පාට කොටසේ හරි, සමහර වෙලාවට කම්මුල්, කන් පෙති වගේ තැන්වල හරි පොඩි රතු පාට නූල් වගේ පැටලිලා තියෙන, පුංචි රුධිර නාල දැල් (කුඩා රුධිර වාහිනී) පේන්න ගන්න එක. මේවා සාමාන්යයෙන් වේදනාවක් ගේන්නේ නෑ, ඒත් මේ රෝගයේ එක් ලකුණක්.
මේ තත්ත්වය කාටද හැදෙන්න පුළුවන්?
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` ඇතිවෙන්නේ ජානවල වෙනස්කමක්, ඒ කියන්නේ ජාන විකෘතියක් `(gene mutation)` නිසා. මේක ඕනෑම කෙනෙකුට උරුම වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි කොහොමද දන්නවද? අම්මගෙන් සහ තාත්තගෙන් දෙන්නගෙන්ම මේ `ATM` කියන ජානයේ විකෘති පිටපතක් දරුවාට ලැබුණොත් තමයි මේ රෝගය ඇතිවෙන්නේ. මේකට අපි වෛද්ය විද්යාවේදී කියන්නේ `(autosomal recessive)` උරුම වීමක් කියලා.
හිතන්නකෝ, අම්මටයි තාත්තටයි දෙන්නටම මේ විකෘති ජානයේ එක පිටපතක් විතරක් තියෙනවා කියලා. එතකොට එයාලට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ, මොකද රෝගය හැදෙන්න විකෘති ජාන පිටපත් දෙකක්ම ඕන. ඒත් එයාලා මේ ජානයේ "වාහකයෝ" වෙනවා. ඉතින්, වාහකයෝ වෙන දෙමව්පියන් දෙන්නෙක්ගෙන් දරුවෙක්ට මේ විකෘති ජාන පිටපත් දෙකම ලැබීමේ හැකියාවක් තියෙනවා. එහෙම වුණොත් තමයි දරුවාට `A-T` තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. ඇමරිකාවේ සංඛ්යාලේඛන අනුව, එරට ජනගහනයෙන් 1% ක් විතර මේ `ATM` ජානයේ විකෘති පිටපතක් දරන වාහකයෝ කියලා කියනවා.
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` කොච්චර සුලභද?
මේක ඉතාමත්ම කලාතුරකින් දකින රෝගයක්. ලෝකය පුරාම ගත්තොත්, දළ වශයෙන් මිනිසුන් 40,000 ත් 100,000 ත් අතර සංඛ්යාවකට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේ රෝගය තියෙන්නේ කියලා ගණන් බලලා තියෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, ලංකාවෙත් මේක හරිම දුර්ලභයි.
මේ රෝගය දරුවෙකුගේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` කියන්නේ කාලයත් එක්ක ටිකෙන් ටික දරුණු වෙන රෝගයක්. ඒ කියන්නේ, රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්ක වැඩි වෙනවා. `A-T` තියෙන දරුවෙකුට සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 5ක් විතර වෙද්දී රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පටන් ගන්නවා.
මුලින්ම පේන ලක්ෂණ තමයි චලනයන් සම්බන්ධ ගැටළු.
- ඇවිදිනකොට හරියට කකුල් පැටලෙනවා වගේ, සමබරතාවය නැතිව යනවා.
- අත් පා අස්වාභාවික විදියට ගැස්සෙනවා.
- මාංශ පේශී නිකන්ම වගේ ඇඹරෙනවා.
- කතා කරනකොට වචන පැටලෙනවා, හරියට කතා කරන්න අමාරුයි වගේ වෙනවා.
ඔයාගේ දරුවා ටිකක් ලොකු වෙලා, තරුණ වයසට (adolescence) එනකොට, බොහෝවිට එහා මෙහා යන්න රෝද පුටුවක් වගේ උපකාරකයක් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. මේක දෙමව්පියන්ට දරාගන්න අමාරු දෙයක් කියලා මට තේරෙනවා, ඒත් මේ තත්ත්වය ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ, මේ රෝගයේ ප්රධාන ලක්ෂණ දෙකක් තියෙනවා:
1. චලනයන් සම්බන්ධීකරණය කරගැනීමේ අපහසුතාව `(ataxia)`: ඇවිදීමේ අපහසුතා, සමබරතාවය නැතිවීම වගේ දේවල්.
2. ඇස්වල සහ සමේ මතුවන කුඩා රතු පැහැති රුධිර නාල දැල් `(telangiectasia)`: මේවා සාමාන්යයෙන් ඇස්වල සුදු කොටසේ, කම්මුල්වල, කන්වල දකින්න පුළුවන්.
මේවට අමතරව, `A-T` තත්ත්වයේදී චලනයන් සම්බන්ධ තවත් රෝග ලක්ෂණ ගණනාවක් දකින්න පුළුවන්:
- ඇවිදීමේ අපහසුතාව (මේක තමයි මුලින්ම පේන ප්රධාන ලක්ෂණයක්).
- ඇස් දෙපැත්තට හරවන්න බැරිවීම `(oculomotor apraxia)` හෝ ඇස් අස්වාභාවික ලෙස ගැස්සීම `(nystagmus)`.
- අනිච්ඡානුග, ගැස්සෙන සුළු චලනයන් `(chorea)`.
- මාංශ පේශී නිකන්ම ඇඹරීම `(myoclonus)`.
- ස්නායු ක්රියාකාරීත්වය ක්රමයෙන් අඩුවීම `(neuropathy)`.
- කතා කිරීමේ අපහසුතා (slurred speech): බොහෝ දරුවන්ට වචන නිවැරදිව උච්චාරණය කරන්න, වචනවල නිවැරදි තැන්වලට බර දීලා කතා කරන්න බැරිව යනවා. ඒ නිසා එයාලගේ කතාව "සාමාන්ය" කතාවක් වගේ වෙන්නේ නෑ.
- සමබරතාවය පිළිබඳ ගැටළු.
- වර්ධනය අඩාල වීම හෝ අන්තරාසර්ග පද්ධතියේ `(endocrine system)` ක්රියාකාරීත්වයේ ගැටළු: නිතර නිතර ඇතිවන ආසාදන සහ වර්ධක හෝමෝනවල වෙනස්කම් නිසා මේ තත්ත්වය තවත් දරුණු වෙන්න පුළුවන්.
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` රෝගය නිසා කෙනෙකුගේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියත් දුර්වල වෙනවා. කාලයත් එක්ක මේ දුර්වලකම වැඩි වෙනවා. ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය දුර්වල වුණාම පේන ලක්ෂණ තමයි:
- නිතර නිතර පෙනහළු ආශ්රිත ආසාදන `(chronic lung infections)` ඇතිවීම.
- නිතරම මහන්සියක් දැනීම `(fatigue)`.
- අනිත් අයට වඩා ඉක්මනින් ලෙඩ වීම.
- නිතර ආසාදන හැදීම සහ තුවාල සුවවීමට කල් ගතවීම.
- `Leukemia` (ලේ පිළිකා) හෝ `Lymphoma` (වසා ග්රන්ථි ආශ්රිත පිළිකා) වැනි පිළිකා ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක්.
- විකිරණවලට `(radiation exposure)` (උදා: X-කිරණ) අධික සංවේදීතාවයක් දැක්වීම.
තවත් එක් ලක්ෂණයක් තමයි, රුධිරයේ `alpha-fetoprotein (AFP)` කියන ප්රෝටීන මට්ටම ඉහළ යාම. මේ `AFP` මට්ටම වැඩිවෙන්න හේතුව නම් හරියටම දන්නේ නෑ.
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේ රෝගයට හේතුව වෙන්නේ `ATM` කියන ජානයේ ඇතිවන විකෘතියක් `(mutation)`.
දැන් අපි බලමු මේ ජාන, වර්ණදේහ `(chromosomes)` කියන්නේ මොනවද කියලා සරලව. හිතන්නකෝ අපේ ඇඟ හැදෙන්න ඕන ඔක්කොම උපදෙස් ලියපු ලොකු පොතක් තියෙනවා කියලා. ඒ පොත තමයි `DNA` කියන්නේ. මේ `DNA` පොතේ පරිච්ඡේද වගේ කොටස් තමයි ජාන `(genes)` කියන්නේ. මේ `DNA` තැන්පත් වෙලා තියෙන්නේ වර්ණදේහ `(chromosomes)` කියන දේවල් ඇතුළේ. සාමාන්යයෙන් මනුස්සයෙකුට වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවා, ඒවා යුගල 23ක් විදියට තමයි සකස් වෙලා තියෙන්නේ. අපිට මේ වර්ණදේහ යුගල හැදෙන්න එකක් අම්මගෙනුත්, අනික තාත්තගෙනුත් ලැබෙනවා.
ප්රජනක අවයවවල සෛල හැදෙනකොට, මේ සෛල බෙදිලා, ඒවායේ පිටපත් හැදෙනවා. සමහර වෙලාවට, හරියට ප්රින්ටර් එකකින් කොළයක් හිරවෙනවා වගේ, මේ සෛල බෙදෙනකොට ජානවල වැරදීම්, ඒ කියන්නේ විකෘතිතා `(mutations)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර උපදෙස් පිටපත් හරියටම හැදෙනවා, සමහර ඒවා වැරදියට හැදෙනවා.
අපි කලින් කිව්වා වගේ `autosomal recessive` රටාවට තමයි මේ විකෘති ජානය දරුවාට උරුම වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ විකෘති `ATM` ජානයේ වාහකයෝ වෙලා, ඒ දෙන්නගෙන්ම ඒ විකෘති ජානය දරුවාට ලැබුණොත් තමයි රෝගය ඇතිවෙන්නේ. එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් ආවොත්, දරුවා වාහකයෙක් වෙනවා විතරයි, රෝග ලක්ෂණ පෙන්නන්නේ නෑ.
මේ `ATM` ජානය හරිම වැදගත්. මොකද මේකෙන් තමයි අපේ `DNA` වලට හානි වුණාම ඒවා අලුත්වැඩියා කරන්නේ කොහොමද කියලා ශරීරයට කියන ප්රෝටීන නිපදවන්නේ. `ATM` ප්රෝටීන හරියට රහස් පරීක්ෂකයෝ වගේ. එයාලා තමයි හානි වෙච්ච සෛල සහ `DNA` කොටස් හොයාගෙන, ඒවා අලුත්වැඩියා කරන්න අවශ්ය `(enzymes)` එතනට ගෙන්නන්නේ. මේ `DNA` අලුත්වැඩියා කිරීමේ ක්රියාවලිය නිසා තමයි අපේ ශරීරයේ උපදෙස් පොතේ පිටු හරියට පෙරළෙන්නේ.
ඒ වගේම, `ATM` ප්රෝටීන අපේ ස්නායු පද්ධතියටයි, ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියටයි කියනවා "ඔයාලා හරියට වැඩ කරන්න ඕනේ" කියලා. ඉතින්, `ATM` ජානයේ විකෘතියක් ඇතිවුණාම, `ATM` ප්රෝටීනයේ ක්රියාකාරීත්වය කාලයත් එක්ක අඩු වෙනවා. ඒ කියන්නේ, සෛලවලට එයාලගේ උපදෙස් පොතේ කොටස් නැතිවෙලා, එයාලට හරියට වැඩ කරගන්න බැරිව යනවා. අන්න ඒක තමයි `Ataxia-Telangiectasia (A-T)` රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න මූලිකම හේතුව. තේරුණාද?
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` රෝගය හඳුනාගැනීම පටන් ගන්නේ වෛද්යවරයෙක් ලක්ෂණ පරීක්ෂා කිරීමෙන්. ඊට පස්සේ, රෝග ලක්ෂණවලට හේතුවන ජාන විකෘතිය තහවුරු කරගන්න රූපගත කිරීමේ පරීක්ෂණ `(imaging tests)` සහ රුධිර පරීක්ෂණ කරනවා. ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා/මහත්මිය දරුවාගේ සෞඛ්ය තත්ත්වය සහ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැනත් සවිස්තරව තොරතුරු අරගෙන තමයි රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන්නේ. `A-T` තත්ත්වය ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් `(immunologist)` මුණගැහිලා සම්පූර්ණ පරීක්ෂාවක් කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` හඳුනාගන්න කරන පරීක්ෂණ මොනවද?
මේ රෝගය හඳුනාගන්න උදව් වෙන පරීක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා:
- ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)`: මේක රුධිර පරීක්ෂණයක්. මේකෙන් පුළුවන් රෝග ලක්ෂණවලට හේතුවන නිශ්චිත ජාන විකෘතිය මොකක්ද කියලා හරියටම හොයාගන්න.
- චුම්භක අනුනාද රූපණය `(Magnetic Resonance Imaging - MRI)`: `MRI` ස්කෑන් එකකින් මොළයේ පින්තූර අරගෙන, ස්නායු සෛල හෝ කුඩා මොළයේ `(cerebellum)` සෛල දුර්වල වෙලාද `(cerebellar atrophy)` කියලා බලනවා. මේක `ataxia` තත්ත්වය ක්රමයෙන් වැඩිවෙන බවට ලකුණක්.
- වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය `(Karyotyping)`: මේකත් රුධිර පරීක්ෂණයක්. ජානමය රෝග තත්ත්වයන් හඳුනාගන්න වර්ණදේහ පරීක්ෂා කරනවා.
- රුධිර පරීක්ෂණ: `alpha-fetoprotein (AFP)` මට්ටම ඉහළ ගිහින්ද කියලා බලන්න රුධිර පරීක්ෂණ කරනවා.
බොහෝ රටවල, දරුවා ඉපදුණු ගමන් කරන පරීක්ෂණ `(newborn screenings)` වලින් මේ `Ataxia-Telangiectasia (A-T)` තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන්කම තියෙනවා. එහෙම නැත්නම්, සාමාන්යයෙන් වෛද්යවරු මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ දරුවාගේ මුල් ළමාවියේදී.
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` සඳහා ප්රතිකාර මොනවද?
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` සඳහා ප්රතිකාර කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න විතරයි. මේ රෝගයට තවම සුවයක් හොයාගෙන නෑ. ප්රතිකාර ක්රම එක් එක් රෝගියාට අනන්ය වෙනවා, ඒ කියන්නේ දරුවාගෙන් දරුවාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒවා අතරට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- සමේ මතුවන රුධිර නාල දැල් `(telangiectasia)` පාලනය කරන්න අධික හිරු එළියට නිරාවරණය වීමෙන් වළකින එක.
- පිළිකාවක් ඇති වුණොත් ඒ සඳහා රසායනික චිකිත්සාව `(Chemotherapy)`.
- මාංශ පේශී ශක්තිමත් කරන්න භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)`.
- ශ්වසන ආසාදන සඳහා ගැමාග්ලොබියුලින් `(Gammaglobulin)` එන්නත් ලබාගැනීම.
- දුර්වල වුණු ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට සහය වෙන්න ප්රතිශක්තිකරණ ග්ලෝබියුලින් ප්රතිකාරය `(Immunoglobulin therapy)` ලබාගැනීම.
- ආසාදනවලට ප්රතිකාර කරන්න ප්රතිජීවක ඖෂධ `(antibiotics)` ලබාගැනීම.
- කතා කිරීමේ අපහසුතා සහ අනිච්ඡානුග මාංශ පේශී චලනයන් පාලනය කරන්න ඩයසිපෑම් `(Diazepam)` වැනි ඖෂධ ලබාගැනීම.
මගේ දරුවාට `Ataxia-Telangiectasia (A-T)` හැදීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්ද?
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` කියන්නේ ජාන විකෘතියක ප්රතිඵලයක් නිසා, ඒක ඇතිවෙන එක වළක්වන්න ක්රමයක් නෑ. හැබැයි, පොදුවේ ජානමය රෝගයක් ඇති දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම අඩු කරගන්න නම්, දුම්පානයෙන් වළකින එක, රසායනික ද්රව්යවලට නිරාවරණය වීමෙන් වළකින එක වගේ දේවල් කරන්න පුළුවන්. ඔයා ගැබ්ගන්න සැලසුම් කරනවා නම්, `Ataxia-Telangiectasia (A-T)` වගේ ජානමය රෝගයක් ඇති දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන තේරුම් ගන්න ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` සඳහා ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන එක හොඳයි.
`A-T` තියෙන දරුවෙක් ඉන්නවා නම් මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` කියන්නේ කාලයත් එක්ක දරුණු වෙන රෝගයක්. ඔයාගේ දරුවාගේ චලනයන්ට බලපාන මෘදු රෝග ලක්ෂණ ළමා කාලයේදීම පටන් ගන්නවා, ඒ එක්කම සමේ පේන රුධිර නාල දැල් දකින්න පුළුවන්. දරුවා වයසින් වැඩෙද්දී, එයාගේ සෛලවලට උපදෙස් පොතේ තියෙන විදියට වැඩ කරන්න තියෙන හැකියාව අඩු වෙනවා. ඒ කියන්නේ, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ දරුණු අතට හැරෙන අතර, තරුණ වයසට එනකොට බොහෝවිට රෝද පුටුවක් භාවිතා කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වයේ එක රෝග ලක්ෂණයක් තමයි ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය දුර්වල වීම. මේ නිසා, පොඩි ආසාදනයක් වුණත් දරුවාගේ සෞඛ්යයට දරුණු ලෙස බලපාන්න පුළුවන්.
දුර්වල ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය නිසා `Leukemia` හෝ `Lymphoma` වැනි පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානමත් වැඩියි. හැබැයි, ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියේ ක්රියාකාරීත්වය වැඩි දියුණු කරන්න ප්රතිකාර තියෙනවා, ඒ නිසා දරුවා සෞඛ්ය සම්පන්නව තියාගන්න උදව් කරගන්න පුළුවන්.
ආයු කාලය `(Life expectancy)` `A-T` රෝග ලක්ෂණවල දරුණුකම අනුව වෙනස් වෙනවා. ඒත්, මේ රෝගය තියෙන බොහෝ දෙනෙක් තරුණ වැඩිහිටි විය දක්වා (අවුරුදු 30ක් විතර වෙනකල්, සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 25ක් විතර) ජීවත් වෙනවා. නිතර ඇතිවන ආසාදන සඳහා ඉක්මනින් ප්රතිකාර කිරීම සහ පිළිකා සඳහා පරීක්ෂා කිරීම් `(preventative screenings)` මගින් ආයු කාලය දීර්ඝ කරගන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` සඳහා සුවයක් තියෙනවද?
නැහැ, `Ataxia-Telangiectasia (A-T)` සඳහා තවම සුවයක් හොයාගෙන නෑ. ප්රතිකාරවලින් කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ සමනය කරලා, රෝගය තියෙන එක් එක් කෙනාගේ ජීවිතය පහසු කරලා, ආයු කාලය දික් කරගන්න උදව් කරන එකයි.
`A-T` තියෙන මගේ දරුවාව බලාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දරුවාට `Ataxia-Telangiectasia (A-T)` තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඒ රෝගයේ සම්පූර්ණ ස්වභාවය තේරුම් ගන්න එකත්, දරුවාට උදව් කරන්නේ කොහොමද කියලා හරියටම දැනගන්න එකත් අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්යවරයා එයාගේ රෝග ලක්ෂණවලට ගැලපෙන විදියට ප්රතිකාර සැලැස්මක් ලබා දේවි, ඒ වගේම ඔයාට තියෙන ඕනම ප්රශ්නයකට උත්තර දෙන්නත් එතුමා/එතුමිය සූදානම් වේවි.
ඔයාගේ වෛද්යවරයා, ජාන උපදේශකවරයෙක් `(genetic counselor)` හමුවෙන්න යෝජනා කරන්නත් පුළුවන්. ජාන උපදේශකවරු කියන්නේ ජාන විද්යාව පිළිබඳ විශේෂඥයෝ. එයාලට පුළුවන් ඔයාගේ පවුලට `Ataxia-Telangiectasia (A-T)` ගැන තවත් කරුණු දැනගන්නත්, දරුවාට සුවපහසු, තෘප්තිමත් ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන් ක්රම ගැනත් කියා දෙන්න. ඒ වගේම, දරුවාගේ රෝග විනිශ්චයත් එක්ක ඔයා මුහුණ දෙන මානසික පීඩනයට සහනයක් වෙන්නත් එයාලට පුළුවන්.
මම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන මොන වෙලාවටද?
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` රෝගය නිසා ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට බලපෑම් කරන නිසා, ඔයාගේ දරුවාට ආසාදනයක ලක්ෂණ පේනවා නම්, වහාම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙලා ප්රතිකාර ගන්න ඕන. ආසාදනයක ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන් මේවා:
- ආසාදිත ප්රදේශයේ සමේ පාට වෙනස් වීම.
- ඇඟ සීතල කරලා උණ ගැනීම `(Chills)`.
- කැස්ස.
- උණ `(Fever)`.
- ශරීරයේ යම් තැනක හෝ සම්පූර්ණ ශරීරයේම වේදනාවක් හෝ තුවාලයක් වැනි හැඟීමක්.
- ශරීරයේ යම් තැනක් ඉදිමීම `(swelling)`.
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාව `(Shortness of breath)`.
- වමනය හෝ පාචනය `(Vomiting or diarrhea)`.
මම මගේ දොස්තරගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
- මගේ දරුවාගේ මාංශ පේශී ශක්තිය වැඩි දියුණු කරගන්න භෞත චිකිත්සකවරයෙක් `(physical therapist)` හමුවෙන්න ඕනද?
- මගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණවලට නියම කරපු ප්රතිකාරවලින් අතුරු ආබාධ `(side effects)` මොනවා හරි තියෙනවද?
- මම විකෘති ජානයේ වාහකයෙක් නම්, මට `Ataxia-Telangiectasia (A-T)` තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානමක් තියෙනවද?
ඔයාගේ දරුවාගේ `Ataxia-Telangiectasia (A-T)` රෝග විනිශ්චය තේරුම් ගන්න එක, එයාව බලාගන්න කෙනා විදියට ඔයාට ගොඩක් අමාරු, පීඩාකාරී දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, ඔයාගේ වෛද්යවරයා දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණවලට ගැලපෙන හොඳ ප්රතිකාර සැලැස්මක් ලබාදේවි. වැදගත්ම දේ තමයි, දරුවාට එයාගේ ජීවිත කාලය පුරාම අවශ්ය ආදරය සහ සහයෝගය ලබා දෙන එක. ඒ වගේම, අලුතින් මතුවෙන ඕනම රෝග ලක්ෂණයක් ගැන සැලකිලිමත් වෙලා, ඒවාට ඉක්මනින් ප්රතිකාර අරගෙන, දරුවාගේ ආයු කාලය පුළුවන් තරම් දීර්ඝ කරගන්න උත්සාහ කරන එක.
## මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)
`Ataxia-Telangiectasia (A-T)` කියන්නේ හරිම කලාතුරකින් දකින, ඒත් දරුවෙකුට සහ පවුලකට ලොකු බලපෑමක් කරන්න පුළුවන් ජානමය රෝගයක්. මේ ගැන දැනගත්තම හිතට බයක්, කනස්සල්ලක් ඇතිවෙන එක සාමාන්ය දෙයක්.
- මුල් ලක්ෂණ හඳුනාගැනීම වැදගත්: දරුවාගේ ඇවිදීමේ රටාවේ, සමබරතාවයේ වෙනසක්, කතා කිරීමේ අපහසුතාවක්, හෝ සමේ/ඇස්වල අමුතු රතු පැල්ලම් දකිනවා නම් වෛද්ය උපදෙස් ගන්න.
- මේකට සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න පුළුවන්: නිවැරදි ප්රතිකාර සහ සහාය සේවා තුළින් දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරන්නත්, ආයු කාලය වැඩි කරගන්නත් උදව් වෙනවා.
- ප්රතිශක්තිය ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න: `A-T` තියෙන දරුවන්ට ආසාදන හැදීමේ අවදානම වැඩියි. ඒ නිසා ආසාදන ලක්ෂණ ගැන අවධානයෙන් ඉන්න, ඉක්මනින් ප්රතිකාර ගන්න.
- ඔයා තනිවෙලා නෑ: වෛද්යවරු, ජාන උපදේශකවරු, සහායක කණ්ඩායම් වලින් ඔයාටත්, ඔයාගේ දරුවාටත් අවශ්ය සහයෝගය ලබාගන්න පුළුවන්.
- ආදරය සහ සහයෝගය තමයි ලොකුම දේ: මේ ගමනේදී ඔයාගේ දරුවාට ඔයාගේ ආදරය, ඉවසීම සහ සහයෝගය තමයි වටිනාම දේ.
මේ තොරතුරු ඔයාට මේ සංකීර්ණ තත්ත්වය ගැන යම් අවබෝධයක් ලබාගන්න උදව්වක් වෙන්න ඇති කියලා මම හිතනවා. ඔයාට තවත් ප්රශ්න තියෙනවා නම්, වෛද්යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න පසුබට වෙන්න එපා.
` ඇටැක්සියා-ටෙලැන්ජිඑක්ටේසියා, A-T, ලුවී-බාර් සින්ඩ්රෝමය, ජානමය රෝග, ස්නායු පද්ධතිය, ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය, චලන අපහසුතා, දුර්ලභ රෝග, ළමා රෝග
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න