ඔයාගේ පොඩිත්තාගේ ඇස් වල වෙනසක්ද? ඒ Axenfeld-Rieger Syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) වෙන්න පුළුවන්ද?

අලුත උපන් බබෙක් දිහා බලන් ඉන්නකොට හිතට දැනෙන සතුට වචන වලින් කියන්න බෑ නේද? ඒත් ඉතින්, සමහර වෙලාවට ඒ පුංචි ඇස් වල, එහෙමත් නැත්නම් වෙනත් පොඩි පොඩි දේවල් වල වෙනසක් දැක්කොත් හිතට පොඩි බයක් දැනෙන එකත් සාමාන්‍යයි. අන්න ඒ වගේ, සමහර දුර්ලභ තත්ත්වයන් ගැන අපි දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මේ Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) කියන්නේ මොකක්ද?

හරි එහෙමනම්, අපි කතා කරමු මේ Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) කියන එක ගැන. සරලවම කිව්වොත්, මේක ඉතාමත්ම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ, බබෙක්ගේ ජාන වල වෙනස්කමක් (mutation) නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. මේක ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ බබාලාගේ ඇස් දෙකට. හැබැයි, සමහර වෙලාවට ඇස් වලට අමතරව ශරීරයේ වෙනත් කොටස් වල වර්ධනයටත් මේකෙන් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඉස්සර කාලේ මේකට Axenfeld anomaly (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ් ඇනොමලි) කියලත් කිව්වා.

සාමාන්‍යයෙන් වෛද්‍යවරු මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ බබෙක් ඉපදුණු ගමන්ම, එහෙමත් නැත්නම් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගත්තම. ඔයාගේ දරුවාගේ ජාන වල, ඒ කියන්නේ DNA අනුපිළිවෙලක සිදුවෙන යම් වෙනස්කමක් තමයි මේකට මූලික වෙන්නේ. මේ Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) එක දරුවාගේ ඇස් වලට බලපාන විදිය අනුව, පෙනීමට බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, කාලයක් යනකොට ඇස් වල වෙනත් ප්‍රශ්නත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. බොහෝවිට මේ තත්ත්වය ඇස් දෙකටම බලපානවා. වැදගත්ම කාරණයක් තමයි, Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) තියෙන බබාලගෙන් අඩකටත් වඩා වැඩි පිරිසකට ජීවිතේ කවදාහරි Glaucoma (ග්ලුකෝමා) කියන අක්ෂි රෝගය හැදෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

ඔයාගේ දරුවාට අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර මොනවද කියන එක තීරණය වෙන්නේ, මේ Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) එක නිසා ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ මොනවද, ඒවා කොච්චර දරුණුද කියන එක මත. දරුවා ටිකෙන් ටික ලොකු වෙද්දී, ඇස් වල වෙනස්කම් නිරීක්ෂණය කරන්න නිතිපතා අක්ෂි පරීක්ෂණ (eye exams) වලට යොමු කරන්න වෙනවා. ඔයාගේ අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා (eye care specialist) හරි, එහෙමත් නැත්නම් දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා හරි කියයි කොච්චර කාලයකට සැරයක් මේ ඇස් පරීක්ෂා කරගන්න ඕනෙද කියලා.

Axenfeld-Rieger syndrome එකයි Aniridia (ඇනිරීඩියා) එකයි අතර තියෙන වෙනස මොකක්ද?

දැන් ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන්, මේ Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) එකයි, Aniridia (ඇනිරීඩියා) කියන තව අක්ෂි තත්ත්වෙකුයි අතර වෙනස මොකක්ද කියලා. මේ දෙකම උපත් දෝෂ (congenital conditions), ඒ කියන්නේ බබෙක් උපදිනකොටම තියෙන දේවල්, සහ මේ දෙකෙන්ම බබාලගේ ඇස් වලට බලපෑම් ඇතිවෙනවා.

Aniridia (ඇනිරීඩියා) කියන්නේ, සරලවම කිව්වොත්, ඇහේ තියෙන පාට කොටස, ඒ කියන්නේ අක්ෂි කාච පටලය (iris) නැතුව ඉපදීම. සමහර බබාලට මේ අක්ෂි කාච පටලය සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙන්න පුළුවන්, තවත් සමහරුන්ට කොටසක් විතරක් නැතිවෙන්නත් පුළුවන්.

හැබැයි Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) එකේදී ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඇහේ ඉදිරිපස කොටසට (anterior chamber). ඒ වගේම, මේකෙන් අක්ෂි කාච පටලයට විතරක් නෙමෙයි බලපෑම් ඇතිවෙන්නේ. කලින් කිව්වා වගේ, ශරීරයේ වෙනත් කොටස් වල වර්ධනයටත් මේක බලපාන්න පුළුවන්. මේ තත්ත්ව දෙකම සාමාන්‍යයෙන් හඳුනාගන්නේ බබෙක් ඉපදුණු ගමන්මයි. ඔයාගේ බබාගේ ඇස් වල හරි, එයාගේ පෙනීමේ හරි මොකක් හරි වෙනසක් දැක්කොත්, අනිවාර්යයෙන්ම අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලභද?

මේ Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) කියන එක ඇත්තටම ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. හිතන්නකෝ, හැම අවුරුද්දකම ඉපදෙන බබාලා 200,000 කින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේක බලපාන්නේ. ඒ නිසා මේ ගැන ගොඩක් අය අහලා නැති වෙන්න පුළුවන්.

Axenfeld-Rieger syndrome එකේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) එකේ රෝග ලක්ෂණ ප්‍රධාන කාණ්ඩ දෙකකට බෙදන්න පුළුවන්:

• ඇස් සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ (Ocular symptoms): ඔයාගේ දරුවාගේ ඇස් වලට බලපාන රෝග ලක්ෂණ.
• ශරීරයේ අනෙකුත් කොටස් වලට බලපාන රෝග ලක්ෂණ (Systemic symptoms): දරුවාගේ ශරීරයේ වෙනත් තැන්වල වර්ධනයත් එක්ක ඇතිවෙන ලක්ෂණ.

ඇස් සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ (Ocular symptoms)

මුලින්ම අපි බලමු ඇස් සම්බන්ධව මොනවගේ ලක්ෂණද දකින්න පුළුවන් කියලා:

• තුනී හෝ හරියට වර්ධනය නොවූ අක්ෂි කාච පටල (Thin or underdeveloped irises): ඇහේ පාට කොටස හරියට හැදිලා නැති ගතියක් තියෙන්න පුළුවන්.
• මැදින් පිහිටා නැති කළු ඉංගිරියාව (Off-centered pupils): ඇහේ මැද තියෙන කළු පාට කොටස, ඒ කියන්නේ pupil එක, සාමාන්‍ය තැනින් ටිකක් එහාට මෙහාට වෙලා පිහිටන්න පුළුවන්.
• ඇසේ ඉදිරිපස පාරදෘශ්‍ය කොටසේ (cornea) ගැටළු: ඇහේ ඉස්සරහම තියෙන කෝනියා එකේ යම් යම් ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේ Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) එක නිසා ඔයාගේ දරුවාට තවත් අක්ෂි රෝග කිහිපයක් හැදීමේ වැඩි ඉඩකඩක් තියෙනවා. ඒ අතරින් ප්‍රධාන ඒවා තමයි:

• Glaucoma (ග්ලුකෝමා): මේක නම් ගොඩක් සුලභව දකින්න ලැබෙනවා.
• Cataracts ( મોતියා): ඇසේ සුද ඒම.
• Coloboma (කොලොබෝමා): ඇහේ යම් කොටසක් නැතිවී යාම.
• Macular degeneration (මැකියුලර් ඩිජෙනරේෂන්): දෘෂ්ඨි විතානයේ යම් කොටසකට හානි වීම.
• Strabismus (වපරය / ඇද පෙනීම - crossed eyes): ඇස් ඇදවීම.

ශරීරයේ අනෙකුත් කොටස් වලට බලපාන රෝග ලක්ෂණ (Systemic symptoms)

දැන් අපි බලමු ශරීරයේ අනෙකුත් කොටස් වලට බලපාන රෝග ලක්ෂණ මොනවද කියලා. මේවා ඇස් සම්බන්ධ ලක්ෂණ තරම් සුලභ නැහැ. හැබැයි, දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණත් තියෙනවා නම්, ඒවා මේ විදියට වෙන්න පුළුවන්:

• හිස් කබලේ ගැටළු:
• Hypertelorism (හයිපර්ටෙලොරිසම්): ඇස් දෙක අතර පරතරය සාමාන්‍යයට වඩා වැඩි වීම (wide-set eyes) සහ මුහුණේ පැතලි ස්වභාවයක්.
• සමහර වෙලාවට බබාලගේ නළල අසාමාන්‍ය විදියට පළල්ව, ඉස්සරහට නෙරා ඇවිත් තියෙන්නත් පුළුවන්.
• දත් සම්බන්ධ ගැටළු (Dental symptoms):
• Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) තියෙන බබාලා සමහර වෙලාවට උපදින්නේ අසාමාන්‍ය විදියට කුඩා දත් එක්ක.
• සමහර දත් අඩු වෙන්නත් පුළුවන්.
• අමතර සම (Extra skin):
• දරුවාගේ බඩේ, බුරිය (belly button) අසල අමතර සම නැමීම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• පිරිමි දරුවන්ගේ නම්, සමහර වෙලාවට ශිෂ්ණයේ යටි පැත්තේ අමතර සමක් දකින්න පුළුවන්.
• මුත්‍රා මාර්ගය හෝ ගුද මාර්ගය පටු වීම (Narrow urethra or anal openings).
• හෘද රෝග (Heart defects): සමහර විට සහජ හෘද දෝෂ ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• පිටියුටරි ග්‍රන්ථියේ (Pituitary gland) ගැටළු: Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) තියෙන බබාලට සමහර වෙලාවට වර්ධනය ප්‍රමාද වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, අනිත් දරුවන්ට වඩා වර්ධනය වෙන්න වැඩි කාලයක් ගතවෙනවා.

Axenfeld-Rieger syndrome එකට හේතුව මොකක්ද?

මේ Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) කියන්නේ ජානමය රෝගයක් (genetic disorder). ඒ කියන්නේ, දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන දෙයක්. වෛද්‍යවරු මේකට සහජ තත්ත්වයක් (congenital condition) කියලත් කියනවා. මේකට ප්‍රධාන වශයෙන්ම හේතු වෙන්නේ FOXC1 සහ PITX2 කියන ජාන (genes) වල ඇතිවෙන විකෘතිතා (mutations). සාමාන්‍යයෙන් මේ ජාන දෙක තමයි කළලයක් (embryo) විදියට ඉන්නකොට බබෙක්ගේ වර්ධනය, විශේෂයෙන්ම ඇස් වල වර්ධනය පාලනය කරන්න උදව් වෙන්නේ.

Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) කියන්නේ Autosomal dominant (ස්වයංක්‍රීය අධිපති) ජානමය තත්ත්වයක්. සරලවම කිව්වොත්, මේකෙ තේරුම තමයි, දරුවාට මේ රෝගය උරුම වෙන්න, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් මේ ජාන විකෘතිය සහිත ජානයක් ලැබුණම ඇති. හැබැයි, මේකෙන් අදහස් වෙන්නේ නැහැ, ඔයාගේ ජාන වල මේ විකෘතිය තියෙනවා නම්, ඔයාගේ බබාට අනිවාර්යයෙන්ම Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) හැදෙනවා කියලා. කොහොම වුණත්, එහෙම වෙන්න 50% ක විතර සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. මේ ගැන වැඩිදුර විස්තර දැනගන්න, ජාන උපදේශනය (genetic counseling) සඳහා යොමු වෙන එක ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

කොහොමද මේ Axenfeld-Rieger syndrome එක හඳුනාගන්නේ? (Diagnosis)

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා හරි, අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා (ophthalmologist) හරි තමයි ඔයාගේ දරුවාට Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) තියෙනවද කියලා හඳුනාගන්නේ. කලින් කිව්වා වගේ, දරුවා ඉපදෙනකොටම ඇස් වල හරි ශරීරයේ වෙනත් තැන්වල හරි පැහැදිලි ගැටළු තියෙනවා නම්, උපතේදීම මේක හඳුනාගන්න පුළුවන්. එහෙම නැත්නම්, දරුවාට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගත්තට පස්සෙත් හඳුනාගන්න පුළුවන්.

අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා දරුවාගේ ඇස් (ඇතුළත පවා) පරීක්ෂා කරන්න සම්පූර්ණ අක්ෂි පරීක්ෂණයක් (eye exam) කරයි. Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) හඳුනාගන්න මේ වගේ පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න ඉඩ තියෙනවා:

• Visual acuity test (දෘශ්‍ය තීව්‍රතා පරීක්ෂණය): දරුවාගේ පෙනීමට බලපෑමක් වෙලාද කියලා බලන්න.
• Gonioscopy (ගෝනියොස්කොපි): Glaucoma (ග්ලුකෝමා) තත්ත්වය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරන්න.
• DNA tests (DNA පරීක්ෂණ) සහ Genetic testing (ජාන පරීක්ෂණ): දරුවාට Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) ඇතිකරන ජාන විකෘතිතා තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න.

Axenfeld-Rieger syndrome එකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) එකට කරන ප්‍රතිකාර රඳා පවතින්නේ ඔයාගේ දරුවාට රෝග ලක්ෂණ තියෙන්නේ කොහෙද, ඒ රෝග ලක්ෂණ නිසා මොනවගේ ගැටළුද ඇතිවෙලා තියෙන්නේ කියන කාරණා මත. දරුවාට අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර මොනවද, කොච්චර කාලයකට සැරයක් ඇස් වල සහ ශරීරයේ වෙනස්කම් නිරීක්ෂණය කරන්න follow-up පරීක්ෂණ වලට යන්න ඕනෙද කියන එක ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා හරි අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා හරි එක්ක කතා කරන්න.

Glaucoma (ග්ලුකෝමා) තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර කිරීම

Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) තියෙන දරුවන්ට Glaucoma (ග්ලුකෝමා) හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ ගොඩක් වැඩි නිසා, ජීවිතේ කවදාහරි දවසක ඒකට ප්‍රතිකාර ගන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.

Glaucoma (ග්ලුකෝමා) කියන්නේ දෘෂ්ඨි ස්නායුවට (optic nerve) හානි කරන අක්ෂි රෝග කාණ්ඩයකට කියන පොදු නමක්. ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර නොකළොත්, ග්ලුකෝමා නිසා ස්ථිර අන්ධභාවය පවා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. බොහෝ අවස්ථාවලදී වෙන්නේ, ඇහේ ඉදිරිපස කොටසේ දියර වර්ගයක් එකතු වීම. මේ අමතර දියරය නිසා ඇහැ ඇතුළේ පීඩනයක් (intraocular pressure - IOP, එහෙමත් නැත්නම් eye pressure) ඇතිවෙලා, ටිකෙන් ටික දෘෂ්ඨි ස්නායුවට හානි වෙනවා.

Glaucoma (ග්ලුකෝමා) වලට තියෙන ප්‍රධාන ප්‍රතිකාර තමයි:

• ඖෂධීය අක්ෂි බින්දු (Medicated eye drops).
• Laser (ලේසර්) ප්‍රතිකාර: ඇහෙන් දියර ඉවත් කරන්න.
• ශල්‍යකර්ම (Surgery): පීඩනය අඩු කරන්න.

Glaucoma (ග්ලුකෝමා) වලට ප්‍රතිකාර කිරීමෙන් තවදුරටත් පෙනීම නැතිවී යාම පාලනය කරගන්න පුළුවන්. හැබැයි, නැතිවුණු පෙනීම ආපහු ලබාගන්න නම් බෑ. ඒ නිසා, ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ Glaucoma (ග්ලුකෝමා) රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වහාම අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන එක ගොඩක් වැදගත්:

• ඇස් වල වේදනාව (Eye pain).
• දරුණු හිසරදය (Severe headaches).
• පෙනීමේ ගැටළු (Vision problems).

Axenfeld-Rieger syndrome එක වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

දරුවාට මේකට හේතුවෙන ජාන විකෘතිය උරුම වෙලා තියෙනවා නම්, Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) හැදෙන එක වළක්වන්න නම් බෑ. ඔයාගේ දරුවන්ට ජානමය රෝග උරුම වීමේ අවදානම ගැන ඔයාට කනස්සල්ලක් තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක ඒ ගැන කතා කරන්න. සමහරවිට ජාන උපදේශනය (genetic counseling) සඳහා යොමු වෙන්නත් පුළුවන්.

මගේ දරුවාට Axenfeld-Rieger syndrome තියෙනවා නම්, මොනවද මම බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

හැම Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) තත්ත්වයක්ම එක වගේ නැහැ. මේක දරුවාගේ ජීවිත කාලය පුරාම කොයිතරම් දුරට බලපාවිද කියන එක රඳා පවතින්නේ රෝග ලක්ෂණ තියෙන්නේ කොහෙද, ඒවයින් මොනවගේ ගැටළුද ඇතිවෙන්නේ කියන කාරණා මත. දරුවා ලොකු වෙද්දී මොනවගේ දේවල් ගැනද සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන කියන එක ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා හරි අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා හරි එක්ක කතා කරන්න. මොකක් හරි අලුත් රෝග ලක්ෂණයක් දැක්කොත්, පුළුවන් තරම් ඉක්මනට ඒක පරීක්ෂා කරගන්න එක තමයි හොඳම දේ.

මම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන මොන වගේ අවස්ථාවලදීද?

ඔයාගේ දරුවාගේ ඇස් වල හරි පෙනීමේ හරි මොකක් හරි වෙනසක් දැක්ක ගමන්ම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (emergency room) යන්න ඕන අවස්ථා:

• එකපාරටම පෙනීම නැතිවීම (A sudden loss of vision).
• දරුණු අක්ෂි වේදනාව (Severe eye pain).
• ඇස් වල අලුතින් එළි පෙනීම හෝ පාවෙන දේවල් වගේ පෙනීම (They see new flashes or floaters in their eyes). මේවා නම් හරිම වැදගත් අනතුරු ඇඟවීම්.

මම දොස්තර මහතාගෙන්/මිසිස්ගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයා දොස්තර මහත්මයාව හරි මිසිස්ව හරි හම්බවෙන්න ගියාම, මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න අමතක කරන්න එපා:

• දරුවාට Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න DNA පරීක්ෂණ (DNA testing) කරන්න ඕනෙද?
• එයාට රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන් කොහේද? (ඇස් වල විතරද, නැත්නම් ශරීරයේ වෙනත් තැන්වලත්ද?)
• එයාට මොනවගේ ප්‍රතිකාරද අවශ්‍ය වෙන්නේ?
• එයාගේ ඇස් වල හරි ශරීරයේ හරි මොනවගේ වෙනස්කම් ගැනද මම විශේෂයෙන්ම අවධානයෙන් ඉන්න ඕන?

කෙටියෙන් මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේකෙන් ඔයාගේ බබාගේ ඇස් වලට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට ශරීරයේ වෙනත් තැන්වලත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව, සමහරවිට එයාගේ ඇස් හරි පෙනීම හරි වෙනස් වෙන්නේ නැද්ද කියලා නිතරම බලන් ඉන්න විතරක් වුණත් ඇතිවෙයි. හැබැයි, බොහෝවිට දරුවාට ජීවිතේ කවදාහරි Glaucoma (ග්ලුකෝමා) හැදෙන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ නිසා, දරුවාගේ ඇස් රිදෙනවා නම්, නැත්නම් පෙනීම නරක අතට හැරෙනවා නම්, වහාම අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

මේ Axenfeld-Rieger syndrome (ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්) ඇතිකරන ජාන විකෘතිතා ඔයාගෙන් දරුවන්ට උරුම වීම ගැන ඔයාට කනස්සල්ලක් තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න. එතුමා හෝ එතුමිය ඔයාට අවදානම් තේරුම් ගන්න උදව් වෙන්න ජාන උපදේශනය (genetic counseling) නිර්දේශ කරන්නත් පුළුවන්. මතක තියාගන්න, මේ වගේ තත්ත්වයන් ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එකත්, අවශ්‍ය වෙලාවට වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න එකත් තමයි වැදගත්ම දේ.

---

` Axenfeld-Rieger syndrome, ඇක්සෙන්ෆෙල්ඩ්-රීගර් සින්ඩ්‍රෝම්, ජානමය රෝග, අක්ෂි රෝග, ග්ලුකෝමා, ළමා සෞඛ්‍යය, glaucoma, eye disorders, genetic disorders, congenital conditions, aniridia, DNA