Sizdə hATTR amiloidozu varmı? Gəlin ilk həkim görüşünüzə hazırlaşaq

" hATTR amiloidozu " adlı nadir bir xəstəliyiniz olduğunu öyrəndikdə qorxmaq, çaşqınlıq hiss etmək və bir çox sualınız olması normaldır. Adı bir az mürəkkəb səslənsə belə, qorxmayın. Bu məqalədə bunu sizə sadə bir şəkildə izah etməyə çalışacağıq. Xüsusilə də bu vəziyyətlə bağlı həkimə ilk dəfə müraciət edirsinizsə, buna necə ən yaxşı hazırlaşmaq barədə danışacağıq.

Sadə dillə desək, hATTR Amiloidoz nədir?

Sadə dillə desək, bu, bədənimizdə TTR adlı bir gendə baş verən dəyişiklik və ya mutasiya nəticəsində yaranan irsi bir xəstəlikdir. Bu genetik mutasiya bədənimizdə amiloid adlı anormal bir zülalın əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Bunu tıxanmış drenaj kimi düşünün, bu amiloid zülalları ürəyimiz, böyrəklərimiz, sinir sistemimiz və həzm sistemimiz kimi həyati orqanlarda yavaş-yavaş toplanmağa başlayır. Onlar toplandıqda, həmin orqanlar normal işlərini düzgün yerinə yetirə bilmirlər. Məhz bu zaman simptomlar görünməyə başlayır.

Həkimə getməzdən əvvəl necə hazırlaşırsınız?

İlk həkim qəbulundan əvvəl bir az hazırlıq görmək çox vacibdir. Bunlara diqqət yetirin.

1. Ailənizin sağlamlıq tarixçəsini dəqiq bilin

Ən vacib şey budur. hATTR Amiloidoz irsi bir xəstəlikdir. Tibbdə buna "autosomal dominant" deyirik. Bu o deməkdir ki, valideynlərinizdən birində bu xəstəliklə əlaqəli gen mutasiyası varsa, sizin də onu miras alma şansınız 50% -dir.

Buna görə də, ananızda, atanızda, bacı-qardaşlarınızda və ya uşaqlarınızda bu xəstəlik varsa, simptomlarınız olmasa belə, genetik test barədə həkiminizlə danışmaq ağıllı olar.

2. Bütün test hesabatlarınızı özünüzlə aparın.

Əgər TTR genini axtaran qan və ya tüpürcək testi kimi genetik testdən keçmisinizsə, bütün bu hesabatları gətirdiyinizə əmin olun. 120-dən çox TTR gen mutasiyası mövcuddur. Bəzi gen mutasiyaları müəyyən etnik qruplarda daha çox yayılmışdır.

Həkim hansı testləri təyin edə bilər?

Əgər bu xəstəliyə şübhə edirsinizsə və ya artıq diaqnoz qoyulubsa, həkiminiz əvvəlcə sizi hərtərəfli müayinə edəcək (fiziki müayinə). Bundan əlavə, xəstəliyi təsdiqləmək və onun irəliləməsini izləmək üçün aşağıdakı testlər təyin edilə bilər:

• Biopsiya : Bu, xəstəliyi təsdiqləmək üçün ən vacib testdir. Bu, adətən qarın boşluğunuzdan və ya digər nahiyənizdən çox kiçik bir toxuma parçası götürməyi və amiloid çöküntülərinin olub olmadığını görmək üçün mikroskop altında müayinə etməyi əhatə edir.
• Qan və sidik testləri: Bu testlər qanda və ya sidikdə bu xəstəliyi göstərə biləcək spesifik zülalları axtarır.
• Sintiqrafiya: Bu, ürəkdə amiloid çöküntülərini yoxlamaq üçün xüsusi bir müayinədir.
• Ürək funksiyasının yoxlanılması: Xəstəlik diaqnoz qoyulduqdan sonra ürəyə nə qədər zərər dəydiyini görmək üçün exokardioqram və ya ürək MRT kimi müayinələr aparıla bilər.
• Sinir keçiriciliyi testləri: Bu testlər sinir zədələnməsinin olub olmadığını müəyyən etməyə kömək edir.

Həkim simptomlarınız barədə soruşur!

Həkim mütləq sizdən "Özünüzü necə hiss edirsiniz?" deyə soruşacaq. Ən kiçik simptomlar belə olsa, ona hər hansı bir simptom barədə danışmaq çox vacibdir. Çünki bu xəstəlik bədənin bir çox hissəsinə təsir edə bilər. Aşağıdakı simptomlardan hər hansı biri sizdə varsa, həkiminizə bu barədə məlumat verin.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

İllər əvvəl bu xəstəliyin yeganə müalicəsi qaraciyər nəqli idi. Xoşbəxtlikdən, hazırda bu xəstəliyin irəliləmə sürətini idarə edə bilən bir çox müasir dərman mövcuddur. Həkiminiz müalicəni üç amilə əsasən seçəcək:

1. Sizin simptomlarınız

2. Təsirə məruz qalan orqan

3. Xəstəliyin mərhələsi

hATTR xəstəliyi dörd əsas mərhələyə bölünür.

• Mərhələ 0:TTR gen mutasiyası mövcuddur, lakin heç bir simptom yoxdur.
• I mərhələ: Normal gəzə bilərsiniz, ancaq ayaqlarda və pəncələrdə uyuşma və ağrı kimi yüngül nevroloji simptomlar var.
• II mərhələ: Gəzmək üçün köməyə ehtiyac duyulur. Nevroloji simptomlar qollarda, ayaqlarda və gövdədə də daha şiddətlidir.
• III mərhələ: Simptomlar o qədər ağırdır ki, onlar əlil arabasına və ya çarpayıya məhkumdurlar.

Bir neçə müalicə üsulu var:

• TTR gen səsboğucuları: Bu dərmanlar problemli TTR zülalının istehsalını azaltmaqla işləyir. Bu, amiloid çökməsini azaldır. Nümunələr: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR stabilizatorları: Bunlar TTR zülalının səhv qatlanmasının və amiloid çöküntülərinin əmələ gəlməsinin qarşısını almaqla işləyir. Nümunələr: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Amiloid fibril parçalayıcıları: Bu dərmanlar artıq əmələ gəlmiş amiloid çöküntülərinin parçalanmasına kömək edir. Bunların bir çoxu hələ də tədqiqat mərhələsindədir.

Məni başqa mütəxəssislərə yönləndirərsinizmi?

Bəli. Bu xəstəlik bədənin müxtəlif hissələrinə təsir etdiyindən, həkiminiz fərqli simptomları müalicə etmək üçün sizi digər mütəxəssislərə yönləndirə bilər.

• Kardioloq: Ürək ritmi və infarkt simptomları üçün.
• Qastroenteroloq: İshal və qəbizlik kimi xəstəliklər üçün.
• Uroloq: Sidik yolları problemləri üçün .
• Göz həkimi: Görmə problemləri üçün.
• Ortopedik mütəxəssis: Karpal tunel sindromu kimi xəstəliklər üçün.

Həkiminiz həmçinin xəstəliyin proqnozu barədə sizinlə danışacaq. Bu, diaqnoz qoyulduqdan 3 ildən 15 ilə qədər davam edə bilər. Amma unutmayın ki, bu, sizdə olan spesifik gen mutasiyasından və onun təsir etdiyi orqanlardan asılıdır. Yeni müalicələr daim araşdırıldıqca, gələcəyə ümid var.