Ailənizdə və ya tanıdığınız biri qəfildən qəribə davranmağa başlayıbmı? Bəlkə də əzaları nəzarətsiz şəkildə titrəyir? Yoxsa yaddaşları yavaş-yavaş zəifləyir və əvvəlki güclərini itirirlər? Bu kimi şeyləri görəndə qorxmaq normaldır. Bu gün bu simptomlara səbəb ola biləcək, lakin cəmiyyətdə çox danışılmayan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, Huntington xəstəliyidir . Bu adı eşidəndə narahat olmayın. Gəlin hər şey haqqında sadə və aydın danışaq.
Yaxşı, bəs Hantinqton xəstəliyi nədir?
Sadə dillə desək, Huntington xəstəliyi beynimizdəki sinir hüceyrələrinin zamanla tədricən ölməsinə səbəb olan və nəsildən-nəslə ötürülən genetik bir xəstəlikdir. Əsasən beynimizin hərəkətlərimizi, düşüncəmizi və davranışımızı idarə edən hissələrini təsir edir.
Bu, zamanla motor bacarıqlarının, düşünmə və qərar qəbul etmə qabiliyyətlərinin azalmasına və depressiya və narahatlıq kimi zehni sağlamlıq problemlərinin inkişaf riskinin artmasına səbəb olur.
Simptomlar adətən 30-40 yaşları arasında görünməyə başlayır. Lakin bəzən xəstəlik uşaqlıqda və ya gənc yetkinlik dövründə, 20 yaşından əvvəl başlaya bilər. Bu halda biz buna Yetkinlik Yaşına Çatmayan Huntington Xəstəliyi (YHD) deyirik.
Hazırda Huntington xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. Amma narahat olmayın. Simptomları idarə etməyə və onların yaratdığı narahatlığı azaltmağa kömək edən bir çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Və bu xəstəliklə daha yaxşı bir həyat yaşamaq üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var.
Bu xəstəlik niyə yaranır? Necə irsi keçir?
Bu, genlərimizdən birində yaranan qüsurdan qaynaqlanır. 1993-cü ildə alimlər buna səbəb olan geni kəşf etdilər. Bu gen hamımızda mövcuddur. Lakin bəzi ailələrdə bu genin mutasiya olunmuş surəti ola bilər. Həmin mutasiya olunmuş gen valideynlərdən uşaqlara ötürülür.
Təsəvvür edin ki, ya ananızda, ya da atanızda Huntington xəstəliyi var. Əgər belədirsə, xəstəliyə səbəb olan mutasiyanın miras qalma ehtimalınız 50% -dir. Bu, sikkə atmaq kimidir. Sizdə də ola bilər, olmaya da bilər.
- Bu mutant gen cinsindən asılı olmayaraq miras qala bilər.
- Əgər mutasiya olunmuş gen sizdə yoxdursa, heç vaxt Huntington xəstəliyinə tutulmayacaqsınız. Və xəstəliyi övladlarınıza ötürməyəcəksiniz.
- Bu xəstəlik nəsillər boyu davam etmir. Yəni, əgər atada xəstəlik varsa, oğul atasız inkişaf edə bilməz.
Bu gen dominantdır, yoxsa resessivdir?
Çox sadədir. Təsəvvür edin ki, ananızdan, atanızdan iki geniniz var. "Dominant" gen sinifdəki ən ağıllı uşaq kimidir. Əgər o, oradadırsa, onun gücü rol oynayır. Huntington xəstəliyinə səbəb olan mutant gen də dominantdır . Beləliklə, mutant genini yalnız bir valideyndən alsanız belə, bu, xəstəliyə səbəb olmaq üçün kifayətdir.
Əgər siz və ya ailənizdən kimsə genetik test etməyi düşünürsə, əvvəlcə genetik məsləhət almağınız vacibdir. Onlar sizə test nəticələrindən nə gözləməli olduğunuzu izah edə bilərlər.
Huntington xəstəliyinin simptomları hansılardır?
Huntington xəstəliyinin simptomları üç əsas kateqoriyaya bölünə bilər: motor bacarıqları, idrak funksiyası və davranış . Bu simptomlar adətən birdən-birə görünmür, lakin tədricən bir neçə mərhələdə inkişaf edir.
| Simptom növü | Erkən Mərhələ Simptomları | Orta Mərhələ Xüsusiyyətləri |
|---|---|---|
| Motor | Üzün, qolların və ayaqların nəzarətsiz sarsıntı hərəkətləri (xoreya) . Narahatlıq, tarazlığın itirilməsi. Göz hərəkətlərinin yavaşlaması. | (xoreya) pisləşən vəziyyət. Yerişdə çətinlik. Əşyaları yerə salmaq, tez-tez sürükləmək. Danışmaqda və udmaqda çətinlik. |
| Düşünmə qabiliyyəti (Koqnitiv) | Birdən çox tapşırıq yerinə yetirməkdə çətinlik. Bir şeyi (məsələn, görüşləri) unutmaq. Yeni şeylər öyrənməkdə çətinlik. Qərar verməkdə çətinlik. | Daha çox çaşqınlıq. Daha çox yaddaş itkisi. Düşünmə qabiliyyətinin açıq şəkildə azalması. İşləri təşkil edə bilməmək. |
| Davranış və Psixoloji | Depressiya, narahatlıq. Eyni şeyi təkrar-təkrar düşünmək və ya demək. Asanlıqla qəzəblənmək. Yuxusuzluq və bədən enerjisinin itirilməsi. | Əsas şəxsiyyət dəyişiklikləri. Ölüm və ya intihar düşüncələri. Çəki itkisi. (OKB) və ya (bipolyar pozğunluq) kimi vəziyyətlərin ortaya çıxması. |
Gec Mərhələ Simptomları
Bu mərhələdə xəstənin tapşırıqları yerinə yetirmək üçün başqalarının köməyinə ehtiyacı var. Gəzmək və danışmaq tamamilə dayana bilər. Lakin, hətta bu mərhələdə belə, xəstə çox vaxt yaxınlarını tanıya bilir.
Bu xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?
Əgər simptomlarınız varsa, həkiminiz ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq və fiziki müayinə aparacaq. Daha sonra, ehtimal ki, bəzi nevroloji testlər və genetik test təyin edəcək. Nevroloji testlər aşağıdakıları araşdırır:
- Reflekslər
- Əzələ gücü
- Balans
- Görmə və Eşitmə
- Əhval-ruhiyyə və zehni vəziyyət
- Yaddaş və düşünmə qabiliyyəti
Xəstəlik nə qədər tez diaqnoz qoyularsa, uzun müddət yaxşı həyat keyfiyyətini qorumaq bir o qədər asan olar. Həmçinin yeni tədqiqatlarda və klinik sınaqlarda iştirak etmək imkanınız ola bilər.
Müalicə üsulları və idarəetmə
Bunun tam müalicəsi hələlik olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlaya və həyatı asanlaşdıra biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur. Həkimlərin "Ömrünüzə illər əlavə edə bilmərik, amma illərinizə ömür əlavə edə bilərik" deməsi əbəs yerə deyil.
Ən əsası müxtəlif sahələrdən olan mütəxəssislər qrupunun köməyinə müraciət etməkdir. Bu qrupa nevroloqlar, fizioterapevtlər, əmək terapevtləri, nitq terapevtləri, psixiatrlar və diyetoloqlar daxil ola bilər.
Dərmanlar
- Hərəkəti idarə etmək üçün:VMAT2 inhibitor sinfindən olan dərmanlar (məsələn, Deutetrabenazin, Tetrabenazin) nəzarətsiz hərəkətləri (xoreya) azaltmaq üçün istifadə olunur.
- Zehni sağlamlıq problemləri üçün: Depressiya, narahatlıq və digər əhval dəyişikliklərini idarə etmək üçün müxtəlif antidepresanlar və əhval-ruhiyyəni stabilizatorlar təyin olunur.
Terapiya
- Fizioterapiya: Yeriş, tarazlıq və bədən gücünü yaxşılaşdıraraq yıxılmaları azaltmağa kömək edir.
- Əmək Terapiyası: Yemək və geyinmək kimi gündəlik işləri asanlaşdırmaq üçün texnika və avadanlıqlar öyrədir.
- Nitq terapiyası: Nitq və udma çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edir.
Həyat tərzi və qidalanmada dəyişikliklər
Bu xəstəliyə tutulmuş insanlar bədənləri çoxlu kalori yandırdığı və udmaqda çətinlik çəkdiyi üçün arıqlaya bilərlər. Buna görə də qidalı, yüksək kalorili qidalar yemək vacibdir. Ailə üzvləri buna aşağıdakılarla kömək edə bilərlər:
- Yemək zamanı lazımsız fasilələrdən çəkinin.
- Çeynəmək və udmaq asan olan qidaları seçin.
- Xüsusi hazırlanmış bıçaq dəstləri və samanlarla stəkanlardan istifadə edin.
- Mütəmadi məşqlər də çox vacibdir. Amma təhlükəsizlik məsələlərinə diqqət yetirməlisiniz. Təcrübəli fizioterapevtlə danışın və sizə uyğun bir məşq planı hazırlayın.
Həkiminizə veriləcək suallar
Əgər siz və ya ailə üzvünüz bu vəziyyətdən narahatsınızsa, həkiminizlə danışarkən bu sualları verə bilərsiniz:
- Həkim, bu xəstəlik mənim həyatıma necə təsir edəcək?
- Semptomlarım üçün ən yaxşı müalicə üsulları hansılardır?
- Bu müalicə qəbul etdiyim digər dərmanlarla ziddiyyət təşkil edə bilərmi?
- Maşın sürməyə davam etməyim təhlükəsizdirmi?
- Bu barədə ailəmlə necə danışmaq istəyirəm?
Evə Aparmaq Mesajı
- Huntington xəstəliyi nəsildən-nəslə keçən genetik bir xəstəlikdir. Əgər valideyndə bu xəstəlik varsa, uşağın onu miras alma ehtimalı 50% -dir.
- Hal-hazırda bunun tam müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur.
- Erkən diaqnoz vacibdir, çünki simptomlar daha yaxşı idarə oluna bilər.
- Mütəxəssis həkimlərdən, terapevtlərdən və ailə üzvlərindən ibarət güclü bir dəstək sistemi qurmaq vacibdir.
- Depressiya və narahatlıq kimi psixoloji problemlər bu xəstəliklə tez-tez baş verə bilər və onların müalicəsi fiziki simptomları müalicə etmək qədər vacibdir.
- Bu mövzu ilə bağlı daim yeni tədqiqatlar aparılır, ona görə də ümidinizi saxlayın. Həkiminiz ilə əlaqə saxlayın.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin