Daimi boyun və bel ağrınız varmı? Bu, Klippel-Feil sindromu (KFS) ola bilər!

Bəzən boynunuzu çevirməkdə çətinlik çəkirsinizmi? Yoxsa boynunuz bir az qısa görünür? Bəlkə də uşağınızın boynunda oxşar bir dəyişiklik görmüsünüz. Bunun bir çox səbəbi olsa da, bu gün Klippel-Feil Sindromu (KFS) adlanan nadir, lakin vacib bir xəstəlikdən danışacağıq. Narahat olmayın, hər şeyi sadələşdirəcəyik.

Beləliklə, Klippel-Feil Sindromu (KFS) nədir?

Sadə dillə desək, Klippel-Feil Sindromu (KFS) boynumda iki və ya daha çox fəqərənin və ya onurğa oynaqlarının birləşərək tək bir sümük əmələ gətirdiyi bir vəziyyətdir. Bu, anadangəlmə bir vəziyyətdir. Normalda, boynumda fəqərələr arasında kiçik bir boşluq var (həmçinin "(boyun fəqərələri)" adlanır), bu boşluqlar "(fəqərələrarası disklər)" adlanan jeleyəbənzər hissələrlə doludur. Bunlar boynumuzu asanlıqla irəli və geri çevirməyimizə imkan verir. Lakin KFS olan birində bu fəqərələr bir-birinə birləşir və bu da boynun hərəkətini məhdudlaşdıra bilər.

Onurğamızda 33 fəqərə var. Ən yuxarı 7 fəqərə boyundadır (C1-dən C7-yə qədər). KFS-də ən çox təsirlənən iki fəqərə C2 və C3-dür. Lakin bəzən bu vəziyyət boyun altındakı onurğadakı digər fəqərələrə də təsir edə bilər.

Xəstəlik onu ilk dəfə kəşf edən iki həkimin şərəfinə Klippel-Feil sindromu adlanır.

KFS-in üç əsas xüsusiyyəti var (bunlar bir, iki və ya hamısı, yaxud heç biri ola bilməz):

• Boyundakı fəqərələrin bir-birinə yapışması səbəbindən boyunu çevirməkdə çətinlik .
• Qısa boyun görünüşü.
• Başın arxasındakı saç xətti normaldan daha aşağıda yerləşir.

Bu vəziyyət yalnız boyunla məhdudlaşmır. Bəzən ürək, ağciyərlər, böyrəklər, ağız, gözlər, qulaqlar, əzələlər, sinirlər, onurğa beyni və digər sümüklərə də təsir göstərə bilər.

Klippel-Feil Sindromu (KFS) nə qədər yaygındır?

KFS əslində nisbətən nadir bir xəstəlikdir. Dünya miqyasında təxminən 40.000-42.000 yeni doğulmuş körpədən birinə təsir göstərir. Həmçinin qızlarda bir qədər daha çox rast gəlindiyi deyilir.

Uşağımda Klippel-Feil Sindromu (KFS) olub olmadığını necə bilə bilərəm?

Bəzən, vəziyyətin şiddətindən asılı olaraq, hamiləliyin ilk trimestrində ultrasəs müayinəsi zamanı aşkar edilə bilər. Və ya doğuş zamanı, körpəlik dövründə və ya erkən uşaqlıq dövründə aşkar əlamətlər yoxdursa, yetkinlik dövründə və ya daha sonra aşkar edilə bilər. Lakin, bu vəziyyətlə müşayiət oluna biləcək müxtəlif simptomlar və digər problemlər nəzərə alınmaqla, onu sonradan aşkar etmək nadir haldır.

Klippel-Feil sindromunun (KFS) əlamətləri hansılardır?

Təəccüblüdür ki, KFS-li bəzi insanlarda heç bir simptom olmaya bilər və ya yalnız çox yüngül simptomlar müşahidə oluna bilər. Lakin, bir çox insanda simptomlar inkişaf edir.Bunlar bəzi insanlara çox yüngül təsir göstərsə də, digərlərinə olduqca ağır təsir göstərə bilər. Bu o deməkdir ki, simptomlar insandan insana dəyişə bilər.

Bunlar tez-tez müşahidə olunan ümumi simptomlardır:

• Boynu çevirməkdə çətinlik: Bu, ən çox görülən fiziki simptomdur. Boyundakı fəqərələrdən birinin və ya bir neçəsinin bir-birinə yapışması səbəbindən baş verir.
• Başın arxasında, aşağıda yerləşən saç xətti.
• Qısa boyun görünüşü.
• Üzün yanlarının ölçüsü və formasındakı fərqlər.
• Kəlləyə birləşən yuxarı boynun fəqərələrinin qeyri-sabitliyi. Bu, xüsusilə qəza, avtomobil qəzası və ya reqbi və ya futbol kimi idman növlərində xəsarət almış olsanız, çox təhlükəli ola bilər.
• Skolioz: Bu, halların 30-50 faizində müşahidə edilə bilər.
• Baş ağrısı.
• Karlıq: Bu, insanların təxminən 30 faizinə təsir göstərə bilər.
• Yuxarı kürəyinizi çevirməkdə çətinlik.
• Qollara və ya ayaqlara şüalanan sinir ağrısı.
• Boyun və/və ya bel nahiyəsində əzələ ağrısı.
• Boyun və ya bel nahiyəsindəki sinirlərə zərər.
• Onurğa stenozu: Bu, onurğa beyninə zərər verə bilər.
• Böyrək xəstəliyi: Bu, insanların təxminən 30 faizinə təsir göstərə bilər.

Bundan əlavə, digər problemlər yarana bilər:

• Eşitmə pozğunluğu və ya karlıq.
• Yarıq damaq və ya damağın anormal forması.
• Reproduktiv sistemin, sidik sisteminin, ürəyin, ağciyərlərin, qabırğa deformasiyalarının, ətrafların deformasiyalarının anomaliyaları.
• Kəlləni birləşdirən boyun yuxarı hissəsindəki bağların zəifləməsi. Bu, onurğa beyninin sıxılmasına və boyun hərəkət edərkən sinirlərə zərər verməsinə səbəb ola bilər.

Klippel-Feil Sindromu (KFS) nəyə səbəb olur?

Tədqiqatçılar hələ də KFS-in dəqiq səbəbini tam olaraq anlaya bilmirlər. Əksər hallarda bu, sporadik hesab olunur. Yəni, bu, ailədə bu xəstəliyin tarixi olmadan və ya aydın bir genetik səbəb olmadan baş verə bilər.

Lakin, bəzi hallarda bu vəziyyət sümük və onurğa inkişafında iştirak edən bir və ya daha çox gendə dəyişikliklər (mutasiyalar) nəticəsində yarana bilər.

KFS bəzən digər tibbi vəziyyətlərlə birlikdə və ya başqa bir anadangəlmə xəstəliyin yan təsiri kimi baş verə bilər. KFS, həmin xəstəliklərlə əlaqəli genlərdəki dəyişikliklər (`(mutasiyalar)`) səbəbindən başqa bir xəstəliyin yan təsiri kimi baş verir.

KFS ilə əlaqəli ola biləcək bəzi tibbi vəziyyətlərə aşağıdakılar daxildir:

• Hamiləlik dövründə spirtli içki qəbul etmək mərkəzi sinir sistemi problemlərinə və digər problemlərə ("fetal spirt sindromu") səbəb ola bilər.
• Gözlərin, qulaqların və onurğanın anormal inkişafı ilə müşayiət olunan bir vəziyyət ("(Qoldenhar sindromu)").
• Çiyin sümüyünün anormal inkişafı (`(Sprengel deformasiyası)`).
• Göz hərəkəti anomaliyaları (`(Duane sindromu)`).
• Bir və ya hər iki böyrəyin olmaması (böyrək agenezi).
• Boyundakı gözlərin, qulaqların və fəqərələrin anormal inkişafı ilə müşayiət olunan bir vəziyyət (`(Vayldervank sindromu)`).
• Mərkəzi sinir sisteminin anomaliyaları (məsələn, Chiari malformasiyası, spina bifida və sirinqomieliya kimi vəziyyətlər).

Klippel-Feil Sindromu (KFS) irsi mi?

Əksər hallarda KFS irsi deyil. Lakin, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, bəzi hallarda vəziyyət müəyyən edilmiş üç gendən birində və ya bir neçəsində dəyişikliklər (`(mutasiyalar)`) nəticəsində yarana bilər. Əgər belə bir genetik səbəb varsa, KFS də irsi olaraq keçə bilər.

Klippel-Feil Sindromu (KFS) necə diaqnoz qoyulur?

Həkim KFS diaqnozunu simptomlarınıza, klinik müayinənizə və müxtəlif görüntüləmə testlərinizə əsasən qoyacaq. Xəstəlik adətən uşaqlıqda diaqnoz qoyulur. Bəzən isə, dölün erkən yaşlarında diaqnoz qoyula bilər.

Həkiminiz tibbi tarixçəniz və ailə tarixçəniz barədə soruşacaq. Daha sonra fiziki müayinə aparacaq. Bu müayinə zamanı:

• Üzünüzü, boynunuzu (qısa olub olmadığını görmək üçün), onurğanızın qalan hissəsini və saç xəttinizi (başınızın arxasında aşağıda olub olmadığını görmək üçün).
• Onlar servikal sinirin sıxılması (radikulopatiya) və ya onurğa beyninin zədələnməsi (miyelopatiya) əlamətlərini axtarırlar.
• Onurğa beyni və digər sinirlər tərəfindən idarə olunan refleksləri sınaqdan keçirir.
• Onlar yerişinizi yoxlayacaqlar.
• Onlar sinə və qarın nahiyələrini dinləyir və əlləri ilə hiss edirlər.

Bu vəziyyəti diaqnoz etmək üçün hansı testlər aparılır?

KFS diaqnozu qoymaq üçün xüsusi laboratoriya testləri yoxdur. Lakin, bir neçə simptomunuz varsa, həkiminiz digər xəstəlikləri istisna etmək üçün qan analizləri təyin edə bilər. Onlar həmçinin ürəyinizdə, böyrəklərinizdə, mədə-bağırsaq sisteminizdə və sidik sisteminizdə anormallıqları yoxlaya bilərlər. Sizə eşitmə testi də verilə bilər. Həkiminiz sizinlə genetik testlər barədə də danışa bilər.

Onurğa Görüntüləmə Testləri

Həkiminiz rentgen çəkdirməlidir. Həmçinin kompüter tomoqrafiyası (KT) və ya maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) təyin edə bilər.

• Rentgen müayinəsi: Bütün onurğa sütununun müayinəsi onurğaların bir-birinə birləşib-birləşmədiyini, disk yırtığının olub-olmadığını, onurğanın nə dərəcədə sabit olduğunu və başqa anormallıqların olub-olmadığını müəyyən etməyə imkan verir.
• KT müayinəsi (`(KT müayinəsi)`):Əridilmiş fəqərələrin və onurğa beyninin quruluşuna daha ətraflı baxa bilərsiniz.
• MRT müayinəsi: Bu müayinə onurğa beyni, fəqərələr arasındakı disklər, sinir kökləri və onurğadakı bağlar kimi yumşaq toxumaları aydın görməyə və bədənin digər hissələrində anormallıqları aşkar etməyə kömək edir.

Klippel-Feil Sindromu (KFS) necə müalicə olunur?

Müalicə simptomlarınızdan asılıdır. Dərman və/və ya fizioterapiyaya ehtiyacınız ola bilər. Qəza risklərindən xəbərdar olmalı və riskli fəaliyyətlərdən çəkinməlisiniz. KFS olan hər kəsin əməliyyata ehtiyacı yoxdur.

Ümumi müalicə və dərmanlar

Əməliyyata ehtiyacı olmayan bir çox insan servikal boyunbağılar, breketlər və dartma kimi sadə müalicələrlə yaxşı nəticə göstərir. Həkiminiz ağrı və şişkinliyi azaltmaq üçün dərmanlar da təyin edə bilər.

Cərrahiyyə (`(Cərrahiyyə)`)

Aşağıdakı hallarda əməliyyata ehtiyacınız olma ehtimalı daha yüksəkdir:

• Sinir sisteminizlə, yəni beyninizlə, onurğa beyninizlə və sinirlərinizlə bağlı bir problem varsa.
• Əgər onurğanızda deformasiya və ya qeyri-sabitlik varsa.
• Əgər yeni əzələ zəifliyiniz varsa, bu, onurğa və ya onurğa beyninizlə əlaqəli ciddi bir şeyin əlaməti ola bilər.
• Digər orqanlarda anormallıqlar varsa.

Əgər boynunuzda C3 fəqərəsinin altında (yəni kəlləyə ən yaxın C1 və C2 fəqərələrinin altında) bir və ya daha çox fəqərə varsa, sadəcə müntəzəm müayinələrdən keçmək və vəziyyəti izləmək kifayət edə bilər. Əgər siz və ya uşağınız xokkey və ya reqbi kimi təmas idman növləri ilə məşğul olursunuzsa, həkiminiz boynunuzu necə qorumağı öyrəndikdən sonra həmin idman növləri ilə məşğul olmağa davam etməyinizi tövsiyə edə bilər.

Lakin, boynunuzdakı C3 fəqərəsinin üstündə (yəni kəlləyə daha yaxın) birləşmiş fəqərələriniz varsa, təhlükəli onurğa zədələnməsi riski daha yüksək olduğundan, yüksək təsirli idman növlərindən mütləq çəkinməlisiniz .

Həkiminiz ürəyinizi, ağciyərlərinizi, reproduktiv sisteminizi, böyrəklərinizi və digər orqanlarınızı müntəzəm olaraq yoxlayacaq ki, onlar hər hansı bir problemi tez bir zamanda müəyyən edə, dəyişiklikləri idarə edə və ya müalicə edə bilsinlər, yaxud zəruri cərrahi əməliyyatı tövsiyə edə bilsinlər.

Klippel-Feil Sindromu (KFS) zamanla daha da pisləşə bilərmi?

Bəli, Klippel-Feil Sindromu (KFS) zamanla pisləşə bilər. Əgər onurğanızda bir anomaliya varsa, yaşlandıqca problemlər yaranma ehtimalınız daha yüksəkdir. Məsələn, degenerativ disk problemləri sinir sıxılmasına, bel və onurğa ağrısına və ya ətraflarda zəifliyə səbəb ola bilər.

Həmçinin yıxılma və bədəninizə dəyən digər zərbələrdən xəsarət alma ehtimalınız daha yüksəkdir. Zamanla digər daxili problemlər də yarana bilər. Buna görə də tibbi heyətinizlə müntəzəm olaraq görüşmək çox vacibdir. Onlar sizi müayinə edəcək, lazımi testləri aparacaq və müalicənizə qərar verəcək və ya dəyişdirəcəklər.

Klippel-Feil Sindromu (KFS) ömrünə təsir edirmi?

Klippel-Feil Sindromunun (KFS) erkən aşkarlanması vacibdir. Məhz bu zaman sağlamlıq problemləri cərrahiyyə, qeyri-cərrahi üsullar və ya zamanla diqqətli müşahidə ilə idarə oluna bilər. Əgər anomaliyaları müalicə etsəniz və onurğanızı qorumaq üçün həkiminizin məsləhətinə əməl etsəniz, adətən normal bir həyat sürə bilərsiniz.

Klippel-Feil Sindromu (KFS) olan bir insan hansı gələcək gözləyə bilər?

Nəticəniz xəstəliyinizin növündən (bədəninizin hansı hissələrinin təsirləndiyindən) və ola biləcək digər xəstəliklərdən asılı olacaq. Hər kəs fərqlidir. Tibbi qrupunuz müntəzəm müayinələrdə sizinlə vəziyyətiniz barədə danışacaq. Bəzi insanlarda heç bir simptom olmaya bilər, digərlərində isə həyat keyfiyyətini aşağı salan əhəmiyyətli simptomlar ola bilər.

Həkimləriniz onurğanızı qorumaq üçün bir şey etməyiniz lazım olub-olmadığı, yüksək təsirli idman növləri ilə məşğul ola biləcəyiniz və ya həyat tərzində digər dəyişikliklər etməyiniz lazım olub-olmadığı barədə sizinlə danışacaqlar. Onlar həmçinin cərrahi əməliyyata ehtiyac olduğunu da müzakirə edəcəklər.

Mənim qayğımda iştirak edə biləcək səhiyyə işçiləri kimlərdir?

Baxımınızla məşğul ola biləcək müxtəlif növ səhiyyə işçiləri ola bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Daimi provayderiniz.
• Pediatr və ya daxili xəstəliklər üzrə mütəxəssis.
• Nevroloq.
• Neyrocərrah.
• Ortopedik cərrah.
• Ağız və üz-çənə cərrahı.
• Kardioloq.
• Qastroenteroloq həzm sistemi üzrə ixtisaslaşmış həkimdir.
• Böyrək mütəxəssisi (nefrolog).
• Qulaq, burun və boğaz mütəxəssisi (otorinolarinqoloq).
• Audioloq.
• Ağrı idarəetmə mütəxəssisi.
• Fizioterapevt.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Klippel-Feil Sindromu (KFS), boyundakı iki və ya daha çox fəqərənin bir-birinə birləşdiyi nadir bir onurğa xəstəliyidir.Bu vəziyyət onurğada bir çox başqa problemlərə səbəb ola bilər və bədənin digər hissələrinə də təsir göstərə bilər.

Lakin, hər kəs eyni deyil. Sizdə heç bir əsas simptom olmadan yüngül KFS forması ola bilər. Yaxud uzunmüddətli müalicə tələb edən daha ciddi sağlamlıq problemləriniz ola bilər. Narahat olmayın, mütəxəssislər komandanız hər addımda sizinlə olacaq.

Ən əsası xəstəliyi erkən diaqnoz qoymaq, düzgün müalicə almaq və həkiminizin göstərişlərinə əməl etməkdir. O zaman əksər hallarda normal, xoşbəxt bir həyat yaşaya bilərsiniz. Hər hansı bir sualınız və ya şübhəniz varsa, həkiminizə müraciət etməkdən çəkinməyin. Onlar sizə kömək etmək üçün oradadırlar.

Klippel -Feil sindromu, KFS, boyun ağrısı, onurğa xəstəlikləri, fəqərə bitişmələri, anadangəlmə pozğunluq, boyun sərtliyi, onurğa birləşməsi