Körpənizin ayaqları da şişir? Bu, Milroy xəstəliyi ola bilər!

Heç körpənizin ayaqlarının, xüsusən də dizlərin altındakı nahiyəsinin şişdiyini görmüsünüzmü? Bəzən bu, doğuşdan dərhal sonra müşahidə edilə bilər. Və ya bir neçə gündən sonra da görünə bilər. Bir çox valideynin bundan bir az narahat olması normaldır. Ayaqlarda bu tip şişkinliyin səbəblərindən biri Milroy xəstəliyidir. Bu gün bu barədə çox sadə şəkildə ətraflı danışacağıq.

Milroy xəstəliyi nədir?

Sadə dillə desək, Milroy xəstəliyi ilkin limfedema adlanan bir qrup xəstəlikdir. "İlkin" o deməkdir ki, o, başqa bir xəstəlikdən qaynaqlanmır, öz-özünə baş verir. Bu, anadangəlmə bir vəziyyətdir, yəni vəziyyət doğuş zamanı mövcud ola bilər. Bu, genetik bir vəziyyətdir, yəni irsi yolla ötürülür.

Bədənimizdə limfa sistemi adlanan bir sistem var. Bu, bədənimizdən tullantıları xaric edən drenaj sistemi kimidir. Bu limfa sistemindəki limfa kanalları və limfa düyünləri düzgün inkişaf etmədikdə, onlar düzgün işləyə bilmir. Sonra limfa mayesi düzgün axmır və bir yerdə qalır. Limfa mayesi belə toplanır və körpələrin ayaqlarında, xüsusən də aşağı ayaqlarda və pəncələrdə şişməyə səbəb olur. Təsəvvür edin ki, su borusu tıxandıqda su bir yerə dolur.

Milroy xəstəliyinin başqa bir adı irsi limfedema tip I- dir.

Bu vəziyyətin diaqnozu bəzən bir az çətin ola bilər, çünki həkimlər bu cür xəstələri çox tez-tez görmürlər. Lakin körpənizin ayaqlarında şişkinlik hiss etsəniz, bu barədə həkiminizə müraciət etmək çox vacibdir. Çünki vəziyyəti nə qədər tez diaqnoz etsəniz, müalicəyə bir o qədər tez başlaya bilərsiniz. Panikaya düşməmək də vacibdir.

Milroy xəstəliyi nə qədər nadirdir?

Bu, əslində nisbətən nadir bir vəziyyətdir . Doğulan hər 6000 körpədən birinə təsir edir. Bu, oğlanlara nisbətən qızlarda daha çox rast gəlinir . Deyilənə görə, bu xəstəliyə tutulan hər oğlana ən azı iki qız düşür.

Milroy xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Körpənizdə bu simptomlar doğuşdan etibarən özünü göstərə bilər. Bəzən onlar bir az sonra görünə bilər. Körpənizdə bu simptomların olub olmadığını yoxlayın:

• Aşağı ayaqlarda şişkinlik (ödem): Bu şişkinlik adətən dizlərin altında müşahidə olunur. Bəzən yalnız bir ayaqda baş verə bilər, lakin daha çox hər ikisində olur.
• Aşağı ayaqlarda venaların şişməsi: Bəzən şişkinliklə venaların aydın görünməsi.
• Xayaların şişməsi (hidrosel): Oğlanların xayaları şişə və maye ilə dolu ola bilər. Bu, valideynlər üçün bir az qorxulu ola bilər, eyni zamanda tibbi vəziyyətin əlaməti də ola bilər.
• Yuxarı əyilmiş dırnaqlar:Dırnaqların forması dəyişə bilər və yuxarıya doğru çevrilmiş kimi görünə bilər.
• Kiçik dəri şişləri (papillomatoz): Bunlar xərçəngli xəstəliklər deyil, lakin dəridə kiçik şişlər kimi görünə bilər, bəzən kiçik gül kələminə bənzəyə bilər.
• Mədə-bağırsaq problemləri: Bəzi körpələrdə mədə pozğunluğu, qusma və ishal müşahidə oluna bilər. Bu, hər kəsdə baş vermir, amma baş verə bilər.

Milroy xəstəliyinin səbəbləri nələrdir?

Milroy xəstəliyinin əsas səbəbi FLT4 adlı gendə mutasiya (variant) dır. Genlər bədənimizdəki hər şeyi idarə edən kiçik bir təlimat dəsti kimidir. Bu FLT4 geni limfa sisteminin düzgün formalaşmasına kömək edir. Beləliklə, bu gendə kiçik bir dəyişiklik, yəni mutasiya olduqda, limfa sistemi düzgün formalaşmır.

Əksər hallarda, Milroy xəstəliyi olan uşaqların valideynlərindən birində bu xəstəlik olur. Xəstəlik autosomal dominant şəkildə irsi yolla ötürülür. Bu o deməkdir ki, yalnız bir valideyndə xəstəlik geninin olması halında belə, uşaqda xəstəlik inkişaf edə bilər. Məsələn, hər iki valideyndə gen mutasiyası varsa, hər bir uşağın xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir. Hətta eyni ailədəki bacı-qardaşlar arasında belə, simptomların şiddəti və ya simptomların göründüyü yaş fərqli ola bilər. Bir uşaqda çoxlu şişkinlik ola bilər, digərində isə o qədər də şiddətli olmaya bilər.

FLT4 gen mutasiyası olan 10 uşaqdan 9-da 3 yaşına qədər ayaq şişkinliyi simptomları görünür .

Bu xəstəlik necə diaqnoz qoyulur?

Milroy xəstəliyi həkim tərəfindən fiziki müayinə ilə diaqnoz qoyulur. Həkim körpənin ayaqlarında şişkinlik, dəri dəyişiklikləri və dırnaq formasının əlamətlərini diqqətlə araşdıracaq. Bundan əlavə, aşağıdakı testlər aparıla bilər:

• Ultrasəs müayinəsi: Bu, hamiləlik dövründə ananın qarın boşluğunun müayinəsidir və bəzən körpənin ayaqlarında şişkinliyin olub-olmadığını göstərə bilər. Bu müayinə körpə doğulduqdan sonra ayaqlarda da edilə bilər.
• Limfosintiqrafiya: Bu, bir qədər ixtisaslaşmış bir testdir. Bu testdə dəri altına az miqdarda radioaktiv material yeridilir və onun limfa sistemi boyunca hərəkətini izləmək üçün kamera istifadə olunur. Bu, limfa sisteminin necə işlədiyini və hər hansı bir tıxanmanın olub olmadığını göstərə bilər.
• Genetik test: Bu, FLT4 genində mutasiyanın olub-olmadığını təsdiqləməyə kömək edir. Bu, adətən qan nümunəsi götürməyi əhatə edir.

Uşağınızın həkimi sizi bu xəstəliklərin müalicəsində ixtisaslaşmış pediatrik sertifikatlı limfedema terapevtinə də yönləndirə bilər.

Milroy xəstəliyi necə müalicə olunur?

Bu xəstəliyin yaratdığı şişkinlik üçün evdə müalicə üsulları mövcuddur. Bu müalicə üsulları şişkinliyi nəzarətdə saxlamaq, ağırlaşmaları azaltmaq və uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün nəzərdə tutulub. Şişmiş ayaqlar üçün Milroy xəstəliyinin müalicə üsullarına aşağıdakılar daxildir:

• Kompressiya terapiyası: Xüsusi kompressiya corabları və ya sarğıları istifadə olunur. Bunlar şişkinliyi azaltmaq və limfa mayesinin bədənə geri axmasına kömək etmək üçün ayaqlara yumşaq təzyiq göstərir.
• Kinesiologiya lenti (KT lenti): Bu, idmançılar tərəfindən istifadə edilən xüsusi yapışqan lentdir. Bəzən sağalmanı stimullaşdıraraq şişkinliyi azaltmağa da kömək edə bilər.
• Dəstək verən ayaqqabılar: Yaxşı oturan, dəstəkləyən və dar olmayan ayaqqabı geyinmək vacibdir.

Əksər hallarda, bu sadə müalicələr sizə yaxşı nəticələr verəcəkdir. Əgər onlar təsir etmirsə, limfa drenaj masajını sınaya bilərsiniz. Bu, xüsusi təlim keçmiş bir terapevt tərəfindən yerinə yetirilən yumşaq bir masaj texnikasıdır. Bu, limfa mayesinin tıxanmış yerlərdən çıxarılmasına və düzgün şəkildə axmasına kömək edir. Bunu həkim edə bilər və ya sizə evdə necə edəcəyiniz öyrədilə bilər.

Əgər bu üsullar işə yaramazsa, həkiminiz uşağınızın limfa sisteminin daha yaxşı işləməsinə kömək etmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tövsiyə edə bilər. Lakin bu, çox vaxt son çarə hesab olunur. Buraya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Təsirə məruz qalan toxumanın çıxarılması.
• Limfa mayesinin axınını daha yaxşı bölgələrə yönləndirmək üçün bypass prosedurundan istifadə: Bu, tıxanmış bir yolun ətrafında yeni bir yol yaratmaq kimidir.
• Uşağın bədəninin digər yerlərindən sağlam limfa düyünlərinin ayaqlara köçürülməsi. Buna damarlaşmış limfa düyünlərinin köçürülməsi deyilir.

Əgər uşağımda bu xəstəlik varsa, nə gözləməliyəm?

Milroy xəstəliyi nadir bir xəstəlik olduğundan, bunu uşağınızın müəllimlərinə və ya həyatındakı digər insanlara izah etməlisiniz. Məsələn, uşağınızın ayağında bir şiş varsa, bu, başqa bir uşaqdan daha ciddi ola bilər və infeksiya ehtimalı daha yüksəkdir. Bu barədə danışmaq müəllimə uşağınızın idman dərsində paltar dəyişdirmək üçün niyə daha uzun vaxt sərf etdiyini və ya ayaqqabısız olmağın niyə təhlükəli olduğunu (zədələnmə və infeksiya riski səbəbindən) başa düşməyə kömək edə bilər. Amma narahat olmayın, uşağınız sinifindəki digər uşaqların etdiyi şeylərin əksəriyyətini edə bilər.

Milroy xəstəliyi xroniki bir xəstəlikdir, bu da onun uzunmüddətli bir vəziyyət olduğunu göstərir. Bəzi insanlarda ayaqlarda şişkinlik tədricən arta, digərlərində isə bir qədər azala bilər. Müalicə edilməzsə, bu şişkinlik təsirlənmiş nahiyənin daş kimi sərtləşməsinə və sərtləşməsinə səbəb ola bilər. Həmçinin, bu xəstəliyi olan insanlarda sellülit adlanan dəri infeksiyası inkişaf edə bilər. Bu, dərinin qırmızı, isti və ağrılı olmasına səbəb olan bir vəziyyətdir. Bu, bəzən qan dövranına yayıla bilən təhlükəli bir vəziyyətdir. Buna görə də, dərinizdə kiçik bir dəyişiklik hiss etsəniz belə, həkimə məlumat vermək vacibdir.

Uşağıma necə qulluq edim?

Milroy xəstəliyi olan uşağınıza qulluq etmək üçün edə biləcəyiniz bəzi şeylər bunlardır:

• Uşağınızın dərisinə yaxşı qulluq edin. Ayaqlarındakı dərini hər gün təmiz saxlayın, yaxşıca qurulayın və nəmləndirici çəkin. Kiçik kəsikləri, cızıqları, həşərat sancmalarını və ya infeksiyaları mümkün qədər tez müalicə edin. Bu, sellülit kimi xəstəliklərin inkişaf riskini azaltmağa kömək edə bilər.
• Ayaqlarınızı zədələməməyə çalışın. Oynayarkən, qaçarkən və ya tullanarkən ayaqlarınızı örtən paltar geyin. Onların çöldə ayaqqabısız gəzməsinə icazə verməyin. Milroy xəstəliyi olan uşaqlar infeksiyalara digərlərindən daha çox həssasdırlar.
• Uşağınızın ayaqlarının bir yerdə qalmasına icazə verməyin, onları tez-tez hərəkət etdirin. Yüngül məşqlər və ayaqları qaldırıb-endirmək şişkinliyi azaltmağa kömək edə bilər.
• Xüsusilə üzgüçülüyü fiziki fəaliyyətə təşviq edin. Suyun təzyiqi şişkinliyə kömək edir. Həmçinin, gəzinti və velosiped sürmə kimi oynaqlara yumşaq təsir göstərən məşqlər də faydalıdır.
• Uşağınıza hər hansı bir dərman verməzdən əvvəl həkiminizlə məsləhətləşin. Bəzi dərmanlar, məsələn, bəzi ağrıkəsicilər şişkinliyi artıra bilər.
• Yeməyinizdəki duz miqdarını azaldın. Duz bədəndə suyun tutulmasını artırır ki, bu da şişkinliyi artıra bilər.
• Uşağınıza qidalı qida verin. Tərəvəz, meyvə və yağsız zülallardan ibarət balanslı bir pəhriz uşağınızın ehtiyac duyduğu qidaları almasını təmin etməyə kömək edir.

Uşağım nə vaxt həkimə müraciət etməlidir?

Milroy xəstəliyi olan uşaq müntəzəm müayinələrdən keçməlidir. Bu, həkimə uşağın vəziyyətini, şişkinliyin necə olduğunu, müalicənin təsir edib-etmədiyini və vəziyyətin eyni qalıb-qalmadığını və ya pisləşdiyini görməyə imkan verir. Müalicənin kömək etmədiyini hiss edirsinizsə, uşağınızın ayağında şişkinlik artırsa, qızarıb-qızarmırsa, istidirsə və ya uşağınızın hərarəti varsa, mütləq uşağınızın həkimi ilə danışın. Bəzən uşağınızın əzalarını daha asan istifadə etməsi və gündəlik işləri görməsi üçün əmək terapevtinə müraciət etməsi lazım gələ bilər.

Uşağımın həkiminə hansı sualları verməliyəm?

Uşağınızın həkiminə verə biləcəyiniz bəzi suallar:

• "Ailəmizdə başqa kimsə bu xəstəliyə tutulma riski altındadırmı? Genetik məsləhət almalıyıqmı?"
• "Milroy xəstəliyi olan insanlar üçün dəstək qrupları haqqında məlumatınız varmı? Şri-Lankada belə qruplar varmı?"
• "Uşağım üçün düzgün kompressiya geyimlərini necə seçə bilərəm? Onları haradan tapa bilərəm?"
• "Təcrübənizə əsasən, bu sadə müalicələr nə dərəcədə uğurludur? Hansı məqamda əməliyyatı nəzərdən keçirməliyik?"
• "Uşağınızın ayaqlarındakı dərini qorumaq üçün etməli olduğunuz xüsusi şeylər hansılardır?"

Milroy xəstəliyi olan bir uşağın olması normal bir xəstəliyi olan bir uşağın olması kimi deyil. Uşağınıza qulluq etməyin ilk addımı özünüzü və başqalarını bu vəziyyət haqqında maarifləndirməkdir. Bu barədə mümkün qədər çox məlumat əldə edin və uşağınızın tibbi qrupuna suallar verməkdən çəkinməyin. Siz tək deyilsiniz və sizə kömək edə biləcək bir çox insan var.

Yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, gəlin müzakirə etdiklərimizdən ən vacib məqamları ümumiləşdirək:

• Milroy xəstəliyi doğuşdan mövcud ola bilən və limfa sisteminin funksiyasını pozan və ayaqların şişməsinə səbəb olan genetik amillərdən qaynaqlanan bir vəziyyətdir.
• Bu nadir haldır , lakin körpənizin ayaqları şişibsə, tibbi məsləhət almaq vacibdir. Təcili diaqnoz və müalicə çox vacibdir.
• Müalicə variantlarına kompressiya corabları, xüsusi lentlər, limfa drenaj masajı və bəzən cərrahiyyə daxildir.
• Bu xroniki bir vəziyyət olduğundan, uşağa yaxşı qulluq etmək, dəriyə qulluq etmək, onu infeksiyalardan qorumaq və müvafiq tibbi nəzarət altında saxlamaq vacibdir.
• Narahat olmayın. Bu vəziyyət barədə yaxşı məlumatlı olmaq və həkimlərinizlə işləməklə uşağınız normal bir həyat sürmək üçün uzun bir yol qət edə bilər.

Bu barədə əlavə suallarınız varsa, ailə həkiminizlə və ya pediatrınızla danışdığınızdan əmin olun.

Milroy xəstəliyi, Limfa sistemi, Uşaqlarda ayaqların şişməsi, Limfedema, Anadangəlmə xəstəliklər, Genetik xəstəliklər, Müalicə