Göz qapaqlarınızın və boğazınızın zəifləməsindən də narahatsınız? Gəlin OPMD (Okulofarengeal Əzələ Distrofiyası) haqqında danışaq.

Heç göz qapaqlarınızın bir az ağırlaşdığını və onları düzgün açmağın çətinləşdiyini hiss etmisinizmi? Yoxsa udmaqda bir az çətinlik çəkirsiniz və ya boğazınızda bir şeyin ilişib qaldığını hiss edirsiniz? Bunlar bəzən yaşla birlikdə gələn normal hallar ola bilər. Lakin nadir hallarda bunlar Okulofarengeal Əzələ Distrofiyası (OPMD) adlanan genetik bir vəziyyətin də simptomları ola bilər. Narahat olmayın, bu gün OPMD nədir, necə inkişaf edir, simptomları nədir və müalicəsinin olub-olmadığı barədə danışacağıq.

OPMD (Okulofarengeal Əzələ Distrofiyası) nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək.

Sadə dillə desək, Okulofarengeal Əzələ Distrofiyası (OPMD) çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu zaman bədənimizdəki bəzi əzələlərin tədricən zəifləməsi baş verir. Təsəvvür edin ki, bu xəstəliyə səbəb olan genetik dəyişiklik anadangəlmə olsa da, əksər hallarda simptomlar orta yaşda, yəni 40 və ya 50 yaşlarında görünməyə başlayır. Bu OPMD əzələləri zəiflədən xəstəliklər qrupuna aiddir və Əzələ Distrofiyası adlanır. Bunlar nəsildən-nəslə ötürülən, yəni genlər vasitəsilə ötürülən xəstəliklərdir. OPMD "Okulofarengeal" adlanır və əsasən aşağıdakılara təsir göstərir:

• Okulyar - yəni göz ətrafındakı əzələlər.
• Faringeal - Bu, qidanı udmağımıza və danışmağımıza kömək edən boğazdakı əzələlərə aiddir.

Bu simptomlar tədricən inkişaf edir, yəni irəliləyir . Amma yaxşı xəbər budur ki, əksər hallarda bu simptomlar çox yavaş inkişaf edir. Buna görə də narahat olmağa ehtiyac yoxdur.

OPMD nə qədər yaygındır? Onu kimlərdə inkişaf etdirmə ehtimalı daha yüksəkdir?

Əslində, dünyada neçə nəfərin OPMD xəstəliyinə tutulduğuna dair dəqiq statistika yoxdur. Lakin mütəxəssislərin hesablamalarına görə, təkcə ABŞ-da 3000 ilə 30000 arasında insan bu xəstəliyə tutula bilər. Bu o deməkdir ki, bu, nisbətən nadir bir xəstəlikdir. OPMD hər kəsdə inkişaf edə bilsə də, müəyyən insan qruplarında daha çox rast gəlinir. Məsələn:

• İsraildəki Buxara yəhudi əhalisi arasında (təxminən hər 700 nəfərdən biri).
• Kanadanın Kvebek əyalətindəki fransız-kanadalı əhali arasında (təxminən hər 1000 nəfərdən biri).

Şri-Lankada bu vəziyyətlə bağlı dəqiq məlumatlar olmasa da, bu kimi simptomlarınız varsa, tibbi məsləhət almaq vacibdir.

OPMD-nin simptomları hansılardır? Necə diaqnoz qoyulur?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, OPMD əsasən gözlərinizə və boğazınıza təsir göstərir. Beləliklə, göz qapaqlarınızın və boğazınızın əzələlərində zəiflik bu kimi simptomlara səbəb ola bilər:

• Göz qapaqlarının sallanması ( Ptoz ) : Göz qapaqları ağır görünür və düzgün açıla bilmir. Bəzən görmə çətinləşə bilər.
• YeməkUdma çətinliyi ( Disfagiya ): Boğazda bir şişkinlik hissi və ya yemək və ya içki udarkən udma çətinliyi. Bu, OPMD-də müşahidə olunan əsas və bir qədər narahatedici simptomdur.
• Disfoniya : Səs dəyişiklikləri, xırıltılı səs və ya aydın danışmaqda çətinlik.
• İkiqat görmə (Diplopiya) : Bir şey iki şey kimi görünə bilər.
• Üz əzələlərinin zəifliyi : Üz emosiyalarını idarə edən əzələlər zəifləyə bilər.
• Görmə pozğunluğu və göz hərəkətinin məhdudlaşdırılması : Gözlərinizi çevirib yuxarı baxmaq çətin ola bilər.
• Dil əzələlərinin zəifləməsi və ya atrofiyası : Bu, dili düzgün istifadə edə bilməmək və qidanı ağızda hərəkət etdirməkdə çətinlik çəkmək kimi problemlərə səbəb ola bilər.

Bu simptomlara əlavə olaraq, OPMD olan insanlar bədənin ortasındakı əzələlərdə ( proksimal əzələlər adlandırdığımız əzələlərdə) zəiflik də hiss edə bilərlər. Xüsusilə:

• Omba nahiyəsi
• Çiyinlər
• Yuxarı bud

Bu əzələlər zəiflədikdə gəzmək çətinləşə bilər. Bəzi insanlar əsa və ya gəzinti aparatından istifadə etməli ola bilərlər. OPMD olan təxminən 10 nəfərdən 1-i əlil arabasına ehtiyac duya bilər.

Bəs simptomlar gözləniləndən daha tez ortaya çıxsa nə etməli?

Çox nadir hallarda bəzi insanlarda OPMD-nin ağır forması inkişaf edə bilər. Bu, əzələ zəifliyinin 45 yaşından əvvəl şiddətlənməyə başladığı zamandır. Belə hallarda, insanların 60 yaşına qədər təkbaşına gəzə bilməməsi adi haldır. Bundan əlavə, onlar aşağıdakıları yaşaya bilərlər:

• Depressiya
• Xəyallar (real olmayan şeylər kimi görünmək)
• Koqnitiv geriləmə
• Sinir problemləri (Neyropatiya)

Bu cür vəziyyət çox nadirdir, amma bunu bilmək yaxşıdır, elə deyilmi?

OPMD-yə səbəb olan nədir?

OPMD genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, o, doğuş zamanı genlərimizdə baş verən mutasiyadan qaynaqlanır. OPMD-yə səbəb olan genetik mutasiya PABPN1 genində baş verir. Bu PABPN1Genetik mutasyonu anamızdan, atamızdan və ya hər ikimizdən miras ala bilərik. Əksər hallarda OPMD olan bir insanın valideynlərindən birində OPMD olur. Bir düşünün, genlərimizin əksəriyyəti cüt-cüt olur. Beləliklə, DNT-mizdə də bu PABPN1 geninin iki nüsxəsi var. OPMD-nin inkişafı üçün həmin genetik mutasiyanın bu PABPN1 geninin yalnız bir nüsxəsində olması kifayətdir. Lakin bəzi insanlarda bu genetik mutasiyanın PABPN1 geninin hər iki nüsxəsində olması mümkündür. Belə insanlarda OPMD simptomları adətən bir az daha ağır ola və daha tez ortaya çıxa bilər.

OPMD-niz olub olmadığını necə dəqiq bilirsiniz? (Diaqnoz)

Əgər sizdə OPMD simptomları varsa, həkiminiz əvvəlcə simptomlarınıza əsasən diaqnoz qoyacaq. Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün qan analizi aparacaq. Bu, PABPN1 genində mutasiya axtaracaq. Bundan əlavə, həkiminiz aşağıdakı testləri də edə bilər:

• Elektromioqramlar (EMQ) : Bu test əzələlərinizin sinir siqnallarına necə reaksiya verdiyini araşdırır. Buraya adətən sinir keçiriciliyi tədqiqatları və iynə elektrod müayinələri daxildir.
• Əzələ biopsiyaları : Bu, əzələ toxumasından kiçik bir nümunə götürməyi və onun müayinəsini əhatə edir. Bu əzələ biopsiyası qan testlərinin nəticələri aydın deyilsə, PABPN1 gen mutasiyasını aşkar etməyə kömək edə bilər.
• Udma testləri : Udmaqda çətinlik çəkirsinizsə ( disfagiya ), bu testlər səbəbi tapmaq üçün boğazınızdakı əzələlərlə bağlı problemləri araşdırır.

OPMD üçün müalicə üsulları hansılardır?

OPMD-nin müalicəsi simptomlarınızdan və onların şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Narahat olmayın, simptomlarınızı idarə etməyə kömək edə biləcək bir neçə müalicə var.

• Peşə və ya fiziki terapiya : Terapevtlə işləmək gücünüzü artırmağa və gündəlik fəaliyyətlərinizi yerinə yetirməyə kömək edə bilər. Əzələ zəifliyi səbəbindən gəzməkdə çətinlik çəkirsinizsə, terapevtiniz əsa , ayaq dayağı və ya gəzdirici kimi cihazların istifadəsini tövsiyə edə bilər.
• Nitq terapiyası : Nitq və dil patoloqu OPMD-nin yaratdığı udma və danışma problemlərində sizə kömək edə bilər. Udma çətinliklərini ağızda kiçik yemək, başınızı necə tutduğunuzu dəyişdirmək və ya yemək vərdişlərinizi dəyişdirmək kimi şeylərlə azalda bilərsiniz.
• Botulinum toksin inyeksiyaları : Həkim botulinum toksinini boğazınızın yuxarı hissəsindəki əzələyə vurur .Siz iynə vurdura bilərsiniz. Bu, əzələni müvəqqəti olaraq rahatladır və udmanızı asanlaşdırır. Lakin bu nəticələri qorumaq üçün bu iynəni bir neçə aydan bir vurdurmalısınız.
• Blefaroptozun bərpası: Əgər görmə qabiliyyətiniz sallanmış göz qapaqları ( ptoz ) səbəbindən maneə törədirsə, həkim plastik cərrahiyyə tövsiyə edə bilər. Blefaroptozun bərpası , daha yaxşı görə bilməniz üçün göz qapaqlarınızı qaldıran bir prosedurdur.
• Krikofarengeal miotomiya : Bu cərrahi prosedurdur. Cərrah boğazınızda, xüsusən də qida borusunun bir az yuxarısında yerləşən krikofarengeal əzələdə kiçik bir kəsik edir. Bu, boğazınızdakı əzələləri rahatlatmağa kömək edir və qidanın qida borusunuza daha asan keçməsinə imkan verir.
• Boru ilə qidalanma (Enteral qidalanma) : Udma çətinliyiniz ( disfagiya ) şiddətlidirsə, qidalanma borusundan istifadə uyğun bir müalicə ola bilər. Həkim bu borunu burnunuzdan və ya mədənizdən keçirərək qida maddələrini birbaşa bağırsaqlarınıza və ya mədənizə çatdırır. Bu, boğazınızı tamamilə kənara qoyaraq lazımi qidalanmanı almağınıza imkan verir.

Ən əsası sizin üçün ən uyğun müalicəni seçmək üçün həkimlə danışmaqdır. Hər kəsin vəziyyəti eyni deyil.

Klinik sınaqlarda olan OPMD üçün yeni müalicə üsulları varmı?

Bəli, OPMD üçün klinik sınaq müalicələrinə uyğun ola bilərsiniz. Bunlar barədə həkiminizdən soruşa bilərsiniz. Həkimlər həmçinin OPMD simptomlarını aradan qaldırmaq üçün əlavə peyvəndlərdən istifadə edirlər. Bununla belə, tədqiqatçılar hələ də bu müalicələrin uzunmüddətli təsirlərini öyrənirlər.

OPMD-nin inkişafının qarşısını almağın bir yolu varmı?

Təəssüf ki, OPMD genetik bir vəziyyətdir, ona görə də onun inkişafının qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Lakin, valideynlərinizdən birində OPMD varsa, genetik testi nəzərdən keçirmək istəyə bilərsiniz. Bu test OPMD-yə səbəb olan genetik variasiyanı yoxlayır. Genetik məsləhətçi test nəticələrinizi sizə izah edəcək və həmçinin OPMD və ya digər irsi xəstəliklərin uşaqlarınıza ötürülmə riski barədə məlumat verəcək.

OPMD olan birinin gələcəyi necədir?

OPMD həyat keyfiyyətinizə mənfi təsir göstərə bilər. Lakin, adətən, ömrünüzə təsir etmir. Müalicə simptomları nəzarətdə saxlamağa və ağırlaşma riskini azaltmağa kömək edə bilər. Buna görə də narahat olmayın.

OPMD-nin mümkün fəsadları hansılardır?

OPMD-nin əsas ağırlaşması udma çətinliyi ilə əlaqədardır. Dil və boğaz əzələləriniz zəifləyir və bu da yeməyi çətinləşdirir. Bu, aşağıdakı riskləri artırır:

• Aspirasiya pnevmoniyası ( tənəffüs yollarına daxil olan qida və ya mayelərin səbəb olduğu pnevmoniya)
• Boğulma
• Qidalanma pozğunluğu

Beləliklə, OPMD səbəbindən udmaqda çətinlik çəkirsinizsə ( disfagiya ), müalicə variantları barədə həkiminizlə danışdığınızdan əmin olun. Bu ağırlaşmaların riskini azaltmaq üçün qidalanma vərdişlərinizi də dəyişdirməlisiniz.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Əgər sizdə OPMD varsa və ya ola biləcəyini düşünürsünüzsə, həkiminizə bu kimi suallar vermək yaxşı olardı:

• OPMD-nin erkən simptomları hansılardır?
• OPMD-ni necə dəqiq diaqnoz etmək olar?
• OPMD üçün müalicə variantları hansılardır?
• OPMD-nin mümkün fəsadları hansılardır?
• Uşaqlarımın məndən OPMD alma ehtimalı nə qədərdir?

Vəziyyətinizi daha yaxşı başa düşmək üçün bu sualları özünüzə verin.

OPMD hətta ölümə səbəb ola bilərmi?

OPMD özü ömür uzunluğunuza birbaşa təsir etmir. Lakin, müalicə olunmazsa, boğaz əzələlərinin zəifliyi boğulma və ya aspirasiya pnevmoniyası kimi həyati təhlükə yaradan vəziyyətlərin riskini artıra bilər. Buna görə də, simptomlarınız varsa, erkən müalicəyə müraciət etmək vacibdir.

OPMD yorğunluğa səbəb ola bilərmi?

Bəli, OPMD yorğunluğa səbəb ola bilər. Yorğunluq OPMD-nin əsas simptomu deyil, lakin bu xəstəliyə yoluxmuş insanlar arasında yaygındır. Bir araşdırma göstərib ki, OPMD-li insanların təxminən yarısı gündəlik fəaliyyətlərinə mane olan yorğunluq yaşayır.

OPMD ilə oxşar simptomlara malik başqa hansı xəstəliklər var?

Bəzi tibbi vəziyyətlər var ki, onların simptomları OPMD-yə bənzəyə bilər. Buna görə də dəqiq diaqnoz qoymaq vacibdir. Bəzi nümunələr:

• Blefarofimoz, ptoz, epikantus inversus sindromu (BPES) : Bu da irsi bir xəstəlikdir. Əlamətləri göz qapaqlarının daralması və sallanmasıdır.
• Xroniki mütərəqqi xarici oftalmoplegiya (Kearns-Sayre sindromu) : Bu, gözlərə və ürəyə təsir edən nadir bir neyromuskulyar xəstəlikdir.
• Myasthenia gravis : Bu, əzələ zəifliyinə və yorğunluğa səbəb olan otoimmün xəstəlikdir .
• Okulofarinqodistal miopatiya : Bu xəstəlik tənəffüs çətinliyi və ehtimal ki, eşitmə itkisi ilə yanaşı, OPMD-nin bir çox simptomuna səbəb ola bilər.

Danışdıqlarımızdan nələri yadda saxlamalıyıq (Evə aparma mesajı)

İndi bilirsiniz ki, OPMD (Okulofarengeal Əzələ Distrofiyası) göz qapaqlarının və boğazın əzələlərini zəiflədən nadir bir genetik vəziyyətdir. Simptomlar tez-tez 40 yaşdan sonra özünü göstərir. Buna görə də, göz qapaqlarının sallanması və ya udmaqda çətinlik kimi hər hansı bir simptom hiss etsəniz, dərhal tibbi yardım alın . Həkiminiz OPMD diaqnozu qoymaq və simptomlarınızı idarə etməyə kömək edəcək müalicə təmin etmək üçün lazımi testləri apara bilər.

Unutmayın ki, OPMD simptomları zamanla pisləşməyə meyllidir. Və bu, ömrünüzə təsir etmir. Düzgün müalicə ilə həyat keyfiyyətinizi qoruya bilərsiniz. Buna görə də güclü qalmaq vacibdir.

okulofarengeal əzələ distrofiyası, OPMD, ptozis, disfagiya, əzələ zəifliyi, genetik pozğunluq, PABPN1 geni, udma çətinliyi, sallanmış göz qapaqları