Körpənizin beynində anomaliyalar varmı? Gəlin Porensefaliya haqqında məlumat əldə edək.

Həkimlər körpənizin beyin inkişafı ilə bağlı problem barədə sizə məlumat verəndə özünüzü böyük bir yük hiss etmək normaldır. Bəzən bu sözlər, bu vəziyyətlər bizə çox yad olur. Porensefaliya adlı nadir bir xəstəlik var ki, eşitməmisiniz, amma bilmək vacibdir. Gəlin bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışaq, tamam?

Bu sözdə porensefaliya nədir?

Sadə dillə desək, porensefaliya, uşağın beyin yarımkürələrində zədələnmə səbəbindən maye ilə dolu kisəciklərin və ya kistlərin inkişaf etdiyi nadir bir vəziyyətdir. Bu zədələnmə çox vaxt körpə hələ ana bətnində olarkən və ya doğuşdan qısa müddət sonra baş verir. Bir düşünün, beynimiz çox mürəkkəb bir şeydir. Bir yerdə kist əmələ gəldikdə, bu, beynin normal inkişafına və funksiyasına təsir göstərə bilər. Bu, bəzi uşaqlarda nitq çətinliklərinə və ya digər nevroloji çatışmazlıqlara səbəb ola bilər.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Əslində, Porensefaliya adlanan bu vəziyyət çox, çox nadirdir . Dünyada neçə uşağın bu xəstəliyə yoluxduğuna dair dəqiq statistika yoxdur. Lakin bu, həm qızlara, həm də oğlanlara eyni dərəcədə təsir göstərə bilər.

Porensefaliyanın əsas növləri varmı?

Bəli, bunun iki əsas növü var.

• Qazanılmış Porensefaliya: Bu, ən çox yayılmış növdür. Uşağın beyin inkişafı zamanı beyinə dəyən ziyan nəticəsində yaranır.
• Genetik Porensefaliya: Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Genetik mutasiya nəticəsində yarana bilər.

Niyə bu, uşağımızın başına gəlir? Səbəbləri nədir?

Bunun bir neçə səbəbi var. Bu səbəblər də əvvəllər müzakirə etdiyimiz iki növdən asılı olaraq dəyişir.

Genetik səbəblər

Çox nadir olsa da, bu vəziyyət müəyyən genlərdə (məsələn, 'COL4A1' və ya 'COL4A2' genləri) dəyişikliklər və ya genetik mutasiyalar nəticəsində yarana bilər. Bu genlər bədənimizdəki müxtəlif toxumalara struktur möhkəmliyi verən zülalların istehsalı üçün çox vacibdir. Beləliklə, bu genlərdə bir qüsur varsa, bu, toxumaların quruluşuna təsir göstərə və beyində qeyd olunan kistlər kimi şeylərə səbəb ola bilər.

Qazanılmış Səbəblər

Bu, ən çox yayılmış növdür. Burada baş verən odur ki, körpənin beyninə normal qan axını pozulur. Buna insult , beyində oksigen çatışmazlığı və ya beyində qanaxma kimi bir şey səbəb ola bilər. Bu zədələnmə körpə ana bətnində olarkən, doğuş zamanı və ya doğuşdan uzun müddət sonra baş verə bilər.

Beyin oksigensiz qaldıqda və ya qanaxma olduqda, normal beyin toxumasının yerində maye ilə dolu boşluqların (kistaların) əmələ gəlmə ehtimalı daha yüksəkdir. Bu, xüsusilə aşağıdakı risk faktorlarınız varsa doğrudur:

• Hamiləlik dövründə spirtli içki və ya narkotik istifadəsi. Bu, mütləq qarşısı alınmalı bir şeydir.
• Gestasiya Diabeti. Əgər bu xəstəliyiniz varsa, həkiminizin göstərişlərinə dəqiq əməl etməlisiniz.
• Hamiləlik dövründə anada infeksiyalar.
• Körpə doğulduqdan sonra baş verən infeksiyalar.
• Doğuş zamanı travma.
• Beyinə qan tədarükünün pozulmasına səbəb olan digər səbəblərə müəyyən qan xəstəlikləri və metabolik xəstəliklər daxildir.

Bəzən həkimlər kistlərin harada yerləşdiyinə, ölçüsünə və nə qədər geniş yayıldığına əsaslanaraq əsas səbəb haqqında bir fikir əldə edə bilərlər.

Bu vəziyyətin simptomları hansılardır? Bunu necə tanıya bilərik?

Porensefaliya simptomları uşaqdan uşağa dəyişə bilər. Onlar həmçinin simptomların nə qədər ağır və nə vaxt başlamasından asılı olaraq dəyişir. Nevroloji çatışmazlıqlar kistlərin beyində harada yerləşməsindən və nə qədər böyük olmalarından asılıdır. Bu, insultla oxşardır.

Budur bəzi ümumi simptomlar:

• Nitq və dil gecikmələri. Bəzən uşaqlar böyüdükcə söz danışmaq qabiliyyətini itirə bilərlər.
• Fiziki inkişafın gecikməsi. Məsələn, yeriməyə başlamağın gecikməsi.
• Gecikmiş idrak inkişafı.
• Gecikmiş sosial inkişaf.
• Bədən ölçüsünə nisbətən böyüdülmüş və ya kiçik baş.
• Əzələ tonusunun azalması (Hipotoniya). Körpənin bədəni çox zəif hiss oluna bilər.
• Bədəndə zəiflik.
• Sensor məlumatların emalında problemlər. Məsələn, insanların toxunuşa və ya səsə reaksiyasında dəyişikliklər.
• Tutmalar. Biz bunu tutma kimi bilirik.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu xüsusiyyətlərin hamısı hər uşaqda mövcud deyil. Bəzi uşaqlarda bu xüsusiyyətlərdən yalnız biri və ya ikisi, digərlərində isə bir neçəsi ola bilər.

Bu, başqa hansı ağırlaşmalara səbəb ola bilər?

Bəzi hallarda bu porensefaliya beyin və onurğa beyni ətrafındakı mayenin bulanıqlaşmasına səbəb olur ki, bu da o deməkdir ki,Onurğa-beyin mayesinin (BBM) axdığı kanallar tıxana bilər. Bu, mayenin yığılmasına və beynin ətrafında təzyiq yaratmasına səbəb olur. Buna hidrosefaliya deyilir. Bu təzyiq artarsa, mövcud simptomlar pisləşə və ya yeni simptomlar yarana bilər. Məsələn, baş ağrıları, qusma və görmə problemləri yarana bilər.

Həmçinin, porensefaliya qıcolmalara səbəb ola bildiyindən, bu uşaqlarda epilepsiya inkişaf etdirmə ehtimalı daha yüksəkdir. Bəzi uşaqlarda əzələlərin sərtləşdiyi və sərtləşdiyi bir vəziyyət olan əzələ spastikliyi də inkişaf edə bilər.

Həkimlər bunu necə diaqnoz qoyurlar?

Çox vaxt porensefali olan uşaqlarda doğuşdan qısa müddət sonra xəstəliyin əlamətləri özünü göstərir. Bir çox uşağa bu xəstəlik bir yaşına çatmamış diaqnoz qoyulur. Bəzən bu kistalar körpə hələ ana bətnində olarkən prenatal ultrasəs müayinəsində görünə bilər. Bu halda, həkim körpə doğulmazdan əvvəl vəziyyəti diaqnoz edə bilər.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün həkim uşağınızın beyninin ətraflı görüntülərini görməlidir. Bunu etmək üçün siz və ya uşağınız bu kimi testlərdən keçməlisiniz:

• Ultrasəs müayinəsi.
• KT müayinəsi.
• MRT müayinəsi.

Bunun müalicəsi varmı? Necə idarə olunur?

Düzünü desəm, porensefaliyanın qəti müalicəsi yoxdur. Lakin onun təsirlərini idarə etməyin bir sıra yolları var. Müalicə əsasən baş verən nevroloji pozğunluqları azaltmağa yönəlib.

Məsələn, əgər sizdə bəhs etdiyimiz hidrosefaliya xəstəliyi varsa, beynin ətrafında yığılan artıq maye çıxarıla bilər.

Uşağa kömək edə biləcək bəzi müalicələr bunlardır:

• Tutma əleyhinə dərman. Tutmanın başlanğıcını nəzarətdə saxlayın.
• Əzələ gərginliyini artırmaq üçün dərman.
• Ağrını azaltmaq üçün dərman.
• Fizioterapiya: Bədənin əzələlərini gücləndirin və hərəkətləri asanlaşdırın.
• Nitq terapiyası. Nitq çətinliklərinin öhdəsindən gəlmək.
• Əmək terapiyası: Gündəlik işləri özünüz yerinə yetirməyi təcrübə edin.
• Bəzən kisti çıxarmaq üçün əməliyyat edilə bilər.
• Artıq beyin mayesini çıxarmaq üçün əməliyyat, artıq beyin-onurğa mayesini çıxarmaq üçün də edilə bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu müalicələrin hamısı hər uşaq üçün lazım deyil. Həkimlər uşağın vəziyyətinə əsasən ən yaxşı müalicəni təyin edəcəklər.

Bu xəstəliyə yoluxmuş uşağın gələcəyi necə olacaq? (Proqnoz)

Bunu demək bir az çətindir. Çünki porensefali olan bəzi uşaqlarda müəyyən nevroloji problemlər yaranır. Lakin bəzi uşaqlar heç bir problem olmadan normal yaşaya bilirlər. Semptomların şiddəti bir insandan digərinə çox dəyişir.

Uşağın gələcəyi beyindəki kistlərin ölçüsündən, yerləşməsindən, kistlərin sayından və hər bir uşağa necə təsir etməsindən asılıdır. Lakin, erkən aşkarlama və müvafiq müalicə və terapiyalarla bir çox uşaq uğurlu və məhsuldar həyat sürə bilər.

Porensefalinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu vəziyyətin qarşısını həmişə almaq mümkün deyil. Çünki genetik amillərin yaratdığı şeyləri idarə etmək bizim üçün çətindir. Lakin, sağlam hamiləlik körpənizdə bu xəstəliyin inkişaf riskini müəyyən dərəcədə azalda bilər.

Hamiləlik dövründə spirtli içki və ya narkotik maddələrdən sui-istifadədən çəkinmək çox vacibdir. Əgər sizdə gestasion diabet varsa, həkiminizin göstərişlərinə diqqətlə əməl edin. Həmçinin özünüzü infeksiyalardan qorumağa çalışmalısınız.

Genetik Porensefaliya, valideynlərdən birinin mutasiya olunmuş geni daşıdığı təqdirdə bəzən uşağa ötürülə bilən bir vəziyyətdir. Genetik test, sizin və ya partnyorunuzun bu geni daşıyıb-daşımadığınızı müəyyən etməyə kömək edə bilər. Genetik məsləhətçi ilə danışmaq, genin uşağınıza ötürülmə riskini anlamanıza kömək edə bilər.

Həkimə başqa hansı vaxtlarda müraciət etmək lazımdır?

Əgər uşağınıza porensefaliya diaqnozu qoyulubsa və ya şübhələnirsə, aşağıdakı simptomlardan hər hansı biri inkişaf edərsə və ya pisləşərsə, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz:

• Baş ağrıları
• Qusma
• Balans və ya koordinasiya problemləri
• Tutmalar/qıcolmalar
• Bədənlərinin hər hansı bir hissəsinin iflici
• Görmə dəyişiklikləri

Həkimə verilməli vacib suallar hansılardır?

Həkimə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Əgər başqa bir uşağımız olsa, həmin uşağın da porensefaliya xəstəliyinə tutulma ehtimalı nə qədərdir?
• Ailəmizin genetik testdən keçməsi yaxşı bir fikirdirmi?
• Uşağımın beynindən kistaları və ya artıq mayeni çıxarmaq üçün əməliyyata ehtiyacı olacaqmı?
• Uşağımın inkişaf gecikmələrinin öhdəsindən gəlməsinə kömək etmək üçün ən yaxşı müalicə üsulları hansılardır?

Nəhayət, valideynlərin dedikləri... (Evə aparın mesajı)

Porensefaliya çox nadir bir vəziyyətdir. Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlarda bəzən yüngül, bəzən ağır fiziki və əqli qüsurlar ola bilər. Amma unutmayın ki, erkən diaqnoz və lazımi müalicə və terapiya ilə bir çox uşaq çox yaxşı, xoşbəxt və uğurlu həyat sürə bilər. Siz tək deyilsiniz, həkimlər, terapevtlər və bir çox başqaları sizə və uşağınıza kömək etmək üçün oradadırlar. Ən əsası ümidinizi itirməmək və uşağınıza ehtiyac duyduğu sevgini, qayğını və dəstəyi verməkdir.

Porensefaliya , beyin xəstəlikləri, uşaqlıq xəstəlikləri, genetik xəstəliklər, nevroloji xəstəliklər, inkişaf gecikmələri