Rapp-Hodgkin sindromu və ya AEC sindromu haqqında heç eşitmisinizmi? Yəqin ki, yox. Bunlar çox nadir hallarda rast gəlinən xəstəliklərdir, yəni insanların əksəriyyətində bu xəstəliklər müşahidə olunmur. Bunlara genetik amillər səbəb olur. Sadə dillə desək, bu iki xəstəlik artıq eyni xəstəlik qrupuna aid olmaqla çox oxşar hesab olunur. Bu xəstəliklər saçlarınıza, dırnaqlarınıza, dərinizə, tər vəzilərinizə və dişlərinizə təsir edə bilər. Gəlin onlar haqqında bir az daha ətraflı, çox sadə şəkildə danışaq.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Bu vəziyyət niyə yaranır?
Gəlin əvvəlcə bunun səbəbinə nəzər salaq. Bədənimizdəki hər hüceyrədə gen adlanan bir şey var. Bunları anamızdan və atamızdan alırıq. Daha dəqiq desək, hər genin iki nüsxəsi var, biri anamızdan, digəri isə atamızdan.
AEC sindromu, genlərimizdən birində, xüsusən də TP63 genində bir qüsurdan qaynaqlanır. Əgər TP63 geninin iki nüsxəsindən birində bu qüsur varsa, insanda AEC sindromu inkişaf edə bilər.
Bəzən bu vəziyyət valideynlərdən uşaqlara miras qalır. Bu o deməkdir ki, bu genetik qüsuru olan valideynin vəziyyəti uşağına ötürmə ehtimalı təxminən 50% -dir. Lakin əksər hallarda bu, təsadüfi bir vəziyyətdir, yəni doğuş zamanı heç bir ailə tarixi olmadan baş verir. Buna görə də bu barədə narahat olmağa ehtiyac yoxdur.
Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?
Ən vacib şey budur. AEC sindromunun simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Hətta eyni ailədəki insanlarda bu xəstəlik olsa belə, göstərdikləri simptomlar fərqli ola bilər. Beləliklə, hər kəsdə eyni simptomlar olmayacaq.
Ümumi olaraq müşahidə edilə bilən bəzi əsas simptomlara nəzər salaq.
| Simptom | Sadə İzah |
|---|---|
| Yarıq dodaq və damaq | Üst dodaq tam formalaşmayıb və yarıq qalır. Ağızın yuxarı damağında da yarıq ola bilər. |
| Tərləmənin azalması | Bədəndə tər vəziləri az və ya heç olmaya bilər. Bu, çox az tər istehsalına səbəb olur. Nəticədə, bədən asanlıqla həddindən artıq ısınma və isti hiss edə bilər. |
| Əridilmiş göz qapaqları | Göz qapaqları bir-birinə yapışmış, qismən və ya tamamilə bağlı ola bilər. Həmçinin, göz quruluğu və göz çəhrayılığı kimi vəziyyətlərə səbəb olan göz yaşı kanalları ilə bağlı problemlər də ola bilər. |
| Böyümə problemləri | Uşağın böyüməsi və çəki artımı ilə bağlı problemləri ola bilər. |
| Eşitmə itkisi | Bu, uşağın danışmağı öyrənməsini gecikdirə bilər. |
| Dırnaqlarda dəyişikliklər | Dırnaqlar yoxdur və ya qeyri-adi bir formaya malik ola bilər. |
| Dəri eroziyası | Dərinin üst təbəqəsi bəzi yerlərdə soyulur. Bu, yeni doğulmuş körpələr üçün həyati təhlükə yarada bilər. Buna görə də, buna xüsusi diqqət yetirilməlidir. |
| Diş problemləri | Bəzi dişlər əskik ola bilər, dişlər arasında böyük boşluqlar ola bilər, konus formalı dişlər görünə bilər və dişlərin xarici örtüyü olan mina incəlmiş ola bilər. |
| Saç problemləri | Başda və üzdə çox az tük ola bilər və mövcud olan tüklər quru və kövrək ola bilər. |
| Oğlanlarda sidik yolu problemləri | Sidik kanalının dəliyi penisin normal yerində deyil, alt tərəfində yerləşə bilər. |
Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?
Həkiminiz adətən bu vəziyyəti simptomlarınıza, tibbi tarixçənizə və fiziki müayinənizə əsasən diaqnoz edə bilər. Bu simptomlar bir araya gəldikdə, AEC sindromundan şübhələnilə bilər.
Bundan əlavə, TP63 genini yoxlamaq üçün genetik test edilə bilər . Lakin bu test Şri-Lankadakı hər laboratoriyada edilə bilməz. Bu, bir qədər ixtisaslaşmış bir testdir.
Bu vəziyyətə tutulma riski olan valideynlər, doğuşdan əvvəl, hamiləlik dövründə uşağını müayinə etdirmək imkanına malik ola bilərlər. Bu barədə həkiminizlə danışıb daha çox məlumat əldə edə bilərsiniz.
Necə müalicə olunur?
Bu, ömürlük bir vəziyyət olduğundan, onu tamamilə müalicə etmək mümkün deyil. Amma narahat olmayın , onun bir çox simptomu uğurla müalicə edilə bilər. Bunu etmək üçün yalnız bir həkim deyil, bir qrup həkimlə işləməlisiniz. Məsələn:
- Cərrahlar
- Dermatoloqlar
- Stomatoloqlar
- Göz həkimləri
Müxtəlif sahələrdə mütəxəssislərin köməyinə ehtiyacınız ola bilər. Bu cür nadir bir xəstəliklə yaşamağın stresinin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək üçün sizin və ailənizin məsləhət alması da vacibdir.
Əsas simptomlar üçün bəzi müalicə üsulları:
| Müalicə | Təsvir |
|---|---|
| Yarıq dodaq və damaq əməliyyatı | Bu çatlar cərrahi yolla uğurla təmir edilə bilər. |
| Dişlər üçün müalicə | Daimi dişlər implantlarla əvəz edilə bilər. Kiçik uşaqlar çıxarıla bilən protezlərdən istifadə edə bilərlər. |
| Göz qapağı əməliyyatı | Cərrahiyyə əməliyyatı ilişib qalmış göz qapaqlarını ayırmaq üçün aparılır. Bəzən, əgər göz qapağı göz qapağına ilişib qalıbsa, əməliyyat olmadan da ayrıla bilər. |
| Dəri soyulması üçün müalicə | Dəridən soyulmuş yaralara çox yumşaq bir şəkildə müalicə edilməlidir. Bəzən həkiminiz mikrobları öldürmək üçün yaranı Dakins məhlulu kimi zəif ağartıcı məhlul ilə təmizləməyi məsləhət görə bilər. |
| Eşitmə problemləri üçün | Qulaqda maye yığılması səbəbindən eşitmə itkisi və qulaq infeksiyaları inkişaf edərsə, müalicə qulağa kiçik boruların daxil edilməsini əhatə edir. |
| Nitq terapiyası | Bu müalicə eşitmə pozğunluğu və ya yarıq damaq səbəbindən nitq problemləri olan uşaqlar üçün çox faydalıdır. |
| Əlavə həllər | Quru gözləri müalicə etmək üçün göz damcılarından, saç tökülməsini və ya seyrəlməsini örtmək üçün isə pariklərdən istifadə edə bilərsiniz. |
Evə Aparmaq Mesajı
- AEC sindromu çox nadir bir genetik vəziyyətdir.
- Bu yoluxucu xəstəlik deyil. Bu o deməkdir ki, o, bir insandan digərinə toxunma və ya başqa yolla ötürülmür.
- Semptomlar insandan insana çox fərqli ola bilər, buna görə də özünüzü başqaları ilə müqayisə etməyin.
- Bu vəziyyəti tamamilə müalicə etmək mümkün olmasa da, bir çox simptomu idarə etməyə və normal bir həyat sürməyə kömək edə biləcək bir çox təsirli müalicə mövcuddur.
- Bunun üçün müxtəlif ixtisaslaşmış həkimlərdən ibarət bir qrupun köməyinə müraciət etmək çox vacibdir.
- Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa və ya bununla bağlı hər hansı bir sualınız varsa, xahiş edirəm həkiminizlə danışın.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.