Balaca uşağınızda bu nadir xərçəng növü varmı? Gəlin rabdoid şişindən danışaq!

Analar və atalar, bu, ürəyiniz üçün böyük bir yükdür və balaca uşağınız xərçəng xəstəliyinə tutulduğunu biləndə düşünmək belə istəmədiyiniz bir şeydir. Amma bəzən uşaqlarda gözləmədiyimiz xəstəliklər yarana bilər. Bu gün uşaqları, xüsusən də kiçik uşaqları təsir edən çox nadir, sürətlə yayılan xərçəng növü haqqında danışacağıq. Buna Rabdoid Şişi deyilir. Bu adı eşidəndə bir az qəribə hiss edə bilərsiniz, amma gəlin bunu sadə şəkildə izah edək.

Rabdoid şişi nədir? Sadə dillə desək...

Rabdoid şişi nadir, sürətlə böyüyən xərçəng növüdür . Ən çox kiçik uşaqlarda və körpələrdə rast gəlinir. Mikroskop altında baxıldıqda, bu xərçəng hüceyrələri əzələ əmələ gətirən hüceyrə növü olan rabdomiyoblastlara bənzəyir. Buna görə də ona "rabdoid" deyilir. Bu xərçəng uşağın böyrəklərində, yumşaq toxumalarında və ya mərkəzi sinir sistemində (beyin və onurğa beyni) inkişaf edə bilər. Təəssüf ki, bu xərçəng çox tez yayıla bilər və bu da onun müalicəsini çətinləşdirir.

Müxtəlif növ rabdoid şişləri varmı?

Bəli, bu xərçəngin harada yaranmasından asılı olaraq bir neçə əsas növü var. Gəlin görək onlar nədir.

1. Böyrəyin rabdoid şişi (RTK)

Bu, uşaqda böyrəyin rabdoid şişidir. Bəzən qısaca olaraq "(RTK)" kimi də adlandırılır.

2. Kəllədənkənar və ya böyrəkdənkənar bədxassəli rabdoid şişləri

Bu xərçəng növü uşağın yumşaq toxumalarında və qaraciyər, ağciyər və dəri kimi digər orqanlarında inkişaf edə bilər. Buna həmçinin bədxassəli rabdoid şişlər (MRT) də deyilir. "Bədxassəli" xərçəng deməkdir.

3. Atipik Teratoid Rabdoid Şişləri (ATRT)

Bu tip rabdoid xərçəng uşağın mərkəzi sinir sistemində, beyində və onurğa beynində inkişaf edir. Bu tip xərçəngdə xərçəng hüceyrələri əvvəlcə uşağın beynində və ya onurğa beynində əmələ gəlir. Bu (ATRT) xərçənglərin təxminən 50%-i beyincikdə (hərəkəti və tarazlığı idarə edən) və ya beyin kötüyündə ( tənəffüs və ürək döyüntüsü kimi şeyləri idarə edən) inkişaf edir.

Rabdoid şişlərinin inkişaf ehtimalı ən yüksək olanlar kimlərdir?

Əsasən körpələrə və çox gənc uşaqlara , xüsusən də 11-18 aylıq uşaqlara təsir göstərir. Yetkinlərdə bu xəstəliyə yoluxma ehtimalı daha azdır.

Bu o qədər nadirdir ki, bəzi tədqiqatlar göstərir ki , milyondan birində rast gəlinir.Bu xərçəngin az miqdarda baş verdiyi deyilir. Bu o deməkdir ki, bu, çox nadir bir vəziyyətdir.

Bu rabdoid şişlər niyə inkişaf edir? Səbəb nədir?

Əksər hallarda rabdoid xərçənginin əsas səbəbi SMARCB1 genindəki genetik mutasiyadır . Təsəvvür edin ki, bədənimizdə hüceyrələrin böyüməsini idarə edən kiçik bir mühafizəçi var. Bu SMARCB1 geni şiş basqılayıcı genidir . Hüceyrə böyüməsini idarə edən bir zülal istehsal edir. Yol polisi kimi, hüceyrələrin çox tez bölünməsinin qarşısını alır. Beləliklə, bu SMARCB1 genində bir qüsur, yəni bir mutasiya varsa, bu nəzarət itirilir və hüceyrələr çox tez bölünür və bu da xərçəngə səbəb olur . Nadir hallarda bu xərçənglər SMARCA4 adlı başqa bir şiş basqılayıcı gendə bir mutasiya səbəbindən də inkişaf edə bilər. Bəzi uşaqlar bu mutasiyaya uğramış geni valideynlərindən miras ala bilsələr də, əksər hallarda bu xərçənglər heç bir ailə tarixi olmadan baş verən yeni bir genetik mutasiya səbəbindən baş verir . Bu o deməkdir ki, ailədə heç kimdə əvvəllər bu mutasiya olmasa belə, uşağın hüceyrələrində təsadüfən bu mutasiya ola bilər. Uşağı müalicə edərkən, bu gen mutasiyasını axtarmaq üçün genetik qiymətləndirmə aparıla bilər.

Rabdoid şişinin simptomları hansılardır?

Simptomlar uşağın yaşından və xərçəngin yerindən asılı olaraq dəyişə bilər . Simptomlar adətən xərçəngin böyüdüyü nahiyədə başlayır. Bunlara sinir zədələnməsi, nəfəs almaqda çətinlik və ya uşağın qarnında şişkinlik daxil ola bilər. Bu xərçəng çox tez yayıldığı üçün simptomlar tez bir zamanda görünə bilər. Digər simptomlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Tez-tez qızdırma.
• Baş ağrısı .
• Sidikdə qan ( Hematuriya ) .
• Ürəkbulanma və qusma .
• Şişmiş limfa düyünləri.
• Daim qəzəbli, narahat (qıcıqlanma).
• Yemək dadsızdır .
• Qeyri-adi yuxululuq.
• Körpələrdə baş ölçüsü daha böyük olur.
• Tarazlığın itirilməsi və ya gəzməkdə çətinlik.

Əgər uşağınızda bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi varsa, dərhal tibbi yardım almaq çox vacibdir.

Necə?Bu rabdoid şişi necə diaqnoz qoyulur?

Uşağınızı müayinə edən həkim əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq və sizdən uşağınızın simptomları barədə soruşacaq. Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə test təyin edəcək. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Ultrasəs müayinəsi: Bu müayinə körpənin daxili orqanlarının şəklini (sonoqram) yaratmaq üçün yüksək enerjili səs dalğalarından istifadə edir.
• KT müayinəsi: Bu müayinədə uşağın yumşaq toxumalarının və sümüklərinin üçölçülü (3D) görüntüsü yaradılır.
• MRT müayinəsi: Bu müayinədə uşağın beyni və onurğa beyni kimi sahələrin ətraflı şəkillərini çəkmək üçün maqnit, radio dalğaları və kompüter istifadə olunur.
• Nevroloji müayinə: Bu müayinə uşağın beynini, onurğa beynini və sinir funksiyasını yoxlayır.
• Bel ponksiyonu / Onurğa sütununun deşilməsi: Bu prosedurda uşağın onurğa beynindən beyin-onurğa mayesi (BOS) nümunəsi götürülür və xərçəng hüceyrələrinin olub-olmadığını yoxlamaq üçün mikroskop altında müayinə edilir.

Lakin, bu müayinələr digər xərçəng növlərinə bənzəyən rabdoid şişləri göstərə bilər. Buna görə də həkimlər tez-tez toxuma nümunələri götürür və əlavə müayinələr təyin edirlər. Bu müayinələrə aşağıdakılar daxildir:

• Genetik test: Uşağın qanından və ya toxumasından nümunə götürülür və `SMARCB1` və `SMARCA4` genlərindəki mutasiyalar üçün test edilir.
• Biopsiya: Bu prosedurda həkim şişdən kiçik bir nümunə götürmək üçün iynədən istifadə edir. Daha sonra patoloq şişə mikroskop altında baxır və xərçəng hüceyrələrinin olub olmadığını yoxlayır. Xərçəng hüceyrələri aşkar edilərsə, əməliyyat zamanı və ya sonrakı əməliyyatda şişin mümkün qədər çox hissəsi çıxarıla bilər.
• İmmunohistokimya: Bu, çox spesifik bir testdir. Uşağınızın toxuma nümunəsində müəyyən markerləri/antigenləri axtarmaq üçün antikorlardan istifadə edir. Bu markerlər bunun rabdoid xərçəngi və ya başqa bir xərçəng növü olub olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Rabdoid şişi necə müalicə olunur?

Uşaq onkoloqu uşağın müalicəsində aparıcı rol oynayır. O, uşağa ən uyğun müalicə planı hazırlamaq üçün digər mütəxəssislərdən ibarət bir qrupla işləyir. Rabdoid xərçənginin müalicəsi üçün bir neçə fərqli müalicə üsulu birlikdə istifadə edilə bilər. Bu xərçəng çox tez yayıldığı üçün tədqiqatlar göstərir ki, birdən çox müalicə üsulunun birlikdə istifadə edilməsi xərçəng hüceyrələrini yalnız birindən istifadə etməkdənsə öldürmə ehtimalı daha yüksəkdir .

• Cərrahiyyə: Əgər biopsiya xərçəngi aradan qaldırmazsa, ilk addım, mümkün olduqda, xərçəngin mümkün qədər çox hissəsini, bəlkə də hamısını aradan qaldırmaq üçün əməliyyat aparmaqdır.
• Kimyaterapiya (Kimyaterapiya): Bu, xərçəng hüceyrələrinin böyüməsini dayandıran dərmanların verilməsini əhatə edir. Bu dərmanlar bəzi xərçəng hüceyrələrini öldürür, digərlərinin isə bölünməsinin qarşısını alır. Lakin, bu dərmanlar yaxşı hüceyrələrlə xərçəng hüceyrələri arasındakı fərqi deyə bilmir, ona görə də yan təsirlərə səbəb ola bilər.
• Kök hüceyrə transplantasiyası ilə yüksək dozada kimyaterapiya: Yüksək dozada kimyaterapiya daha çox xərçəng hüceyrəsini öldürə bilər. Bununla belə, o, həmçinin sümük iliyindəki qan əmələ gətirən hüceyrələr kimi sağlam hüceyrələri də öldürür. Bunu həll etmək üçün uşağın sümük iliyinin bir hissəsi götürülür və yüksək dozada kimyaterapiya verilməzdən əvvəl saxlanılır. Müalicədən sonra məhv edilmiş hüceyrələri əvəz etmək üçün sümük iliyi uşağa geri verilir.
• Radiasiya terapiyası: Bu üsul xərçəng hüceyrələrini kiçiltmək və ya məhv etmək üçün yüksək enerjili rentgen şüalarından istifadə edir. Lakin, şüa terapiyası uşağın böyüməsinə və beyin inkişafına təsir göstərə bildiyindən, doza uşağın yaşına və ölçüsünə uyğun olaraq tənzimlənir.
• Klinik sınaqlar: Həkim həmçinin uşağınızın xərçəngini müalicə etmək üçün yeni klinik sınaqlar (yeni növ kemoterapi, hədəf terapiya və ya immunoterapiya dərmanları) təklif edə bilər.

Müalicənin mümkün yan təsirləri hansılardır?

Xərçəng müalicələri, xüsusən də kimyaterapiya yan təsirlərə səbəb ola bilər. Çünki xərçəng hüceyrələrini öldürmək üçün istifadə edilən dərmanlar sağlam hüceyrələri də öldürür. Lakin əksər yan təsirlər müalicə dayandırıldıqdan sonra yox olur . Bu yan təsirləri idarə etmək üçün uşağınızın tibbi heyəti ilə işləyə bilərsiniz. Ümumi yan təsirlərə aşağıdakılar daxildir:

• Saç tökülməsi '(Alopesiya)' .
• Yemək dadsızdır.
• Qəbizlik.
• İshal.
• Ürəkbulanma və qusma.
• Boğazda və ağızda yaralar.
• Şişkinlik `(Ödem)` .
• Yuxusuzluq.
• Həddindən artıq yorğunluq .
• Yaddaş problemləri.

Rabdoid şişlərinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, bu xərçənglər genetik mutasiyalardan qaynaqlanır, ona görə də onların qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Lakin, ailənizdə kimdəsə rabdoid xərçəngi və ya digər xərçəng növləri varsa və siz uşaq gözləyirsinizsə, genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı olar. Genetik məsləhət, uşağınızda genetik bir vəziyyətin olma riskini anlamağınıza kömək edə bilər.

Rabdoid şişi müalicə edilə bilərmi? Uşağın gələcəyi necə olacaq?

Uşağınızı müalicə edən həkim bu suala dəqiq cavab verə bilər. Lakin,Təəssüf ki, bədxassəli rabdoid şişi olan uşaqların əksəriyyəti bir neçə ildən çox yaşamır. Lakin, uşağa 2 yaşından sonra diaqnoz qoyularsa, proqnoz bir qədər daha yaxşı ola bilər. Bu xərçəngin sağ qalma nisbəti bir neçə amildən asılıdır:

• Uşağın yaşı.
• Xərçəngin uşağın bədənində olduğu yer.
• Xərçəngin bədənin digər hissələrinə yayılıb-yayılmadığı.
• Xərçəngin nə qədər hissəsi əməliyyatla çıxarılıb.
• Uşağın xərçəng müalicəsinə necə reaksiya verəcəyi.

Bədxassəli rabdoid şişlər çox nadir hallarda rast gəlindiyindən, ömür uzunluğu statistikası çox az sayda xəstəyə əsaslanır. Buna görə də, uşağın faktiki ömür uzunluğu dəyişə bilər. Tədqiqatlar göstərir ki, böyrəyin rabdoid şişi (RTK) üçün beş illik sağ qalma nisbəti 20% ilə 25% arasındadır . Bu o deməkdir ki, RTK diaqnozu qoyulmuş insanların 20% ilə 25%-i diaqnozdan beş il sonra hələ də sağdır. Atipik teratoid rabdoid şişləri (ATRT) üçün beş illik sağ qalma nisbəti 32% ilə 50% arasındadır.

Belə bir şey eşidəndə böyük bir yük və kədər hiss etmək normaldır. Amma unutmayın ki, tək deyilsiniz.

Həkimdən nə soruşmalıyam?

Uşağınızın xərçəng xəstəliyinə tutulduğunu öyrəndiyiniz zaman bir çox sualın olması normaldır. Bu zaman verməli olduğunuz bəzi suallar bunlardır:

• Uşağımda hansı növ xərçəng var?
• Uşağımın xərçəngi hansı mərhələdədir?
• Uşağım hansı testlərdən keçməlidir?
• Uşağımın xərçəngi üçün müalicə variantları hansılardır?
• Bu müalicənin uğurlu olma ehtimalı nə qədərdir?
• Uşağımın iştirak edə biləcəyi hansı klinik sınaqlar mövcuddur?
• Müalicənin uğurlu olub olmadığını necə bilə bilərik?

Müalicə zamanı və sonrasında müşahidə necə aparılır?

Uşağınızın xərçəng müalicəsi boyunca xəstəliyin diaqnozu üçün istifadə edilən bəzi testlərin təkrarlanması lazımdır. Bu testlər müalicənin nə dərəcədə yaxşı nəticə verdiyini ölçmək üçün istifadə olunur. Bu testlərin nəticələrinə əsasən, tibbi qrupunuz növbəti addımlarınızı atmalı olduğunuz barədə qərar vermək üçün sizinlə birlikdə çalışacaq. Buraya müalicəni davam etdirmək, dəyişdirmək və ya dayandırmaq daxil ola bilər. Uşağınız xərçəng müalicəsini bitirdikdən sonra, vaxtaşırı müayinə və testlər üçün yenidən gəlməli olacaq. Bu müşahidələr zamanı həkiminiz uşağınızın vəziyyətinin yaxşılaşıb-yaxşılaşmadığını və ya xəstəliyin geri qayıtdığını yoxlayacaq. Bu müşahidə müalicədən sonra bir neçə il davam edə bilər.

Nəhayət, unutmayın... (Evə aparma mesajı)

Uşağınızın xərçəng xəstəliyinə tutulması xəbərini eşitməyin ürək ağrıdıcı olduğunu bilirik. Amma tək olmadığınızı unutmamaq vacibdir.Uşağınızı müalicə edən bütün komanda, o cümlədən həkimlər və tibb bacıları, bu çətin dövrdə sizə və ailənizə kömək etmək üçün buradadır. Rabdoid şişlərinin müalicəsi mövcuddur və uşağınız üçün ümid var . Valideynlər və ya ailələr üçün xərçəng dəstək qrupuna qoşulmaq barədə uşağınızın həkimi ilə danışın. Hekayənizi bölüşməklə və başqalarının təcrübələrini eşitməklə böyük təsəlli və həvəsləndirici şeylər tapa bilərsiniz.