Oynaqlarınızın yaxınlığında şişlər əmələ gəlir? Gəlin şiş kalsinozu haqqında danışaq!

Bəzən dirsək, çiyin və ya diz kimi oynaqların yaxınlığında dəri altında şiş və ya sərt bir nöqtə olduğunu hiss edirsinizmi? Üzərinə basdığınız zaman ağrımaya bilər, amma bir az böyük ola bilər. Belə bir şey görəndə bir az qorxmaq normaldır. Amma bu şişlərin hamısı təhlükəli xərçəng deyil. Bu gün bu simptomları göstərən, lakin xərçəng olmayan və bir az nadir, lakin bilməli olduğunuz bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu , "Şiş Kalsinozu" dur.

Şiş Kalsinozu nədir?

Sadə dillə desək, şiş kalsinozu genetik bir vəziyyətdir . Bu, qanınızda fosfat adlanan bir kimyəvi maddənin səviyyəsinin çox yüksək olduğu zamandır. Fosfat, tərkibində fosfor mineralı olan elektrik yüklü hissəcik və ya iondur. Beləliklə, şiş kalsinozu olan bir insanda həm fosfor, həm də kalsium bədəndə toplanır və bu da dəri altında, xüsusən də oynaqların ətrafında şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Həm fosfor, həm də kalsium bədənimizin sağlam, güclü diş və sümüklər qurması üçün vacibdir. Lakin onlar həddindən artıq olduqda, toxumalarda xərçəngsiz (xoşxassəli), yəni təhlükəli olmayan, lakin şişlərə bənzəyən böyümələr əmələ gəlməyə başlayır. Buna şiş kalsinozu deyirik.

Bunun başqa adı varmı?

Bəli, bu vəziyyətin tam tibbi adı "Hiperfosfatemik Ailəvi Şiş Kalsinozu"dur (HFTC) . Bir az uzun bir addır, elə deyilmi? Bəzi həkimlər buna "Teutschlaender xəstəliyi" də deyirlər. Bunu 1930-cu illərdən 1950-ci illərə qədər bu xəstəliyi araşdıran alman həkim Otto Teutschlaenderi xatırlamaq lazımdır.

Bu uzun tibbi ad nə deməkdir?

Bu adı hissələrə ayırıb başa düşəkmi? Bu, daha asan olardı.

• Hiperfosfatemik: Bu, qanda fosfat səviyyəsinin yüksək olması deməkdir.
• Ailəvi: Bu o deməkdir ki, bu, ailələrdə baş verən və irsi olan bir vəziyyətdir.
• Şiş: Bu söz, şişəbənzər törəmələrin xərçəng şişlərinə bənzəməsi səbəbindən istifadə olunur.
• Kalsinoz: Bu o deməkdir ki, kalsium əzələlərinizin və əzələ-skelet sisteminizin toxumalarında toplanır.

İndi o uzun adın mənasını başa düşürsən?

Şiş kalsinozu bədənə necə təsir edir?

Şiş kalsinozu adlanan bu şişlər tez-tez dəri altında, oynaqların yaxınlığında əmələ gəlir . Onlar birdən çox oynaqda inkişaf edə bilər, lakin birdən çox oynaqda da inkişaf edə bilər. Ən çox rast gəlinən yerlər bunlardır:

• Bud oynaqları
• Dirsəklər
• Çiyinlər
• Alt
• Bilək oynaqları
• Onurğa beyni ilə əlaqəli
• Çənə sahəsi

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Tibb mütəxəssisləri bu şiş kalsinozunun neçə nəfərdə olduğunu dəqiq bilmirlər. Bu , çox nadir bir vəziyyət olduğundan, ən çox Afrika əsilli insanlarda və Yaxın Şərqdə rast gəlinir. Həm kişilərə, həm də qadınlara təsir göstərə bilər.

Şiş Kalsinozunun əsas növləri hansılardır?

Bunun ən çox yayılmış növü əvvəllər müzakirə etdiyimiz Hiperfosfatemik Ailəvi Şiş Kalsinozudur. Bundan əlavə, digər nadir növləri də mövcuddur:

• Hiperfosfatemiya-hiperostoz sindromu (HHS): Bu, həddindən artıq sümük böyüməsinə və xərçəngsiz sümük lezyonlarının inkişafına səbəb olan bir vəziyyətdir.
• Normofosfatemik şiş kalsinozu: Bu tip tez-tez böyrək çatışmazlığı olan insanlarda müşahidə olunur. Hiperparatiroidizm adlanan, həddindən artıq aktiv paratiroid vəzi olan bir vəziyyətə səbəb ola bilər.

Şiş Kalsinozuna Nə Səbəb Olur?

Şiş kalsinozu irsi metabolik bir xəstəlikdir . Bu xəstəliyə tutulan insanların təxminən üçdə birində FGF23 genində dəyişiklik və ya mutasiya olur. FGF23 geni sümük hüceyrələrimizin fibroblast böyümə faktoru (FGF) 23 adlanan bir protein istehsal etməsinə kömək edir. Bəzi insanlarda bu vəziyyət GALNT3 və KL genlərindəki dəyişikliklər səbəbindən də mövcuddur. Bu genlər FGF23 istehsalını idarə edir. Nomofosfatemik şiş kalsinozu olan insanlarda SAMD9 genində mutasiya olur.

Normalda, "FGF23" zülalı böyrəklərimizə qandan nə qədər fosfatın geri udulması lazım olduğunu bildirir. Lakin genetik mutasiya olduqda, bu proses pozulur. Daha sonra böyrəklər lazım olduğundan daha çox fosfatı geri udur. Normalda böyrəklər sidikdə artıq fosfatı ifraz edir. Lakin şiş kalsinozunda bu fosfat kalsiuma bağlanır və yumşaq toxumalarda şişlər əmələ gətirir.

Bu vəziyyəti inkişaf etdirmək riski kimdədir?

Şişli kalsinoz autosomal resessiv xəstəlikdir . Bunu anlamaq bir az çətindir, amma sadə dillə desək, xəstəliyin inkişaf etməsi üçün hər iki valideyninizdən gen mutasiyasını miras almalısınız. Valideynləriniz mutasiyanın daşıyıcısı ola bilər, lakin onlarda xəstəlik olmaya bilər.

Əgər hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, uşaqlarının hər birinin aşağıdakı şansları var:

• Mutasiyaya uğramış genin olmaması ehtimalı 4-də 1-dir (xəstəliyin inkişaf riski yoxdur).
• Şiş kalsinozunun inkişaf ehtimalı 4-də 1-dir.
• Xəstəliyin inkişaf etməməsi halında daşıyıcı olma ehtimalı 2-də 1-dir.

Şiş Kalsinozunun simptomları hansılardır?

Bu vəziyyət bir və ya daha çox oynağın yaxınlığında müxtəlif ölçülü şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu şişlər çox vaxt uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə yaranır . Lakin, onlar körpələrdə və yaşlı yetkinlərdə də inkişaf edə bilər. Bəzən ömür boyu yalnız bir neçə şiş əmələ gəlir. Yaxud birdən çox şiş əmələ gələ bilər.

Bu kimi simptomlarınız ola bilər:

• Təsirə məruz qalan oynağı düzgün şəkildə hərəkət etdirməkdə və ya əyməkdə çətinlik.
• Sərt, ağrısız şişlər (bəzi şişlər toxunduqda bir az ağrılı ola bilər).
• Əzələ-skelet ağrısı.

Şiş Kalsinozu necə diaqnoz qoyulur?

Ortoped sümük və oynaq problemləri üzrə ixtisaslaşmış həkimdir. O, sizi müayinə edəcək və simptomlarınız barədə soruşacaq. Daha sonra bu şişləri və digər sümük problemlərini araşdırmaq üçün aşağıdakı rentgen müayinələrindən birini və ya bir neçəsini edə bilər:

• Rentgen müayinəsi `(Rentgen)`
• KT müayinəsi
• MRT müayinəsi `(MRT)`

Şiş Kalsinozuna bənzər simptomları göstərən başqa hansı xəstəliklər var?

Bu çox vacibdir. Çünki düzgün diaqnoz qoymaq vacibdir . Səbəb oxşar simptomlar göstərən, lakin daha ciddi olan digər xəstəliklərin olmasıdır. Bu xəstəliklərdən bəziləri bunlardır:

• Xoşxassəli yumşaq toxuma şişləri və bədxassəli yumşaq toxuma şişləri
• Kalsifik mionekroz (ayaq əzələlərində kalsium çöküntülərinin şişi)
• Kalsifik tendonit (tendon iltihabı ilə müşayiət olunan kalsium çöküntüləri)
• Əl və ayaqların dərisində və toxumalarında kalsium çöküntüləri (sirkulyasiyalı kalsium)
• Xroniki böyrək (böyrək) çatışmazlığının kalsinozu (dializ keçirən insanlarda kalsium çöküntüləri)
• Universal kalsinosis (dəridə, toxumalarda, vətərlərdə və əzələlərdə kalsium duzlarının çökməsi)
• Birləşdirici toxuma xəstəlikləri
• Gut
• Əzələlərin sümüyə çevrilməsi (miozit ossificans)
• Osteosarkoma və sarkoma (sümük xərçəngi)
• Sinovial xondromatoz (oynaqlarda qığırdaq düyünləri)

Gördünüzmü? Semptomlar oxşar olsa da, səbəb çox fərqli ola bilər. Buna görə də nəyin baş verdiyini dəqiq öyrənmək vacibdir.

Cərrahi olmayan müalicələr hansılardır?

Həkiminiz qanınızdakı fosfat miqdarını azalda bilər.Fosfat bağlayıcı dərmanlar təyin edilə bilər. Bu fosfat bağlayıcı dərmanlar asetazolamid adlanan bir dərmanla (adətən epilepsiya və qlaukoma üçün istifadə olunur) birləşdirildikdə, bədənin fosforu udma qabiliyyətini bloklaya bilər. Həmçinin, fosforu az olan bir pəhriz qidalandırmaq lazım ola bilər.

Aşağı fosforlu pəhriz nədir?

Əgər şiş kalsinozu varsa, həkiminiz fosfor miqdarı az olan bir pəhriz tövsiyə edə bilər. Fosfor təbii olaraq ət, balıq və süd məhsullarında olur. Fosfor həmçinin bəzi digər qidalara qoruyucu və ya ətirverici kimi əlavə olunur.

Fosforla zəngin qida və içkilərin qəbulunu azaltmağa çalışın, məsələn:

• Pivə, kola, buzlu çay və şokoladlı içkilər.
• Şokolad və karamel növləri.
• Süd məhsulları (süd, pendir, dondurma, yunan olmayan qatıqlar, qaymaqlı şorbalar).
• İstiridyə və sardina kimi dəniz məhsulları, mal əti və toyuq qaraciyəri kimi daxili orqanlar.
• Emal olunmuş ətlər (sosiska, nahar əti, bekon, kolbasa).
• Yulaf kəpəyindən hazırlanan məhsullar.

Daha çox məlumat üçün bu barədə həkiminizlə və ya diyetoloqunuzla danışmaq ən yaxşısıdır.

Cərrahi müalicə üsulları hansılardır?

Düzgün fəaliyyət göstərə bilməyən şişləri çıxarmaq üçün əməliyyata ehtiyacınız ola bilər. Lakin, bu şişlərin yenidən böyümə ehtimalı daha yüksəkdir . Həkiminiz həmçinin diaqnozu təsdiqləmək üçün çıxarılan toxuma nümunəsi götürə və biopsiya apara bilər.

Şiş Kalsinozunun mümkün fəsadları hansılardır?

Çox nadir hallarda bu vəziyyət qan damarlarınıza və ya beyninizə təsir göstərə bilər və ürək tutması və insult kimi ciddi sağlamlıq problemləri riskini artırır.

Bundan əlavə, bu vəziyyət aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• Gözlərin buynuz qişasında buynuz qişa kalsifikasiyaları və ya angioid zolaqlar (qırmızı zolaqlar).
• Diş problemləri.
• Həddindən artıq sümük böyüməsi (hiperostoz).
• Ayaqlarınızda və ya qollarınızda uzun sümüklərdə iltihab (diafiz).

Şiş Kalsinozunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Əgər sizdə və partnyorunuzda şiş kalsinozuna səbəb olan gen mutasiyası varsa, uşaqlarınızın mutasiyanın miras qalma riskini azaltmağın yolları barədə bir genetik məsləhətçi ilə danışa bilərsiniz. Bəzi insanlar implantasiya öncəsi genetik diaqnoz (PGD) adlı bir prosedur seçirlər. Bu, mutasiyaya malik olmayan embrionları müəyyən etməyi əhatə edir. Daha sonra həkiminiz sağlam embrionları qadının reproduktiv sisteminə köçürmək üçün In Vitro Gübrələmə (IVF) adlı bir prosedurdan istifadə edir. Bu prosedurla uşağınız xəstəliyə səbəb olan gen mutasiyasını miras almayacaq.

Şiş Kalsinozu olan bir insanın proqnozu necədir?

Şiş kalsinozu olan insanların əksəriyyəti dolğun və aktiv həyat sürür . Bu vəziyyət nadir hallarda ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olur. Bununla belə, təkrarlanmanı yoxlamaq üçün mütəmadi olaraq həkiminizə müraciət etməlisiniz.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Bu simptomlar varsa, həkimə müraciət edin:

• Oynaqda hərəkət diapazonunun azalması.
• Oynaq ağrısı, sümük ağrısı və ya əzələ ağrısı.
• Dəri altında şiş və ya düyün görünüşü.

Həkimimdən nə soruşmalıyam?

Həkimə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Niyə şiş kalsinozu inkişaf etdirdim?
• Mənim üçün ən yaxşı müalicə hansıdır?
• Əməliyyata ehtiyacım varmı?
• Hansı növ qidaları azaltmalıyam?
• Fəsadlardan narahat olmalıyammı?
• Ailəmin qalan üzvləri genetik testdən keçməlidirmi?

Şiş Kalsinozu Xərçəng ola bilərmi?

Adında "şiş" sözü olsa da, şiş kalsinozu səbəbindən inkişaf edən şişlər əslində xərçəngli deyil . Bu şişlərin bədxassəli hala gəlmə riski yoxdur. Buna görə də narahat olmayın.

Düzdür, şiş kalsinozu səbəbindən dəri altındakı şişlər bir az narahat və qorxulu ola bilər. Lakin əksər insanlar üçün bu şişlər heç bir ciddi problem yaratmır. Dərmanlar qanda fosfor səviyyəsini aşağı sala bilər. Həkiminiz həmçinin aşağı fosforlu pəhriz saxlamağınıza kömək etmək üçün bir diyetoloqa müraciət etməyinizi tövsiyə edə bilər. Əgər oynaqlarınızda, sümüklərinizdə və ya əzələlərinizdə hərəkətliliyinizi məhdudlaşdıran ağrı varsa, həkiminizə müraciət edin. Şişlər cərrahiyyə yolu ilə çıxarıla bilsə də, onların geri qayıda biləcəyini unutmayın.

Evə Aparmaq Mesajı (Yadda Saxlamalı Şeylər)

Yaxşı, gəlin bu gün şiş kalsinozu haqqında müzakirə etdiyimiz ən vacib məqamları xatırlayaq:

• Bu, nadir, irsi bir vəziyyətdir. Qanda fosfat səviyyəsinin artması onların kalsiumla birləşərək oynaqların yaxınlığında topaqlar əmələ gətirməsinə səbəb olur.
• Bu şişlər xərçəngli deyil .
• Bunlar çox vaxt ağrısızdır, lakin oynaq hərəkətinə mane ola bilər.
• Müalicəyə fosfat azaldan dərmanlar, az fosforlu pəhriz və zəruri hallarda cərrahiyyə daxildir.
• Əgər belə bir şiş görsəniz, panik etməyin və həkimə müraciət edin. Düzgün diaqnoz çox vacibdir.
• Bir çox insan bu xəstəliklə normal, aktiv həyat tərzi sürür.

Beləliklə, əgər sizdə və ya tanıdığınız birində bu simptomlar varsa, məsləhət üçün həkimə müraciət etməyiniz ən yaxşısıdır.

Şişli kalsinoz, oynaq kistaları, fosfat, kalsium, genetik xəstəliklər, dəri düyünləri, sümük xəstəlikləri