ඔයාගේ පුතාටත් මේ වගේ අපහසුතා තියෙනවද? අපි බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය (Barth Syndrome) ගැන කතා කරමු!

අපේ පුංචි පැටවුන්ට මොකක් හරි අසනීපයක් හැදුණම අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදියට හිතට දැනෙන බර වචන වලින් කියන්න අමාරුයි නේද? විශේෂයෙන්ම ඒක නිතර අහන්න නොලැබෙන, ටිකක් සංකීර්ණ තත්ත්වයක් නම්, හිතේ තියෙන බය තවත් වැඩි වෙනවා. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් හැමෝම දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. මේකට කියන්නේ බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය (Barth Syndrome) කියලා.

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය (Barth Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගනිමු!

සරලවම කිව්වොත්, බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ඉතාමත් දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ගොඩක් වෙලාවට දකින්න ලැබෙන්නේ පිරිමි දරුවන් අතරේ. මේ තත්ත්වය නිසා දරුවාගේ ශරීරයේ වැදගත් කොටස් කීපයකටම බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ අතරින් ප්‍රධාන තැන් තමයි:

• ඇට මිදුළු (Bone marrow)
• හදවත (Heart)
• ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය (Immune system)
• මස්පිඬු (Muscles)

හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරය කියන්නේ එකට වැඩ කරන ගොඩක් කොටස් තියෙන සංකීර්ණ යන්ත්‍රයක් වගේනේ. ඉතින් මේ වගේ ප්‍රධාන තැන් කීපයකටම බලපෑමක් එනකොට, දරුවාගේ සාමාන්‍ය වර්ධනයට, සෞඛ්‍යයට එක එක විදියේ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ගෑණු ළමයින්ට බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය හැදෙන්නෙම නැද්ද?

මේක ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන ප්‍රශ්නයක්. ඇත්තටම, ගෑණු ළමයෙකුට බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය හැදීමේ සම්භාවිතාව ඉතාමත්ම අඩුයි. සාමාන්‍යයෙන් වෙන්නේ, මේ රෝගයට හේතු වෙන ජාන විකෘතිය (gene mutation) ගැහැණු දරුවාගේ ශරීරයේ තිබුණත්, එයාලා රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. එයාලව හඳුන්වන්නේ "වාහකයන්" (carriers) විදියට. ඒ කියන්නේ, එයාලට රෝගය නැතත්, එයාලගේ දරුවන්ට මේ ජානය ලබා දෙන්න පුළුවන්. හරියටම කිව්වොත්, පිරිමි දරුවෙක්ට මේ රෝගය උරුම වෙන්න වැඩි ඉඩක් තියෙනවා.

මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලභද?

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. සංඛ්‍යාලේඛන අනුව, උපදින දරුවන් 300,000 කට ආසන්න ප්‍රමාණයකින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි මේ තත්ත්වය වාර්තා වෙන්නේ. ඒ නිසා මේ ගැන වැඩිය අහන්න නොලැබෙන්න පුළුවන්. ඒත් දුර්ලභ වුණත්, මේ ගැන දැනුවත් වීම ගොඩක් වැදගත්.

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?

මේකට මූලිකම හේතුව තමයි ටැෆසීන් (Tafazzin - TAZ) කියන ජානයේ (gene) ඇතිවන විකෘතියක්. මේ TAZ කියන ජානය පිහිටලා තියෙන්නේ X වර්ණදේහයේ (X chromosome). ඔයාලා දන්නවනේ, X වර්ණදේහය කියන්නේ ශරීර වර්ධනයට ගොඩක් බලපාන දෙයක්.

මේ TAZ ජානයේ ප්‍රධාන කාර්යයක් තමයි, අපේ සෛල ඇතුළේ තියෙන ශක්තිය නිපදවන පුංචි බලාගාර වගේ කොටසක් වන මයිටොකොන්ඩ්‍රියා (mitochondria) වලට අවශ්‍ය වෙන ප්‍රෝටීනයක් නිපදවන්න මග පෙන්වීම. මේ මයිටොකොන්ඩ්‍රියා කියන ඒවා අස්ථි වර්ධනයටත් සම්බන්ධයි.

ඉතින්, TAZ ජානයේ විකෘතියක් වුණහම, ඒකෙන් නිපදවෙන ප්‍රෝටීනය හරියට වැඩ කරන්නේ නැතුව යනවා. එතකොට මයිටොකොන්ඩ්‍රියා වලට අවශ්‍ය ශක්තිය, ඒ කියන්නේ "ඉන්ධන" අඩු වෙනවා. මේ නිසා, වැඩිපුර ශක්තියක් අවශ්‍ය වෙන පටක – හරියට හදවත, මස්පිඬු, ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය වගේ – වලට ඒවායේ වැඩ හරියට කරගන්න බැරි වෙනවා. මේක තමයි බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමයේ මූලිකම ජීව විද්‍යාත්මක පැහැදිලි කිරීම.

මොනවද බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ?

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ එක එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ ලක්ෂණ වල තීව්‍රතාවයත් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර පොදු ලක්ෂණ තමයි මේ:

• මුත්‍රාවල කාබනික අම්ලයක් (organic acid) වන 3-මෙතිල්ග්ලූටකොනික් ඇසිඩ් (3-methylglutaconic aciduria) මට්ටම අසාමාන්‍ය විදියට ඉහළ යාම.
• හදවතේ පහළ කුටීර විශාල වීම, ඒ කියන්නේ හෘද පේශිය දුර්වල වෙලා ඇදිලා වගේ යන එක. මේකට වෛද්‍යවරු කියන්නේ ඩිලේටඩ් කාඩියෝමයෝපති (dilated cardiomyopathy) කියලා.
• නිතර නිතර බැක්ටීරියා ආසාදන (bacterial infections) ඇතිවීම. ඒකට හේතුව ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතියේ දුර්වලකම.
• වර්ධනය ප්‍රමාද වීම. අනිත් සම වයසේ දරුවන්ට වඩා උසින්, බරින් අඩු වෙන්න පුළුවන්.
• හෘද පේශියේ දුර්වලකම. මේකට කියන්නේ කාඩියෝමයෝපති (cardiomyopathy).
• රුධිරයේ සුදු රුධිරාණු වර්ගයක් වන නියුට්‍රොෆිල් (neutrophils) ප්‍රමාණය අඩු වීම. මේ තත්ත්වයට කියන්නේ නියුට්‍රොපීනියා (neutropenia) කියලා. මේ නිසා තමයි ආසාදන වලට ලේසියෙන් ගොදුරු වෙන්නේ.
• කම්මුල් ඉදිරියට නෙරා පෙනීම (prominent cheeks).
• මස්පිඬු වල තද ගතිය අඩුකම, බුරුල් ගතියක් දැනීම. මේකට කියන්නේ හයිපොටෝනියා (hypotonia).
• අපේ ඇඟ එහා මෙහා කරන්න උදව් වෙන සැකිලි පේශි (skeletal muscles) වල දුර්වලකම. මේකට කියන්නේ ස්කෙලිටල් මයෝපති (skeletal myopathy).

මේ රෝග ලක්ෂණ කොච්චර ඉක්මනට මතු වෙන්න පුළුවන්ද?

ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝග ලක්ෂණ උපතේදීම දකින්න පුළුවන්. ඒත් සමහර දරුවන්ට, ඉපදිලා මාස කීපයකට පස්සේ මේ ලක්ෂණ මතු වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. ඒ නිසා දෙමව්පියන් විදියට අපි දරුවාගේ වර්ධනය, සෞඛ්‍යය ගැන නිතරම සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන.

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ට එක එක විදියේ සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා. ඒ අතරින් කීපයක් තමයි:

• කෑම දීමේ අපහසුතා සහ මන්දපෝෂණය (malnutrition) ඇතිවීම.
• නිතර පාචනය (diarrhea) ඇතිවීම.
• හිසරදය සහ ඇඟපත වේදනාව.
• රුධිරයේ සීනි මට්ටම අඩුවීම, ඒ කියන්නේ හයිපොග්ලයිසීමියා (hypoglycemia).
• අස්ථි තුනී වීම සහ දුර්වල වීම, ඒ කියන්නේ ඔස්ටියෝපොරෝසිස් (osteoporosis).
• අසාමාන්‍ය විදියට තෙහෙට්ටුව, මහන්සිය දැනීම (fatigue).
• මෘදු මට්ටමේ ඉගෙනීමේ දුබලතා (learning disabilities). විශේෂයෙන් ගණිතය වගේ විෂයන් වලදී.
• කටේ තුවාල (canker sores) නිතර ඇතිවීම.

මේ සංකූලතා හැමෝටම එක වගේ එන්නේ නෑ. ඒත් මේවා ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක, ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න උදව්වක් වෙනවා.

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනාගන්නේ කොහොමද? (රෝග විනිශ්චය)

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමයේ මුල් ලක්ෂණ ඉක්මනින් අඳුනගන්න පුළුවන් නම්, දරුවාට ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න පුළුවන්. මේකෙන් රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වීම පාලනය කරගන්නත්, සංකූලතා ඇතිවීම වළක්වා ගන්නත් උදව්වක් ලැබෙනවා.

නිවැරදි රෝග විනිශ්චයක් සඳහා පරීක්ෂණ කීපයක්ම කරන්න වෙනවා. උදාහරණ විදියට:

• හෘද පේශියෙන් හෝ වෙනත් මස්පිඬුවකින් කුඩා කොටසක් අරගෙන කරන පරීක්ෂණයක්. මේකට බයොප්සි (biopsy) එකක් කියනවා. මේකෙන් මයිටොකොන්ඩ්‍රියා වල දෝෂ තියෙනවද, වෙනත් අසාමාන්‍යතා තියෙනවද කියලා බලනවා.
• හදවතේ ක්‍රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරන්න කරන එකෝකාඩියෝග්‍රෑම් (Echocardiogram) පරීක්ෂණය.
• බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමයට හේතුවන ජාන විකෘතිය තහවුරු කරගන්න කරන ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing).
• මුත්‍රා වල ඉහළ කාබනික අම්ල මට්ටම් සහ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතියේ සෛල (විශේෂයෙන් නියුට්‍රොෆිල්) අඩු මට්ටම් හඳුනාගන්න කරන මුත්‍රා පරීක්ෂණ (Urine tests).

මගේ දරුවාට බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා පරීක්ෂණ අවශ්‍ය දැයි දැනගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ දරුවාට වර්ධනය ප්‍රමාද වීමේ ලක්ෂණ සහ හෘද පේශි දුර්වලතා (cardiomyopathy) වලට අදාළ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඒ වගේම වෛද්‍යවරුන්ට ඒකට පැහැදිලි හේතුවක් හොයාගන්න බැරි නම්, එතකොට බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා පරීක්ෂණ කිරීම නිර්දේශ කරනවා. කාඩියෝමයෝපති රෝග ලක්ෂණ අතර කරකැවිල්ල, හෘද ස්පන්දනයේ අක්‍රමිකතා (arrhythmia), සහ හදවතේ අසාමාන්‍ය ශබ්දයක් (heart murmur) ඇසීම වගේ දේවල් තියෙන්න පුළුවන්.

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමයට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

මේක තමයි ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන ලොකුම ප්‍රශ්නය. ඇත්තම කිව්වොත්, බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නෑ. ඒත්, කලබල වෙන්න එපා. ප්‍රතිකාර වල මූලික අරමුණ වෙන්නේ සංකූලතා වළක්වා ගැනීම සහ ඒවාට ප්‍රතිකාර කිරීමයි. ඒ හරහා දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය උපරිමයෙන් පවත්වාගෙන යන්න උදව් කරනවා. දරුවාට මේ වගේ ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්:

• ආසාදන සඳහා ප්‍රතිජීවක ඖෂධ (antibiotics).
• සුදු රුධිරාණු නිපදවීම උත්තේජනය කරන ඖෂධ.
• හදවතේ ගැටලු පාලනය කිරීමට ඖෂධ. උදාහරණ විදියට ACE inhibitors, diuretics, සහ beta-blockers වගේ ඖෂධ වර්ග.
• ශාරීරික වර්ධනයේ අභියෝග එක්ක සාර්ථකව මුහුණ දෙන්න භෞත චිකිත්සාව (physical therapy) සහ වෘත්තීය චිකිත්සාව (occupational therapy).
• ඉතාම දරුණු ලෙස හදවත අකර්මණ්‍ය වූ අවස්ථාවලදී (severe heart failure) හෘද බද්ධ කිරීමක් (heart transplant) පවා අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම ප්‍රතිකාරයක්ම වෛද්‍ය උපදෙස් මත, ඒ ඒ දරුවාට ගැලපෙන විදියට ලබා දීම.

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝම් ප්‍රතිකාර ගැන තවත් දැනගත යුතු වැදගත් දේවල් මොනවද?

ඔයාගේ දරුවා ප්‍රතිකාර වලට කොහොම ප්‍රතිචාර දක්වනවද කියලා නිරීක්ෂණය කරන්න නිතිපතා වෛද්‍ය පරීක්ෂණ (checkups) වලට යොමු කිරීම අනිවාර්යයි. කාලයත් එක්ක දරුවාට අවශ්‍ය සත්කාර වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. මේ නිතර කරන පරීක්ෂණ නිසා, සංකූලතා ඇතිවෙන්න කලින් ප්‍රතිකාර ක්‍රම වෙනස් කරන්න පහසු වෙනවා.

මේ පරීක්ෂණ වලදී ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතියේ ක්‍රියාකාරීත්වය බලන්න රුධිර පරීක්ෂණත් (lab tests) කරනවා. නියුට්‍රොෆිල් (neutrophil) මට්ටම අඩු නම්, ආසාදනයක් වළක්වා ගන්න සමහරවිට ප්‍රතිජීවක ඖෂධ ලබා දෙන්නත් පුළුවන්.

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය වළක්වා ගන්න පුළුවන්ද?

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ ඒක උරුමයෙන් එන දෙයක්. ඒ නිසා, බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දරුවෙකුට ඒක ජීවිත කාලය පුරාම තියෙනවා.

හැබැයි, ඔයා පවුලක් පටන් ගන්න හිතනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් තව දරුවෙක් හදන්න බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්නවා නම්, සහ ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය තිබිලා තියෙනවා නම් (family history), ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරගන්න එක ගොඩක් ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්. මේ පරීක්ෂණ වලින් ඔයාටයි ඔයාගේ සහකරුටයි TAZ ජාන විකෘතියේ වාහකයන්ද කියලා දැනගන්න පුළුවන්. එහෙම වාහකයෙක් නම්, ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) හමුවෙලා, බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙක් ලැබීමේ සම්භාවිතාව ගැන පැහැදිලි කරගන්න පුළුවන්.

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන අයගේ ආයු අපේක්ෂාව කොහොමද?

ඉස්සර කාලේ, මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව හරිම අඩුයි. හදවතේ ඇතිවන ගැටලු නිසා එයාලා ළදරු වියේදීම මියයන අවස්ථා තිබුණා. ඒත්, ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, නිසි ප්‍රතිකාර පටන් ගැනීමත් එක්ක දැන් රෝගීන් වැඩි කාලයක් ජීවත් වෙනවා. විද්‍යාවේ දියුණුවත් එක්ක, ගොඩක් අය දැන් අවුරුදු 40 ගණන් වල අග භාගය දක්වාත්, සමහරවිට ඊටත් වඩා වැඩි කාලයක් ජීවත් වෙනවා. අනාගතයේදී අලුත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම තවත් සොයාගනීවි කියන බලාපොරොත්තුවකුත් තියෙනවා.

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය එක්ක ජීවත් වෙන එක කොහොමද?

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය දරුවාගේ වර්ධනයට බලපෑම් කරන්න පුළුවන්. ගොඩක් දරුවෝ උපදිනකොටත් පොඩියි, වැඩිහිටි වියට පත්වෙනකොටත් උසින් අඩු වෙන්න පුළුවන් (short stature).

මස්පිඬු වල දුර්වලකම සහ අනෙකුත් ගැටලු නිසා ශාරීරික වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, බඩගාන්න, ඇවිදින්න, සමබරතාවය තියාගන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් වලින් පස්සේ එයාලට ලේසියෙන්ම මහන්සි දැනෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි, බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය සාමාන්‍යයෙන් දරුවාගේ බුද්ධියට (intelligence) බලපාන්නේ නෑ. ඒත්, ගණිතමය ගැටලු විසඳන්න, එහෙම නැත්නම් සමහර විෂය කරුණු තේරුම් ගන්න පොඩි පොඩි අභියෝග ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, ඒ වගේ දරුවන්ට විශේෂ අවධානයක්, සහයෝගයක් දෙන්න ඕන.

මගේ දරුවාට බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය නිසා ඇතිවන හෘද ගැටලු කළමනාකරණය කරගන්න උදව් කරන්නේ කොහොමද?

නිරෝගී ජීවන රටාවක් අනුගමනය කරන එකෙන් දරුවාගේ හදවතට ඇතිවෙන පීඩනය යම්තාක් දුරට අඩු කරගන්න පුළුවන්.

• සෞඛ්‍ය සම්පන්න ආහාර වේලක් (healthy diet) ලබා දෙන්න.
• වෛද්‍ය උපදෙස් අනුව දියර වර්ග සීමා කරන්න.
• සැහැල්ලු ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් (light physical activity) වල යෙදෙන්න දිරිමත් කරන්න. ඒත්, ඒ වගේ ක්‍රියාකාරකම් වලින් පස්සේ විවේක ගන්න ඕන තරම් වෙලාව දෙන එකත් අනිවාර්යයි. හිතන්නකෝ, පොඩි ඇවිදීමක්, හෙමින් කරන සෙල්ලමක් වගේ දේවල්.

අවසාන වශයෙන්, මතක තබාගත යුතු කරුණු (Take-Home Message)

බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය (Barth Syndrome) කියන්නේ හදවත, ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය, මස්පිඬු සහ තවත් බොහෝ දේවලට බලපාන ජානමය රෝගයක්. මේක ප්‍රධාන වශයෙන්ම පිරිමි දරුවන්ට තමයි බලපාන්නේ. රෝග ලක්ෂණ උපතේදීම හෝ ඉන් ටික කලකට පසුව මතු වෙන්න පුළුවන්. හෘද රෝග ගැටලු නිසා බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ගේ ආයු කාලය සාමාන්‍යයෙන් කෙටි වෙන්න පුළුවන් වුණත්, දැන් තත්ත්වය වෙනස්.

මේකට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, ඉක්මන් රෝග විනිශ්චය සහ නිසි ප්‍රතිකාර මගින් සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්නත්, ජීවන තත්ත්වය උපරිමයෙන් ඉහළ නංවා ගන්නත් පුළුවන්.

ඒ නිසා, ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා සැකයක් හිතෙනවා නම්, බය වෙන්නේ නැතුව, ඉක්මනින්ම සුදුසුකම් ලත් වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා උපදෙස් ගන්න. මොකද, හැම තත්පරයක්ම වටිනවා.

---

` බාර්ත් සින්ඩ්‍රෝමය, ජානමය රෝග, ළමා රෝග, හෘද රෝග, ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය, මස්පිඬු දුර්වලතා, TAZ ජානය