Чаму арганізм не можа засвойваць алеі і вітаміны? (Абеталіпапратэінемія)

Ці задумваліся вы калі-небудзь пра тое, якія праблемы могуць узнікнуць, калі арганізм не ў стане засвойваць неабходныя пажыўныя рэчывы з ежы, якую мы ямо, асабліва тлушчы і некаторыя вітаміны? Сёння мы пагаворым пра адно такое рэдкае, але вельмі важнае генетычнае захворванне. Адбываецца так, што наш арганізм не ў стане належным чынам засвойваць тлушчы і тлушчараспушчальныя вітаміны. Давайце разгледзім, што гэта за стан, чаму ён узнікае і што з ім можна зрабіць.

Што такое абэталіпапратэінемія?

Проста кажучы, абэталіпапратэінемія — вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Гэта стан, пры якім арганізм не ў стане належным чынам засвойваць тлушчы (алеі) і некаторыя вітаміны з ежы, якую вы ясце. Гэта адбываецца таму, што арганізм не ў стане выпрацоўваць спецыяльныя малекулы, якія называюцца ліпапратэінамі , што пераносяць тлушч, халестэрын і тлушчарастваральныя вітаміны (напрыклад, вітаміны A, D, E і K) па ўсім целе.

Падумайце пра гэта так: гэтыя «ліпапратэіны» падобныя да транспартных сродкаў, якія пераносяць пажыўныя рэчывы ўнутры нашага цела. Такім чынам, калі гэтых транспартных сродкаў няма, тлушчы і вітаміны не трапляюць туды, куды ім трэба ў арганізме. Гэта прыводзіць да дэфіцыту тлушчаў і вітамінаў, асабліва вітамінаў A, D, E і K. Гэты дэфіцыт можа выклікаць розныя праблемы са здароўем.

Што ж насамрэч адбываецца ў гэтай сітуацыі?

Падумайце пра гэта наступным чынам: калі вы ясце ежу, тлушч і тлушчараспушчальныя вітаміны, якія ў ёй змяшчаюцца, павінны ўсмоктвацца з кішачніка ў кроў. Толькі тады яны могуць усмоктвацца ў кроў і разносіцца па ўсім целе і ў клеткі. З гэтай задачай дапамагаюць згаданыя раней транспарцёры, якія называюцца ліпапратэінамі. У чалавека з абэталіпапратэінеміяй гэтыя ліпапратэіны не выпрацоўваюцца належным чынам, таму тлушчы і вітаміны не могуць прайсці праз кішачнік.

Асноўныя праблемы, выкліканыя гэтым

Калі гэтыя «ліпапратэіны» губляюцца, можа ўзнікнуць некалькі асноўных праблем:

• Парушэнне ўсмоктвання тлушчу: гэта можа выклікаць такія захворванні, як дыярэя, якая можа прывесці да ўздуцця жывата, страты вагі і недаядання.
• Дэфіцыт вітамінаў: ён можа выклікаць розныя праблемы. Сярод іх могуць быць праблемы са зрокам, праблемы з нервовай сістэмай і цягліцавая слабасць.
• Акантацытоз: Гэта крыху складанае слова, ці не так? Проста кажучы, вашы эрытрацыты маюць іншую форму, напрыклад, зорку з шыпамі ці нешта падобнае. Гэта называецца «акантацытоз». Гэта можа прывесці да анеміі. Гэта азначае, што ў арганізме недастаткова здаровых эрытрацытаў.

Абэталіпапратэінемія - гэта сур'ёзнае захворванне, якое можа выклікаць значныя праблемы са здароўем.У цяперашні час лекаў няма. Аднак пры правільным лячэнні сімптомы можна кантраляваць і прадухіліць ускладненні. Лячэнне звычайна ўключае дыету з нізкім утрыманнем тлушчу, вітамінныя дабаўкі і розныя метады лячэння, накіраваныя на канкрэтныя сімптомы.

Якія сімптомы?

Сімптомы «абеталіпапратэінеміі» звычайна пачынаюцца ў немаўлячым узросце. Пасля груднога гадавання ў вашага дзіцяці могуць узнікнуць ваніты, дыярэя і тлусты кал з непрыемным пахам (стэатарэя) (мы называем гэта «стэатарэяй», што азначае, што кал вашага дзіцяці слізісты, тлусты, часам плаваючы і мае лёгкі непрыемны пах). Праз некаторы час вы можаце заўважыць, што ваша дзіця не набірае вагу або не расце, як чакалася. Мы называем гэта затрымкай росту .

У дарослых абэталіпапратэінемія, дэфіцыт вітамінаў, уплывае на розныя сістэмы арганізма. Першай прыкметай можа быць страта некаторых рэфлексаў. Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Паторгванне цягліц, слабасць і боль.
• Стомленасць, дыхавіца або пачашчанае сэрцабіцце.
• Павелічэнне крывізны паясніцы (лордоз) або павелічэнне крывізны верхняй часткі спіны (кіфаскаліёз). Гэта змены формы хрыбетніка.
• Цяжкасці з каардынацыяй працы цягліц. Гэта можа прывесці да дзіўных, некантралюемых рухаў пры хадзе або выкананні задач. Гэта называецца атаксіяй .
• Невыразная гаворка з-за цяжкасці з кантролем языка або голасу. Гэты стан называецца дызартрыяй .
• Праблемы са зрокам: такія рэчы, як касавокасць, некантраляваныя рухі вачэй (ністагм) або пігментны рэтыніт, захворванне, якое прыводзіць да зніжэння зроку ўначы.
• Анемія — гэта стан, пры якім у арганізме зніжаецца ўзровень здаровых эрытрацытаў, што выклікае стомленасць і слабасць.
• Пажаўценне скуры або бялкоў вачэй (жаўтуха).
• Уздуцце жывата, ацёкі.
• Пашкоджанне мозгу з цягам часу.

Як развіваецца гэта захворванне?

Абэталіпапратэінемія выклікана мутацыяй у гене MTTP. Ген MTTP загадвае нашаму арганізму выпрацоўваць бялок пад назвай мікрасамальны бялок пераносу трыгліцерыдаў (MTP). Гэты бялок MTP неабходны для выпрацоўкі вышэйзгаданых ліпапратэінаў у нашай печані і кішачніку.

Генетычная прычына

Вы, магчыма, памятаеце, што ліпапратэіны неабходныя для транспарціроўкі тлушчу, халестэрыну і тлушчараспушчальных вітамінаў з кішачніка ў кроў. Затым кроў пераносіць гэтыя ліпапратэіны па ўсім целе, каб нашы тканіны маглі засвойваць гэтыя неабходныя пажыўныя рэчывы.

Такім чынам, калі ў гене «MTTP» адбываюцца змены, арганізм не можа выпрацоўваць бялок «MTP». Калі бялку «MTP» недастаткова, арганізм не можа транспартаваць тлушч праз клеткі кішачніка. Гэта другасна ўплывае на выпрацоўку «ліпапратэінаў», што перашкаджае належнай транспарціроўцы і засваенню пажыўных рэчываў. Менавіта з-за гэтых пажыўных дэфіцытаў узнікаюць сімптомы «абеталіпапратэінеміі».

Як гэта перадаецца з пакалення ў пакаленне

Абэталіпапратэінемія перадаецца па спадчыне па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Аўтасомна-рэцэсіўны тып азначае, што ў абодвух бацькоў ёсць копія змененага гена, і дзіця яго атрымлівае ў спадчыну. Аднак у гэтых бацькоў няма сімптомаў абэталіпапратэінеміі. Гэта азначае, што яны з'яўляюцца толькі носьбітамі хваробы. Каб у дзіцяці развілася хвароба, абодва бацькі павінны атрымаць у спадчыну дэфектны ген.

Як ставіцца дыягназ?

Ваш лекар дыягнастуе абеталіпапратэінемію шляхам фізічнага агляду. Ён ці яна спытае вас пра вашы сімптомы і гісторыю хваробы. Ён ці яна таксама прызначыць розныя аналізы крыві, каб знайсці прыкметы захворвання. Гэтыя тэсты будуць вывучаць узровень тлушчаў у вашай плазме (мы называем іх узроўнем ліпідаў) і ліпапратэінаў. Ён таксама праверыць форму і структуру вашых эрытрацытаў (каб высветліць, ці ёсць у вас захворванне, якое называецца акантоцытозам), функцыю печані і ўзровень тлушчараспушчальных вітамінаў (вітамінаў A, D, E і K).

Іншыя тэсты, якія могуць спатрэбіцца:

• Агляд вачэй.
• Неўралагічнае абследаванне.
• Эндаскапія (абследаванне, падчас якога аглядаюцца ўнутраныя органы кішачніка).
• Ультрагукавое даследаванне печані.
• Аналіз кала, асабліва каб убачыць, колькі тлушчу вылучаецца ў кале.

Акрамя таго, ваш лекар можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне , каб высветліць, ці ёсць у вас мутацыя ў гене MTTP.

Якія метады лячэння?

Лячэнне абэталіпапратэінеміі сканцэнтравана на вашых канкрэтных сімптомах. Часта вам трэба будзе працаваць з камандай розных медыцынскіх работнікаў. Сярод іх могуць быць:

• Неўролагі.
• Лекары, якія спецыялізуюцца на захворваннях печані (гепатолагі).
• Спецыялісты па вачах (афтальмолагі).
• Спецыялісты, якія вывучаюць тлушчы (ліпідолагі).
• Кардыёлагі.
• Спецыялісты па костках.
• Гастраэнтэролагі - гэта спецыялісты па стрававальнай сістэме.
• Дыетолагі.

Лячэнне немаўлят

Для немаўлят лекар забяспечыць нармальны рост і развіццё.Можа быць рэкамендавана дыета з высокім утрыманнем трыгліцерыдаў сярэдняй даўжыні ланцуга (МСТ) і пэўных вітамінаў. Гэтыя тыпы тлушчаў, якія называюцца МСТ, не падобныя на іншыя тыпы тлушчаў і лягчэй засвойваюцца арганізмам.

Лячэнне для дарослых

Для дарослых рэкамендуецца тэрапеўтычны план дыеты, які ўключае прадукты з нізкім утрыманнем доўгаланцуговых насычаных тоўстых кіслот . Гэта павінна дапамагчы палегчыць сімптомы страўнікава-кішачнага тракту (засмучэнне страўніка). Напрыклад:

• Курыца, індычка і іншыя нятлустыя гатункі мяса.
• Рыба.
• Сушаныя бабы, гарох, сачавіца.
• Абястлушчанае або нятлустае малако, тварог, ёгурт.
• Фрукты і гародніна.
• Цэльназерневы хлеб, макароны, кашы і рыс.

Акрамя таго, ваш лекар можа парэкамендаваць прыём высокіх доз тлушчараспушчальных вітамінаў (напрыклад, вітамінаў A, E, D і K) . Гэта можа дапамагчы прадухіліць або палепшыць многія з вашых сімптомаў. Напрыклад, лячэнне вітамінамі E і A можа прадухіліць або адтэрмінаваць ускладненні нервовай сістэмы і сятчаткі. Прыём дабавак вітаміна D можа дапамагчы палегчыць некаторыя сімптомы, звязаныя з ростам костак.

Лячэнне праблем нервовай сістэмы

Ускладненні з боку нервовай сістэмы могуць запатрабаваць лячэння, напрыклад, фізіятэрапіі, лагапедыі або працоўнай тэрапіі.

Якія шанцы на выздараўленне?

Прагноз выздараўлення пасля абэталіпапратэінеміі залежыць ад некалькіх фактараў, у тым ліку:

• Узрост на момант пастаноўкі дыягназу.
• Час пачынаць лячэнне.
• Тып мутацыі гена `MTTP`.

Ранняя дыягностыка і лячэнне вітаміннымі дадаткамі могуць прадухіліць, адтэрмінаваць або паменшыць ускладненні. Гэта таксама можа павялічыць працягласць жыцця. Некаторыя людзі могуць дажыць да 70 гадоў. Калі не лячыць гэта захворванне, яно можа прывесці да смерці ва ўзросце 20 гадоў з-за дэфіцыту пажыўных рэчываў.

Ці можна гэтаму перашкодзіць?

Паколькі абэталіпапратэінемія — гэта генетычнае захворванне, яе немагчыма прадухіліць. Калі вы цяжарныя або плануеце цяжарнасць, варта звярнуцца па генетычную кансультацыю, каб даведацца пра рызыку перадачы гэтага захворвання вашаму дзіцяці.

Рэчы, якія нельга есці пры гэтым захворванні

Калі ў вас «абеталіпапратэінемія», вам варта абмежаваць спажыванне тлушчаў (алеяў). Агульнае спажыванне тлушчаў для дарослага чалавека павінна быць менш за 15-20 грамаў у дзень. Для дзяцей яно павінна быць менш за 5 грамаў у дзень. Ваш лекар або дыетолаг дакладна скажа вам, што рабіць.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы «абеталіпапратэінеміі», вам варта звярнуцца да лекара. Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы гэтага стану могуць быць падобнымі да сімптомаў іншых захворванняў, ваш лекар можа правесці аналізы, каб пацвердзіць дыягназ і пачаць лячэнне.

Пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Калі ў вас абэталіпапратэінемія, у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў да лекара. Вось некаторыя з іх:

• Наколькі цяжкая мая абэталіпапратэінемія?
• Як гэтая сітуацыя паўплывае на мяне ў доўгатэрміновай перспектыве?
• Які план лячэння рэкамендуецца мне?
• Якія канкрэтныя вітаміны і дабаўкі мне варта прымаць і як доўга?
• Ці трэба мне ўносіць якія-небудзь змены ў свой рацыён?
• Якія магчымыя ўскладненні пры «абеталіпапратэінеміі»?
• Што я магу зрабіць, каб прадухіліць гэтыя ўскладненні?
• Ці існуюць якія-небудзь групы падтрымкі або рэсурсы, даступныя для дапамогі людзям з абэталіпапратэінеміяй?

Нарэшце, памятайце пра гэта.

Абэталіпапратэінемія можа быць складаным станам. Аднак важна памятаць, што існуюць эфектыўныя метады лячэння. Пры дбайным лячэнні з дапамогай дыеты з нізкім утрыманнем тлушчу, вітамінных дабавак і пэўных метадаў лячэння вы можаце значна палепшыць якасць свайго жыцця і прадухіліць ускладненні. Многія людзі з абэталіпапратэінеміяй жывуць паўнавартасным і прадуктыўным жыццём. Самае галоўнае - цесна супрацоўнічаць з вашым лекарам, каб распрацаваць план лячэння, які адпавядае вашым канкрэтным патрэбам. Не саромейцеся задаваць пытанні і казаць пра свае страхі па дарозе. Вы не самотныя, і лекары тут, каб дапамагчы.

Абэталіпапратэінемія , абэталіпапратэінемія, генетычныя захворванні, засваенне тлушчаў, дэфіцыт вітамінаў, ліпапратэіны, ген MTTP, здароўе Шры-Ланкі