Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце даведаемся пра АБП (адренолейкадыстрафію)

Вы калі-небудзь чулі пра захворванне пад назвай АЛА (адренолейкадыстрафія)? Назва можа здацца крыху складанай. Але давайце растлумачым проста. Гэта генетычнае захворванне, гэта значыць тое, што мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў. Яно асабліва ўплывае на нашу нервовую сістэму і наднырачнікі. Часам гэтыя сімптомы могуць суправаджацца зменамі ў паводзінах і цяжкасцямі ў навучанні ў маленькіх дзяцей.

Што такое АБП (адренолейкадыстрафія)? Давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Добра, давайце спачатку разгледзім, што такое ХБП. ХБП — гэта рэдкае захворванне, якое належыць да групы генетычных захворванняў . Гэтая група называецца «лейкадыстрафіямі». Проста кажучы, гэтыя захворванні выклікаюцца зменай або мутацыяй у генах нашага арганізма, гэта значыць у нашай «ДНК». Наша «ДНК» — гэта як набор інструкцый аб тым, як павінен функцыянаваць наш арганізм.

ХВА — гэта прагрэсавальнае захворванне, гэта значыць, яно паступова пагаршаецца . Таму асноўная мэта лячэння — запаволіць прагрэсаванне хваробы і забяспечыць пацыентам лепшую якасць жыцця.

Што адбываецца з арганізмам пры АХЛ?

У чалавека з АМП арганізм не можа належным чынам расшчапляць пэўныя тыпы тлушчаў, асабліва вельмі доўгаланцуговыя тоўстыя кіслоты (ВДЛТК). Гэта як смецце ў нашым доме, якое немагчыма вывесці. Такім чынам, гэтыя ВДЛТК пачынаюць назапашвацца ў мозгу, нервовай сістэме і кары наднырачнікаў, якая з'яўляецца самай вонкавай часткай наднырачніка.

Навукоўцы дагэтуль не ведаюць дакладна, што менавіта адбываецца з арганізмам, калі гэтыя «вельмі вадкія тлустыя кіслоты» назапашваюцца. Але даследаванні паказваюць, што гэта назапашванне выклікае запаленне і пашкоджвае ахоўную абалонку вакол нервовых клетак у нашым мозгу, якая называецца «міэлінавай абалонкай» .

Уявіце сабе гэта як пластыкавую абалонку вакол дроту. Калі яе няма, дрот не працуе належным чынам. Падобным чынам, калі міэлінавая абалонка пашкоджана, нервовыя клеткі не могуць адпраўляць паведамленні ад мозгу да астатніх частак цела. Гэта можа перашкаджаць многім функцыям арганізма, такім як хада і мысленне.

АБП таксама пашкоджвае наднырачнікі, што можа прывесці да зніжэння ўзроўню некаторых гармонаў у арганізме. Гэтыя наднырачнікі размешчаны над ныркамі. Яны выпрацоўваюць гармоны, якія ўплываюць на мужчынскія і жаночыя характарыстыкі, і гармоны, якія рэагуюць на стрэс.

Як успадкоўваецца АЛА?

Паколькі АХЛ з'яўляецца генетычным захворваннем, яно можа перадавацца ў спадчыну ад аднаго або абодвух бацькоў. Яно выклікана праблемай з Х-храмасомай , якую часам называюць Х-звязанай АХЛ.

Наколькі распаўсюджаная хвароба АХЛ?

Гэта сапраўды рэдкае захворванне.Ва ўсім свеце гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў аднаго з 15 000 чалавек. Яно часцей сустракаецца ў мужчын, чым у жанчын.

Што выклікае АБП?

Асноўнай прычынай АХЛ з'яўляецца мутацыя ў пэўным гене. Нашы гены падобныя да набору інструкцый для выпрацоўкі бялкоў, неабходных для функцыянавання арганізма. Калі ген мутуе, гэта можа прывесці да выпрацоўкі няправільнага тыпу бялку.

Пры АЛД праблема заключаецца ў гене пад назвай «(ABCD1)». Гэты ген выпрацоўвае бялок пад назвай «(ALDP)». Менавіта гэты бялок дапамагае расшчапляць «(VLCFA)», пра якія мы казалі раней. Такім чынам, паколькі гэты бялок не выпрацоўваецца належным чынам, «(VLCFA)» назапашваюцца ў тканінах арганізма.

Якія існуюць розныя тыпы АЛА?

Існуе некалькі асноўных тыпаў АЛА:

• Дзіцячая цэрэбральная АЛД: у хлопчыкаў з гэтым тыпам звычайна пачынаюцца сімптомы нервовай сістэмы ва ўзросце ад 3 да 10 гадоў. Дзіўна, але гэтыя дзеці нармальна развіваюцца ў немаўлячым узросце. Затым іх здольнасці паступова пачынаюць зніжацца. У іх часта назіраюцца праблемы з паводзінамі, такія як цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі ў школе. Могуць узнікаць курчы . Дзіця можа памерці на працягу некалькіх гадоў пасля з'яўлення гэтых сімптомаў.
• Хвароба Адысона з АБП: разам з сімптомамі нервовай сістэмы, АБП можа прывесці да парушэння належнай працы наднырачнікаў. Гэта называецца хваробай Адысона . Пры гэтым стане вашы наднырачнікі не выпрацоўваюць дастатковую колькасць гармона кортізола . Сімптомы ўключаюць страту апетыту і цягліцавую слабасць.
• Адрэнаміеланнеўрапатыя (АМН) або АБП з пачаткам у дарослым узросце: гэта больш лёгкая форма АБП. Звычайна яна пачынаецца ва ўзросце ад 21 да 35 гадоў. У людзей з АМН ёсць праблемы як з наднырачнікамі, так і з нервовай сістэмай. АБП з пачаткам у дарослым узросце пагаршаецца не так хутка, як АБП у дзяцінстве, але яна таксама можа прывесці да зніжэння функцыі мозгу ў дарослых. Сімптомы ўключаюць курчы ног і боль у канечнасцях.

Акрамя таго, існуе некалькі іншых менш распаўсюджаных тыпаў АЛА:

• АБП толькі з недастатковасцю наднырачнікаў: у некаторых людзей можа развіцца толькі хвароба Адысона, без якіх-небудзь праблем з нервовай сістэмай. Прыкладна ў кожнага дзесяці чалавека з АБП гэты тып.
• Цэрэбральная АЛД у дарослых: каля адной пятай часткі дарослых мужчын з гэтым захворваннем маюць кагнітыўныя праблемы, падобныя да тых, што назіраюцца пры цэрэбральнай АЛД у дзяцей.З часам іх псіхічныя і неўралагічныя функцыі значна пагаршаюцца. Многія дарослыя з гэтым тыпам хваробы паміраюць ад яе.
• Жанчыны з АХП: прыкладна ў кожнай пятай жанчыны з АХП сімптомы развіваюцца да 40 гадоў. Да 60 гадоў сімптомы з'яўляюцца ў 90%. Аднак сімптомы звычайна лёгкія. Напрыклад, можа назірацца лёгкая слабасць і скаванасць у нагах.

Калі з'яўляюцца сімптомы АБП?

Сімптомы АХП звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 3 да 10 гадоў. Аднак часам яны могуць з'явіцца і пазней. Дзіцячая форма АХП з пачаткам з'яўляецца найбольш цяжкай.

Якія распаўсюджаныя сімптомы АБП?

Кожны тып АБП мае свой уласны набор сімптомаў. Часта назіраюцца як неўралагічныя, так і гарманальныя сімптомы.

Сімптомы цэрэбральнай АЛД у дзяцей:

Сімптомы, якія назіраюцца на ранніх стадыях:

• Праблемы з паводзінамі: напрыклад, сіндром дэфіцыту ўвагі і гіперактыўнасці (СДВГ) і парушэнні навучання.
• Кагнітыўны дэфіцыт: гэта цяжкасці ў мысленні і разуменні новай інфармацыі. Дзеці могуць адчуваць сябе «згубленымі ў свеце сноў» у школе. У іх могуць узнікаць цяжкасці з чытаннем, пісьмом і рашэннем прасторавых задач.
• Рэгрэсія: гэта азначае, што дзеці губляюць свае ранейшыя здольнасці.

Па меры прагрэсавання хваробы вы таксама можаце назіраць такія сімптомы, як:

• Праблемы са зрокам
• Парушэнне слыху
• Цяжкасці пры хадзе
• Слабасць і скаванасць канечнасцяў
• Курчы і прыпадкі
• Дэменцыя
• Цяжкасці з ежай
• Ваніты

З часам дзеці губляюць многія функцыі нервовай сістэмы. Яны губляюць зрок, слых і адвольныя рухі. Па меры прагрэсавання хваробы дзеці пераходзяць у «вегетатыўны стан». Дзеці часта паміраюць на працягу двух-трох гадоў пасля з'яўлення неўралагічных сімптомаў.

Сімптомы хваробы Адысона:

Сімптомы зніжэння функцыі наднырачнікаў:

• Стомленасць
• Пахуданне
• Млоснасць і ваніты
• Праблемы з страваваннем
• Адчуваючы слабасць
• Галаўныя болі раніцай
• Нізкі крывяны ціск (гіпатанія)
• Нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія)
• Пацямненне скуры без уздзеяння сонечнага святла (гіперпігментаваная скура)

Сімптомы адрэнаміеланаўрапатыі (АМН):

Да іх адносяцца:

• Спастычнасць, слабасць або параліч цягліц ніжніх канечнасцяў.
• Атаксія - гэта неўралагічнае захворванне, якое ўплывае на рух.
• Здранцвенне і боль.
• Эректільная дысфункцыя.
• Немагчымасць кантраляваць дэфекацыю (нетрыманне кішачніка).
• Цяжкасці з кантролем мачавыпускання.
• Аблысенне з-за заўчаснага старэння.

Чаму АЛА па-рознаму ўплывае на мужчын і жанчын?

ХБП — гэта генетычнае захворванне, звязанае з Х-храмасомай , гэта значыць, яно выклікана мутацыяй гена ў Х-храмасоме.

У жанчын дзве Х-храмасомы. Яны могуць быць носьбітамі гэтага захворвання. Звычайна адна Х-храмасома «неактыўная». Гэта азначае, што гены на гэтай храмасоме неактыўныя.

У большасці выпадкаў у жанчын сімптомы не праяўляюцца, таму што мутаваны ген знаходзіцца ў «неактыўнай» Х-храмасоме. У жанчын, у якіх праяўляюцца сімптомы, звычайна развіваецца менш цяжкая форма, якая з'яўляецца ў дарослым узросце.

У мужчын толькі адна Х-храмасома. Паколькі няма абароны ад лішняй Х-храмасомы, мутаваная Х-храмасома можа выклікаць больш цяжкую форму АБП у мужчын.

Калі дыягнастуецца АБП?

У некаторых дзяцей дыягназ ставяць пры нараджэнні падчас абследавання нованароджаных . Гэтыя тэсты правяраюць на наяўнасць пэўных захворванняў. У некаторых краінах нованароджаных таксама правяраюць на АБП падчас гэтых абследаванняў у бальніцы. Але часцей за ўсё бацькі або лекары падазраюць пра гэта толькі тады, калі заўважаюць сімптомы ў першыя некалькі гадоў жыцця дзіцяці.

У людзей з тыпам, які пачынаецца ў дарослым узросце, дыягназ ставіцца толькі пасля звароту да лекара з-за наяўнасці сімптомаў.

Каму варта прайсці тэставанне на АБП?

Бацькі і лекары павінны падазраваць АБП у наступных выпадках:

• Калі ў хлопчыка з СДВГ або СДВГ таксама назіраюцца сімптомы засмучэнні нервовай сістэмы.
• Калі ў маладога чалавека ёсць праблемы з хадой або рухам, і калі гэтыя праблемы паступова пагаршаюцца.
• Хвароба Адысона можа хварэць у мужчыны любога ўзросту, нават без іншых сімптомаў або праблем.
• Калі ў пажылой жанчыны паступова развіваецца мышачная слабасць.

Як дыягнастуецца АБП?

Лекары вывучаць гісторыю хваробы вашага дзіцяці і сямейную гісторыю хвароб. Пры падазрэнні на АЛД вашаму дзіцяці могуць прайсці такія абследаванні, як:

• Аналіз крыві для вымярэння ўзроўню «(VLCFA)» у крыві.
• Генетычны тэст для выяўлення генетычных змен, звязаных з АДХ або іншымі захворваннямі.
• Праверце функцыю наднырачнікаў з дапамогай стымуляцыйнага тэсту з адрэнакартыкатропным гармонам (стымуляцыйны тэст з АКТГ).
• МРТ-сканаванне праводзіцца, каб убачыць, як АБП паўплывала на мозг.

Калі генетычнае тэставанне пацвердзіць наяўнасць у вас АЛД, ваш лекар можа парэкамендаваць іншым членам сям'і таксама прайсці генетычнае тэставанне.

Якія метады лячэння АБП?

У цяперашні час няма лекаў ад АЛД. Лячэнне накіравана на запаволенне прагрэсавання хваробы і кантроль сімптомаў.

Варыянты лячэння залежаць ад тыпу АХП і сімптомаў. Да іх можна аднесці:

• Лячэнне гармонамі наднырачнікаў: людзям з АБП неабходна рэгулярна правяраць стан наднырачнікаў. Замяшчальная тэрапія кортікостероідамі можа лячыць недастатковасць наднырачнікаў.
• Трансплантацыя ствалавых клетак: гэта адзіны метад лячэння, які можа запаволіць прагрэсаванне АМП у дзяцей. Калі захворванне выяўлена рана, гэтая трансплантацыя можа спыніць яго. Калі МРТ паказвае, што АМП пацярпела ад мозгу, але ў дзіцяці няма відавочных сімптомаў пры неўралагічным абследаванні, лекары могуць парэкамендаваць трансплантацыю ствалавых клетак.
• Лекавыя прэпараты: лекары могуць прызначаць лекі для палягчэння такіх сімптомаў, як тремор або скаванасць цягліц.

Іншыя падтрымліваючыя метады лячэння:

• Фізіятэрапія.
• Псіхалагічная падтрымка.
• Спецыяльная адукацыя.

Лячэнне, заснаванае на даследаваннях:

• Генная тэрапія: гэта метад, які дазваляе замяніць дэфектны ген нармальна функцыянуючым генам.
• Алей Ларэнца: гэта сумесь алеінавай і эрукавай кіслаты. Кажуць, што ён зніжае ўзровень вадкакіслых тлустых кіслот (VLCFA) у крыві. Калі даваць яго дзецям да з'яўлення сімптомаў, гэта можа затрымаць або запаволіць іх праяўленне.

Якая будучыня чакае дзяцей з АЛА?

Прагноз для чалавека з АХЛ залежыць ад тыпу захворвання. Прагноз для дзяцей з цэрэбральнай Х-АХЛ звычайна неспрыяльны. Калі хвароба не дыягнаставана рана і не праведзена трансплантацыя ствалавых клетак, іх неўралагічная функцыя пагаршаецца. У большасці выпадкаў дзеці паміраюць на працягу некалькіх гадоў пасля з'яўлення сімптомаў.

У людзей з пачаткам у дарослым узросце (АМН) хвароба можа павольна прагрэсаваць на працягу дзесяцігоддзяў.

Ці можна прадухіліць АБП?

У цяперашні час няма вядомага спосабу прафілактыкі АБП. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць АБП, звярніцеся па генетычнае тэставанне і кансультацыю ў адпаведнасці з рэкамендацыямі лекара.

Як мне лячыць дзіця з АЛА?

Ранняе ўмяшанне дае найлепшыя шанцы на паспяховае лячэнне. Калі вы заўважыце якія-небудзь змены ў паводзінах або кагнітыўных здольнасцях вашага дзіцяці, неадкладна звярніцеся да лекара. Акрамя таго, калі ваша дзіця, здаецца, губляе навыкі, якія яно калісьці мела, паведаміце пра гэта лекару.

Каманда па доглядзе за вашым дзіцем павінна ўключаць:

• Педыятр.
• Дзіцячы і дарослы неўролаг.
• Уролаг.
• Эндакрынолаг.
• Псіхіятр.
• Фізіятэрапеўт.
• Генетычны кансультант.
• Іншыя спецыялісты па меры неабходнасці.

Што мне варта спытаць у лекара пра АБП?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі АЛА, спытайце ў лекара пра наступнае:

• Ці можна майму дзіцяці зрабіць трансплантацыю ствалавых клетак?
• Ці патрэбна майму дзіцяці лячэнне стэроідамі?
• Якой будзе будучыня майго дзіцяці?
• Што яшчэ мы можам зрабіць, каб паменшыць сімптомы майго дзіцяці?
• Ці варта іншым членам сям'і праходзіць генетычнае тэставанне?
• Ці ёсць якія-небудзь клінічныя выпрабаванні, у якіх можа ўдзельнічаць маё дзіця?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

АХП — гэта генетычнае захворванне, якое паражае нервовую сістэму і наднырачнікі. Сімптомы часта пачынаюцца ў дзяцінстве. Калі дзеці губляюць свае ранейшыя здольнасці або праяўляюць змены ў паводзінах, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу. Чым раней пачата лячэнне АХП, тым большая верагоднасць запаволіць прагрэсаванне хваробы. Існуе некалькі метадаў лячэння АХП, у тым ліку трансплантацыя ствалавых клетак, лекі і падтрымліваючая тэрапія. Ваша медыцынская каманда абмяркуе з вамі канкрэтны стан вашага дзіцяці і яго будучыню. Ніколі не панікуйце, важна мець правільную інфармацыю і прытрымлівацца рэкамендацый лекара.

АБП , адрэналейкадыстрафія, генетычныя захворванні, неўралагічныя захворванні, педыятрыя, гармоны, вадкасная лейкадыстрафія