Ці незвычайна светлыя ў вас скура, валасы і вочы? Ці можа гэта быць звязана з вокаскутаным альбінізмам (ВОА)?

Ці бачылі вы калі-небудзь людзей з вельмі светлай скурай і валасамі, часам нават белымі? Нават вочы ў іх светлыя, як у чалавека з іншай краіны. Магчыма, хтосьці з членаў вашай сям'і, сябар ці нават ваша ўласнае дзіця мае такія рысы. У медыцыне гэта называецца акулакутанным альбінізмам (АКА). Не бойцеся, нават калі назва гучыць занадта доўга. Гэта рэдкае, гэта значыць вельмі рэдкае, генетычнае захворванне. Сёння мы пагаворым пра яго вельмі проста, каб вы маглі яго зразумець.

Цяпер вам, напэўна, цікава, што такое альбінізм (АКА) і чаму ён узнікае, праўда? Проста кажучы, у нашым целе ёсць нешта, што надае колер нашай скуры, валасам і вачам, і гэта называецца меланін. Гэта як фарба. Менавіта гэты меланін надае нашай скуры, валасам і вачам іх унікальны колер. Такім чынам, з людзьмі з альбінізмам адбываецца тое, што іх арганізм не ў стане належным чынам выпрацоўваць гэты меланін або размеркаваць яго па целе. Уявіце сабе, калі фарба трохі памяншаецца, яна становіцца святлейшай. Вось чаму іх скура, валасы і вочы становяцца значна святлейшымі, чым чакалася. Гэта зніжэнне меланіну не толькі ўплывае на знешні выгляд, але і меланін неабходны для правільнага функцыянавання нашых вачэй.

Гэта змяненне знешнасці можа быць крыху няёмкім для некаторых людзей, і цалкам нармальна адчуваць невялікі сорам і трывогу з-за таго, што яны выглядаюць інакш у грамадстве. Акрамя таго, уплыў на вочы можа абцяжарваць выкананне паўсядзённых задач. Гэта можа быць вельмі непрыемна. Але самае лепшае, што існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы паменшыць уплыў на вочы пры гэтым захворванні.

Як даведацца, ці ёсць у вас альбінізм (АКА)? Якія сімптомы?

Акрамя сімптомаў, якія могуць назірацца пры гэтым стане альбінізму (АКА), існуюць таксама сімптомы, якія можа выявіць толькі лекар з дапамогай спецыяльных тэстаў. Давайце разгледзім, што гэта за сімптомы.

Бачныя змены скуры і валасоў

Гэта найбольш распаўсюджаны і лёгка бачны сімптом альбінізму (АКА).

• Змены ў валасах: людзі з альбінізмам (АКА) могуць мець белыя валасы або вельмі светла-жоўтыя/залацістыя валасы. Гэта асабліва распаўсюджана ў маленькіх дзяцей. Аднак, калі яны старэюць, напрыклад, у дзяцінстве або падлеткавым узросце, іх валасы могуць пачаць набываць пэўны колер. Веі, бровы і іншыя валасы на целе таксама могуць быць белымі або светлымі.
• Змены скуры: у залежнасці ад тыпу альбінізму (АКА), ваша скура можа быць вельмі бледнай. У некаторых людзей скура можа быць настолькі светлай, што здавацца празрыстай, гэта значыць, скура можа быць вельмі тонкай і бачнай. Іншыя могуць не загараць у дзяцінстве, але з узростам у іх можа назірацца нязначнае змяненне колеру скуры.

Сімптомы і дыскамфорт, якія назіраюцца ў вачах

Альбінізм (АКА) таксама можа выклікаць вельмі прыкметныя змены колеру вачэй.

• Калі ў вас альбінізм (АКА), вясёлкавая абалонка вашых вачэй можа быць вельмі светла-блакітнага/светла-шэрага колеру. Часам, калі святло трапляе ў вочы, вясёлкавая абалонка можа выглядаць ружовай або чырвонай. Гэты колер таксама можа змяняцца на працягу жыцця. Аднак некаторыя тыпы альбінізму (АКА) таксама могуць прывесці да карых вачэй.

Іншыя праблемы з вачыма, якія могуць узнікнуць, ўключаюць:

• Праблемы са зрокам: затуманены зрок, двайны зрок або паніжаны зрок.
• Фотафобія: гэта азначае, што цяжка трымаць вочы адкрытымі пры сонечным святле або яркага святла, і вашы вочы становяцца блакітнымі.
• Змены ў тым, як два вочы працуюць разам: такія захворванні, як касавокасць, калі вочы не накіраваны ў адзін бок, і цяжкасці з аб'яднаннем таго, што бачаць два вочы, у адзін малюнак (парушэнне бінакулярнага зроку).
• Хуткія, некантраляваныя рухі вачэй (ністагм): гэта можа быць вельмі раздражняльным.
• Пагаршэнне зроку з-за змены формы вока (рэфракцыйныя памылкі): падобна да выпадкаў, калі патрэбныя акуляры.

Што бачыць лекар падчас агляду вачэй

Калі вы звяртаецеся да акуліста, ёсць і іншыя сімптомы, на якія ён ці яна будзе звяртаць увагу падчас агляду:

• Чорнае кольца (вясёлкавая абалонка) у вашым воку настолькі тонкае, што пры аглядзе вачэй вы можаце ўбачыць святло, якое праходзіць праз яго.
• Могуць адбыцца змены формы сятчаткі, што можа паўплываць на працу вашага вока.
• Існуе высокая верагоднасць змяненняў у структуры глядзельнага нерва, які злучае вочы з мозгам. Гэта можа паўплываць на тое, як мозг апрацоўвае тое, што вы бачыце, і як вы бачыце свет.

Іншыя магчымыя сімптомы

Некаторыя тыпы альбінізму (АКА) або іншыя захворванні, якія яго выклікаюць, могуць выклікаць іншыя спецыфічныя сімптомы і наступствы. Вось некалькі прыкладаў:

• Інтэлектуальныя расстройствы
• Змены росту
• Праблемы з кантролем цягліц або рухальныя парушэнні

Аднак, падобныя сімптомы сустракаюцца і пры самай рэдкай форме альбінізму (АКА). Ваш лекар можа найлепш параіць вам адносна сімптомаў, якія могуць узнікнуць у вас (ці ў дзіцяці, за якім вы даглядаеце).

Чаму ўзнікае гэты альбінізм (АКА)?

Альбінізм (АКА) выкліканы зменай (мутацыяй) у нашай ДНК, што азначае генетычны дэфект, які ўплывае на тое, як наш арганізм выпрацоўвае меланін. Такім чынам, гэта генетычнае захворванне. Яно можа ўзнікнуць двума спосабамі:

• Спадчыннасць ад бацькоў: часцей за ўсё альбінізм (АКА) выкліканы генетычнымі дэфектамі (мутацыямі), атрыманымі ў спадчыну ад бацькоў. Яны заўсёды перадаюцца ў спадчыну аўтасомна-рэцэсіўным чынам.Проста кажучы, гэта азначае, што дзіця развіе гэта захворванне толькі ў тым выпадку, калі яно атрымае ў спадчыну дэфектны ген ад маці і бацькі. Недастаткова, каб ён паходзіў толькі ад аднаго з іх.
• Выпадковыя змены, якія адбываюцца на эмбрыянальнай стадыі: Часам выпадковая змена генаў можа адбыцца на ранніх стадыях жыцця дзіцяці і не перадавацца ў спадчыну ад бацькоў. Лекары дакладна не ведаюць, чаму гэта адбываецца, і яны не могуць прадказаць гэта загадзя.

Якія яшчэ праблемы можа выклікаць альбінізм (АКА)?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, меланін — гэта ахоўны пігмент. Наш арганізм выпрацоўвае яго для паглынання шкоднага ультрафіялетавага выпраменьвання сонца. Вось чаму людзі без альбінізму звычайна загараюць, калі выходзяць на сонца. Гэта ультрафіялетавае выпраменьванне пашкоджвае ДНК у клетках нашай скуры. Гэта пашкоджанне павялічвае рызыку раку скуры, асабліва базальнаклетачнай карцыномы і плоскоклетачнай карцыномы. Шкода ад ультрафіялетавага выпраменьвання назапашваецца, таму чым больш пашкоджанняў, тым вышэй рызыка развіцця раку. У людзей з альбінізмам менш меланіну, таму важна абараняць скуру ад сонца.

Як лекар дакладна дыягнастуе альбінізм (АКА)?

Лекар можа западозрыць у вас ОКА, калі заўважыць змены ў скуры, валасах або вачах. Часта дыягнастуюць яе ў вельмі маладым узросце. Педыятры першымі дапамагаюць дыягнаставаць гэта захворванне. Лекары могуць выкарыстоўваць некалькі метадаў для пацверджання ОКА і вызначэння канкрэтнага тыпу.

Некаторыя з гэтых метадаў:

• Фізікальны агляд
• Аналізы крыві
• Агляд зроку
• Генетычнае тэставанне
• Тэст на зрокавыя выкліканыя патэнцыялы (ЗВП)
• Аптычная кагерэнтная тамаграфія (АКТ)

Ці існуе лячэнне альбінізму (АКА)?

Шчыра кажучы, лекаў ад альбінізму (АКА) няма. Аднак існуе некалькі метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы паменшыць дыскамфорт, звязаны з гэтым захворваннем.

Асноўная ўвага для людзей з альбінізмам (АКА) надаецца лячэнню звязаных з гэтым захворванняў вачэй, у тым ліку:

• Лянівы вока (амбліопія)
• Касавокасць (касакасць)
• Рэфракцыйныя памылкі

Ваш акуліст, хутчэй за ўсё, парэкамендуе вам насіць сонцаахоўныя акуляры або таніраваныя лінзы, каб паменшыць святлабоязь і абараніць вочы ад сонечнага святла.

Існуе адзін канкрэтны прэпарат пад назвай нітызінон (гандлёвыя назвы Nityr® або Orfadin®). Ён аказаўся карысным для людзей з вока-скутавым альбінізмам 1 тыпу. Нітызінон дзейнічае, кантралюючы расшчапленне важнай амінакіслаты пад назвай тыразін у нашым арганізме. Даследаванне 2019 года паказала, што нітызінон дапамог пяці дарослым з альбінізмам 1 тыпу развіць пігментацыю скуры і палепшыць зрок. Даследчыкі таксама лічаць, што пачатак прыёму прэпарата ў маладым узросце можа быць яшчэ больш эфектыўным.

Памятайце, што пры выбары варыянтаў лячэння ўлічваецца мноства фактараў, таму толькі ваш афтальмолаг можа даць вам інфармацыю аб найлепшых варыянтах лячэння для вас (і вашага дзіцяці). Ён ці яна будзе вашым гідам.

Якое гэта — жыць з альбінізмам (АКА)?

Вочна-скурны альбінізм (ВОА) — гэта пажыццёвае захворванне. Наступствы могуць адрознівацца ў розных людзей. Многія людзі заўважаюць змены ў сваіх вачах, валасах і скуры. Некаторыя людзі заўважаюць гэтыя змены вельмі выразна, а іншыя могуць не заўважаць іх так моцна.

Многія людзі з альбінізмам (АКА) маюць праблемы са здароўем, звязаныя з гэтым захворваннем, асабліва праблемы з вачыма. Аднак праблемы, якія пагражаюць жыццю або небяспечныя для жыцця, сустракаюцца рэдка. Найважнейшае — прадухіліць пашкоджанне скуры сонечным святлом і іншымі крыніцамі ультрафіялетавага выпраменьвання.

Калі вы рэгулярна прытрымліваецеся рэкамендацый лекара і клапоціцеся пра свае вочы, большасць людзей з альбінізмам (АКА) могуць жыць нармальным жыццём, як і ўсе астатнія. Звычайна гэты стан не ўплывае на працягласць жыцця, асабліва калі вы пазбягаеце такіх ускладненняў, як рак скуры.

Альбінізм (АКА) можа быць лёгка заўважным для іншых, альбо ён можа быць не такім відавочным. Жыццё з гэтым захворваннем — незалежна ад таго, бачна яно ці не — можа быць звязана з цяжкасцямі. Аднак гэта праблемы, з якімі вы можаце звярнуцца па дапамогу. Калі ў вас ці ў дзіцяці, за якім вы даглядаеце, ёсць сімптомы альбінізму (АКА), лепш за ўсё звярнуцца да ўрача або афтальмолага. Яны могуць дапамагчы вам зразумець захворванне і знайсці метады лячэння і рэсурсы, якія могуць вам дапамагчы.

Найважнейшыя рэчы, якія нам трэба запомніць з гэтай гісторыі, гэта

Добра, вось некалькі рэчаў, якія варта мець на ўвазе з таго, пра што мы сёння казалі:

• Вокаскутаны альбінізм (ВОА) — гэта генетычнае захворванне. Гэта дэфект у выпрацоўцы або размеркаванні меланіну, пігмента, які надае колер нашай скуры, валасам і вачам.
• Гэта пажыццёвы стан, але цяжкасці, якія з ім звязаны, можна пераадолець.
• Самае галоўнае — абараняць скуру ад сонца.Паколькі меншая колькасць меланіну азначае больш высокі рызыка раку скуры, вельмі важна насіць сонцаахоўныя акуляры, капялюшы, доўгую вопратку і добры сонцаахоўны крэм.
• Таксама варта звярнуць асаблівую ўвагу на свае вочы. Рэгулярна звяртайцеся да акуліста па кансультацыю.
• Гэта нармальна адчуваць смутак і трывогу з-за такой сітуацыі. Не бойцеся звярнуцца па дапамогу да лекара, сям'і ці даверанага сябра.
• Памятайце, што нават калі ў вас альбінізм (АКА), вы можаце жыць шчаслівым і паспяховым жыццём, як і ўсе астатнія!

Калі ў вас ёсць яшчэ якія-небудзь пытанні па гэтым пытанні, абавязкова звярніцеся да лекара. Не хвалюйцеся, на ўсё ёсць рашэнні.

Альбінізм , афтальмалагічныя захворванні, скурныя захворванні, захворванні вачэй, генетычныя захворванні, меланін, абарона ад сонца