Уявіце сабе, што вы адчуваеце раптоўны, пакутлівы боль у жываце без бачнай прычыны, які суправаджаецца паколваннем або здранцвеннем у канечнасцях, цягліцавай слабасцю і млоснасцю. Нават пасля візітаў да некалькіх лекараў і праходжання шматлікіх аналізаў прычына застаецца нявысветленай. Ці сутыкаліся вы з гэтым ці хто-небудзь з вашых знаёмых? Магчыма, гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое часта ігнаруецца. Сёння мы разгледзім гэта захворванне: вострую пячоначную парфірыю , або АПП.
Што такое вострая пячоначная парфірыя (ВПП)?
АГП адносіцца да сямейства рэдкіх спадчынных генетычных захворванняў , якія ўплываюць на нервовую сістэму і часам на скуру. Гэта надзвычай рэдкая з'ява, якая дзівіць прыкладна пяць чалавек з 100 000. Гэты стан можа выклікаць раптоўныя, сур'ёзныя і патэнцыйна небяспечныя для жыцця крызісы здароўя.
Каб зразумець чаму, давайце паглядзім на вашу кроў. Нашы эрытрацыты ўтрымліваюць бялок пад назвай гемаглабін . Яго галоўная задача — паглынаць кісларод з лёгкіх і дастаўляць яго да органаў і тканак — як спецыялізаваная служба дастаўкі кіслароду.
Для стварэння гэтага бялку вашаму арганізму патрэбен найважнейшы кампанент пад назвай гем .
У людзей з AHP пэўны фермент, неабходны для выпрацоўкі гема, альбо дэфіцытны, альбо зусім адсутнічае. Уявіце сабе гэта як спробу спячы па рэцэпце, але без ключавога інгрэдыента; канчатковы прадукт немагчыма прыгатаваць правільна.
Дэфіцыт гэтага фермента ў асноўным узнікае ў печані , якую таксама называюць пячоначнай сістэмай. Менавіта таму гэты стан называецца вострай пячоначнай парфірыяй .
Калі ваш арганізм не можа выпрацоўваць гем, хімічныя будаўнічыя блокі, у прыватнасці таксічныя папярэднікі, такія як парфабілінаген (ПБГ) і аміналевулінавая кіслата (АЛК), пачынаюць назапашвацца ў печані. Гэтыя таксіны трапляюць у кроў і могуць распаўсюджвацца па ўсім целе, у прыватнасці, пашкоджваючы нервовую сістэму. Гэта пашкоджанне нерваў прыводзіць да такіх сімптомаў, як моцны боль , здранцвенне і млоснасць .
Якія асноўныя тыпы AHP?
Існуе чатыры асноўныя тыпы AHP. Хоць кожны з іх звязаны з дэфіцытам рознага фермента ў працэсе выпрацоўкі гема, усе чатыры пераважна ўплываюць на печань і нервовую сістэму.
Вострая перамежная парфірыя (ВП)
Гэта найбольш распаўсюджаная форма, якая дзівіць 80% пацыентаў з AHP. Яна выклікана дэфіцытам фермента гідраксіметылбілансінтазы (HMBS), які ўзнікае ў выніку мутацыі ў гене HMBS. Гэта можа быць успадкавана ад бацькоў або можа адбыцца як выпадковая генетычная змена без папярэдняга сямейнага анамнезу.
Як адчувае сябе AHP?
Сімптомы АГП істотна адрозніваюцца. У некаторых людзей сімптомы могуць зусім не праяўляцца, а ў іншых могуць узнікаць частыя, цяжкія прыступы. Распазнаванне гэтых сімптомаў вельмі важнае.
| Пашкоджаная сістэма арганізма | Агульныя сімптомы |
|---|---|
| Жывот | Моцны, невытлумачальны боль у жываце ( асноўны сімптом ), млоснасць, ваніты і завала. |
| Нервовая сістэма | Здранцвенне або паколванне ў канечнасцях, цягліцавая слабасць, боль у цягліцах і, рэдка, параліч. |
| Псіхічнае здароўе | Неспакой, трывога, спутанность свядомасці і галюцынацыі. |
| Сэрца і крывяны ціск | Пачашчанае сэрцабіцце (тахікардыя) і высокі крывяны ціск. |
| Іншае | Цёмная, чырванаватая або карычняватая мача (асабліва падчас прыступу). |
Паколькі АГП сустракаецца рэдка, яго сімптомы часта памылкова прымаюць за больш распаўсюджаныя захворванні, што можа затрымаць дыягностыку.
Што правакуе атаку?
Многія людзі з AHP вядуць звычайны лад жыцця, але некаторыя трыгеры могуць выклікаць раптоўныя прыступы. Вельмі важна ведаць пра іх:
- Некаторыя лекі: асабліва барбітураты і сульфаніламідныя антыбіётыкі . Калі ў вас АГП, заўсёды кансультуйцеся з лекарам, перш чым пачынаць прымаць якія-небудзь новыя лекі.
- Алкаголь: асноўны трыгер для прыступаў AHP.
- Абмежаванне калорый/галадаванне: дыеты з вельмі нізкім утрыманнем калорый і вугляводаў могуць выклікаць сімптомы.
- Гарманальныя змены: асабліва тыя, што звязаныя з менструальным цыклам у жанчын.
- Стрэс і інфекцыі: фізічны стрэс, ліхаманка або распаўсюджаныя захворванні, такія як грып, могуць справакаваць прыступ.
Калі варта звярнуцца да лекара?
Калі вы адчуваеце наступныя сімптомы, не ігнаруйце іх. Звярніцеся па медыцынскую дапамогу, калі:
- У вас перыядычны, невытлумачальны моцны боль у жываце.
- Вы адчуваеце нервовыя сімптомы, такія як паколванне або слабасць канечнасцяў.
- У вас вядомая сямейная гісторыя парфірыі.
- Вы заўважылі, што ваша мача набыла насычаны чырвоны або карычневы колер.
Калі ў вас узнікла надзвычайная сітуацыя, напрыклад, невыносны боль, цяжкасць дыхання, раптоўная спутанность свядомасці або немагчымасць рухаць канечнасцямі, неадкладна звярніцеся па дапамогу ў бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі або патэлефануйце па нумары 911.
Ці існуе лячэнне АГП?
Нягледзячы на тое, што лекаў ад гэтага генетычнага захворвання няма, існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння і прафілактыкі прыступаў.
Пры цяжкіх захворваннях патрабуецца шпіталізацыя для стабілізацыі стану.
- Асноўны падыход — вызначыць і ліквідаваць трыгер.
- Для кантролю моцнага дыскамфорту выкарыстоўваюцца магутныя абязбольвальныя сродкі.
- Для барацьбы з млоснасцю і ванітамі прызначаюцца лекі.
- Нутравеннае ўвядзенне глюкозы можа дапамагчы падавіць выпрацоўку таксічных папярэднікаў у печані.
- Спецыфічная тэрапія: інфузіі геміну дзейнічаюць як прамая замена, сігналізуючы печані спыніць празмерную выпрацоўку шкодных папярэднікаў гема.
- Акрамя таго, для тых, хто адчувае частыя прыступы, цяпер даступныя перадавыя метады тэрапіі глушэння генаў.
Ваш лекар вызначыць план лячэння, які найлепшым чынам адпавядае вашым канкрэтным патрэбам.
Паведамленне на вынас
- Вострая пячоначная парфірыя (ВП) — рэдкае генетычнае захворванне, але пры лячэнні многія людзі жывуць паўнавартасным нармальным жыццём.
- Характэрным сімптомам з'яўляецца моцны, перыядычны боль у жываце, які суправаджаецца неўралагічнымі праблемамі (здранцвенне, слабасць).
- Вельмі важна пазбягаць фактараў, якія правакуюць стан, такіх як некаторыя лекі, алкаголь і працяглы галаданне.
- Калі вы падазраяце наяўнасць сімптомаў у сябе або маеце сямейную гісторыю захворвання, неадкладна звярніцеся да лекара.
- Існуюць эфектыўныя метады лячэння сімптомаў і прадухілення будучых прыступаў. Няма неабходнасці панікаваць; цесна супрацоўнічайце са сваім лекарам.
АГП, вострая пячоначная парфірыя, парфірыя, боль у жываце, неўралагічныя засмучэнні, генетычныя захворванні, гем, гемаглабін, парфірын, рэдкія захворванні
