Уявіце, што ў вас раптам пачынае невыносна балець жывот. Акрамя таго, вашы канечнасці здранцвеюць, вы адчуваеце, што зараз страціце прытомнасць, і вас ванітуе. Нават пасля візітаў да некалькіх лекараў і шматлікіх аналізаў дакладную прычыну хваробы не ўдаецца высветліць. Ці сутыкаліся вы ці хтосьці з вашых знаёмых з падобным? Магчыма, прычынай з'яўляецца вельмі рэдкае генетычнае захворванне, пра якое многія людзі ў нашай краіне нават не чулі. Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў — вострую пячоначную парфірыю , або АПП.

Проста кажучы, што такое вострая пячоначная парфірыя (ВПП)?

АГП — гэта рэдкае генетычнае захворванне , якое ўплывае на нервовую сістэму, а часам і на скуру. Яно сустракаецца настолькі рэдка, што дзівіць прыкладна 5 з 100 000 чалавек. Яно можа выклікаць раптоўныя, моцныя, балючыя сімптомы. Часам яны могуць быць небяспечнымі для жыцця.

Каб зразумець гэта, давайце крыху пагаворым пра кроў у нашым целе. Нашы эрытрацыты ўтрымліваюць бялок пад назвай « гемаглабін ». Яго галоўная задача — паглынаць кісларод, які паступае ў лёгкія пры дыханні, і дастаўляць яго да ўсіх астатніх органаў і тканак цела. Гэта як «служба дастаўкі», якая пераносіць кісларод.

Ёсць яшчэ адзін кампанент, які неабходны для стварэння гэтага бялку, пад назвай «гемаглабін», і мы называем яго «гем» .

У арганізме чалавека з хваробай АГП адбываецца зніжэнне або страта фермента, які неабходны на пэўным этапе працэсу выпрацоўкі гэтага кампанента пад назвай «гем». Гэта падобна на тое, як пры падрыхтоўцы стравы: калі аднаго інгрэдыента не хапае, страву немагчыма прыгатаваць належным чынам.

Дэфіцыт гэтага фермента ўзнікае ў асноўным у нашай печані . Мы таксама называем печань «(печанечнай)». Вось чаму гэта захворванне атрымала назву «Вострая пячоначная парфірыя» .

Што ж адбываецца, калі мы не можам выпрацоўваць гем? Сыравіна , якая выкарыстоўвалася для яго вырабу, а менавіта парфабілінаген (ПБГ) і аміналевулінавая кіслата (АЛК), пачынае назапашвацца ў печані. Гэтыя таксіны назапашваюцца ў крыві і распаўсюджваюцца па ўсім целе, асабліва пашкоджваючы нашу нервовую сістэму. Менавіта з-за пашкоджання нерваў узнікаюць такія сімптомы, як моцны боль , здранцвенне і млоснасць .

Якія асноўныя тыпы хваробы АГП?

Існуе чатыры асноўныя тыпы AHP. Кожны тып выкліканы дэфіцытам рознага фермента ў працэсе выпрацоўкі «(гема)». Але ўсе чатыры ў асноўным уплываюць на печань і нервовую сістэму.

Вострая перамежная парфірыя (ВП)

Гэты тып дыябету назіраецца ў 80% пацыентаў з AHP, гэта значыць у большасці. Пры гэтым назіраецца дэфіцыт фермента (гідраксіметылбілансінтазы – HMBS). Прычынай гэтага з'яўляецца змяненне ў гене (HMBS). У медыцыне гэта называецца генам (мутацыя) . Часам гэта можа перадавацца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Або часам гэта можа адбывацца выпадкова ў чалавека без сямейнага анамнезу.

Як праяўляюцца сімптомы АГП?

Не ва ўсіх людзей з АГП назіраюцца аднолькавыя сімптомы. У некаторых людзей могуць наогул не адчувацца ніякіх сімптомаў на працягу ўсяго жыцця. Але ў некаторых людзей могуць узнікаць частыя, цяжкія прыступы. Важна распазнаваць гэтыя сімптомы.

Якія фактары пагаршаюць захворванне?

Чалавек з АГП можа жыць нармальным жыццём. Аднак некаторыя рэчы могуць справакаваць захворванне. Вельмі важна ведаць пра іх.

• Некаторыя лекі: асабліва некаторыя лекі, такія як антыбіётыкі, якія змяшчаюць «(барбітураты)» і «(сульфаніламіды)». Калі ў вас АГП, неабходна пракансультавацца з лекарам, перш чым прымаць якія-небудзь лекі.
• Ужыванне алкаголю: алкаголь з'яўляецца асноўнай прычынай абвастрэння гэтага захворвання.
• Строгая дыета або галаданне: ужыванне дыеты з нізкім утрыманнем калорый і вугляводаў (крухмалу) можа пагоршыць хваробу.
• Гарманальныя змены: змены ўзроўню гармонаў, асабліва ў жанчын, звязаныя з іх менструальным цыклам.
• Стрэс і інфекцыі: любы тып стрэсу для арганізма, нават інфекцыйнае захворванне, такое як ліхаманка або прастуда, можа пагоршыць хваробу.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, не ігнаруйце іх як звычайную з'яву. Вельмі важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу, асабліва ў наступных выпадках:

• Калі ў вас невытлумачальны, перыядычны моцны боль у жываце.
• Калі адначасова ўзнікаюць неўралагічныя сімптомы, такія як здранцвенне і слабасць.
• Калі вы ведаеце, што ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць захворванне «(парфірыя)».
• Калі вы заўважылі, што ваша мача набыла цёмна-чырвоны/карычневы колер.

Калі ў вас узніклі сур'ёзныя сімптомы, такія як невыносны боль, цяжкасці з дыханнем, спутанность свядомасці або страта канечнасцяў, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы.

Ці існуе лячэнне ад АГП?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, лекаў пакуль няма. Аднак існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння для кантролю і прадухілення абвастрэнняў захворвання.

У цяжкіх выпадках патрабуецца шпіталізацыя і лячэнне.

• Галоўнае — вызначыць трыгер, які прывёў да абвастрэння хваробы, і спыніць яго.
• Для зняцця моцнага болю прызначаюцца моцныя абязбольвальныя прэпараты.
• Для кантролю млоснасці і ваніт прызначаюцца лекі.
• Даючы арганізму глюкозу (цукар), гэта значыць глюкозу з фізіялагічным растворам праз вену, можна паменшыць выпрацоўку таксінаў у печані.
• У якасці спецыфічнага лячэння робяць ін'екцыі гема (уліванні геміну). Гэта робіцца шляхам звонку ўвядзення гема, які пасылае сігнал печані: «У вас ёсць гем, вам не трэба яго больш выпрацоўваць», і спыняе выпрацоўку таксінаў.
• Акрамя таго, зараз існуюць сучасныя прэпараты, якія вырабляюцца з дапамогай генных тэхналогій, каб прадухіліць рэцыдывы захворвання ў тых, у каго частыя абвастрэнні.

Лекар, які вас агледзіць, вызначыць найбольш падыходнае для вас лячэнне.

АГП, вострая пячоначная парфірыя, парфірыя, боль у жываце, неўралагічныя захворванні, генетычныя захворванні, гем, гемаглабін, парфірын, рэдкія захворванні