Ці парушаны бялкі ў арганізме? Гаворка ідзе пра амілаідоз!

Ці адчуваеце вы таксама стомленасць, млявасць і, магчыма, неймаверную страту вагі ў нашы дні? Часам невялікія змены ў нашым целе могуць прывесці да вялікіх праблем. Сёння мы пагаворым пра хваробу, якая ўзнікае, калі пэўны тып бялку ў нашым целе трохі парушаецца, дэфармуецца і адкладаецца ў жыццёва важных органах. Гэта тое, што мы называем амілаідозам . Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта проста і зразумела.

Што такое амілаідоз?

Проста кажучы, амілаідоз — гэта стан, пры якім амілоідныя вавёркі (якія насамрэч з'яўляюцца анамальнымі вавёркамі) у нашым целе няправільна згортваюцца, зліпаюцца і ўтвараюць невялікія камякі, падобныя на валокны, якія называюцца фібрыламі, што адкладаюцца ў жыццёва важных органах, такіх як сэрца, ныркі і печань. Калі гэта адбываецца і калі не лячыць, гэтыя анамальныя бялковыя фібрылы могуць нанесці сур'ёзную шкоду нашым органам.

Часам гэтыя анамальныя бялкі могуць назапашвацца толькі ў невялікай частцы органа. Гэта называецца лакалізаваным амілаідозам . Часта гэта можа паражаць нашу скуру, невялікую частку мачавой бурбалкі або дыхальныя шляхі. Аднак часцей за ўсё гэтыя фібрылы адкладаюцца ва ўсім органе або ў розных органах па ўсім целе. Гэта называецца сістэмным амілаідозам .

Ёсць і добрыя навіны. Лекары могуць спыніць выпрацоўку анамальных бялкоў, якія выклікаюць амілаідоз. Пры некаторых тыпах амілаідозу наша ўласная імунная сістэма можа дапамагчы ачысціць гэтыя бялкі. Гэта можа паменшыць вашы сімптомы і палепшыць здароўе здзіўленых органаў.

Ці існуюць віды амілаідозу?

Так, лекары класіфікуюць гэта захворванне ў залежнасці ад тыпу пашкоджанага бялку. Асноўныя тыпы, якія назіраюцца:

• AL-амілаідоз : пры гэтым арганізм выпрацоўвае анамальную колькасць лёгкіх ланцугоў бялкоў (якія з'яўляюцца асноўнай часткай антыцелаў). Гэтыя фібрылы звычайна назапашваюцца ў сэрцы (сардэчны амілаідоз) і нырках. AL-амілаідоз таксама можа паражаць нервы, скуру і органы стрававання. Гэта найбольш распаўсюджаны тып амілаідозу.
• Амілаідоз АА : пры ім фрагменты сыроватачнага бялку А назапашваюцца ў вашых органах. Гэта можа адбыцца, калі ў вас ёсць хранічнае запаленчае захворванне, гэта значыць захворванне, якое выклікае запаленне ў арганізме (напрыклад, рэўматоідны артрыт, запаленчае захворванне кішачніка або хранічныя інфекцыі). Гэта можа паўплываць на вашы ныркі, органы стрававання або сэрца.
• Амілаідоз ATTR: пры гэтым захворванні печань выпрацоўвае анамальную колькасць бялку транстырэтыну . Гэты анамальны бялок транстырэтыну адкладаецца ў сэрцы, а часам і ў нервах. Некаторыя тыпы перадаюцца па спадчыне (сямейны амілаідоз), а іншыя развіваюцца пазней з узростам (ATTR дзікага тыпу).

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне?

Амілаідоз насамрэч з'яўляецца адносна рэдкім захворваннем . Напрыклад, нават у Злучаных Штатах, паводле ацэнак лекараў, штогод дыягнастуецца толькі ад 1275 да 3200 новых выпадкаў амілаідозу АЛ. Такім чынам, гэта не распаўсюджанае захворванне.

Якія сімптомы гэтай хваробы?

Сімптомы амілаідозу могуць адрознівацца ў розных людзей у залежнасці ад тыпу анамальнага бялку і месца адкладу фібрыл.

Уявіце сабе, калі гэтыя бялкі адкладаюцца ў сэрцы («(амілаідоз сэрца)»), то ўзнікаюць такія сімптомы, як слабасць, цяжкасць дыхання, непрытомнасць (гэта можа быць прыкметай парушэння сардэчнага рытму) або сардэчная недастатковасць з ацёкам ног.

Акрамя таго, калі гэтыя бялкі адкладаюцца ў нырках (амілаідоз нырак), могуць узнікнуць такія сімптомы, як ацёк ступняў і ног і наяўнасць бурбалак у мачы .

Пры амілаідозе можна назіраць некалькі распаўсюджаных сімптомаў:

• Адчувае неймаверную стомленасць.
• Пахуданне без прычыны.
• Агульная слабасць або здранцвенне канечнасцяў, немагчымасць правільна што-небудзь схапіць.
• Адчуванне здранцвення ў руках.
• Змены скуры: гэта азначае такія рэчы, як лёгкае з'яўленне сінят на скуры і фіялетавыя плямы (пурпура) вакол вачэй.

Чаму ўзнікае гэты амілаідоз?

Амілаідоз узнікае, калі бялкі ў нашым целе няправільна згортваюцца і становяцца ліпкімі. Яны зліпаюцца разам, утвараючы камякі або фібрылы, і адкладаюцца ў органах і тканінах. Лекары называюць гэта «парушэннем няправільнага згортвання бялкоў». Бялкі, якія павінны быць у парадку, у доўгіх ланцужках, заблытваюцца і не могуць належным чынам расшчапляцца арганізмам, што выклікае праблемы.

Прычынай гэтага могуць быць наступныя рэчы:

• Змены генаў (мутацыі) : Вы можаце атрымаць у спадчыну змену генаў (мутацыю), якая прыводзіць да ўтварэння анамальных амілоідных бялкоў. Або гэтыя генныя мутацыі могуць адбыцца на працягу жыцця чалавека па невядомых прычынах.
• Іншыя асноўныя захворванніЧасам амілаідоз можа быць выкліканы асобным захворваннем. Менавіта гэта адбываецца пры амілаідозе аорты. Гэта часцей сустракаецца ў людзей з хранічнымі інфекцыямі або хранічнымі запаленчымі захворваннямі, такімі як рэўматоідны артрыт.

Хто больш схільны да гэтага? (Фактары рызыкі)

Існуе некалькі фактараў рызыкі, якія могуць паўплываць на развіццё амілаідозу:

• Узрост : Гэта захворванне часцей за ўсё дыягнастуецца ў людзей ва ўзросце 60 гадоў і старэй .
• Пол : мужчыны часцей хварэюць на гэта захворванне.
• Раса : Было ўстаноўлена, што чарнаскурыя людзі ў Злучаных Штатах часцей успадкоўваюць генетычную мутацыю, якая выклікае спадчынную форму «ATTR-амілаідозу». (У нашай краіне мала канкрэтных дадзеных па гэтым пытанні, але звычайна кажуць, што некаторыя расы больш схільныя да пэўных тыпаў.)
• Іншыя захворванні : хранічнае запаленчае захворванне павялічвае рызыку развіцця амілаідозу АА. Акрамя таго, ад 12% да 15% людзей з множнай міеломай, тыпам раку крыві, развіваецца амілаідоз АА.
• Доўгатэрміновы дыяліз : людзі з хранічнай хваробай нырак, якія працяглы час знаходзяцца на дыялізе, таксама могуць развіць некаторыя віды амілаідозу.
• Амілаідоз у сям'і : некаторыя тыпы амілаідозу могуць перадавацца па спадчыне. Гэта азначае, што яны могуць перадавацца па спадчыне.

Якія ўскладненні гэта можа выклікаць?

Гэтыя амілоідныя адклады могуць перашкаджаць належнаму функцыянаванню пашкоджаных органаў. Могуць узнікнуць наступныя ўскладненні:

• Зніжэнне функцыі сэрца і ў рэшце рэшт сардэчная недастатковасць.
• Захворванне нырак і ў канчатковым выніку нырачная недастатковасць .
• Неўрапатыя (якая выклікае здранцвенне і слабасць).

Але памятайце, што калі вы звярнецеся па лячэнне да патрэбнай медыцынскай каманды, вы можаце знізіць рызыку гэтых ускладненняў.

Як правільна дыягнаставаць гэтую хваробу? (Дыягностыка)

Лекары праводзяць біяпсію , каб вызначыць бялок, які выклікае амілаідоз. Гэта прадугледжвае ўзяцце невялікага кавалачка тканіны з пашкоджанага органа або з месца, дзе гэтыя фібрылы часта назапашваюцца (напрыклад, у тлушчавай абалонцы пад скурай жывата або ў касцяным мозгу).

Акрамя таго, ёсць і іншыя тэсты, якія вы можаце зрабіць:

• Аналізы крыві і мачы : гэтыя аналізы могуць праверыць наяўнасць анамальных узроўняў бялку ў крыві або мачы. Іх таксама можна выкарыстоўваць для таго, каб убачыць, як працуюць пашкоджаныя органы.
• Візуалізацыйныя тэсты: гэтыя тэсты могуць дапамагчы лекарам убачыць пашкоджанні здзіўленых органаў. У залежнасці ад таго, дзе размешчаны фібрылы, вам можа спатрэбіцца эхакардыяграма , якая аглядае сэрца, МРТ , якая паказвае падрабязныя выявы органаў і тканак, або іншыя тэсты.
• Генетычныя тэсты : калі ваш лекар падазрае, што ў вас амілаідоз з-за геннай мутацыі, гэты тэст можа быць зроблены.

Ці ёсць стадыі захворвання?

Так, лекары выкарыстоўваюць стадыю амілаідозу , каб вызначыць, наколькі распаўсюдзілася хвароба і наколькі яна цяжкая. Існуюць розныя сістэмы стадыі для розных тыпаў хваробы. Для стадыі хваробы ваш лекар можа ўлічваць наступнае:

• Ступень пашкоджання органаў.
• Аналізы крыві паказваюць колькасць анамальнага бялку ў параўнанні з нармальным амілоідным бялком.
• Вашы сімптомы і іх выяўленасць.

Вельмі важна пагаварыць са сваім лекарам пра стадыю вашага амілаідозу і пра тое, як гэта паўплывае на ваш прагноз.

Якія метады лячэння даступныя?

Лекары лечаць амілаідоз, лячачы асноўнае захворванне. Лячэнне можа запаволіць прагрэсаванне амілаідозу і прадухіліць утварэнне новых фібрыл. Лекавыя прэпараты таксама могуць дапамагчы палегчыць сімптомы. Пры амілаідозе AL, калі лячэнне спыняе ўтварэнне новых амілоідных адкладаў, ваша імунная сістэма можа ачысціць тыя, што ўжо ёсць. Даследаванні па пошуку спосабаў паляпшэння працэсу ачысткі амілоіда з вашых органаў усё яшчэ працягваюцца.

Некаторыя з метадаў лячэння амілаідозу:

• Хіміятэрапія : гэта лячэнне знішчае анамальныя плазматычныя клеткі, якія выпрацоўваюць пашкоджаныя бялкі лёгкіх ланцугоў, што выклікаюць AL-амілаідоз. Многія людзі прымаюць стэроіды разам з хіміятэрапеўтычнымі прэпаратамі.
• Таргетная тэрапія : гэта лячэнне накіравана на пэўныя бялкі, гены або тканіны, якія выклікаюць амілаідоз. Яно ўключае прэпараты, якія прадухіляюць няправільнае згортванне бялкоў.
• Трансплантацыя органаў : калі ныркі, печань або сэрца пашкоджаны да такой ступені, што больш не могуць належным чынам функцыянаваць, лекары могуць парэкамендаваць трансплантацыю. Гэта можа быць лячэннем спадчынных формаў амілаідозу.

Пра што варта турбавацца чалавеку з амілаідозам?

Ваш лекар можа лячыць вашы сімптомы, кантраляваць распаўсюджванне хваробы, а ў некаторых выпадках нават дапамагчы звярнуць яе назад. Аднак некаторыя тыпы амілаідозу, калі іх не лячыць, могуць выклікаць пагражальныя жыццю пашкоджанні органаў. Вось чаму так важна рана распазнаць хваробу і хутка пачаць лячэнне.

Як вы таксама хочаце паклапаціцца пра сябе?

Паколькі існуе некалькі тыпаў амілаідозу, не існуе універсальнага падыходу да лячэння гэтай хваробы. Спытайце ў лекара, якія крокі падыходзяць менавіта вам.

Гэта можа ўключаць:

• Беражыце сваё фізічнае здароўе , ужываючы ў ежу здаровую і пажыўную ежу і рэгулярна займаючыся спортам .
• Надавайце прыярытэт свайму псіхічнаму здароўю . Спытайце ў лекара пра групы падтрымкі для людзей з амілаідозам. Гэта можа быць выдатным спосабам справіцца са стрэсам і адзінотай жыцця з такім рэдкім захворваннем і пазнаёміцца ​​з іншымі людзьмі, якія перажываюць тое ж самае, што і вы.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Паколькі сімптомы вельмі разнастайныя, бывае цяжка зразумець, калі варта звярнуцца да лекара. Але ў цэлым, калі ў вас ёсць якія-небудзь сімптомы, якія вы не разумееце і не знікаюць праз некаторы час, вам абавязкова варта звярнуцца да лекара. Гэта можа быць не амілаідоз, але калі гэта так, то чым раней вы даведаецеся пра гэта, тым лепш.

Якія пытанні варта задаць лекару?

Вось некалькі пытанняў, якія вы можаце задаць свайму лекару:

• Які ў мяне тып амілаідозу?
• Чаму ў мяне з'явіўся амілаідоз?
• Якое лячэнне мне патрэбна?
• Якія пабочныя эфекты лячэння?
• Які мой прагноз пасля лячэння?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Амілаідоз — вельмі складанае захворванне, бо яно праяўляецца ў кожнага па-рознаму. У некаторых выпадках яго можна кантраляваць. У іншых выпадках ён можа быць небяспечным для жыцця. Гэта можа быць складаным і невыносным вопытам. Акрамя таго, паколькі гэта рэдкае захворванне, вы можаце адчуваць сябе адзінокім, калі вам найбольш патрэбна дапамога.

Самае галоўнае — памятаць, што вы не самотныя. Ваш лекар можа растлумачыць вам найлепшыя варыянты лячэння ў залежнасці ад тыпу амілаідозу. Ён таксама можа накіраваць вас да рэсурсаў і груп падтрымкі, якія могуць вам дапамагчы. Ваша медыцынская каманда можа дапамагчы вам знайсці найлепшае лячэнне і падтрымку, неабходныя для барацьбы з гэтай хваробай.

Амілаідоз , бялкі, анамальныя бялкі, пашкоджанне органаў, хваробы сэрца, хваробы нырак, неўралагічныя захворванні