Магчыма, вы дзесьці чулі пра тэст на ген «APOE», а магчыма, і не. Насамрэч гэта генетычны тэст. Ён правярае, які тып гена («генатып») у вас ёсць, называецца апаліпапратэін Е («апаліпапратэін Е (APOE)»). Гэта важна, таму што калі ў вас ёсць пэўныя варыянты гена «APOE», у вас можа быць падвышаны рызыка развіцця хваробы Альцгеймера. Але не палохайцеся, калі пачуеце гэта. Мы пагаворым пра ўсё гэта зразумела і проста ў гэтым артыкуле.

Што такое ген «APOE»? Ці ёсць ён у нашым целе?

Так, ген «APOE» — гэта ген, які дае інструкцыі нашым клеткам. Калі быць дакладным, гэты ген загадвае нашым клеткам выпрацоўваць бялок пад назвай «аполіпапратэін Е». Гэты бялок вельмі важны, таму што ён злучаецца з тлушчамі («ліпідамі»), такімі як халестэрын, у нашым арганізме, утвараючы часціцы «ліпапратэінаў». Гэтыя часціцы ліпапратэінаў пераносяць халестэрын і іншыя тлушчы па нашых крывяносных сасудах. Проста кажучы, ён працуе як транспартны сродак, які транспартуе халестэрын па нашым целе.

Існуе тры асноўныя тыпы, або алелі, гена APOE:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Мы ўсе атрымліваем у спадчыну дзве копіі гена «APOE». Адну ад маці, адну ад бацькі. Такім чынам, у вас можа быць любая камбінацыя любых двух з трох «алеляў», згаданых вышэй. Напрыклад, у вас могуць быць «APOE-e3/e3», «APOE-e3/e4», «APOE-e2/e4» і гэтак далей.

У залежнасці ад камбінацыі генаў, якія вы атрымліваеце ў спадчыну, гэта можа паўплываць на тое, як ваш арганізм транспартуе халестэрын і іншыя тлушчы ў крыві, што можа павялічыць або знізіць рызыку развіцця пэўных захворванняў.

Які варыянт гена APOE асацыюецца з хваробай Альцгеймера?

Вось што трэба памятаць : пакуль не знойдзены ген, які непасрэдна выклікае хваробу Альцгеймера. Гэта значыць, няма такога паняцця, як «калі ў вас ёсць гэты ген, вы абавязкова захварэеце на хваробу Альцгеймера».

Аднак даследаванні паказалі, што калі ў вас ёсць хаця б адна копія варыянту гена «APOE-e4 (APOE4)», рызыка развіцця хваробы Альцгеймера можа быць некалькі павышаны. Гэта таксама ў асноўным дзівіць людзей старэйшых за 65 гадоў, гэта называецца «хваробай Альцгеймера з познім пачаткам». Рэдка ў людзей ва ўзросце да 65 гадоў таксама можа развіцца хвароба Альцгеймера, якая называецца «хваробай Альцгеймера з раннім пачаткам». Хвароба Альцгеймера — гэта стан, які выклікае паступовую страту памяці, або дэменцыю.

З іншага боку, некаторыя даследаванні паказалі, што наяўнасць варыянту гена «APOE-e2 (APOE2)» забяспечвае пэўную абарону ад хваробы Альцгеймера. Нават калі ў чалавека з гэтым варыянтам гена развіваецца хвароба Альцгеймера, гэта звычайна адбываецца пазней, чым у чалавека з генам «APOE-e4 (APOE4)».

Важна: Павышаная рызыка не азначае, што ў вас абавязкова развіецца хвароба. Гэта толькі азначае, што ў вас большая верагоднасць развіцця хваробы, чым у іншых. Гены — гэта толькі адзін з фактараў, які ўплывае на рызыку. На гэта можа паўплываць і шмат іншых рэчаў.

Як праверыць наяўнасць гена `APOE4`?

Тэст на ген APOE — гэта добраахвотны тэст. Многія людзі даведваюцца пра ген APOE з дапамогай генетычных тэстаў, якія праводзяцца дома. Або, калі вы зацікаўлены ў тым, каб даведацца пра рызыку развіцця хваробы Альцгеймера, вы можаце спытаць пра гэта ў лекара. Вы можаце падумаць аб праходжанні тэсту, асабліва калі ў кагосьці з вашай сям'і, напрыклад, у вашых біялагічных бацькоў або братоў і сясцёр, ёсць хвароба Альцгеймера (сямейная гісторыя).

Калі ў вас ужо ёсць хвароба Альцгеймера, лекар можа часам парэкамендаваць гэты тэст, каб вызначыць, якія метады лячэння найлепш падыходзяць менавіта вам.

Тэст гена APOE таксама з'яўляецца вельмі важным інструментам для даследчыкаў, якія параўноўваюць вынікі гэтых тэстаў з рознымі даследаваннямі візуалізацыі мозгу, каб паспрабаваць знайсці новыя і эфектыўныя метады лячэння хваробы Альцгеймера.

Што адбываецца падчас генетычнага тэсту APOE? Чаго мне чакаць?

Падчас генетычнага тэсту APOE звычайна адбываюцца наступныя рэчы:

1. Узяцце пробы: лекар або кваліфікаваны медыцынскі работнік возьме ў вас пробу ДНК. Гэта можна зрабіць, узяўшы невялікую колькасць крыві (аналіз крыві) або невялікую колькасць клетак з ротавай поласці (мазок са шчакі). Гэта бязбольная і вельмі простая працэдура .

2. Адпраўка ў лабараторыю: Атрыманы ўзор «ДНК» адпраўляецца ў спецыяльную лабараторыю.

3. Тэставанне: Лабараторыя тэстуе ўзор ДНК і выяўляе, якія варыянты гена APOE ў вас ёсць.

4. Абмеркаванне вынікаў: Пасля атрымання вынікаў ваш лекар або генетычны кансультант абмяркуе з вамі іх і іх значэнне.

Калі вы выкарыстоўваеце хатні тэст для ацэнкі рызыкі, вам варта ўважліва прачытаць інструкцыі, якія пастаўляюцца з тэставым наборам, і дакладна іх выконваць. Наборы розных кампаній могуць мець некалькі адрознівацца працэдурамі. Лепш за ўсё абмеркаваць вынікі з вашым лекарам пасля таго, як вы іх атрымаеце.

Што азначаюць вынікі тэсту APOE?

Вынікі генетычнага тэсту APOE паказваюць, які тып алеляў гена APOE ў вас ёсць. Напрыклад, ваш вынік пакажа, ці ёсць у вас APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​ці APOE-e2/e3.

Вынікі хатніх тэстаў могуць нязначна адрознівацца ад вынікаў, якія вы атрымаеце ад лекара. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні, вы можаце звярнуцца да кампаніі, якая зрабіла тэст.

Лекар або генетычны кансультант растлумачыць вам значэнне гэтых вынікаў. Напрыклад, калі вынікі паказваюць, што ў вас падвышаны рызыка развіцця хваробы Альцгеймера, ваш лекар можа даць рэкамендацыі, якія дапамогуць вам падтрымліваць агульнае здароўе . Напрыклад:

• Рэгулярныя фізічныя практыкаванні або заняткі спортам.
• Спіце столькі, колькі патрабуецца вашаму арганізму.
• Заставацца сацыяльна актыўным, праводзячы час з сябрамі і сям'ёй.
• Кіньце выклік свайму мозгу такімі рэчамі, як разгадванне галаваломак, чытанне кніг або вывучэнне чагосьці новага.

Акрамя таго, ваш лекар можа даць і іншыя рэкамендацыі, якія тычацца вашага стану здароўя.

Што азначае станоўчы паказчык «APOE4»?

Станоўчы вынік «APOE4» азначае, што ў вашай «ДНК» ёсць хаця б адна копія гена «APOE-e4 (APOE4)». Гэта азначае, што ваш генетычны склад можа быць «APOE-e3/e4», «APOE-e4/e4» або «APOE-e2/e4».

Якая верагоднасць развіцця хваробы Альцгеймера, калі ў вас ёсць ген «APOE4»?

Згодна са статыстыкай, ад 15% да 25% насельніцтва маюць адну копію гена `APOE-e4 (APOE4)`. Таксама ад 2% да 5% маюць абедзве копіі гэтага гена (`APOE-e4/e4`). Мы ўжо абмяркоўвалі, што наяўнасць нават адной копіі гена `APOE4` павялічвае рызыку развіцця хваробы Альцгеймера.

Аднак наяўнасць гэтага гена не азначае, што ў вас развіецца хвароба Альцгеймера . Памятайце, што генетычны тэст не з'яўляецца дыягнастычным тэстам. Ён толькі ацэньвае вашу рызыку. Ён не пацвярджае і не выключае захворванне. Генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець, што азначаюць гэтыя вынікі і што вам рабіць далей.

Колькі часу звычайна патрабуецца, каб атрымаць вынікі генетычнага тэсту APOE?

Звычайна вынікі генетычнага тэсту APOE, праведзенага лекарам, становяцца даступнымі праз некалькі дзён. Аднак гэты час можа нязначна адрознівацца ў залежнасці ад бальніцы або ўстановы, дзе вы робіце тэст. Дакладную інфармацыю вам зможа даць ваш лекар.

Вынікі хатніх тэстаў звычайна могуць быць атрыманы праз некалькі тыдняў ці месяцаў, у залежнасці ад кампаніі.

Нам таксама трэба падумаць пра псіхалагічны ўплыў інфармацыі, атрыманай з гэтага тэсту.

Калі гаворка ідзе пра складаныя захворванні, такія як хвароба Альцгеймера, можа быць прыемна мець нейкае тлумачэнне, нейкія адказы. Генетычны тэст «APOE» можа даць пэўнае тлумачэнне таму, чаму ў вас большая верагоднасць развіцця хваробы Альцгеймера.

Аднак вынікі генетычнага тэсту могуць паўплываць на вас па-рознаму. Атрыманая вамі інфармацыя можа выклікаць у вас смутак, трывогу, страх або гнеў. У некаторых выпадках вынікі могуць не адпавядаць вашым чаканням.

Лекар можа дапамагчы вам перажыць гэты вопыт. Ён можа растлумачыць вынікі вашых аналізаў і даць вам усю неабходную інфармацыю, каб зразумець, што адбываецца. Незалежна ад вашых генаў, існуюць прафілактычныя меры, якія вы можаце прыняць, каб знізіць рызыку развіцця хваробы Альцгеймера. Ваш лекар — найлепшы чалавек, які дапаможа вам спланаваць вашы наступныя крокі.

Нарэшце, самае галоўнае, што трэба памятаць (пасланне на заметку)

Такім чынам, я спадзяюся, што вы даведаліся нешта важнае з таго, што мы абмеркавалі пра генетычны тэст «APOE». Нарэшце, майце на ўвазе наступныя моманты:

• Тэст на ген APOE паказвае толькі рызыку развіцця пэўных захворванняў, такіх як хвароба Альцгеймера, але гэта не азначае, што ў вас абавязкова развіецца гэта захворванне .
• Гэта не дыягнастычны тэст .
• Нягледзячы на ​​тое, што наяўнасць варыянту гена «APOE-e4 (APOE4)» павялічвае рызыку, здаровы лад жыцця і выкананне медыцынскіх рэкамендацый могуць дапамагчы кіраваць гэтай рызыкай.
• Вельмі важна звярнуцца па дапамогу да лекара або генетычнага кансультанта , каб зразумець вынікі тэстаў і справіцца з псіхалагічнымі наступствамі, звязанымі з імі.
• Незалежна ад вашых генаў, падтрыманне здаровага ладу жыцця (добрае харчаванне, фізічныя практыкаванні, дастатковы сон, псіхічнае здароўе) карысна для агульнага здароўя.

Спадзяемся, што гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара.

Генетычны тэст APOE , хвароба Альцгеймера, APOE4, генетычны рызыка, дэменцыя, генетычнае кансультаванне, інфармаванасць аб здароўі