Ці ёсць у кагосьці з вашых блізкіх сіндром Кофіна-Лоўры? Давайце пагаворым пра гэта!

Вы калі-небудзь чулі пра стан пад назвай сіндром Кофіна-Лоўры (СКО)? Назва можа быць для вас крыху новай. Гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое не сустракаецца ў большасці людзей. Яно можа па-рознаму ўплываць на розныя часткі цела. Давайце пагаворым пра гэта простай мовай, каб вы маглі яго зразумець.

Наколькі распаўсюджаная такая сітуацыя?

Насамрэч, гэты «(сіндром Кофіна-Лоўры)» сустракаецца вельмі рэдка. Калі быць дакладным, навукоўцы кажуць, што ён сустракаецца прыкладна ў аднаго з 50 000–100 000 чалавек. Гэта азначае, што гэта вельмі рэдкае захворванне. Іншая справа, што ў большасці выпадкаў, гэта значыць ад 70% да 80%, ніхто ў сям'і раней не хварэў на гэта захворванне. Гэта азначае, што найбольш распаўсюджаныя спарадычныя выпадкі.

Хто больш схільны да развіцця гэтага стану?

Гэты стан (CLS) можа закрануць як хлопчыкаў, так і дзяўчынак. Аднак сімптомы звычайна больш выяўленыя ў хлопчыкаў. У прыватнасці, хлопчыкі з (CLS) часта маюць сур'ёзныя інтэлектуальныя парушэнні. Аднак у дзяўчынак сітуацыя крыху іншая. Некаторыя дзяўчынкі могуць мець нармальны інтэлект, а іншыя могуць мець лёгкія, умераныя або сур'ёзныя інтэлектуальныя парушэнні. Гэта адрозніваецца ад чалавека да чалавека.

Чаму гэта адбываецца? Якія прычыны гэтага?

Часцей за ўсё сіндром Кофіна-Лоўры выклікаецца мутацыяй у гене пад назвай «RPS6KA3» у нашым арганізме. Цяпер вам можа быць цікава, што такое ген, ці не так? Проста кажучы, гены — гэта падобныя на набор малюсенькіх інструкцый у нашым арганізме. Такія рэчы, як колер валасоў, рост і колер скуры, вызначаюцца гэтымі генамі. Такім чынам, гэты ген «RPS6KA3» выпрацоўвае спецыяльны бялок, які дапамагае нашым клеткам «размаўляць» адна з адной, гэта значыць абменьвацца інфармацыяй. Калі ў гэтым гене ёсць дэфект, гэта значыць мутацыя, выпрацоўка гэтага бялку ў арганізме зніжаецца. Аднак навукоўцы да гэтага часу не маюць поўнага разумення таго, як зніжэнне гэтага бялку звязана з сіндромам Кофіна-Лоўры.

Бываюць выпадкі, калі ў некаторых людзей назіраецца захворванне «(CLS)», але ў іх гене «RPS6KA3» не выяўляецца мутацыі. У такіх выпадках прычына захворвання застаецца загадкай.

Якія сімптомы гэтага?

Сімптомы сіндрому Кофіна-Лоўры могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Як ужо згадвалася раней, у хлопчыкаў яны праяўляюцца часцей. Гэтыя сімптомы ўплываюць на розныя часткі цела і становяцца больш выяўленымі з узростам.

Асаблівасці, бачныя на твары

Ёсць пэўныя рысы, якія можна ўбачыць у знешнасці твару людзей з гэтым захворваннем. Гэта:

• Вочы размешчаны крыху далей адзін ад аднаго, чым звычайна, а куткі вачэй нібы злёгку нахіленыя ўніз.
• Вушы большыя за звычайныя і нізка пасаджаныя.
• Лоб, бровы і падбародак добра бачныя.
• Нос узняты ўверх, а ноздры шырокія.
• Рот шырокі, а вусны тоўстыя.

Асаблівасці, якія можна ўбачыць на руках

Некаторыя змены можна заўважыць і на руках:

• Двухсустаўныя пальцы.
• Пальцы тоўстыя ля асновы і тонкія да кончыкаў («звужаныя пальцы»).
• Рукі адчуваюцца вялікімі і мяккімі.

Праблемы, якія можна ўбачыць у шкілеце

Таксама могуць быць некаторыя праблемы са шкілетам цела:

• Бачная гарбаватасць, гэта значыць згорбленая пастава («кіфоз» або «скаліёз»).
• Праблемы з зубамі, напрыклад, змены формы рота, адсутнасць зубоў і г.д.
• Сярэдняя костка грудной клеткі выступае наперад або западае ўнутр.
• Скарачэнне доўгіх костак канечнасцяў (напрыклад, сцегнавой, большеберцовой і плечавой костак).
• Нізкі рост (скарачэнне росту).
• Галава меншая за нармальны памер (мікрацэфалія).

Іншыя распаўсюджаныя сімптомы

Акрамя гэтага, могуць назірацца і іншыя сімптомы:

• Затрымкі развіцця і інтэлектуальныя парушэнні.
• Дроп-атакі: гэта нешта асаблівае. Уявіце, што ў адказ на раптоўны гук, раптоўную падзею або моцную эмоцыю яны раптоўна падаюць на зямлю, здавалася б, без прытомнасці. Дзіўна тое, што ў гэты момант яны знаходзяцца ў свядомасці, але не могуць кантраляваць сваё цела. Гэта называецца «(эпізоды падзення, выкліканыя раздражняльнікам)».
• Парушэнне слыху.
• Скура друзлая і расцяжная.
• Праблемы з сэрцам, печанню або ныркамі.
• Скарочаны вялікі палец ступні.
• Цяжкасці з маўленнем.
• Мышачная слабасць і страта сілы.

Як распазнаць гэты стан?

Існуе некалькі спосабаў, з дапамогай якіх лекар можа дыягнаставаць сіндром Коффіна-Лоўры:

• Маніторынг сімптомаў: лекар уважліва аглядае дзіця, каб высветліць, ці ёсць у яго вышэйзгаданыя канкрэтныя сімптомы.
• Генетычнае тэставанне: мазок са шчокі або аналіз крыві могуць пацвердзіць наяўнасць мутацыі ў гене RPS6KA3.
• Рэнтген: рэнтгенаўскія прамяні могуць дапамагчы ўбачыць уплыў на пазваночнік, пальцы і доўгія косці.
• Сканаванне мозгу (нейравізуалізацыйныя даследаванні): Нягледзячы на ​​тое, што яны выкарыстоўваюцца для вывучэння мозгу, самі па сабе не могуць канчаткова дыягнаставаць захворванне.

Ці існуе поўнае лячэнне ад гэтага? Якія ёсць метады лячэння?

На жаль, лекаў або спецыфічнага лячэння сіндрому Кофіна-Лоўры не існуе. Галоўная мэта — кантраляваць стан, паменшыць сімптомы і дапамагчы людзям жыць як мага лепш і шчаслівей.

Людзям з гэтым захворваннем можа спатрэбіцца часта звяртацца да некалькіх спецыялістаў. Напрыклад:

• Аўдыёлагі: гэта тыя, хто займаецца праблемамі са слыхам.
• Кардыёлагі: гэта людзі, якія дыягнастуюць і лечаць праблемы з сэрцам.
• Неўролагі: гэта лекары , якія лечаць праблемы, звязаныя з мозгам і нервовай сістэмай.
• Афтальмолагі: пры праблемах са зрокам.
• Артапеды: гэта людзі, якія лечаць праблемы з косткамі, суставамі і хрыбетнікам .
• Стаматолагі-спецыялісты: пра зубы і здароўе паражніны рота.
• Эргатэрапеўты: дапамагаюць людзям эфектыўна выконваць штодзённыя задачы, такія як прыём ежы і пісьмо.
• Фізіятэрапеўты: дапамагаюць палепшыць сілу цела і рух.
• Лагапеды: дапамагаюць пры цяжкасцях і затрымках маўлення.

Пры вышэйзгаданых эпізодах падзення цягліц лекар можа прызначыць супрацьсутаргавыя або заспакаяльныя прэпараты. Пры цяжкіх дэфармацыях шкілета можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.

Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць вам звярнуцца па генетычную кансультацыю.

Ці магу я прадухіліць гэта з маім дзіцем?

Навукоўцы дагэтуль не ведаюць дакладна, што выклікае гэтую генетычную мутацыю, а таксама што выклікае так званыя «спарадычныя выпадкі». Такім чынам, у цяперашні час няма спосабу прадухіліць сіндром Кофіна-Лоўры. Маці з гэтым захворваннем мае 50% верагоднасць таго, што яе дзіця атрымае ў спадчыну гэта захворванне. Прэнатальнае генетычнае тэставанне можа выявіць наяўнасць гэтай генетычнай мутацыі падчас цяжарнасці. Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць блізкім членам сям'і прайсці генетычную кансультацыю.

Што адбудзецца, калі ў мяне ці майго дзіцяці будзе гэта захворванне? Што чакае мяне ў будучыні?

Цяпер вы можаце падумаць: «О, калі ў майго дзіцяці такое захворванне, якой будзе яго будучыня?» Насамрэч, не ўсе людзі з сіндромам Кофіна-Лоўры аднолькавыя. Некаторыя пакутуюць менш, іншыя крыху больш. Таму будучыня чакае кожнага чалавека па-рознаму. Гэта залежыць ад таго, якія часткі цела пацярпелі і наколькі сур'ёзныя наступствы.

Самае галоўнае, што нават дзіця з такім захворваннем можа дасягнуць поспеху ў жыцці ў найлепшым выглядзе, калі атрымае неабходную падтрымку, лячэнне і любоў.

Ці можа сіндром Кофіна-Лоўры быць небяспечным для жыцця?

Гэты стан можа ў пэўнай ступені скараціць працягласць жыцця. Некаторыя даследаванні паказалі, што каля 13,5% хлопчыкаў і 4,5% дзяўчынак з гэтым захворваннем паміраюць у сярэднім ва ўзросце 20,5 гадоў. Аднак гэта здараецца не ва ўсіх.

Што яшчэ я магу спытаць у лекара з гэтай нагоды?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці CLS, вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Якія часткі майго/дзіцячага цела пацярпелі ад гэтага захворвання?
• Ці ёсць якія-небудзь небяспечныя для жыцця наступствы ад гэтых уздзеянняў?
• Да якіх спецыялістаў нам варта звяртацца? Як часта нам варта іх наведваць?
• "Вы рэкамендуеце лекі ці хірургічнае ўмяшанне для гэтага?"
• Ці ёсць групы падтрымкі, якія могуць дапамагчы нам жыць у гэтай сітуацыі?
• "Як вы думаеце, ці варта было б звярнуцца па генетычную кансультацыю ў нашай сітуацыі?"
• Ці варта прайсці генетычнае тэставанне для астатніх членаў нашай сям'і?

Дык што ж самае важнае нам трэба запомніць з усяго гэтага? (Паведамленне на заметку)

Сіндром Кофіна-Лоўры (СКО) — гэта рэдкае прыроджанае генетычнае захворванне , якое можа паражаць многія часткі цела. Сімптомы адрозніваюцца ў розных людзей, але рысы твару, дэфармацыі шкілета і інтэлектуальная недастатковасць з'яўляюцца распаўсюджанымі.

Нягледзячы на ​​тое, што канкрэтнага лячэння ад гэтага няма, вы можаце звярнуцца па дапамогу да розных спецыялістаў і тэрапеўтаў, каб справіцца з сімптомамі і жыць як мага лепш.

Калі вы падазраяце або вам паставілі дыягназ гэтага захворвання, звярніцеся па медыцынскую дапамогу. Вам акажуць неабходныя рэкамендацыі і падтрымку. Памятайце, што вы не самотныя. Існуюць рэсурсы і групы падтрымкі, якія могуць дапамагчы сем'ям, якія сутыкаюцца з гэтымі захворваннямі.

Сіндром Кофіна -Лоўры, CLS, генетычныя анамаліі, прыроджаныя дэфекты, інтэлектуальная недастатковасць, дэфармацыі шкілета, дроп-атакі.