Калі ваш малы з'яўляецца на свет, для вас, як бацькоў, цалкам нармальна адчуваць вялікі шок, смутак і трывогу, калі выяўляеце, што ў яго адсутнічае або неяк інакш размешчаны пальцы на руках ці нагах. «Чаму гэта здарылася з маім дзіцем?» — магчыма, вы здзіўляецеся. Але не хвалюйцеся, вы не самотныя. Сёння мы пагаворым пра гэты стан, які ў медыцыне называецца «эктадактылія», зразумела і проста.
Што такое эктрадактылія? Проста кажучы...
Эктрадактылія — гэта стан, які ўзнікае пры нараджэнні з пальцамі рук або ног. Лекары называюць гэта «прыроджанай дыферэнцыяцыяй рук». Проста кажучы, сярэдняя частка рукі дзіцяці, гэта значыць адзін або некалькі сярэдніх пальцаў, не развіваецца належным чынам. У выніку ўтвараецца V-вобразны прамежак або шчыліна пасярэдзіне рукі. Часам рука дзіцяці можа выглядаць як клешня краба . Акрамя таго, астатнія пальцы могуць быць зліпаныя разам і мець перапончатыя перапонкі.
Гэта таксама называецца «расшчапленнем рукі» і «расшчапленнем рукі/ступні» (РПС) . Важна адзначыць, што гэты стан можа паражаць не толькі рукі, але і пальцы ног дзіцяці .
Эктрадактылія часам можа ўзнікаць самастойна. Або яна можа быць часткай іншага захворвання або сіндрому, які ўплывае на іншыя часткі цела дзіцяці. Яна можа паражаць толькі адну або абедзве рукі. Цяжар захворвання адрозніваецца ў розных людзей . Сімптомы і генетычныя прычыны таксама адрозніваюцца.
Не думайце, што гэта толькі ў вас. Эктрадактылія — вельмі рэдкае захворванне . Ва ўсім свеце яна сустракаецца толькі ў аднаго з 90 000 жывых нованароджаных.
Ці ёсць такія віды?
Так, існуе два асноўныя тыпы эктрадактыліі:
1. Тыповая расшчаліна кісці: у гэтым выпадку кісць дзіцяці мае форму літары «V». Сярэдні палец можа адсутнічаць цалкам або часткова. Гэты тып часта мае генетычнае паходжанне. Гэта азначае, што ў кагосьці ў сям'і часцей за ўсё раней была такая хвароба. Звычайна яна закранае абедзве рукі, але можа закрануць і ногі.
2. Атыповая расшчаліна кісці: пры гэтым захворванні кісць дзіцяці мае форму літары «U». Адсутнічаюць паказальны, сярэдні і безназоўны пальцы. Звычайна гэта захворванне ўзнікае толькі на адной руцэ. Гэты тып звычайна не перадаецца па спадчыне. Замест гэтага ён выкліканы спантанным генетычным варыянтам .
Якія сімптомы гэтага? Як гэта распазнаць?
Сімптомы эктрадактыліі могуць моцна адрознівацца ў розных дзяцей, таму важна не панікаваць.
- У многіх немаўлят адсутнічаюць пальцы на руках або нагах.
- У некаторых немаўлят можа быць сіндактылія , гэта значыць, што скура паміж пальцамі зліпаецца, а не разыходзіцца.
- Часам, пры так званым «выглядзе кляшчу амара», сярэдні палец адсутнічае і замяняецца конусападобнай шчылінай, якая звужаецца да запясця, ствараючы ўражанне, што рука падзеленая на дзве паловы. Астатнія пальцы па абодва бакі ад гэтай шчыліны часта зрастаюцца разам.
- У некаторых іншых немаўлят можа быць толькі мезенец без расколіны.
- У рэдкіх выпадках можа адбыцца поўная страта рукі.
Калі ў вашага дзіцяці назіраецца адзін або некалькі з гэтых сімптомаў, лепш за ўсё звярнуцца да лекара па кансультацыю.
Чаму гэта адбываецца? У чым прычына?
Асноўнай прычынай эктрадактыліі з'яўляюцца генетычныя варыяцыі. Вось некаторыя з генаў, якія былі ідэнтыфікаваны як прычына гэтага стану:
- `DLX6`
- `EPS15L1`
- `TP63`
- `WNT10B`
- `DLX5`
Гэтыя гены могуць здацца вам складанымі. Але, кажучы простай мовай, менавіта гэтыя гены дапамагаюць правільна развіваць канечнасці дзіцяці. Як ужо згадвалася раней, любыя змены ў гэтым пытанні могуць выклікаць праблемы з пальцамі.
Хто больш схільны да развіцця гэтага захворвання? Якія фактары рызыкі?
Эктродактылія можа паражаць як хлопчыкаў, так і дзяўчынак.
Кажуць, што гэтыя прыроджаныя захворванні часам могуць быць звязаныя з пэўнымі фактарамі навакольнага асяроддзя, з якімі вы сутыкаецеся падчас цяжарнасці . Напрыклад:
- Ужыванне алкаголю падчас цяжарнасці.
- Курэнне, вейпінг або ўжыванне іншых тытунёвых вырабаў.
- Ужыванне наркотыкаў без медыцынскай кансультацыі.
Важна: Калі вы цяжарныя, абавязкова парайцеся са сваім лекарам пра тое, што можна есці, піць, што можна і чаго нельга рабіць. Гэта вельмі важна для здароўя як вашага, так і вашага дзіцяці.
Як лекары гэта распазнаюць?
У большасці выпадкаў лекар можа вызначыць гэты стан адразу пасля нараджэння дзіцяці. Ён можа адразу ўбачыць, ці адсутнічаюць у дзіцяці пальцы або ёсць расколіна на руках або нагах. Тады лекар можа вызначыць дакладны стан і сказаць вам, якое лячэнне патрэбна дзіцяці.
Якія тэсты для гэтага праводзяцца?
Звычайна для дыягностыкі эктрадактыліі не патрабуюцца спецыяльныя аналізы. Вы і ваш лекар, хутчэй за ўсё, адразу заўважыце, што пальцы на руках і нагах вашага дзіцяці адсутнічаюць, зрастаюцца або маюць расколіну.
Аднак часам гэты стан можна выявіць да нараджэння дзіцяці з дапамогай ультрагукавога даследавання плёну . У такім выпадку вы будзеце ведаць пра гэта і мець магчымасць зрабіць неабходныя крокі да нараджэння дзіцяці.
Пасля нараджэння дзіцяці, перад пачаткам лячэння, лекар можа парэкамендаваць рэнтгенаграфію рук або ног дзіцяці. Гэта можа дапамагчы атрымаць больш выразнае ўяўленне аб размяшчэнні костак.
Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць падобнае генетычнае захворванне, вельмі важна звярнуцца па генетычную кансультацыю . Гэта можа дапамагчы вам вырашыць, ці з'яўляецеся вы добрым кандыдатам для генетычнага тэставання. Гэтыя тэсты могуць выявіць генетычныя мутацыі, якія выклікаюць эктрадактылію, а таксама іншыя праблемы.
Памятайце, што тое, што вы з'яўляецеся носьбітам генетычнай мутацыі, не азначае, што яна будзе ў вашых дзяцей. Генетычныя кансультанты могуць растлумачыць вам рызыку і расказаць пра іншыя крокі, якія вы можаце зрабіць, каб абараніць сваё здароўе або знізіць рызыку атрымання ў спадчыну пэўных генетычных праблем вашымі дзецьмі.
Якое лячэнне выкарыстоўваецца для гэтага?
Лячэнне эктрадактыліі залежыць ад цяжкасці стану дзіцяці.
- Часам дзіцяці можа быць дастаткова толькі фізіятэрапіі і/або эргатэрапіі . Гэтыя метады лячэння дапамагаюць палепшыць функцыю рукі і навучыць яго выконваць штодзённыя задачы.
- У многіх выпадках рэканструктыўная хірургія, якую праводзіць хірург-артапед , пластычны хірург або рэканструктыўны хірург , можа палепшыць функцыю і знешні выгляд рукі дзіцяці.
Аднак аперацыя пры расколе рукі можа быць крыху больш складанай, чым аперацыя пры расколе ступні. Таму хірург вашага дзіцяці падрабязна абмяркуе з вамі канкрэтны стан вашага дзіцяці. Можа спатрэбіцца больш за адну аперацыю. Гэтыя аперацыі могуць пачацца, калі ваша дзіця яшчэ зусім маленькае, у немаўлячым узросце.
Людзі з эктрадактыліяй часам маюць падвышаную рызыку страты скуры пасля аперацыі. Акрамя таго, скаванасць пальцаў з'яўляецца распаўсюджаным ускладненнем пасля аперацыі, нават калі функцыя паляпшаецца. Ваша медыцынская каманда абмяркуе ўсё гэта з вамі.
Калі ў майго дзіцяці гэта захворванне, чаго мне чакаць?
Гэта самая вялікая праблема, з якой сутыкаюцца многія бацькі.
"Ці зможа маё дзіця жыць нармальным жыццём?"
Часта людзі з эктадактыліяй,Нягледзячы на бачную розніцу, рукі могуць захоўваць высокую ступень функцыянальнасці. Яны натуральным чынам вучацца карыстацца рукамі. Аднак хірургічнае ўмяшанне часам можа палепшыць знешні выгляд. У выпадках, калі функцыя парушаная, хірургічнае ўмяшанне часта можа палепшыць як функцыю, так і знешні выгляд.
Невялікае даследаванне паказала, што людзі, якія перанеслі аперацыю па карэкцыі эктадактыліі , былі задаволены як касметычнымі, так і функцыянальнымі вынікамі аперацыі.
Ці ёсць спосаб прадухіліць гэта?
Паколькі эктрадактылія з'яўляецца генетычным захворваннем, яе немагчыма цалкам прадухіліць.
Аднак вы можаце знізіць рызыку, калі не ўжываеце алкаголь, не паліце/не выкарыстоўваеце вейпы і не ўжываеце наркотыкі падчас цяжарнасці.
Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць прыроджаныя адрозненні ў форме рук або іншыя генетычныя захворванні, варта пагаварыць з генетыкам аб магчымасці таго, што ваша дзіця атрымае гэтую хваробу ў спадчыну.
Як мне даглядаць за сваім дзіцем? Якім будзе паўсядзённае жыццё?
Калі ў вашага дзіцяці нарадзілася эктадактылія, важна звярнуцца па кансультацыю да дзіцячага хірурга-артапеда, пластычнага хірурга або рэканструктыўнага хірурга, які спецыялізуецца на гэтым захворванні. Ён можа дапамагчы вам вызначыць, якія варыянты лячэння найлепш падыходзяць для вашага дзіцяці.
Карэкцыя стану вашага дзіцяці можа быць складанай, гэта праўда. Аднак лекар вашага дзіцяці дапаможа вам у гэтым працэсе.
У большасці выпадкаў дзеці з эктрадактыліяй жывуць нармальным жыццём без істотных абмежаванняў у функцыянаванні. Яны вучацца рабіць рэчы і карыстацца рукамі па-свойму. Таму не адчайвайцеся.
Якія пытанні варта задаць лекару?
Калі вы пойдзеце да лекара, задайце ўсе пытанні, якія ў вас ёсць. Вось некалькі пытанняў, якія могуць вам дапамагчы:
- Які тып эктрадактыліі ў майго дзіцяці?
- Ці ёсць у яго якія-небудзь іншыя генетычныя захворванні?
- Якое лячэнне патрэбна майму дзіцяці?
- Як мне даглядаць за рукой/нагой пасля аперацыі?
- Ці спатрэбяцца яшчэ аперацыі?
- Якія віды тэрапіі ці іншай дапамогі даступныя?
Гэтыя пытанні — добрая пачатковая кропка для размовы з вашым лекарам. Не саромейцеся пытацца пра што заўгодна, нават пра дробязь.
Нарэшце, самае галоўнае, што трэба памятаць
Бывае цяжка зразумець, што ваша дзіця нарадзілася з адрозненнямі ў канечнасцях. Гэта здараецца з кожным. Але памятайце, што часта гэта адрозненні — проста знешнасць. Людзі з эктадактыліяй часта не адчуваюць страты функцый, таму што яны натуральным чынам вучацца карыстацца рукамі.
Эктрадактылія часам бывае цяжка паддаецца лячэнню, але давераны хірург-артапед можа растлумачыць вашы варыянты. Калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць прыроджаныя анамаліі канечнасцяў, варта падумаць аб генетычнай кансультацыі. Генетычны кансультант можа растлумачыць вам, што вам трэба ведаць да нараджэння дзіцяці.
Не забывайце, што, забяспечваючы сваё дзіця любоўю, падтрымкай і належнай медыцынскай дапамогай, яно можа жыць шчаслівым і паспяховым жыццём.
Эктрадактылія , эктрадактылія, прыроджаная розніца паміж рукамі, адсутнасць пальцаў, расшчаліна кісці, расшчаліна ступні, SHFM, генетычныя захворванні, здароўе дзіцяці, прыроджаная розніца паміж рукамі, сіндактылія
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар