Цяжкасці пры хадзе і страта кантролю над целам: давайце пагаворым пра атаксію Фрыдрыха.

Ці адчувалі вы калі-небудзь, што раптам пачалі хістацца пры хадзе, ці, хутчэй, страцілі раўнавагу? Ці вам было цяжка гаварыць ці дацягнуцца да чаго-небудзь рукамі? Гэта могуць быць прыкметы чагосьці больш глыбокага, чым проста стомленасць. Сёння мы гаворым пра рэдкі стан, пра які многія людзі ў нашай краіне нават не чулі, але пра які вельмі важна ведаць. Гэта атаксія Фрыдрыха (АФ).

Што такое атаксія Фрыдрыха (АФ)?

Проста кажучы, гэта генетычнае захворванне, якое паступова пашкоджвае нашу нервовую сістэму з цягам часу, выклікаючы анамальныя рухі цела, цяжкасці з хадой, размовай і глытаннем, а таксама пагаршэнне зроку і слыху.

Уявіце сабе нервы ў нашым целе як тэлефонныя правады. Гэтыя нервы перадаюць сігналы ад мозгу да астатніх частак цела. Гэтая сувязь неабходная для таго, каб мы маглі рухаць канечнасцямі, хадзіць і размаўляць. Пры FA гэтыя нервовыя правады паступова слабеюць і перастаюць належным чынам функцыянаваць.

Гэта захворванне таксама ўплывае на частку нашага мозгу, якая называецца мазжачком . Гэтая частка вельмі важная для кантролю рухаў цела і раўнавагі. Але самае лепшае, што хвароба FA не ўплывае на вашу памяць, інтэлект або здольнасць думаць. Гэта азначае, што нават калі ў вас гэта захворванне, ваша здольнасць думаць застаецца нармальнай.

Чаму гэта адбываецца?

Гэта цалкам генетычнае захворванне. Гэта азначае, што яно перадаецца з пакалення ў пакаленне. Як вядома, усё ў нашым арганізме кантралюецца генамі. Прычынай гэтага захворвання з'яўляецца дэфект гена пад назвай FXN. Каб захварэць на гэта захворванне, чалавек павінен атрымаць у спадчыну копіі дэфектнага гена FXN ад маці і бацькі.

Ген FXN загадвае арганізму выпрацоўваць спецыяльны бялок пад назвай фратаксін . Гэты бялок неабходны нашым клеткам, асабліва нервовым клеткам і клеткам сардэчнай мышцы, для выпрацоўкі энергіі. Калі ў вас ёсць два дэфектныя гены FXN, арганізм не можа выпрацоўваць дастатковую колькасць бялку фратаксіну.

Калі гэтага бялку не хапае, клеткі не толькі не могуць належным чынам выпрацоўваць энергію, але і ўнутры клетак пачынаюць назапашвацца таксічныя рэчывы, асабліва жалеза. З часам гэта пашкоджвае нервовую сістэму і выклікае сімптомы FA.

Важна тое, што дзіця захварэе толькі ў тым выпадку, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі гэтага дэфектнага гена. Калі ж носьбітам з'яўляецца толькі адзін з бацькоў, дзіця не захварэе.

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

Якія асноўныя сімптомы гэтай хваробы?

Сімптомы звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 5 да 15 гадоў. Аднак часам сімптомы могуць з'явіцца раней або значна пазней, у дарослым узросце.

Першымі сімптомамі з'яўляюцца цяжкасці са стаяннем і хадой, а таксама страта раўнавагі . Лекары называюць гэта атаксіяй хады . З часам гэтыя сімптомы паступова ўзмацняюцца, і могуць з'яўляцца новыя.

Як дакладна дыягнаставаць гэтую хваробу?

Калі вы ці ваша дзіця звярнецеся да лекара, ён ці яна спачатку агледзіць ваша цела і задасць вам пытанні пра вашы сімптомы. Ён ці яна зверне асаблівую ўвагу на наступнае:

• У вас ёсць праблемы з раўнавагай?
• Вы страцілі адчувальнасць у суставах?
• Ці згубіліся рэфлексы?
• Ці ёсць якія-небудзь іншыя сімптомы, звязаныя з нервовай сістэмай?

Калі лекар западозрыць, што гэта можа быць FA, грунтуючыся на гэтых сімптомах, ён абавязкова накіруе вас на генетычнае абследаванне. Толькі з дапамогай гэтага тэсту мы можам канчаткова вызначыць, ці ёсць дэфект у гене FXN.

Акрамя таго, можна правесці некалькі іншых аналізаў, каб высветліць, наколькі пашкоджана сэрца і нервы:

• МРТ або КТ для даследавання галаўнога і спіннога мозгу.
• Электраміяграма (ЭМГ) для праверкі функцыі цягліц і нерваў.
• Даследаванні нервовай праводнасці вывучаюць хуткасць, з якой сігналы перадаюцца па нервах.
• Праверце функцыю сэрца з дапамогай электракардыяграмы (ЭКГ/ЭКГ) і/або эхакардыяграмы (эхакардыяграма) .
• Аналізы крыві для праверкі ўзроўню цукру ў крыві і ўзроўню вітаміна Е.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

У цяперашні час няма лекаў ад FA. Аднак ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб кіраваць сімптомамі і палегчыць жыццё. Нядаўна FDA ў ЗША ўхваліла прэпарат пад назвай Skyclarys (омавелаксолон) для лячэння гэтай хваробы.

Ваш лекар, фізіятэрапеўт і іншыя спецыялісты будуць працаваць разам, каб дапамагчы вам. План лячэння можа ўключаць:

• Хірургічнае ўмяшанне або выкарыстанне спецыяльных бандажоў (штыфтоў) пры болях у спіне або дэфармацыях ступні.
• Фізіятэрапія, каб падтрымліваць арганізм максімальна актыўным.
• Лагапедыя пры цяжкасцях з маўленнем і глытаннем.
• Абсталяванне, такое як спецыяльны абутак, кія або інвалідныя каляскі, каб палегчыць хаду.
• Лекі ад болю, калі гэта неабходна.
• Лячэнне такіх захворванняў, як дыябет і сардэчныя захворванні, якія могуць узнікнуць пры гэтым захворванні.

Псіхічнае здароўе і атрыманне падтрымкі

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным і шакаваным, калі даведваешся, што ў цябе такая рэдкая, невылечная хвароба. Вось чаму так важна думаць пра сваё псіхічнае здароўе гэтак жа, як і пра фізічнае.

Калі ў вас цяжкія пачуцці або дэпрэсія, не бойцеся пагаварыць пра гэта са сваім лекарам. Ён ці яна можа накіраваць вас да спецыяліста па псіхічным здароўі.

Памятайце, што дэпрэсія — гэта стан, які паддаецца лячэнню.Таксама можа быць вялікім палягчэннем пагаварыць пра свае пачуцці з сям'ёй і сябрамі. Далучэнне да групы падтрымкі, дзе вы можаце сустрэць іншых людзей, якія жывуць з такой жа хваробай, як і вы, можа дапамагчы вам адчуваць сябе менш адзінокім.