Ці мае ваша дзіця праблемы з пераварваннем малочнага цукру? Давайце пагаворым пра галактаземію!

Пры кармленні нованароджанага дзіцяці, няхай гэта будзе грудное малако ці сумесь, часам узнікаюць невялікія праблемы, праўда? Уявіце сабе, што, калі ваша дзіця не можа пераварваць пэўны тып цукру ў малацэ? Так, гэта можа здарыцца. Галактаземія — гэта няздольнасць пераварваць тып цукру ў малацэ пад назвай «галактоза». Гэта можа быць сур'ёзным захворваннем, але калі яго распазнаць рана, мы можам паменшыць многія сур'ёзныя праблемы, якія могуць узнікнуць у дзіцяці.

Як гэты стан уплывае на арганізм дзіцяці?

Проста кажучы, калі арганізм вашага дзіцяці не можа расшчапляць цукар галактозу, які змяшчаецца ў ежы, асабліва ў малацэ, і ператвараць яго ў энергію, ён пачынае назапашвацца ў крыві. Фактычна, слова «галактаземія» літаральна азначае «прысутнасць галактозы ў крыві». Такім чынам, калі галактоза назапашваецца ў крыві, яна распаўсюджваецца па ўсім целе. Затым фермент, які звычайна не працуе з галактозай, пераўтварае гэтую галактозу ў спірт пад назвай «галактыт». Гэты галактыт таксічны для арганізма.

Калі гэты таксічны галактытол назапашваецца ў органах і тканінах дзіцяці, ён пачынае іх пашкоджваць. Калі галактаземію не лячыць, яна можа выклікаць сур'ёзныя пабочныя эфекты, такія як:

• Катаракта .
• Затрымкі ў развіцці .
• Інтэлектуальныя парушэнні .
• Цяжкасці з маўленнем .
• Праблемы з дробнай і грубай маторыкай, гэта значыць цяжкасці з дробнай маторыкай , напрыклад, хада і бег.
• Неўралагічныя парушэнні .
• Хвароба нырак .
• Заўчасная недастатковасць яечнікаў у дзяўчынак.
• Печанёвая недастатковасць .
• Сепсіс — гэта цяжкая інфекцыя.

Уявіце сабе, наколькі важна распазнаць гэты стан рана! Калі вы распазнаеце яго рана, выключыце галактозу з рацыёну вашага дзіцяці і будзеце правільна лячыць, вы зможаце прадухіліць многія з гэтых праблем.

Аднак, нават пры раннім выяўленні і лячэнні, у некаторых дзяцей могуць працягвацца нязначныя праблемы. Гэта адбываецца таму, што нават калі мы цалкам выключаем галактозу з нашага рацыёну, наш арганізм усё роўна будзе выпрацоўваць невялікую колькасць галактозы натуральным чынам. Гэта называецца эндагеннай галактозай . Таму ў дзяцей, якія праходзяць лячэнне, часам могуць назірацца наступныя захворванні:

• Затрымкі маўлення.
• Парушэнні навучання.
• Праблемы з паводзінамі.
• Праблемы з раўнавагай і каардынацыяй рухаў ( атаксія ).
• Дрыжыкі .
• Гарманальныя збоі, асабліва затрымка палавога паспявання ў дзяўчынак.

Як галактаземія ўплывае на дарослых?

Дарослыя з галактаземіяй могуць жыць нармальным жыццём. Аднак тыя, у каго ў дзяцінстве назіраліся сімптомы, могуць сутыкнуцца з некаторымі праблемамі на працягу ўсяго жыцця. Некаторыя сімптомы могуць быць больш мяккімі або горшымі ў залежнасці ад таго, як яны кантралююць свой рацыён. Аднак такія рэчы, як дэфіцыт гармонаў, з'яўляюцца распаўсюджанымі, нават пры лячэнні.

Часта ў жанчын з галактаземіяй, нават калі хвароба дыягнаставана і лячыцца на ранняй стадыі, могуць развіцца праблемы з яечнікамі. Гэта называецца першаснай недастатковасцю яечнікаў . Гэта можа ўскладніць зачацце і падтрыманне цяжарнасці. Для рэгуляцыі менструацыі можа спатрэбіцца гарманальная замяшчальная тэрапія. Гэтая гарманальная тэрапія таксама можа дапамагчы пры праблемах з фертыльнасцю.

Хто хварэе на гэтую хваробу? Наколькі яна распаўсюджаная?

Галактаземія — гэта генетычнае захворванне . Яно перадаецца па спадчыне. Дзіця захварэе, калі абодва бацькі атрымаюць у спадчыну мутаваны ген. Калі абодва вашы бацькі з'яўляюцца носьбітамі мутаванага гена, верагоднасць развіцця галактаземіі складае 25%. Яна можа закрануць людзей усіх этнічных груп.

Найцяжэйшая форма , якая называецца класічнай галактаземіяй, сустракаецца крыху радзей. Прыблізна яна дзівіць прыкладна 1 з 45 000 чалавек.

Існуе крыху менш цяжкая форма, якая называецца галактаземіяй Дуартэ . Яна сустракаецца крыху часцей і дзівіць прыкладна 1 з 4000 чалавек. Насамрэч, гэта не немагчымасць пераварваць галактозу, а хутчэй адчувальнасць да яе.

Якія сімптомы галактаземіі ў нованароджанага дзіцяці?

Калі ў нованароджанага дзіцяці класічная галактаземія, сімптомы пачнуць праяўляцца праз некалькі дзён пасля кармлення грудзьмі. Гэтыя сімптомы могуць час ад часу змяняцца:

• Ежа безгустоўная.
• Частая дрымотнасць, млявасць .
• Ваніты.
• Дыярэя.
• Значная страта вагі.
• Слабасць.
• Няздольнасць квітнець .
• Жаўтуха ( іжаўтуха ) азначае пажаўценне скуры.
• Ацёк печані.
• Уздуцце жывата ( асцыт ).
• Ацёк вакол мозгу ( ацёк ).

Калі вы адчуваеце якія-небудзь з гэтых сімптомаў, вам варта неадкладна звярнуцца да лекара.Пасля таго, як лекар паставіў дыягназ галактаземіі, гэтыя сімптомы павінны знікнуць пасля таго, як галактоза будзе выключана з рацыёну дзіцяці.

Што выклікае галактаземію?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца генная мутацыя . Гэта значыць, змена ў генах. Яна павінна быць успадкаваная як ад маці, так і ад бацькі. Абодва бацькі могуць быць носьбітамі гэтага гена, але ў іх могуць не праяўляцца сімптомы. Таму, калі ў дзіцяці гэта захворванне, гэта можа стаць вялікай нечаканасцю.

З-за гэтага змененага гена ферменты, неабходныя для пераўтварэння цукру галактозы ў энергію, не выпрацоўваюцца належным чынам у арганізме. Затым у арганізме назапашваюцца хімічныя рэчывы, якія ўтвараюцца з галактозы. У гэтым удзельнічаюць тры розныя тыпы генаў. Адпаведна, галактаземія таксама падзяляецца на тры тыпы.

Якія існуюць розныя тыпы галактаземіі?

Тып I (класічная галактаземія)

Гэта найбольш распаўсюджаная і цяжкая форма галактаземіі. Яе таксама называюць класічнай галактаземіяй. Яна выклікана мутацыяй у гене GALT . Гэты ген выпрацоўвае фермент, які расшчапляе цукар галактозу на прыдатныя для выкарыстання рэчывы, такія як глюкоза. Пры гэтым тыпе фермент амаль цалкам адсутнічае. У выніку арганізм не можа пераварваць галактозу, і яна хутка назапашваецца.

Тып II (дэфіцыт галактакіназы)

Гэты другі тып выкліканы мутацыяй у гене GALK1 . Ферменты, якія выпрацоўваюцца гэтым генам, дапамагаюць у пераварванні галактозы. Гэты тып мае менш праблем са здароўем, чым першы тып. Асноўная рызыка - развіццё катаракты.

Тып III (дэфіцыт галактозаэпімеразы)

У гэтым удзельнічае ген GALE . Ён таксама выпрацоўвае ферменты, якія дапамагаюць пераварваць галактозу. Калі колькасць гэтых ферментаў зніжаецца, галактоза назапашваецца ў арганізме. Гэты трэці тып часам можа выклікаць лёгкія сімптомы, але часам — сур'ёзныя. Калі ён цяжкі, ён можа выклікаць катаракту, затрымкі развіцця, інтэлектуальную недастатковасць, захворванні печані і нырак, як і першы тып.

галактаземія Дуартэ

Гэта таксама выклікана мутацыяй у тым жа гене GALT , які выклікае класічную галактаземію. Аднак у гэтым выпадку генетычная мутацыя не такая сур'ёзная. Фермент, які пераварвае галактозу, мае зніжаную актыўнасць, але не цалкам адсутнічае. Людзі з галактаземіяй Дуартэ могуць адчуваць нязначнае засмучэнне страўніка пры ўжыванні прадуктаў, якія змяшчаюць галактозу, але яны не адчуваюць сур'ёзных праблем са здароўем, як іншыя тыпы. Ім не абавязкова выключаць галактозу са свайго рацыёну.

Як дыягнастуецца галактаземія?

У развітых краінах, такіх як Злучаныя Штаты, кожнае нованароджанае дзіця праходзіць абследаванне на наяўнасць некалькіх з гэтых захворванняў. Гэтыя тэсты дазваляюць выявіць гэтыя захворванні да з'яўлення сімптомаў. Часам гэта называюць тэстам на фенілкетанурыю , бо ён таксама можа выявіць іншыя захворванні, такія як фенілкетанурыя .

Гэты тэст праводзіцца шляхам забору невялікай кроплі крыві з пяткі дзіцяці. Звычайна гэта робіцца прыкладна праз 24 гадзіны пасля нараджэння дзіцяці. Калі ў вашага дзіцяці галактаземія, аналіз крыві пакажа, што актыўнасць фермента GALT нізкая. Затым медыцынская брыгада правядзе генетычнае тэставанне, каб вызначыць, які тып галактаземіі ў дзіцяці. У некаторых бальніцах Шры-Ланкі ёсць абсталяванне для правядзення такога тыпу тэсту, або вы можаце спытаць пра гэта ў лекара.

Як лячыць галактаземію?

Адзіным метадам лячэння з'яўляецца поўнае выключэнне галактозы з рацыёну . Галактоза ўваходзіць у склад цукру ў малацэ пад назвай лактоза, таму звычайна неабходна выключыць амаль усе малочныя прадукты. Гэта азначае, што нельга даваць грудное малако, каровіна малако, ёгурт або сыр. Нованароджаным можна даваць сумесь на аснове соі або спецыяльна распрацаваную элементарную сумесь.

Дзеці і дарослыя, якія не ўжываюць малочныя прадукты, могуць адчуваць дэфіцыт кальцыя і вітаміна D. Таму ім можа спатрэбіцца прымаць харчовыя дабаўкі. Гэта дапамагае падтрымліваць моцныя косці.

Якое лячэнне патрабуецца пры доўгатэрміновых пабочных эфектах?

Некаторым дзецям можа спатрэбіцца дадатковая дапамога ў навучанні і развіцці па меры росту. Гэта азначае:

• Лагапедыя .
• Эргатэрапія азначае дапамогу ў выкананні паўсядзённых задач.
• Паводніцкая тэрапія .
• Мэтанакіраваныя планы навучання .

Маленькім дзецям, асабліва дзяўчынкам, можа спатрэбіцца гарманальная тэрапія, каб дапамагчы ім дасягнуць палавога паспявання і менструацыі.

Ці можна прадухіліць галактаземію?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, вы не можаце кантраляваць, ці атрымаеце вы яго ў спадчыну вы ці ваша дзіця. Аднак вы і ваш партнёр можаце прайсці генетычнае тэставанне, каб высветліць, ці ёсць у вас мутацыя, да нараджэння дзіцяці. Вы можаце быць носьбітам, але ў вас можа не быць сімптомаў. Калі вы даведаецеся пра гэта рана, вы можаце спланаваць магчымасць таго, што вашы дзеці атрымаюць яго ў спадчыну. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам лепш зразумець гэта. Ранняе выяўленне захворвання — найлепшы спосаб паменшыць патэнцыйныя негатыўныя наступствы.

Якая працягласць жыцця чалавека з галактаземіяй?

Калі хвароба дыягнаставана рана і выконваецца дыета без галактозы, працягласць жыцця нармальная. Аднак, калі ў нованароджаным перыядзе адбываецца незваротнае пашкоджанне органаў, гэта можа паўплываць на здароўе ў доўгатэрміновай перспектыве.

Як дарослыя, якія жывуць з галактаземіяй, клапоцяцца пра сябе?

Найважнейшае для тых, хто жыве з галактаземіяй, — гэта прытрымлівацца строгай дыеты без галактозы . Гэта патрабуе вялікай дысцыпліны. Многія дарослыя лічаць карысным далучацца да супольнасцей, дзе людзі, падобныя да іх, могуць дзяліцца рэцэптамі і вопытам. Калі сімптомы не знікаюць, такая сацыяльная падтрымка неацэнная.

Дарослым з галактаземіяй варта рэгулярна наведваць лекара для праверкі наяўнасці сімптомаў. Гэтыя аналізы могуць уключаць:

• Абследаванне зроку (на наяўнасць катаракты).
• Праверка функцыянавання нервовай сістэмы (напрыклад, выканаўчыя функцыі, сіндром дэфіцыту ўвагі/гіперактыўнасці (СДВГ) , тремор і атаксія ).
• Вымярэнне шчыльнасці костак (на прадмет дэфіцыту кальцыя і мінералаў).
• Праверка ўзроўню гармонаў (асабліва ў жанчын).

Дзякуючы рэгулярным праверкам, якія праводзяцца на гэтым этапе, можна выявіць любыя недахопы на ранняй стадыі і выправіць іх, перш чым яны стануць сур'ёзнымі.

Нягледзячы на ​​тое, што галактаземія — рэдкае захворванне, яе можна выявіць на ранняй стадыі з дапамогай генетычнага тэставання. Калі вы цяжарныя або плануеце мець дзіця, вы і ваш партнёр можаце прайсці тэст на наяўнасць гена галактаземіі. Калі ў вас абодвух ёсць гэты ген, існуе 25% верагоднасць таго, што ён развіецца ў вашага дзіцяці. Дасведчанасць — гэта найвялікшая сіла. Гэта можа дапамагчы вам спланаваць загадзя, каб пазбегнуць найгоршых сцэнарыяў развіцця гэтай хваробы.

Калі ў вашага нованароджанага дзіцяці дыягнаставалі гэта захворванне, вы можаце адчуваць шмат эмоцый (шок, разгубленасць). Галактаземія часта з'яўляецца нечаканай, асабліва калі ў сямейным анамнезе няма выпадкаў гэтага захворвання. Паколькі гэта рэдкая з'ява, часам яе могуць недаацэньваць нават лекары. Аднак пры раннім выяўленні можна прадухіліць найбольш сур'ёзныя наступствы галактаземіі.

Пры правільным харчаванні ваша дзіця можа жыць адносна нармальным жыццём. Могуць узнікнуць некаторыя праблемы з развіццём, якія могуць запатрабаваць дадатковай тэрапіі. Гэтыя нечаканыя праблемы могуць узнікнуць у бацькоў па розных прычынах. Аднак, ведаючы пра такі стан, вы маеце перавагу ў тым, што можаце падрыхтавацца да гэтых праблем загадзя, распазнаць іх на ранняй стадыі і ўмяшацца на ранняй стадыі, каб дасягнуць найлепшага магчымага выніку.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба запомніць з гэтага артыкула (пасланне на заметку)

Добра, цяпер вы лепш разумееце, пра што мы казалі, пра галактаземію. Вось некалькі важных рэчаў, якія трэба памятаць:

• Ранняе выяўленне ратуе жыццё: скрынінг нованароджаных дазваляе выявіць гэта на ранняй стадыі, што можа прадухіліць многія сур'ёзныя ўскладненні.
• Кантроль дыеты вельмі важны: дыета без галактозы (асабліва без лактозы) павінна прытрымлівацца на працягу ўсяго жыцця.
• Генетычная кансультацыя важная: прайшоўшы генетычнае тэставанне перад стварэннем сям'і, бацькі могуць даведацца пра рызыку перадачы дзіцяці гэтай хваробы ў спадчыну.
• Доўгатэрміновая падтрымка: Рост, навучанне і агульны стан здароўя дзіцяці павінны рэгулярна кантралявацца. Пры неабходнасці павінна быць аказана тэрапеўтычная падтрымка. Рэгулярныя медыцынскія агляды і падтрымка груп падтрымкі таксама важныя для дарослых.
• Вы не самотныя: барацьба з гэтым захворваннем можа быць складанай. Аднак з падтрымкай лекараў, дыетолагаў, тэрапеўтаў і блізкіх гэты шлях можна пераадолець.

Не хвалюйцеся, пры ўважлівым стаўленні і належных мерах і дзіця, і дарослы з галактаземіяй могуць жыць добрым жыццём.

Галактаземія , галактаземія, нованароджаныя, генетычныя захворванні, ферменты, метабалічныя захворванні, дыета, скрынінг нованароджаных, генетычнае захворванне