Ці ведаеце вы пра генетычную кансультацыю? Давайце пагаворым пра гэта проста!

Ці задумваліся вы калі-небудзь, як было б выдатна, калі б існаваў спосаб загадзя даведацца пра пэўныя хваробы, якія ёсць у нашых сем'ях, або пра пэўныя захворванні, якія могуць развіцца ў нашых дзяцей? Часам мы задаемся пытаннем: «Каму я павінен расказаць пра гэта і як я павінен іх спытаць?» Менавіта тады нам можа вельмі дапамагчы такая рэч, як генетычнае кансультаванне . Гэта сапраўды важна, таму давайце пагаворым пра гэта сёння крыху падрабязней.

Што такое генетычнае кансультаванне?

Проста кажучы, генетычная кансультацыя — гэта працэс, які дае вам інфармацыю аб генетычных захворваннях , якія могуць паўплываць на вас ці кагосьці з вашай сям'і. Гэта можа быць важна не толькі для вас, але і для любога члена вашай сям'і. Вы можаце звярнуцца па такую ​​кансультацыю, калі вы цяжарныя або плануеце цяжарнасць.

Гэта прадугледжвае ўважлівы аналіз вашай гісторыі хваробы і сямейнага анамнезу, каб высветліць, ці ёсць у вас рызыка развіцця генетычнага захворвання, або ці ёсць у вашых дзяцей рызыка атрымання ў спадчыну гэтага захворвання. Пры неабходнасці можа быць рэкамендавана генетычнае тэставанне для далейшага вывучэння гэтага пытання.

Дык хто ж гэтыя генетычныя кансультанты?

Генетычныя кансультанты — гэта спецыялісты, якія вывучалі навуку і генетыку ва ўніверсітэце, а затым атрымалі ступень магістра ў галіне генетычнага кансультавання. Яны могуць аказаць вам і вашай сям'і неабходную падтрымку і кансультацыі, калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць генетычнае захворванне. Яны таксама могуць сказаць вам, ці ёсць у вас рызыка развіцця генетычнага захворвання, або ці ёсць у вашага дзіцяці рызыка яго атрымаць у спадчыну.

У якіх выпадках рэкамендуецца генетычная кансультацыя?

Ваш лекар можа парэкамендаваць генетычную кансультацыю па розных прычынах. Вы можаце захацець даведацца пра рызыку развіцця генетычнага захворвання. Або вы можаце захацець даведацца пра рызыку перадачы захворвання вашаму дзіцяці.

Адносна вашага здароўя.

Магчыма, вам варта звярнуцца па генетычную кансультацыю, каб даведацца больш пра рызыку развіцця пэўных захворванняў. Напрыклад, у выпадку раку малочнай залозы пэўныя мутацыі ў генах, такіх як BRCA1 і BRCA2, павялічваюць рызыку развіцця раку. Вы таксама можаце даведацца, ці належыце вы да пэўнай этнічнай групы, якая мае падвышаную рызыку пэўнага захворвання.Калі так, генетычная кансультацыя можа быць карыснай. Напрыклад, ашкеназскія габрэі маюць падвышаную рызыку хваробы Тэя-Сакса. Генетычныя кансультанты могуць дапамагчы вам вырашыць, ці варта вам прайсці тэставанне на генетычныя змены, звязаныя з гэтымі захворваннямі. Гэта кансультацыя важная і пры многіх іншых захворваннях.

Адносна вашай цяжарнасці

Падчас цяжарнасці вам варта звярнуцца па генетычную кансультацыю. Калі ў вас ці членаў сям'і вашага партнёра ўжо ёсць генетычнае захворванне, вам варта даведацца, ці існуе рызыка таго, што ваша дзіця атрымае яго ў спадчыну.

Існуе мноства розных захворванняў, пра якія ваш генетычны кансультант можа абмеркаваць з вамі. Напрыклад:

• Такія захворванні, як «серпападобна-клетачная анемія».
• Прыроджаныя дэфекты , такія як заганы сэрца або расшчапленне губы і неба.

Прэнатальная генетычная кансультацыя таксама можа дапамагчы вам у наступных сітуацыях:

• Калі ў вас ёсць праблемы з бясплоддзем або было больш за два выкідкі.
• Калі ў вас нарадзілася мёртва дзіця або калі вы страцілі дзіця неўзабаве пасля родаў.
• Калі чалавек, з якім вы плануеце мець дзіця, з'яўляецца вашым крывавым сваяком.
• Калі ў вас ужо ёсць дзіця з генетычным захворваннем або прыроджаным дэфектам.
• Калі вы плануеце цяжарнасць пасля 35 гадоў або ўжо цяжарныя.

Адносна здароўя вашага дзіцяці

Калі вашы ультрагукавыя даследаванні або іншыя прэнатальныя тэсты паказалі, што можа быць праблема, добрай ідэяй будзе разгледзець магчымасць генетычнай кансультацыі да нараджэння дзіцяці.

Акрамя таго, калі ваша дзіця нарадзілася з генетычным захворваннем або прыроджаным дэфектам, ваш лекар можа парэкамендаваць генетычную кансультацыю.

Калі скрынінгавы тэст нованароджаных, праведзены пасля нараджэння, паказвае, што ў дзіцяці ёсць рызыка развіцця генетычнага захворвання, важна звярнуцца па генетычную кансультацыю ў гэты час.

Чаму генетычная кансультацыя важная?

Генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець рызыку развіцця генетычнага захворвання або нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем. Ён ацэніць гэтую рызыку на падставе вашай гісторыі хваробы і сямейнага анамнезу.

Якія віды ДНК-тэстаў могуць даць вам неабходную інфармацыю?Генетычны кансультант скажа вам, ці ёсць у вас якія-небудзь генетычныя захворванні. Ён таксама растлумачыць, як працуюць аналізы ДНК. У тым ліку, якія захворванні яны могуць выявіць, а якія не, і наколькі яны эфектыўныя.

Ваш генетычны кансультант мае спецыяльную падрыхтоўку, каб дапамагчы вам вырашыць, ці з'яўляецца генетычнае тэставанне добрым варыянтам для вас. Ён раскажа вам пра рызыкі генетычнага тэставання і пра тое, як яно можа паўплываць на ваша эмацыянальнае і псіхічнае здароўе . Ён дапаможа вам і вашай сям'і прыняць найлепшыя рашэнні для вашага здароўя.

Генетычныя кансультанты паведамяць вам пра кошт генетычнага тэставання і пра тое, ці будзе яно пакрыта вашай страхоўкай.

Калі вынік тэсту будзе станоўчым , генетычны кансультант раскажа вам, што гэта значыць і якія далейшыя крокі трэба зрабіць. Ён таксама дапаможа вам расказаць пра ваш стан сям'і.

Што адбываецца падчас сеансу генетычнай кансультацыі?

Ваша генетычная кансультацыя пачнецца з падрабязнага абмеркавання вашай медыцынскай і сямейнай гісторыі. Выкарыстоўваючы гэтую інфармацыю, генетычны кансультант разгледзіць, як ваша гісторыя можа паўплываць на вас ці вашых дзяцей.

Ваш генетычны кансультант складзе для вас радаводнае дрэва . Гэта азначае, што ён запіша звесткі пра вашых бацькоў, бабуль і дзядуль, цётак, дзядзькаў і іх дзяцей. У гэтым радаводным дрэве будуць запісаны такія падрабязнасці, як у каго з вашай сям'і былі пэўныя захворванні, колькі ім было гадоў, калі ў іх развілася гэта захворванне, і ці жывыя яны яшчэ.

Зыходзячы з вашай гісторыі хваробы, генетычны кансультант можа таксама выкарыстоўваць інструмент ацэнкі , каб дапамагчы вызначыць ваш генетычны рызыка развіцця пэўных захворванняў.

Генетычны кансультант абмяркуе з вамі плюсы і мінусы генетычнага тэставання. Ён таксама абмяркуе, які генетычны тэст найлепш падыходзіць менавіта вам. Ён таксама раскажа вам пра законы, якія абараняюць канфідэнцыяльнасць вашай генетычнай інфармацыі. Калі вы вырашыце прайсці генетычнае тэставанне, генетычны кансультант таксама дапаможа вам запісацца на неабходнае тэставанне. Ён растлумачыць усё ў зразумелай для вас форме.

Што адбываецца пасля генетычнай кансультацыі?

Пасля сеансу генетычны кансультант прадаставіць вам інфармацыю аб ацэнцы рызыкі і даступных вам варыянтах ДНК-тэставання.

Калі вам рэкамендавана генетычнае тэставанне, генетычны кансультант дапаможа вам зразумець вынікі тэсту. Ён растлумачыць, што азначаюць вынікі, напрыклад, ваш генетычны рызыка развіцця пэўнага захворвання. Ён дасць вам копію вынікаў тэсту і кароткі змест таго, што яны азначаюць.

Генетычны кансультант можа дапамагчы вам прыняць рашэнні адносна вашых будучых планаў па ахове здароўя. Гэта можа ўключаць абмеркаванне далейшых аналізаў або варыянтаў лячэння . Ён таксама можа накіраваць вас да спецыяліста або ў групу падтрымкі, прысвечаную менавіта вашаму захворванню.

Памятайце, што калі ў вас ёсць праблемы з генетычным здароўем, ваш генетычны кансультант — гэта клапатлівы і пастаянны рэсурс для вас і вашай сям'і. Гэта не адбываецца за адну ноч, і вы можаце звярнуцца да яго па дапамогу, калі вам гэта спатрэбіцца.

Генетычнае кансультаванне можа дапамагчы вам даведацца пра рызыку развіцця генетычнага захворвання або яго перадачы вашаму дзіцяці. Генетычныя кансультанты могуць даць важную інфармацыю пра тое, як вашы гены ўплываюць на ваша здароўе. Яны могуць растлумачыць варыянты генетычнага тэсціравання і тое, як працуюць ДНК-тэсты. Генетычныя кансультанты могуць падтрымаць вас і дапамагчы вам прыняць найлепшыя рашэнні для вас і вашай сям'і.

Пасланне на вынас!

Добра, з таго, пра што мы казалі, вы павінны зразумець, што генетычнай кансультацыі не варта баяцца, і што яна таксама вельмі важная.

• Інфармаванасць: Вельмі важна быць інфармаваным пра генетычныя захворванні, якія могуць паўплываць на вас ці вашу сям'ю.
• Правільныя рашэнні: Гэта дапаможа вам прымаць правільныя рашэнні адносна вашага здароўя, планавання сям'і або здароўя вашых дзяцей.
• Псіхалагічнае палягчэнне: Часам мы адчуваем непатрэбны страх з-за недахопу ведаў. Дзякуючы тлумачэнням, якія даюцца праз генетычную кансультацыю, гэтыя страхі і сумневы развейваюцца, і мы адчуваем вялікае псіхалагічнае палягчэнне.
• Падтрымка і кіраўніцтва: Вельмі важна ведаць, што вы не самотныя ў гэтым падарожжы, і што ёсць з кім пагаварыць і звярнуцца па дапамогу ў вырашэнні любых праблем.

Таму, калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні ці сумневы з гэтай нагоды, не саромейцеся звярнуцца да лекара і звярнуцца па генетычную кансультацыю. Магчыма, гэта будзе найлепшым рашэннем, якое вы можаце прыняць для сябе і сваёй сям'і!

Генетычнае кансультаванне, генетычныя захворванні, цяжарнасць, сямейнае здароўе, ДНК-тэставанне, генетычны рызыка, прыроджаныя дэфекты