Вы можаце вельмі хвалявацца, калі даведаецеся, што ў вас рэдкае генетычнае захворванне пад назвай hATTR-амілаідоз. Насамрэч гэта вельмі рэдкае захворванне. Толькі 50 000 чалавек ва ўсім свеце хварэюць на гэта захворванне. Гэта нармальна адчуваць страх і разгубленасць, калі чуеце пра яго. Проста кажучы, гэта захворванне выклікана мутацыяй у гене пад назвай TTR у нашым арганізме. У выніку ў такіх органах, як сэрца, ныркі, нервовая сістэма і страўнікава-кішачны тракт, адкладаецца анамальны тып бялку пад назвай амілоіды. Тады гэтыя органы не могуць належным чынам функцыянаваць. Калі вы ўпершыню пойдзеце да лекара, ён задасць вам шмат пытанняў. Вельмі важна падрыхтавацца загадзя. Тады вы і лекар зможаце выбраць для вас найлепшае лячэнне.
Як падрыхтавацца перад візітам да лекара?
Варта звярнуць увагу на гэтыя моманты, перш чым ісці да лекара.
Дакладна ведайце гісторыю хваробы вашай сям'і
Амілаідоз hATTR — гэта генетычнае захворванне. З медыцынскага пункту гледжання, гэта «аўтасомна-дамінантны» тып захворвання. Гэта азначае, што калі ў аднаго з вашых бацькоў ёсць генная мутацыя, якая выклікае гэта захворванне, у вас ёсць 50% верагоднасць атрымаць яго ў спадчыну. Калі ў аднаго з вашых бацькоў, брата ці сястры або дзіцяці дыягнаставалі гэта захворванне, вельмі важна прайсці генетычнае тэставанне, нават калі ў вас няма ніякіх сімптомаў.
Памятайце, што наяўнасць у кагосьці з вашай сям'і гэтай хваробы не азначае, што ў вас ёсць 100% верагоднасць яе захварэць. Але веданне наяўнасці гена можа дапамагчы вам атрымаць лячэнне .
Вазьміце ўсе пратаколы выпрабаванняў, якія вы зрабілі.
Калі вы раней праходзілі генетычнае тэставанне на наяўнасць мутацыі гена TTR, паведаміце пра гэта свайму лекару. Акрамя таго, калі вынікі вашага тэсту пацвердзяць наяўнасць гена, ваш лекар парэкамендуе дадатковыя аналізы. Гэта звязана з тым, што хвароба hATTR можа таксама паражаць іншыя органы, такія як сэрца, печань і ныркі. Калі вы нядаўна прайшлі тэст сэрца (эхакардыяграму) або аналізы крыві, абавязкова вазьміце з сабой усе гэтыя справаздачы.
Вазьміце з сабой спіс лекаў, якія вы прымаеце.
Ваш лекар захоча ведаць пра ўсе лекі, якія вы прымаеце. Гэта ўключае не толькі тыя, што прызначаныя вашым лекарам, але і любыя абязбольвальныя, вітаміны і харчовыя дабаўкі, якія вы прымаеце без рэцэпту.
Пытанні, якія можа вам задаць лекар
Падрыхтоўка адказаць на вашы пытанні дапаможа вашаму лекару вызначыць найлепшае лячэнне для вас. Гэта таксама дасць вам час задаць любыя пытанні, якія ў вас могуць узнікнуць.
Вось кароткі змест таго, што можа ў вас спытаць лекар.
| Поле пытанняў | Што вас могуць спытаць і пра што вам варта ведаць |
|---|---|
| Сямейная гісторыя хваробы | «Ці ёсць у каго-небудзь яшчэ ў вашай сям'і hATTR?» — пытаюцца яны. Магчыма, у кагосьці ў вашай сям'і былі хваробы сэрца, прагрэсавальная неўрапатыя , сіндром запясцевага канала або праблемы з кішачнікам. Магчыма, у іх была hATTR, але яны пра гэта не ведалі. Таму падзяліцеся гэтай інфармацыяй з імі. |
| Генетычныя і дыягнастычныя тэсты | «Ці рабілі вы генетычнае тэставанне?» — пытаюцца яны. hATTR можа быць цяжка дыягнаставаць, бо яна ўплывае на некалькі органаў. Ваш лекар можа парэкамендаваць наступныя аналізы: біяпсію (узяцце кавалачка тканіны для даследавання), аналізы крыві, эхакардыяграму або МРТ сэрца для праверкі сэрца і тэсты нервовай праводнасці для праверкі функцыі нерваў. |
| Сімптомы, звязаныя з сэрцам | «У вас ёсць такія сімптомы, як пачашчанае сэрцабіцце, дыхавіца, цяжкасці з фізічнымі практыкаваннямі або ацёкі ног?» hATTR можа прывесці да назапашвання гэтых бялкоў у сэрцы, што можа выклікаць інфаркты, хваробы сэрца або патаўшчэнне сардэчнай мышцы (гіпертрафічная кардыяміяпатыя) . Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, вас неадкладна накіруюць да кардыёлага. |
| Праблемы са зрокам | «Ці ёсць у вас якія-небудзь змены ў зроку, напрыклад, плаваючыя плямы ў вачах?» Каля 20% мутацый гена TTR уплываюць на вочы. Любыя змены ў зроку павінны быць правераны афтальмолагам . |
| Праблемы з хадой і нервамі | «У вас праблемы з хадой?» Адным з першых і найбольш распаўсюджаных сімптомаў хваробы hATTR з'яўляецца пашкоджанне нерваў у руках і нагах (перыферычная неўрапатыя) . Гэта можа выклікаць такія сімптомы, як боль, здранцвенне і паколванне. Калі гэтыя сімптомы ўплываюць на ваша жыццё, вам можа спатрэбіцца звярнуцца па дапамогу да эргатэрапіі . |
| Праблемы з вегетатыўнай нервовай сістэмай | «У вас празмернае потаадлучэнне, чаргаванне дыярэі і завалы ці цяжкасці з кантролем мачавыпускання?» Гэта праблемы з вегетатыўнай нервовай сістэмай, якая кантралюе такія рэчы, як частату сардэчных скарачэнняў, артэрыяльны ціск і страваванне, якія знаходзяцца па-за нашым кантролем. Наяўнасць гэтых сімптомаў можа сведчыць аб тым, што ваш стан hATTR пагаршаецца. |
Лекар таксама расказвае пра метады лячэння.
Пасля пацверджання вашага стану лекар абмяркуе з вамі варыянты лячэння.
Вы ўжо прынялі свае лекі?
У цяперашні час існуе некалькі лекаў, дазволеных для кантролю hATTR і запаволення яго прагрэсавання. Прыкладамі з'яўляюцца « Эплонтерсен (Вайнуа)», «Інотерсен (Тэгседы)», «Пацісіран (Онпатро)», «Вутрысіран (Амвутра)», «Тафамідыс (Віндамакс)» і «Тафамідыс меглумін (Віндакел)». Важна паведаміць лекару, калі вы раней прымалі якія-небудзь з гэтых лекаў, ці дапамаглі яны вам, ці выклікалі якія-небудзь пабочныя эфекты.
Што вы думаеце пра трансплантацыю печані?
На працягу дзесяцігоддзяў найлепшым метадам лячэння hATTR была трансплантацыя печані. Але яна звязана з высокай рызыкай ускладненняў, асабліва сардэчных. Новыя даследаванні паказваюць, што некаторыя новыя прэпараты могуць быць гэтак жа эфектыўнымі, як і трансплантацыя печані. Таму вы можаце абмеркаваць са сваім лекарам плюсы і мінусы гэтай аперацыі і іншых метадаў лячэння.
Ці хацелі б вы прыняць удзел у клінічным выпрабаванні?
Лекары заўсёды шукаюць лепшыя спосабы лячэння пацыентаў з hATTR. Адзін са спосабаў зрабіць гэта — клінічныя выпрабаванні. Кожны прэпарат, зацверджаны сёння, быў пратэставаны такім чынам. Гэта выдатная магчымасць атрымаць новае лячэнне, перш чым яно стане даступным для шырокай публікі. Але ёсць некаторыя рызыкі. Вы таксама можаце спытаць пра гэта ў лекара.
Паведамленне на вынас
- Амілаідоз hATTR — рэдкае спадчыннае захворванне. Нармальна адчуваць трывогу, калі даведваешся пра яго.
- Калі вы пойдзеце да ўрача, вазьміце з сабой сямейную гісторыю хваробы, вынікі аналізаў, якія вы рабілі, і спіс лекаў, якія вы прымаеце.
- Раскажыце лекару пра свае сімптомы (боль у грудзях, цяжкасць дыхання, здранцвенне канечнасцяў, змены зроку), нічога не хаваючы.
- Адкрыта абмяркуйце са сваім лекарам варыянты лячэння (лекі, хірургічнае ўмяшанне, медыцынскія даследаванні) і задайце ўсе пытанні, якія ў вас ёсць.
- Пры правільнай дыягностыцы захворвання і атрыманні адпаведнага лячэння вы можаце паспяхова жыць з гэтай хваробай.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар