Ці ведаеце вы пра гемафілію В? Давайце разбярэмся!

Вы калі-небудзь заўважалі, што ў некаторых людзей працягваецца кроў нават з невялікай раны? Ці заўважалі вы, што без прычыны часткі вашага цела сінеюць і на іх з'яўляюцца крывавыя прожылкі? Адной з прычын гэтага можа быць захворванне, пра якое мы сёння пагаворым, якое называецца гемафіліяй В. Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта простай, зразумелай вам мовай.

Што такое гемафілія В?

Проста кажучы, гемафілія В — гэта спадчыннае захворванне згусальнасці крыві. Яно ўзнікае, калі адбываецца мутацыя ў гене, які спрыяе згортванню крыві. У людзей з гемафіліяй В нізкі ўзровень фактару IX (таксама вядомага як фактар ​​9, F9, FIX), ключавога бялку, які спрыяе згортванню крыві. Калі не лячыць гэты стан, ён можа быць небяспечным для жыцця. Добрая навіна заключаецца ў тым, што лекары лечаць яго замяшчальнымі прэпаратамі фактару 9. Таксама даследуюцца новыя метады лячэння, такія як генная тэрапія.

Як гэты стан уплывае на ваш арганізм?

Як і ў іншых тыпах гемафіліі, у людзей з гемафіліяй B крывацёкі выцякаюць часцей і даўжэй, чым звычайна, пасля траўмы, аперацыі або выдалення зуба. Гэты стан часцей за ўсё дзівіць мужчын, але можа ўзнікаць і ў жанчын.

Лекары класіфікуюць гемафілію як лёгкую, сярэднюю і цяжкую . У людзей з цяжкай формай гемафіліі B можа адбыцца кровазліццё ў суставы. Гэта вельмі балюча, і з часам можа прывесці да такіх захворванняў, як артрыт. Некаторым людзям патрэбна аперацыя па выдаленні пашкоджаных суставаў і іх замене. Яны таксама могуць крывазліць у мозг, што можа быць небяспечным для жыцця.

Наколькі распаўсюджаная гемафілія В?

Паводле статыстыкі ў ЗША, каля 4 з 100 000 мужчын хварэюць на гемафілію В. Жанчыны таксама хварэюць, але цяжка сказаць дакладна, колькі. Таму што, нягледзячы на ​​тое, што ў іх ёсць такія сімптомы, як моцныя менструацыі, многія людзі не думаюць, што гэта звязана з гемафіліяй.

Ці ведаеце вы, чым адрозніваецца гемафілія А ад гемафіліі В?

Гемафілія А і В — гэта спадчынныя захворванні згусальнасці крыві. Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы вельмі падобныя, генетычныя мутацыі, якія іх выклікаюць, адрозніваюцца. Даследаванні паказалі, што сімптомы гемафіліі В могуць быць крыху менш выяўленымі, чым сімптомы гемафіліі А. Гэта азначае, што гемафілія В таксама з'яўляецца сур'ёзным захворваннем, але людзі з ёй могуць мець менш праблем з празмерным крывацёкам. Вось некаторыя іншыя адрозненні:

• Даследаванні паказваюць, што ў людзей з гемафіліяй В менш крывацёкаў у суставы (гематрозы) і менш пашкоджанняў суставаў.
• Спантанныя крывацёкі рэдка сустракаюцца ў людзей з гемафіліяй В.
• Часам падчас лячэння гемафіліі арганізм выпрацоўвае антыцелы, якія перашкаджаюць лячэнню. Аднак людзі з гемафіліяй В радзей маюць гэтыя праблемы.

Чаму раней гэта называлі «каляднай хваробай»?

Гэта вельмі цікавая гісторыя. Больш за 100 гадоў лекары лічылі, што існуе толькі адзін тып гемафіліі. Але ў 1952 годзе даследчык выкарыстаў плазму крыві сямі чалавек з гемафіліяй (аднаго з іх звалі «Крымстас») для лячэння іншых хворых на гемафілію. Дзіўна, але лячэнне спрацавала! Менавіта тады даследчыкі зразумелі, што ў містэра Крымстаса іншы тып гемафіліі, гэта значыць, што яна была выклікана іншай геннай мутацыяй. Таму яны назвалі гэты другі тып гемафіліі «фактарам Крымста» або «хваробай Крымста». Пазней яго назвалі гемафіліяй B.

Што выклікае гемафілію В?

Як ужо згадвалася раней, гемафілія B — гэта генетычнае захворванне згусальнасці крыві. Калі ў вас гемафілія B, гэта азначае, што вы атрымалі ў спадчыну анамальны ген, які ўплывае на колькасць фактару 9. Звычайна існуе ген пад назвай F9, які паведамляе, як выпрацоўваецца фактар ​​9. Гемафілія B узнікае, калі гэты ген F9 мутуе, ствараючы анамальны ген, які зніжае ўзровень фактару 9 або цалкам ліквідуе фактар ​​9. Часцей за ўсё хлопчыкі ўспадкоўваюць гемафілію B, калі іх маці з'яўляюцца носьбітамі захворвання.

Вось як гэта адбываецца:

• Мы ўсе атрымліваем ад маці дзве Х-храмасомы, ад бацькі адну Х-храмасому і адну Y-храмасому.
• Калі ў жанчыны ёсць анамальны ген F9 на адной з Х-храмасом, яна будзе носьбітам гемафіліі B, але ў яе не будзе праяўляцца сімптомаў. Гэта адбываецца таму, што ў яе ёсць нармальны ген F9 на другой Х-храмасоме.
• Гэтая жанчына можа перадаць сыну Х-храмасому з анамальным генам F9. Паколькі ў сыноў толькі адна Х-храмасома, у іх развіецца гемафілія B.

Часам спантанная мутацыя не перадаецца ад маці да сына.Гемафілія В таксама можа быць выклікана працэсам, які называецца інвалюцыяй. Гэта адбываецца, калі яйкаклетка і сперматазоід аб'ядноўваюцца, утвараючы эмбрыён, які затым дзеліцца і пачынае вырабляць новыя клеткі. Гэтыя новыя клеткі нясуць копіі генаў, якія былі ў зыходнай клетцы. Такім чынам, часам пры капіраванні гэтых генаў могуць узнікаць памылкі або мутацыі. Калі пры капіраванні гена F9 узнікае памылка, ваша дзіця можа захварэць на гемафілію В або стаць носьбітам гемафіліі В. (Гісторыкі і медыцынскія даследчыкі лічаць, што гэта здарылася з каралевай Англіі Вікторыяй. Нягледзячы на ​​тое, што ні ў кога ў яе сям'і не было гемафіліі, у яе самой была гемафілія. Яна перадала хваробу сваім дзецям. Калі гэтыя дзеці пажаніліся з прадстаўнікамі каралеўскіх сем'яў Іспаніі і Расіі, іх дзеці таксама захварэлі на гэту хваробу. Пазней яна была вызначана як гемафілія В.)

Якія сімптомы гемафіліі В?

Мы ўжо згадвалі, што сімптомы гемафіліі В класіфікуюцца як лёгкія, умераныя і цяжкія. Лекары класіфікуюць іх у залежнасці ад узроўню фактару 9 у крыві.

Лёгкая форма гемафіліі В

Людзі з узроўнем фактару 9 ад 6% да 49% маюць лёгкую форму гемафіліі В. Сімптомы працякаюць нязначна. Часам людзям з лёгкай формай гемафіліі В ставяць дыягназ у дарослым узросце, падчас падрыхтоўкі да аперацыі, перад родамі, пасля сур'ёзнай траўмы або, у выпадку жанчын, падчас лячэння ад моцных менструальных крывацёкаў.

Гемафілія В сярэдняй ступені

У людзей з узроўнем фактару 9 ад 1% да 5% сімптомы гемафіліі В у лёгкай форме. Сімптомы таксама нязначныя. У дзяцей з гэтым захворваннем сімптомы звычайна пачынаюцца праяўляцца ва ўзросце каля 18 месяцаў.

У гэтых дзяцей могуць назірацца такія сімптомы, як:

• Сінякі: Яны вельмі лёгка атрымліваюць сінякі і сінякі.
• Незвычайнае крывацёк: калі вам зрабілі аперацыю, крывацечыць рана або вырвалі зуб, вы можаце крывацёкаць больш і даўжэй, чым звычайна.
• Спантаннае крывацёк: рэдка крывацёк можа пачацца без бачных прычын.

Цяжкая гемафілія В

У людзей з узроўнем фактару 9 менш за 1% хварэюць на цяжкую гемафілію B. Сімптомы праяўляюцца ў цяжкіх умовах. У некаторых дзяцей крывацёк можа пачацца пры нараджэнні, неўзабаве пасля нараджэння або пасля абразання. У іншых дзяцей сімптомы могуць не праяўляцца да некалькіх месяцаў пасля нараджэння. Звычайныя сімптомы ўключаюць:

• Крывацёк: У немаўлят і дзяцей ясельнага ўзросту можа пацячы кроў з рота, калі ў рот трапіць нешта дробнае, напрыклад, цацка.
• Апухлыя гузы на галаве: калі маленькае дзіця ўдарыцца галавой аб месца, у яго могуць утварыцца гузы, падобныя на гусіныя яйкі.
• Часты плач, неспакой або адмова поўзаць ці хадзіць:Гэта можа адбыцца, калі ў дзіцяці крывацёк у мышцу або сустаў. Яны могуць выглядаць сінімі і апухлымі ў некаторых месцах. Яны могуць быць гарачымі навобмацак, і дзіця можа адчуваць боль.
• Гематомы: гематома — гэта згустак крыві, які назапашваецца пад скурай. У дзіцяці таксама можа развіцца гематома пасля ін'екцыі.
• Цяжкасці з дыханнем: Часам язык дзіцяці можа апухнуць з-за крывацёку і перакрыць дыхальныя шляхі.

Як лекары гэта распазнаюць?

Лекары дыягнастуюць гемафілію В , праводзячы фізічны агляд, звяртаючы ўвагу на такія сімптомы, як сінякі і ацёк суставаў, і пытаючыся, ці ёсць у каго-небудзь у сям'і гемафілія або іншыя захворванні крыві.

Акрамя таго, праводзяцца наступныя тэсты:

• Агульны аналіз крыві (ААК): пры ім правяраюцца тыпы клетак у крыві і іх колькасць.
• Тэст пратромбіннага часу (ПЧ): ён вызначае, як хутка згортваецца кроў.
• Тэст актываванага частковага трамбапластынавага часу: гэта таксама тэст, які вымярае, колькі часу патрабуецца для ўтварэння тромба.
• Тэст на фібрынаген: тэст, які вымярае колькасць бялку пад назвай фібрынаген, які спрыяе згортванню крыві.
• Тэст на фактары згусальнасці крыві: гэта тое, што дапамагае вызначыць дакладны тып гемафіліі і цяжкасць захворвання.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Лекары часта лечаць гемафілію В замяшчальнай тэрапіяй фактараў . Гэта прадугледжвае ўвядзенне канцэнтраванага фактару 9 у вену. Гэты канцэнтраваны фактар ​​9 замяняе адсутны фактар, дапамагаючы прадухіліць празмернае крывацёк або кантраляваць крывацёк, калі яно ўзнікае.

Звычайна людзям з лёгкай і ўмеранай формай гемафіліі В гэта лячэнне патрабуецца толькі ў выпадку неабходнасці хірургічнага ўмяшання. Аднак людзям з цяжкай формай гемафіліі В можа спатрэбіцца рэгулярная замяшчальная тэрапія фактарамі сардэчнага прыступу.

Ці ёсць якія-небудзь ускладненні, якія могуць узнікнуць падчас лячэння?

У людзей, якія прымаюць гэтае лячэнне, могуць узнікнуць некаторыя ўскладненні. Асноўнымі з іх з'яўляюцца развіццё інгібітараў і вірусныя інфекцыі .

Інгібітары

Інгібітары развіваюцца, калі арганізм перастае ўспрымаць замяшчальны фактар ​​як частку нармальнай крыві. Гэтыя інгібітары перашкаджаюць належнаму функцыянаванню замяшчальнай фактарнай тэрапіі. Гэта вельмі ўскладняе спыненне або памяншэнне крывацёку. Людзі з цяжкімі парушэннямі згусальнасці крыві, якія атрымліваюць высокія дозы фактарнай тэрапіі, часцей за ўсё маюць гэта ўскладненне. Лекары лечаць гэта, выкарыстоўваючы іншыя рэчывы, якія могуць завяршыць згусальнасць крыві, не абыходзячы фактар ​​9.

Вірусныя інфекцыі

Рэдка вірусныя інфекцыі, такія як гепатыт С, могуць узнікаць пры выкарыстанні замяшчальнікаў фактараў, вырабленых з донарскай крыві. Аднак з сучаснымі метадамі тэсціравання гэтая рызыка значна ніжэйшая.

Ці можна знізіць рызыку такога развіцця падзей?

Паколькі гемафілія В — гэта спадчыннае захворванне, немагчыма прадухіліць яго развіццё або перадачу сваім дзецям. Давайце даведаемся крыху больш пра генетычны працэс, праз які яна перадаецца ў спадчыну:

• Калі вы жанчына і маеце анамальны ген F9 у адной з Х-храмасом (гэта значыць, вы з'яўляецеся носьбітам), вашы дзеці хлопчыкаў маюць 50% верагоднасць развіцця гемафіліі B, а вашы дзеці дзяўчынкі маюць 50% верагоднасць таго, што яны стануць носьбітамі.
• Вашы дочкі, якія атрымаюць у спадчыну гэты ген, могуць перадаць гемафілію В сваім сынам. Іх дочкі могуць быць носьбітамі.
• Вашы сыны з гемафіліяй В могуць перадаць гэтую храмасому сваім дочкам.
• Калі вы мужчына і ў вас гемафілія B, вашы сыны не хварэюць. Але ўсе вашы дочкі будуць носьбітамі храмасомы з анамальным генам F9.

У гэтай сітуацыі вельмі важная генетычная кансультацыя. Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і гемафілія, перад пачаткам родаў варта пракансультавацца з генетыкам.

Калі я цяжарная, ці магу я загадзя даведацца, ці ёсць у майго дзіцяці гэта захворванне?

Так, вы можаце. Лекары могуць узяць узор крыві з пупавіны і праверыць яго на фактары згусальнасці крыві. Такім чынам, вы і яны зможаце загадзя ведаць, чаго чакаць пры нараджэнні дзіцяці і што рабіць, каб прадухіліць ускладненні, выкліканыя крывацёкам.

Калі ў мяне гемафілія В, чаго мне чакаць?

Гемафілія В — хранічнае захворванне. Лекары не могуць цалкам вылечыць яго. Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць прадухіліць або паменшыць моцны боль у суставах і іншыя праблемы са здароўем. Большасць людзей з гемафіліяй В могуць падтрымліваць добрае здароўе з дапамогай лячэння.

Людзям з цяжкай формай гемафіліі В неабходна рэгулярна атрымліваць ін'екцыі замяшчальных фактараў кровазвароту (ўліванні або ін'екцыі) для лячэння праблем з крывацёкам. Яны могуць звярнуцца да лекара для лячэння, папрасіць члена сям'і або апекуна зрабіць ім ін'екцыю, альбо яны могуць зрабіць ін'екцыю самастойна. Аднак людзям з цяжкай формай гемафіліі В неабходна рэгулярнае лячэнне для прафілактыкі празмернага крывацёку.

У іх таксама могуць развіцца іншыя захворванні, якія ўплываюць на іх агульны стан здароўя і працягласць жыцця. Напрыклад, у многіх людзей з гемафіліяй В ёсць сур'ёзныя праблемы з каленамі або сцёгнамі, што патрабуе хірургічнага ўмяшання па выдаленні пашкоджаных суставаў і замене іх новымі. Калі ў вас гемафілія В, спытайце ў лекара, чаго чакаць. Ён ці яна — найлепшы чалавек, які можа даць вам найлепшую інфармацыю, таму што ён ці яна ведае ваш стан і агульны стан здароўя.

Што мне трэба ведаць, калі ў майго дзіцяці гэта захворванне?

Калі ў вашага дзіцяці лёгкая або ўмераная гемафілія В, важна паведаміць пра гэта лекару, каб ён мог прадухіліць празмернае крывацёк, калі вашаму дзіцяці будзе зроблена аперацыя або выдаленне зуба. Вось яшчэ некалькі рэкамендацый. У вашага лекара могуць быць і іншыя рэкамендацыі:

• Калі вашы дзеці зусім маленькія, праверце, ці маюць яны адпаведныя рамяні бяспекі ў дзіцячых крэслах і аўтакрэслах.
• Калі яны трохі падрастуць і пачнуць гуляць з іншымі дзецьмі, іх выхавальнікі і настаўнікі павінны ведаць, што рабіць, калі дзіця выпадкова атрымае траўму і пачне крывацечыць.
• Вашаму дзіцяці трэба будзе пазбягаць пэўных заняткаў, такіх як гульні, якія прадугледжваюць жорсткі кантакт з іншымі людзьмі або магчымасць падзення.

Што рабіць, калі ў майго дзіцяці цяжкая форма гемафіліі В?

Дзецям з цяжкай формай гемафіліі В спатрэбіцца медыцынскае лячэнне да канца жыцця — для прадухілення або памяншэння крывацёкаў, а таксама для лячэння сімптомаў. Вось некаторыя праблемы, з якімі вы можаце сутыкнуцца, і некалькі парад, якія могуць дапамагчы:

• У немаўлят з гемафіліяй В, калі яны вучацца хадзіць, можа пачацца крывацёк, калі яны ўдараюцца або падаюць. Немагчыма прадухіліць усе падзенні, але добрай ідэяй будзе надзець ахоўныя чахлы на вострыя куты мэблі ў доме.
• Па меры таго, як ваша дзіця падрастае і пачынае бегаць і скакаць, парайцеся з лекарам наконт сродкаў бяспекі, такіх як шлем і накаленнікі. Фактычна, усім дзецям варта насіць шлем падчас язды на ровары. Вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца дадатковая абарона, каб пазбегнуць сутыкненняў, якія могуць выклікаць крывацёк.
• Вашаму дзіцяці трэба будзе рэгулярна звяртацца па медыцынскую дапамогу, каб спыніць крывацёк. Ён можа адчуваць злосць і расчараванне з-за таго, што не можа праводзіць час з сябрамі і прапускаць школьныя заняткі, калі яму даводзіцца ісці на лячэнне.
• Дзіця з гемафіліяй ведае, што яго настаўнікі і іншыя людзі ведаюць пра яго стан. Яно можа адчуваць дыскамфорт, калі настаўнікі і іншыя людзі ў школе спрабуюць яму дапамагчы, але ставяцца да яго інакш.
• Старэйшым дзецям і падлеткам можа спатрэбіцца дапамога ў тым, каб справіцца са сваімі пачуццямі і рэакцыяй іншых людзей. Калі ваша дзіця знаходзіцца ў падобнай сітуацыі, пагаворыце са сваім лекарам аб праграмах або групах падтрымкі для моладзі.

У мяне гемафілія В. Як мне клапаціцца пра сябе?

Жыццё з гемафіліяй В азначае прыняцце дадатковых мер для абароны вашага здароўя, адначасова клапоцячыся пра сваё лячэнне. Вось некалькі рэкамендацый:

• Абараніце сябе ад інфекцый: спытайцеся ў лекара, якія прышчэпкі вам падыходзяць.
• Падтрымлівайце здаровую вагу: калі вам цяжка перасоўвацца з-за ўнутранага крывацёку і пашкоджання суставаў, кантроль вагі можа дапамагчы.
• Займайцеся фізічнымі практыкаваннямі: вы можаце баяцца атрымаць траўму падчас фізічных практыкаванняў. Пагаворыце са сваім лекарам аб спосабах зніжэння рызыкі крывацёку падчас актыўнага адпачынку.
• Кіруйце сваім стрэсам: гемафілія В — гэта пажыццёвае захворванне. Можа спатрэбіцца дадатковых намаганняў, каб сумяшчаць яе з сямейнымі і працоўнымі абавязкамі.
• Пазбягайце некаторых абязбольвальных: калі ў вас гемафілія B, вам не варта прымаць аспірын або ібупрофен. Гэтыя абязбольвальныя прэпараты перашкаджаюць згусальнасці крыві.

Вам варта звярнуцца да лекара для прызначэння запланаванага лячэння і пры ўзнікненні іншых сімптомаў, такіх як незвычайнае крывацёк або моцны боль у суставах.

Калі трэба звярнуцца па экстраную дапамогу?

Калі ў вас траўма галавы , вам варта неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу. Гэтыя сімптомы могуць сведчыць аб тым, што ў вас кровазліццё ў мозг (нутрычарапное кровазліццё):

• Галаўны боль.
• Слабасць.
• Млоснасць і ваніты.
• Здранцвенне або параліч.

Калі вы не можаце спыніць крывацёк з любой раны, або калі крывацёк пачаўся без прычыны, неадкладна звярніцеся да лекара або ў траўмпункт.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Гемафілія В — яшчэ адна рэдкая форма рэдкага захворвання. Як і гемафілія А, гемафілія В — гэта спадчыннае парушэнне згусальнасці крыві. Нягледзячы на ​​тое, што даследаванні паказваюць, што людзі з гемафіліяй В могуць мець менш выяўленыя сімптомы, чым тыя, хто хварэе на гемафілію А, гемафілія В усё яшчэ з'яўляецца захворваннем, якое выклікае шэраг медыцынскіх, лад жыцця і псіхалагічных праблем.

Жанчыны, якія з'яўляюцца носьбітамі гэтага захворвання, могуць турбавацца, што іх дзеці перададуць яго ў спадчыну. Бацькі дзіцяці з гемафіліяй В могуць турбавацца аб абароне свайго дзіцяці ад выпадковых траўмаў. Пазней ім, магчыма, прыйдзецца дапамагаць свайму дзіцяці, якое расце, навучыцца жыць з гемафіліяй В. Людзям з цяжкай формай гемафіліі В можа спатрэбіцца пажыццёвае лячэнне для прафілактыкі празмерных крывацёкаў.

Але ёсць надзея! Даследчыкі даследуюць новыя метады лячэння, такія як замяшчэнне генаў і генная тэрапія. Яны могуць істотна паўплываць на лячэнне цяжкай формы гемафіліі В. Калі ў вас ці вашага дзіцяці гэта захворванне, спытайце ў лекара пра клінічныя выпрабаванні, якія могуць падысці менавіта вам. Памятайце, што пры належнай медыцынскай кансультацыі і лячэнні вы можаце жыць паспяховым і здаровым жыццём з гемафіліяй В.

Гемафілія B, крывацёкі, генетычныя захворванні, згусальнасць крыві, фактар ​​IX, спадчынныя захворванні, хвароба Крыстмаса