Ці здаецца ваша дзіця ніжэйшым за іншых? Давайце даведаемся пра гэтую гіпахандраплазію!

Бацькі, ці здаецца вам часам, што ваша дзіця крыху ніжэйшае за іншых дзяцей таго ж ўзросту? Ці, можа, вы адчуваеце, што нават калі ваша дзіця вырасце, яно не такое высокае, як чакалася? Гэта нармальна адчуваць лёгкі страх і трывогу, калі ў галаву прыходзяць такія рэчы. Сёння мы пагаворым пра тое, што можа выклікаць такую ​​сітуацыю, але пра што не часта гавораць.

Добра, а што гэта за гіпахандраплазія?

Проста кажучы, гіпахандраплазія — гэта стан, які ўплывае на развіццё нашага шкілета, гэта значыць шкілетнай сістэмы. Лекары называюць гэты стан шкілетнай дысплазіяй . У прыватнасці, ён закранае тое, што называецца храстком . Памятайце, што храсток — гэта мяккая злучальная тканіна, якая абараняе нашы косці ад трэння адна аб адну пры руху. Напрыклад, у нашых вушах і носе. Пры гэтым стане храсток у доўгіх касцях рук і ног не ператвараецца ў косці належным чынам. Мы называем гэты працэс акасцяненнем . Такім чынам, калі гэта не адбываецца належным чынам, канечнасці становяцца крыху кароткімі, таму гэта называецца станам, які выклікае «карлікавасць з кароткімі канечнасцямі».

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Цяжка сказаць дакладна, у колькіх людзей развіваецца гіпахандраплазія. Аднак даследаванні паказваюць, што яна можа працякаць гэтак жа, як і ахандраплазія , якая з'яўляецца крыху больш сур'ёзным захворваннем. Паводле ацэнак, гэта захворванне сустракаецца ў аднаго з 15 000 і аднаго з 40 000 нованароджаных ва ўсім свеце. Гэта азначае, што яно не вельмі распаўсюджанае, але і не зусім неіснуючае.

Якія сімптомы гэтага?

Існуе некалькі фізічных прыкмет, якія могуць дапамагчы вызначыць гіпахандраплазію. Аднак гэтыя прыкметы не аднолькавыя для ўсіх і могуць адрознівацца ў розных людзей. Вось некаторыя з іх:

• Нізкі рост: ніжэйшы за іншых дзяцей таго ж ўзросту.
• Адносна вялікая галава: галава можа здавацца крыху вялікай у параўнанні з астатняй часткай цела.
• Кароткія рукі і ногі: асабліва кароткімі здаюцца плечы і сцёгны.
• Шырокія рукі і ногі: далоні і падэшвы могуць быць крыху шырэйшымі.
• Немагчымасць цалкам выпрастаць руку ў локці: рух локця можа быць некалькі абмежаваны.
• Сагнутыя ногі: ногі могуць здавацца сагнутымі вонкі ў каленях.
• Скрыўленне паясніцы (лордоз): паясніца можа быць празмерна выгнутая ўнутр.

Звычайна гэтая страта росту становіцца відавочнай, калі дзіця яшчэ маленькае, ва ўзросце ад двух да трох гадоў, і калі яно пачынае хадзіць у школу. Сярэдні рост дарослага мужчыны з гіпахандраплазіяй складае каля 138-165 сантыметраў (54-65 цаляў). Для дзяўчынкі гэты паказчык складае каля 128-151 сантыметра (50-59 цаляў).

Боль у суставах рук і ног можа ўзнікаць на працягу ўсяго жыцця, асабліва пасля фізічных нагрузак.

Нягледзячы на ​​тое, што гэта здараецца вельмі рэдка, менш чым у 10% людзей з іпахандраплазіяй могуць узнікаць лёгкія цяжкасці ў навучанні і інтэлектуальныя праблемы з дзяцінства да дарослага ўзросту. Аднак важна памятаць, што ў большасці выпадкаў гэты стан не ўплывае на інтэлект .

Калі з'яўляюцца гэтыя сімптомы?

Часта гэты нізкі рост не вельмі прыкметны, калі дзіця маленькае . Звычайна ён становіцца відавочным, калі дзіця крыху падрасце і пераадолее этапы развіцця, гэта значыць, што яно не расце такім высокім, як іншыя дзеці, або калі ў яго больш не назіраецца рэзкі «скок росту» ў маладым узросце.

У чым прычына гэтага?

Асноўнай прычынай гіпахандраплазіі з'яўляецца генетычная мутацыя . У большасці выпадкаў яна выклікана зменай у гене пад назвай FGFR3 . Гэты ген FGFR3 дапамагае выпрацоўваць бялок, неабходны для росту і падтрымання нашых костак. Гэта асабліва важна для працэсу акасцянення, калі храсток ператвараецца ў косць. Такім чынам, калі адбываецца змена ў гэтым гене FGFR3, гэты бялок становіцца гіперактыўным і не можа дапамагчы косткам расці і развівацца належным чынам.

Гэта захворванне можа перадавацца з пакалення ў пакаленне. Гэта называецца аўтасомна-дамінантным тыпам . Проста кажучы, калі ў аднаго з бацькоў ёсць гэта генетычнае змяненне, існуе 50% верагоднасць таго, што яго дзіця атрымае яго ў спадчыну. Аднак у большасці выпадкаў гэтыя змены ў гене FGFR3 адбываюцца выпадковым чынам (de novo) . Гэта азначае, што змяненне гена можа адбыцца ўпершыню, нават калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання.

У вельмі невялікай колькасці выпадкаў гіпахандраплазія можа ўзнікаць без якіх-небудзь змяненняў у гене FGFR3. У гэтых выпадках лічыцца, што яна можа быць выклікана зменай у іншым гене, які яшчэ не ідэнтыфікаваны.

Каго гэтая сітуацыя закранае?

Гіпахандраплазія — гэта стан , які можа закрануць любое дзіця . Як ужо згадвалася раней, генетычныя змены могуць перадавацца ў спадчыну ад бацькоў або ўзнікаць выпадкова. Гэтыя генетычныя змены не выкліканыя чымсьці, што рабіла маці падчас цяжарнасці. Яны ўзнікаюць нечакана.

Як вы гэта распазнаеце?

Лекар дыягнастуе гіпахандраплазію пасля нараджэння дзіцяці. Гэта тлумачыцца тым, што ультрагукавое даследаванне, якое праводзіцца падчас цяжарнасці, можа выявіцьСімптомы гэтага захворвання не заўсёды відавочныя. Аднак, калі ў маці ёсць гіпахандраплазія і вядомая генетычная мутацыя, якая яе выклікае, захворванне можна дыягнаставаць падчас цяжарнасці з дапамогай тэсту CVS (біяпсіі ворсінак хорыёна) або амніяцэнтэзу .

Пасля нараджэння дзіцяці лекар правядзе яго фізічны агляд. Ён таксама можа правесці генетычнае тэставанне, каб знайсці дакладны ген, які выклікае сімптомы.

Якія тэсты праводзяцца, каб пацвердзіць гэта?

Лекар можа парэкамендаваць некалькі аналізаў для пацверджання дыягназу гіпахандраплазіі. Сярод іх:

• Рэнтген: каб убачыць, як ідзе развіццё костак.
• Генетычнае тэставанне: для вызначэння генетычнай варыяцыі, адказнай за сімптомы.
• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) або КТ (кампутарная тамаграфія): праверце наяўнасць выгібаў хрыбетніка і здушвання нерваў.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Лячэнне гіпахандраплазіі накіравана на кантроль сімптомаў, якія могуць прывесці да ўскладненняў, такіх як анамальны рост костак. Лячэнне не аднолькавае для ўсіх і адрозніваецца ад чалавека да чалавека. Вось што вы можаце зрабіць у якасці лячэння:

• Хірургія пазваночніка: Часам, калі ў ніжняй частцы спіны зашчымлены нерв, напрыклад, пры паяснічным стэнозе , могуць быць праведзены такія аперацыі, як ламінэктомія і дэкампрэсія .
• Фізіятэрапія: паляпшэнне рухомасці і дыяпазону рухаў.
• Лячэнне гармонам росту: яго можна даваць некаторым дзецям, каб дапамагчы ім вырасці вышэй.
• Лекі ад болю ў суставах: лекі для зніжэння болю ў суставах.

Некаторым сем'ям і дзецям з іпахандраплазіяй можа быць вельмі карысна далучыцца да груп падтрымкі . Гэта выдатны спосаб пагаварыць з іншымі людзьмі, якія мелі падобны досвед з захворваннем свайго дзіцяці. Гэтыя групы таксама могуць даць важную інфармацыю і адукацыю аб працаўладкаванні, правах інвалідаў і выхаванні дзяцей.

Калі ў майго дзіцяці гіпахандраплазія, чаго мне чакаць?

Гіпахандраплазія — гэта пажыццёвае захворванне, якое немагчыма цалкам вылечыць . Аднак яно не ўплывае на працягласць жыцця дзіцяці , і яно можа жыць нармальным жыццём.

Сімптомы ў вашага дзіцяці часта выяўляюцца, калі яно яшчэ маленькае (гэта значыць, у яго няма рэзкага «скоку росту»). Гэта азначае, што яно ніжэйшага росту за іншых яго ўзросту.

Нязначныя болі ў такіх галінах, як калені, локці і шчыкалаткі, пасля фізічных нагрузак — гэта нармальна. Нават у дарослым узросце дыскамфорт і боль у суставах могуць узнікаць з часам.

Дзіцячы лекар будзе рэгулярна сачыць за яго развіццём і прапаноўваць метады лячэння сімптомаў па меры іх узнікнення.

Як я магу знізіць рызыку развіцця гіпахандраплазіі ў майго дзіцяці?

Паколькі гіпахандраплазія з'яўляецца вынікам выпадковай генетычнай змены, няма ніякага спосабу прадухіліць гэты стан, калі пара не пройдзе нешта накшталт перадімплантацыйнага генетычнага тэставання .

Аднак, калі вы паліце ​​або падвяргаецеся ўздзеянню хімічных рэчываў падчас цяжарнасці, рызыка нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем можа павялічыцца. Гэта распаўсюджанае памылковае меркаванне.

Калі вы плануеце мець дзіця, лепш за ўсё пагаварыць са сваім лекарам аб рызыцы нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем.

У які час мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі гіпахандраплазію, і калі сімптомы настолькі моцныя, што дзіця не можа выконваць паўсядзённыя справы, або калі ёсць моцны боль, асабліва ў руках і нагах, вам абавязкова варта звярнуцца да лекара.

Акрамя таго, калі вашаму дзіцяці не паставілі дыягназ гіпахандраплазія, але ў яго адсутнічаюць этапы развіцця, адпаведныя яго ўзросту, напрыклад, няма «скачка росту», паведаміце пра гэта лекару.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Ці ёсць у мяне рызыка нараджэння яшчэ аднаго дзіцяці з іпахандраплазіяй?
• Ці патрэбна майму дзіцяці лячэнне?
• Ці патрэбна майму дзіцяці аперацыя?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?
• Ці можаце вы парэкамендаваць групу падтрымкі?

У чым розніца паміж гіпахандраплазіяй і ахандраплазіяй?

Гіпахандраплазія і ахандраплазія — гэта генетычныя захворванні, выкліканыя генам FGFR3 . Абодва ўплываюць на рост костак і рост чалавека. Аднак гіпахандраплазія — гэта больш лёгкая форма ахандраплазіі . Гэта азначае, што сімптомы не такія сур'ёзныя.

Дзеці з іпахандраплазіяй звычайна не прапускаюць паўсядзённыя дзіцячыя справы з-за свайго стану. Большасць дзяцей толькі ніжэйшыя за сваіх аднагодкаў і не маюць сур'ёзных сімптомаў, якія пагражаюць жыццю. Аднак, калі яны ідуць у школу, яны могуць падвяргацца рызыцы здзекаў з боку іншых дзяцей. Таму важна падтрымліваць іх і, пры неабходнасці, звяртацца да псіхічнага псіхолага . Сем'і з дзіцем з іпахандраплазіяй часта знаходзяць групы падтрымкі, дзе яны могуць мець зносіны з іншымі і вучыцца на іх вопыце.

Калі вы чакаеце дзіця і хочаце зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем, звярніцеся да лекара, каб абмеркаваць генетычнае тэставанне.

Дык якія ж найважнейшыя рэчы мы павінны вынесці з гэтай гісторыі?

Гіпахандраплазія — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на рост дзіцяці, але яно не з'яўляецца пажыццёвым. Дзіця можа жыць нармальным жыццём.

• Часта гэта выклікана выпадковымі генетычнымі зменамі, таму не варта меркаваць, што гэта з-за таго, што вы зрабілі як бацькі.
• Сімптомы слабыя, галоўнае — нізкі рост. Інтэлект звычайна не парушаецца.
• Сімптомы можна кантраляваць з дапамогай належнай медыцынскай кансультацыі і лячэння пры неабходнасці.
• Вельмі важна любіць і падтрымліваць сваё дзіця, а таксама звяртацца па дапамогу ў групы падтрымкі пры неабходнасці. Гэта дапаможа яму развіць упэўненасць у сабе.
• Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звярнуцца да свайго сямейнага лекара . Ён дасць вам патрэбныя рэкамендацыі.

Гіпахандраплазія , рост дзіцяці, нізкі рост, генетычныя захворванні, развіццё костак, ген FGFR3, храсток