Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце пагаворым пра сіндром Лі!

Так хвалююча бачыць нованароджанага дзіцяці, ці не праўда? Але часам, нават калі спачатку яны здаюцца здаровымі, праз некалькі месяцаў у іх могуць з'явіцца дзіўныя сімптомы. Калі ў іх праблемы з грудным гадаваннем, яны шмат плачуць або ў іх курчы, гэта могуць быць прыкметы рэдкага генетычнага захворвання пад назвай сіндром Лі. Гэта сапраўды балюча, але важна ведаць пра гэта.

Што такое сіндром Лі? Проста кажучы...

Сіндром Лі, таксама вядомы як хвароба Лі, — вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно ў асноўным дзівіць цэнтральную нервовую сістэму вашага дзіцяці. Гэта значыць галаўны мозг, спінны мозг і нервы. Уявіце сабе, дзіця з гэтым захворваннем большую частку часу пры нараджэнні выглядае здаровым. Але з цягам часу клеткі яго нервовай сістэмы паступова слабеюць або нават гінуць.

Звычайна гэтыя сімптомы пачынаюцца, калі дзіцяці споўніцца каля 3 месяцаў або да 2 гадоў. Першыя рэчы, якія вы заўважыце, - гэта цяжкасці з смактаннем, адмова ад ежы, плач без прычыны і курчы.

На жаль, няма пастаяннага лячэння сіндрому Лі. Гэта пагражае жыццю захворванне. Большасць дзяцей з гэтым захворваннем паміраюць ва ўзросце да 3 гадоў. Аднак вельмі рэдка гэта захворванне можа сустракацца ў маладых людзей або людзей сталага ўзросту.

Што такое мітахандрыяльныя захворванні? Энергетычныя фабрыкі нашага цела!

Каб зразумець гэта, нам спачатку трэба крыху ведаць пра мітахондрыі . Проста кажучы, мітахондрыі — гэта як малюсенькія энергетычныя фабрыкі ўнутры клетак нашага цела. Гэта тыя, якія выпрацоўваюць энергію з тоўстых кіслот і глюкозы ў ежы, якую мы ямо, і пераўтвараюць яе ў рэчыва пад назвай аденозинтрифасфат (АТФ) . Менавіта гэты АТФ дае нашым клеткам энергію для працы.

Мітахондрыі знаходзяцца ва ўсіх клетках, акрамя эрытрацытаў. Захворванні мітахондрый — гэта станы, якія ўзнікаюць, калі гэтыя мітахондрыі не функцыянуюць належным чынам. Клеткі не атрымліваюць неабходную энергію, што прыводзіць да іх пашкоджання або гібелі.

Нашай нервовай сістэме патрабуецца шмат энергіі для функцыянавання. Пры сіндроме Лі клеткі нервовай сістэмы дзіцяці, асабліва клеткі, якія забяспечваюць энергіяй мозг, нервы і спінны мозг, пашкоджваюцца або руйнуюцца.

Ці ёсць іншыя назвы сіндрому Лі?

Так, гэтую хваробу ўпершыню назваў брытанскі лекар Арчыбальд Дэніс Лі, які апісаў яе ў 1951 годзе. Ён назваў яе падвострай некратызуючай энцэфаламіелапатыяй (СНЭ) .Энцэфаламіелапатыя — гэта захворванне, якое паражае галаўны і спінны мозг. Аднак сёння многія лекары называюць яго сіндромам Лі або хваробай Лі.

Якія асноўныя тыпы сіндрому Лі?

Існуе некалькі асноўных тыпаў сіндрому Лі:

• Інфантыльны сіндром Лі: гэта найбольш распаўсюджаны тып. Сімптомы з'яўляюцца да таго, як дзіцяці споўніцца 2 гады. Яго таксама называюць класічным сіндромам Лі. Ён аднолькава дзівіць як хлопчыкаў, так і дзяўчынак.
• Сіндром Лі з пачаткам у дарослым узросце: сімптомы з'яўляюцца пасля 2 гадоў, часам у падлеткавым або раннім дарослым узросце. Гэта вельмі рэдкае здарэнне. Гэты тып часцей дзівіць хлопчыкаў. Акрамя таго, хвароба прагрэсуе павольней, чым тып з раннім пачаткам.
• Сіндром, падобны на Лей: у гэтым выпадку ў чалавека могуць назірацца некаторыя сімптомы сіндрому Лей, але візуалізацыйныя сканы не паказваюць прыкмет захворвання ў галаўным мозгу.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне?

Паводле ацэнак, класічны (ранні) сіндром Лі сустракаецца прыкладна ў аднаго з 40 000 нованароджаных ва ўсім свеце. Аднак у некаторых геаграфічных рэгіёнах ён сустракаецца часцей. Напрыклад:

• Адзін з 2000 нованароджаных у рэгіёне Лак-Сен-Жан у Квебеку, Канада.
• Адзін з 1700 нованароджаных на Фарэрскіх астравах, размешчаных паміж Ісландыяй і Шатландыяй.

Дакладная прычына гэтага не знойдзена.

Што выклікае сіндром Лі?

Эксперты высветлілі, што сіндром Лі можа быць выкліканы мутацыямі ў больш чым 75 генах . Гэтыя мутацыі ўплываюць на здольнасць нашага арганізма выпрацоўваць АТФ (энергію).

Восем з дзесяці дзяцей з сіндромам Лі ўспадкоўваюць гэта захворванне двума асноўнымі спосабамі:

1. Аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне: пры гэтым захворванні дзіця атрымлівае ў спадчыну адну і тую ж генную мутацыю ад абодвух бацькоў. Бацькі з'яўляюцца толькі носьбітамі гэтай мутацыі і не хварэюць.

2. Х-звязанае рэцэсіўнае генетычнае захворванне: выклікана мутацыяй у Х-храмасоме. Яно можа перадавацца як ад маці, так і ад бацькі. Калі ў маці ёсць гэтая мутацыя ў адной з Х-храмасом, існуе верагоднасць 1 да 4, што яе сын або дачка атрымаюць у спадчыну мутацыю. Калі хлопчык атрымае ў спадчыну гэтую мутацыю, у яго развінецца сіндром Лі; дзяўчынка — не. Аднак дачка можа перадаць дэфектны ген сваім будучым дзецям. Бацька можа перадаць муціраваную Х-храмасому сваёй дачцэ, але не сыну.

Як змены ў мітахандрыяльнай ДНК выклікаюць сіндром Лі?

Прыкладна ў 2 з 10 дзяцей ёсць мітахандрыяльная ДНК (мтДНК)Мутацыя ў гене перадаецца па спадчыне ад маці. Гэтая мутацыя можа перадавацца як мужчынам, так і жанчынам. Яна можа паўплываць на ўсе пакаленні сям'і. Рэдка можа адбыцца спантанная мутацыя мтДНК. Найбольш распаўсюджанай мутацыяй мтДНК, якая назіраецца пры сіндроме Лі, з'яўляецца тая, якая перашкаджае гену «MT-ATP6» выпрацоўваць «АТФ».

Якія сімптомы сіндрому Лі?

Сімптомы сіндрому Лі звычайна з'яўляюцца на працягу першых двух гадоў жыцця дзіцяці. Спачатку ваша дзіця можа дасягнуць нармальных этапаў развіцця, такіх як прамае трыманне галавы. Затым яны паступова рэгрэсуюць, гэта значыць, губляюць гэтыя здольнасці або праяўляюць фізічныя або развіццёвыя затрымкі.

Раннія сімптомы сіндрому Лі ўключаюць:

• Цяжкасці з глытаннем ( дысфагія ), дрэннае смактанне або праблемы з кармленнем.
• Дыярэя і ваніты.
• Адсутнасць цягліцавага тонусу ( гіпатанія ).
• Часты неспакой і пастаянны плач.
• Слабасць кантролю галавы і рэфлексаў.

Па меры прагрэсавання хваробы могуць з'яўляцца іншыя сімптомы. Гэтыя сімптомы таксама могуць назірацца на позніх стадыях сіндрому Лі. Да іх адносяцца:

• Стан, падобны да дэменцыі .
• Праблемы з рухамі і раўнавагай, напрыклад, атаксія (спатыканне пры хадзе, страта раўнавагі).
• Цяжкасці з правільным вымаўленнем слоў ( дызартрыя ).
• Міжвольныя скарачэнні цягліц ( дыстонія ).
• Паторгванне або скаванасць цягліц ( спастычнасць ).
• Частковы параліч.
• Слабасць нерваў у канечнасцях ( перыферычная неўрапатыя ).
• Курчы.
• Запаволенне фізічнага росту.

Як сіндром Лі ўплывае на зрок?

Сіндром Лі таксама можа паражаць нервы ў вачах, выклікаючы такія праблемы, як:

• Косавокасць ( касакасць ).
• Атрафія глядзельнага нерва ( атрафія аптычнага нерва ).
• Слабасць або параліч вачэй.
• Міжвольныя хуткія рухі вачэй ( ністагм ).
• Страта зроку.

На позніх стадыях у маладых людзей або дарослых з сіндромам Лі можа развіцца каляровая слепата і страта цэнтральнага зроку ( слабы зрок ).

Якія магчымыя ўскладненні сіндрому Лі?

Лактацыдоз выкліканы назапашваннем малочнай кіслаты ў крыві дзіцяці з-за сіндрому Лі.Гэта можа здарыцца. Наш арганізм выпрацоўвае малочную кіслату, калі ўзровень кіслароду ў клетках становіцца занадта нізкім для падтрымання іх метабалізму (пераўтварэння вугляводаў у энергію). Акрамя таго, можа павялічыцца колькасць вуглякіслага газу ў крыві.

Лактацыдоз і павышаны ўзровень вуглякіслага газу могуць выклікаць наступнае:

• Цяжкасці з дыханнем: дыхавіца ( дыспноэ ), часовая прыпынак дыхання ( апноэ ) і парушэнне або пачашчэнне дыхання ( гіпервентыляцыя ).
• Захворванні сэрца: патаўшчэнне сардэчнай мышцы ( гіпертрафічная кардыяміяпатыя ).
• Праблемы з ныркамі.

Як дыягнастуецца сіндром Лі?

Ваш лекар можа прызначыць такія аналізы:

• Аналізы крыві: праверце наяўнасць ферментных маркераў, якія паказваюць на лактатны ацыдоз і сіндром Лі.
• Візуалізацыйныя тэсты, такія як МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія): правяраюць наяўнасць пашкоджанняў тканін мозгу (паражэнняў).
• Генетычныя тэсты: каб дакладна высветліць, якая генетычная мутацыя выклікае захворванне.

Як лячыцца сіндром Лі?

На жаль, пастаянных лекаў ад сіндрому Лі няма. Лячэнне ў асноўным накіравана на кантроль сімптомаў і забеспячэнне камфорту дзіцяці. Гэта смяротнае захворванне.

Вашаму дзіцяці можа дапамагчы нешта накшталт:

• Лячыце лактатны ацыдоз цытрынавай кіслатой (цытратам натрыю) або бікарбанатам натрыю .
• Ін'екцыі тыяміну (вітамін В1) для запаволення прагрэсавання захворвання.

Некаторым дзецям з дэфіцытам ферментаў можа быць карысная дыета з высокім утрыманнем тлушчаў і нізкім утрыманнем вугляводаў. Некаторых дзяцей, якія маюць цяжкасці з ежай, можа спатрэбіцца кармленне праз зонд («энтэральнае харчаванне»).

Што рабіць, калі ў вашага дзіцяці сіндром Лі?

Клопат пра дзіця з невылечнай хваробай можа быць складаным. Вось некалькі рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб паменшыць стрэс, трывогу і дэпрэсію, якія вы можаце адчуваць у гэты час:

• Знайдзіце здаровыя спосабы зняць стрэс: напрыклад, пагаварыць з сябрам або заняцца любімым хобі.
• Далучайцеся да групы падтрымкі: гэта можа быць асабістая або анлайн-група. Размова з іншымі бацькамі можа дапамагчы вам адчуваць сябе менш адзінокім.
• Будзьце добра інфармаваныя пра стан вашага дзіцяці, яго ўнікальныя сімптомы і прагрэсаванне хваробы.
• Знайдзіце час для сябе.Вы можаце добра клапаціцца пра сваё дзіця толькі тады, калі самі здаровыя.
• Атрымайце паслугі падтрымкі, якія патрэбныя вашаму дзіцяці: такія як хатні догляд і рэабілітацыйныя паслугі.
• Звярніцеся да спецыяліста па псіхічным здароўі . Гэта вельмі цяжкі час, таму не саромейцеся звяртацца па дапамогу.

Якая будучыня чакае чалавека з сіндромам Лі?

Большасць дзяцей з сіндромам Лі паміраюць ад дыхальнай недастатковасці ва ўзросце да 3 гадоў. Вельмі рэдка дзеці з раннім пачаткам сіндрому Лі дажываюць да дарослага жыцця. Людзі, у якіх сіндром Лі развіваецца ў дарослым узросце, могуць дажыць да 50 гадоў.

Ці можна прадухіліць сіндром Лі?

Калі ў вас ёсць дзіця з сіндромам Лі, вы можаце прайсці генетычны тэст , каб высветліць, ці ёсць у вас ці вашага партнёра генная мутацыя, якая яго выклікае. Вы можаце звярнуцца да генетычнага кансультанта , каб абмеркаваць спосабы зніжэння рызыкі атрымання мутацыі ў будучых дзяцей.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара:

• Затрымкі развіцця або страта раней існуючых здольнасцей.
• Цяжкасці з дыханнем, ежай або глытаннем.
• Курчы.
• Запаволенне фізічнага росту.

Што мне спытаць у лекара?

Вы можаце задаць свайму лекару такія пытанні:

• Што выклікае развіццё сіндрому Лі ў майго дзіцяці?
• Якія метады лячэння могуць дапамагчы майму дзіцяці?
• Чым я магу дапамагчы свайму дзіцяці дома?
• Ці варта мне і майму партнёру прайсці генетычнае тэставанне?
• Ці варта мне ведаць пра прыкметы ўскладненняў?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Гэта нармальна адчуваць прыгнечанасць і смутак, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці такое рэдкае, небяспечнае для жыцця захворванне . Але памятайце, што вы не самотныя. Важна звярнуцца па дапамогу да лекараў, якія маюць вопыт у лячэнні гэтых захворванняў. Паколькі сіндром Лі можа паражаць многія розныя часткі цела вашага дзіцяці, у тым ліку мозг, вочы, сэрца і ныркі, вам можа спатрэбіцца звярнуцца да некалькіх розных спецыялістаў.

Гэтыя лекары могуць дапамагчы вам справіцца з сімптомамі і звязаць вас са службамі падтрымкі, якія патрэбныя вам і вашаму дзіцяці. Тады вы зможаце максімальна атрымліваць асалоду ад часу, праведзенага з вашым дзіцем. Гэты шлях нялёгкі, але з любоўю, падтрымкай і правільнай медыцынскай кансультацыяй у вас будуць сілы справіцца з гэтай праблемай.

сіндром Лі , мітахандрыяльная хвароба, генетычнае захворванне, здароўе дзіцяці, затрымка развіцця, нервовая сістэма і г.д.