Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя дзіўныя сімптомы? Давайце даведаемся пра парушэнні акіслення доўгаланцуговых тоўстых кіслот (LC-FAODs).

Ці стамляецца ваш малы пасля доўгай гульні? Ці ён заўсёды здаецца хворым, не хоча есці або сонным? Часам мы думаем, што гэта нармальна, але за гэтым можа хавацца вельмі рэдкае, але вельмі сур'ёзнае генетычнае захворванне. Сёння мы гаворым пра адно з такіх захворванняў - парушэнне акіслення доўгаланцуговых тоўстых кіслот або LC-FAOD .

Проста кажучы, што гэта за LC-FAOD?

Гэта крыху складаная назва, але давайце спрасцім яе. Наша цела падобнае да транспартнага сродку. Яму патрэбна энергія, або паліва, для працы. Ежа, якую мы ямо, — гэта паліва для нашага цела. Працэс, з дапамогай якога гэтая ежа пераўтвараецца ў энергію, называецца метабалізмам .

Прадукты, якія мы ямо, такія як аліўкавы алей , рыба , авакада і мяса, утрымліваюць рэчывы, якія называюцца «тлустымі кіслотамі». Яны з'яўляюцца добрай крыніцай энергіі для арганізма. Існуе некалькі тыпаў гэтых тоўстых кіслот. Сярод іх тып, які называецца «доўгаланцуговымі тоўстымі кіслотамі», патрабуе спецыяльнага фермента для пераўтварэння іх у энергію.

Дзеці, народжаныя з генетычным захворваннем пад назвай LC-FAOD, не маюць гэтага фермента. Таму іх арганізм не можа пераўтвараць гэтыя доўгаланцуговыя тоўстыя кіслоты ў энергію.

Што ж тады адбываецца?

1. Жыццёва важныя органы, такія як сэрца , мозг, печань і мышцы, не атрымліваюць неабходнай энергіі.

2. Тлустыя кіслоты, якія не могуць быць пераўтвораны ў энергію, назапашваюцца ў гэтых органах і пачынаюць іх пашкоджваць.

Гэта можа прывесці да сур'ёзных ускладненняў, такіх як хваробы сэрца , пячоначная недастатковасць і моцнае паніжэнне ўзроўню цукру ў крыві . Таму вельмі важна дыягнаставаць гэта захворванне рана і падтрымліваць належны кантроль дыеты .

Якія сімптомы гэтай хваробы?

Сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей. Гэта залежыць ад тыпу адсутнага фермента і цяжкасці захворвання. У некаторых людзей сімптомы могуць не праяўляцца да падлеткавага або сталага ўзросту. Але ў цяжкіх выпадках сімптомы пачынаюць з'яўляцца на працягу першых некалькіх месяцаў жыцця.

Першымі прыкметамі захворвання сардэчнай мышцы ў нованароджаных з'яўляюцца «кардыяміяпатыя». Да яе адносяцца цяжкасці з дыханнем, цяжкасці з кармленнем і празмерная дрымотнасць. У немаўлят і маленькіх дзяцей могуць праяўляцца раннія прыкметы праблем з печанню, такія як пажаўценне вачэй і скуры (жаўтуха), а таксама нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія).

Давайце разгледзім асноўныя захворванні, якія могуць узнікнуць у гэтым плане, і якія сімптомы з імі звязаны.

Што выклікае гэтую хваробу?

Гэта цалкам генетычнае захворванне . Гэта значыць, яно перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Проста кажучы, прычынай з'яўляецца мутацыя ў гене, які адказвае за выпрацоўку фермента, які расшчапляе тоўстыя кіслоты, пра які мы казалі.

Каб дзіця хварэла, яно павінна атрымаць у спадчыну копію дэфектнага гена ад абодвух бацькоў . Калі яно атрымлівае ў спадчыну толькі ад аднаго з бацькоў, дзіця лічыцца «носьбітам». У яго не будзе сімптомаў, але яно можа перадаць ген сваім дзецям.

Гэта не заразная хвароба. Яна ніякім чынам не перадаецца ад аднаго чалавека да іншага.

Як дыягнаставаць хваробу?

У многіх краінах кожнае нованароджанае дзіця праходзіць абследаванне на наяўнасць гэтых генетычных захворванняў. Для гэтага бярэцца невялікі ўзор крыві з пяткі на працягу 1-2 дзён пасля нараджэння. Калі гэты тэст дае падставу меркаваць пра захворванне, праводзяцца дадатковыя аналізы для яго пацверджання.

Асноўныя тэсты, якія праводзяцца для гэтага:

• Аналізы крыві і мачы: яны правяраюць наяўнасць анамальна высокага ўзроўню тоўстых кіслот і іншых рэчываў у крыві і мачы.
• Генетычнае тэставанне: гэта адзіны спосаб канчаткова вызначыць, ці ёсць у вас LC-FAODS, і калі так, то які тып.

Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца сімптомы, пра якія мы казалі раней, вельмі важна неадкладна звярнуцца да педыятра , каб абмеркаваць гэтае пытанне.

Як гэта лячыцца?

Нягледзячы на ​​тое, што гэта захворванне нельга цалкам вылечыць, пры правільным лячэнні можна пазбегнуць сур'ёзных ускладненняў і весці нармальны лад жыцця. Асноўныя метады лячэння ўключаюць змены ў дыеце, спецыяльныя харчовыя дабаўкі і змены ладу жыцця.

1. Дыета

Гэта самае галоўнае. Гэтую дыету варта распрацоўваць па рэкамендацыі дыетолага.

• Абмяжуйце прадукты з высокім утрыманнем доўгаланцуговых тоўстых кіслот: варта абмежаваць спажыванне такіх прадуктаў, як мяса, некаторыя раслінныя алеі, арэхі і рыба.
• Ешце больш прадуктаў, багатых вугляводамі: каб атрымаць энергію, варта ўключыць у свой рацыён прадукты, багатыя вугляводамі, такія як рыс, бульба і салодкая бульба.
• Ешце невялікімі порцыямі, часта: важна есці ў роўныя гадзіны на працягу дня, каб падтрымліваць стабільны ўзровень цукру ў крыві.
• Пазбягайце галадання: не варта галадаць больш за 8 гадзін.

2. Харчовыя дабаўкі

Паколькі гэтыя пацыенты не могуць выкарыстоўваць доўгаланцуговыя тоўстыя кіслоты, ім даюць іншы тып тлушчу, які арганізм можа лёгка пераўтварыць у энергію. Гэта так званыя трыгліцерыды сярэдняй даўжыні ланцуга (МСТ) . Яны даступныя ў выглядзе алею МСТ. Гэтыя МСТ таксама дадаюць у некаторыя дзіцячыя сумесі. Ваш лекар дасць вам больш падрабязную інфармацыю пра гэта.

3. Медыцына

Для лячэння LC-FAODs ухвалены прэпарат пад назвай Трыгептаноін (Dojolvi). Ён даступны толькі па рэцэпце лекара .

4. Змены ладу жыцця

Важна пазбягаць фактараў, якія пагаршаюць сімптомы.

• Пазбягайце празмерных фізічных нагрузак: абмяжуйце заняткі, якія выклікаюць празмерную стомленасць арганізма.
• Кіраванне стрэсам: такія рэчы, як ёга і медытацыя, могуць быць карыснымі.
• Абараніце сябе ад хвароб: своечасова рабіце ўсе прышчэпкі, рэкамендаваныя вашым лекарам. Неадкладна звяртайцеся па дапамогу нават пры нязначнай прастудзе або ліхаманцы.

Ці складана жыць з гэтай хваробай?

Вядома, так. Гэта пажыццёвы стан, які трэба лячыць. Трэба сачыць за сваім харчаваннем. Трэба ведаць, што рабіць у надзвычайнай сітуацыі. Гэта можа выклікаць псіхалагічны стрэс як у дзіцяці, так і ў бацькоў.

Такім чынам,

• Добра вывучыце хваробу: веды — найвялікшая сіла.
• Звярніцеся па псіхалагічную падтрымку: не саромейцеся звяртацца па дапамогу да сям'і, сяброў або псіхалагічнага кансультанта.
• Падтрымлівайце сувязь са сваім лекарам: калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні ці праблемы, звярніцеся да яго.

Нягледзячы на ​​тое, што гэта захворванне сустракаецца рэдка, пры правільным лячэнні і доглядзе дзіця можа мець добрае жыццё. Самае галоўнае — дыягнаставаць хваробу на ранняй стадыі і выконваць рэкамендацыі лекара.