Давайце даведаемся пра некаторыя праблемы з залозістай сістэмай вашага арганізма? - Множная эндакрынная неаплазія (МЭН)

Наша цела падобна на цудоўную машыну, ці не так? Каб гэтая машына функцыянавала належным чынам, кожная частка павінна працаваць разам і належным чынам каардынавацца. У нашым арганізме ёсць вельмі важная сістэма, якая называецца эндакрынная сістэма . Залозы гэтай сістэмы выпрацоўваюць гармоны , якія кантралююць многія працэсы ў нашым арганізме. Аднак часам гэтая сістэма можа выходзіць з ладу. Сёння мы пагаворым пра рэдкі, але вельмі важны стан, пра які трэба ведаць. Гэта множная эндакрынная неаплазія , таксама вядомая як «МЭН».

Дык што ж такое гэтая эндакрынная сістэма?

Проста кажучы, наша эндакрынная сістэма — гэта сетка залоз і органаў у нашым целе. Менавіта яны выпрацоўваюць хімічныя рэчывы, якія называюцца гармонамі , і вылучаюць іх у кроў. Уявіце сабе гэтыя гармоны як маленькіх пасланнікаў, якія пераносяць паведамленні ўнутры нашага цела. Гэтыя паведамленні паведамляюць нашым органам, скуры і мышцам, што рабіць і калі гэта рабіць.

Ёсць некалькі асноўных залоз і органаў, якія адносяцца да нашай эндакрыннай сістэмы:

• Гіпаталамус: размешчаны ў падставе нашага мозгу. Ён кантралюе многія рэчы ў эндакрыннай сістэме.
• Гіпофіз: гэтая невялікая залоза, звязаная з гіпаталамусам, выпрацоўвае гармоны, якія кантралююць многія іншыя залозы, у тым ліку шчытападобную залозу, наднырачнікі, яечнікі і яечкі.
• Шчытападобная залоза: гэтая залоза ў форме матылька, размешчаная ў пярэдняй частцы шыі, кантралюе абмен рэчываў у нашым арганізме, гэта значыць тое, як мы выкарыстоўваем энергію з ежы, якую ямо.
• Парашчытападобныя залозы: гэтыя чатыры невялікія залозы, звычайна размешчаныя побач са шчытападобнай залозай, кантралююць узровень кальцыя і фосфару ў нашым арганізме.
• Наднырачнікі: Гэтыя дзве залозы, размешчаныя над ныркамі, кантралююць абмен рэчываў, крывяны ціск, палавое развіццё і рэакцыю на стрэс.
• Эпіфіз: гэтая жалеза выпрацоўвае гармон мелатонін і кіруе нашым цыклам сну.
• Падстраўнікавая залоза: тут выпрацоўваецца інсулін. Яна вельмі важная для абмену рэчываў і кантролю ўзроўню цукру ў крыві. Яна таксама з'яўляецца часткай нашай стрававальнай сістэмы.
• Яечнікі: гэта месца, дзе выпрацоўваюцца жаночыя палавыя гармоны эстраген, прогестэрон і тэстастэрон.
• Яечкі: У мужчын тут выпрацоўваецца сперма, а таксама гармон тэстастэрон.

Дык што ж такое множная эндакрынная неаплазія (МЭН)?

Множная эндакрынная неаплазія (МЭН) — гэта рэдкае генетычнае захворванне, пры якім пухліны развіваюцца ў больш чым адной залозе і тканіне эндакрыннай сістэмы, пра якія мы казалі раней. Часам гэтыя пухліны могуць ператварацца ў ракавыя.

Існуе два асноўныя тыпы гэтага стану «(МЭН)»:

1. Множная эндакрынная неаплазія 1 тыпу (МЭН тыпу 1): гэта стан, пры якім у розных залозах эндакрыннай сістэмы развіваюцца множныя пухліны. Гэта таксама называецца МЭН-1 і сіндромам Вермера.

2. Множная эндакрынная неаплазія 2 тыпу (МЭН тыпу 2): гэта генетычнае анкалагічнае захворванне, якое дзівіць некалькі залоз. У людзей з МЭН 2 развіваецца тып раку шчытападобнай залозы, які называецца медулярным ракам шчытападобнай залозы (МРШЗ) . У іх таксама падвышаная рызыка развіцця пухлін у іншых залозах эндакрыннай сістэмы. Гэта таксама называецца МЭН-2 і сіндромам Сіпла.

Чаму ўзнікае такая сітуацыя з «(МУЖЧЫНАМІ)»?

Абодва гэтыя тыпы «(МЭН)» выкліканыя зменамі ў нашых генах , гэта значыць мутацыямі . Уявіце, што ў нашым целе ёсць нешта накшталт інструкцыі, гэта значыць гены. Калі нават адна літара ў гэтай інструкцыі няправільная, гэта значыць, калі ген мутаваў, некаторыя функцыі арганізма могуць быць парушаныя.

• (МЭН тыпу 1) выклікаецца мутацыяй у гене «MEN1» . Гэты ген «MEN1» з'яўляецца генам-супрэсарам пухлін . Гэта значыць генам, які дапамагае кантраляваць дзяленне клетак і прадухіляць утварэнне пухлін. Калі гэты ген не працуе належным чынам, некаторыя клеткі могуць некантралюема расці і ўтвараць пухліны.
• (МЭН тыпу 2) выклікаецца мутацыяй у гене «RET» . Гэты ген «RET» звязаны з развіццём раку. Пры мутацыі ў гэтым гене клеткі ў некаторых органах і залозах растуць некантралюема і ўтвараюць пухліны.

Гэтыя генетычныя мутацыі могуць перадавацца ў спадчыну ад бацькоў або ўзнікаць выпадковым чынам падчас развіцця плёну. Калі ў аднаго з бацькоў хварэе на МЭН, існуе каля 50% верагоднасці таго, што яна развіецца ў дзіцяці.

Давайце даведаемся крыху больш пра `(MEN)` тыпу 1 (`MEN type 1`)

У людзей з МЭН 1 тыпу развіваюцца пухліны ў некалькіх залозах эндакрыннай сістэмы. Найбольш часта паражаюцца наступныя ўчасткі:

• Парашчытападобныя залозы: гэта найбольш распаўсюджанае захворванне.
• Гастраэнтэропанкрэатычны тракт: гэта азначае, што пухліны могуць утварацца ў падстраўнікавай залозе, страўніку і іншых частках стрававальнай сістэмы, такіх як дванаццаціперсная кішка.
• Гіпофіз.

У большасці выпадкаў ушчыльненні, якія ўзнікаюць пры МЭН 1 тыпу , не з'яўляюцца ракавымі (дабраякаснымі) . Аднак некаторыя ўшчыльненні могуць быць ракавымі (злаякаснымі).Яна таксама можа распаўсюджвацца (метастазіраваць) у іншыя часткі цела. Залозы, якія маюць пухліны, звычайна вылучаюць занадта шмат гармонаў у кроў. Гэта выклікае розныя сімптомы і праблемы са здароўем.

Лекары вызначылі больш за 20 тыпаў эндакрынных і неэндакрынных пухлін у людзей з МЭН 1 тыпу. Існуюць і іншыя тыпы пухлін, якія сустракаюцца радзей, такія як:

• Нейраэндакрынныя пухліны , якія развіваюцца ў тымусе (лімфатычным вузле ў грудной клетцы) і бронхах (дыхальных шляхах у лёгкіх).
• Адрэнакартыкальныя пухліны ўтвараюцца ў вонкавым пласце наднырачнікаў.
• Тлушчавыя ўтварэнні (ліпомы) , якія ўтвараюцца пад скурай.
• Рак малочнай залозы.
• Пухліны, такія як менінгіёмы і эпендымомы , якія могуць узнікаць у галаўным або спінным мозгу.

Якія сімптомы «(МЭН тыпу 1)»?

Сімптомы МЭН 1 тыпу могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Гэта залежыць ад таго, якія залозы пашкоджаны і колькі гармонаў яны выпрацоўваюць. У некаторых людзей сімптомы могуць зусім не адчувацца, у іншых могуць быць лёгкія, а ў некаторых могуць назірацца сур'ёзныя, нават небяспечныя для жыцця сімптомы. Сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей, нават у адной сям'і, нават паміж двайнятамі.

Давайце разгледзім некаторыя асноўныя тыпы гузоў і звязаныя з імі сімптомы:

• З-за праблем з парашчытападобнымі залозамі (гіперпаратырэоз):

У 90% людзей з «МЭН тыпу 1» гэта захворванне развіваецца да 50 гадоў. Пры гэтым парашчытападобныя залозы становяцца гіперактыўнымі.

• Лёгкія сімптомы: боль у суставах, цягліцавая слабасць, стомленасць, дэпрэсія, цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі, страта апетыту.
• Цяжкія сімптомы: млоснасць, ваніты, спутанность свядомасці, забыўлівасць, празмерная смага і частае мачавыпусканне, завалы, боль у касцях.

• З-за пухлін падстраўнікавай залозы і першай часткі тонкай кішкі (гастрыномы):

Прыкладна ў 40% дарослых з МЭН 1 тыпу развіваюцца пухліны, якія называюцца гастрыномамі. Яны выпрацоўваюць гармон пад назвай гастрын, які прымушае страўнік выпрацоўваць занадта шмат кіслаты.

• Сімптомы: боль у страўніку, дыярэя, пякотка (кіслотны рэфлюкс), язва страўніка (пептычная язва).
• Яшчэ адна пухліна, якая сустракаецца ў гэтай катэгорыі, — інсулінома . Яна выпрацоўвае інсулін, які можа выклікаць нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемію).
• Сімптомы: спутанность свядомасці, тремор, потлівасць, празмерны голад, неспакой, пачашчанае сэрцабіцце, часовыя змены зроку.

• З-за пухлін гіпофізу (пралактыном):

Прыкладна ў 25% людзей з МЭН 1 тыпу развіваюцца пухліны гіпофізу. Найбольш распаўсюджанымі з'яўляюцца пралактыномы, якія выпрацоўваюць гармон пралакцін .

• Сімптомы ў жанчын: парушэнні менструальнага цыклу або спыненне менструацыі (аменарэя), цяжкасці з зачаццем дзяцей, малочныя вылучэнні з саскоў, калі жанчына не цяжарная або не корміць грудзьмі (галактарэя), зніжэнне палавой цягі.
• Сімптомы ў мужчын: зніжэнне палавой цягі з-за зніжэння ўзроўню тэстастэрону, эректільная дысфункцыя (ЭД) і цяжкасці з зачаццем дзяцей.
• Калі гуз вялікі: галаўны боль, млоснасць/ваніты, змены зроку (падвойванне, зніжэнне бакавога зроку).

Важна: Не ўсе адчуваюць аднолькавыя сімптомы. Гэты спіс не з'яўляецца вычарпальным. Існуе шмат іншых тыпаў ушчыльненняў, якія могуць развіцца пры МЭН 1 тыпу.

Давайце таксама даведаемся пра `(MEN)` тыпу 2 (`MEN type 2`)

У кожнага чалавека з МЭН 2 тыпу развіваецца тып раку шчытападобнай залозы, які называецца медулярным ракам шчытападобнай залозы (МРШЗ) . Гэты тып раку развіваецца ў спецыяльным тыпе клетак шчытападобнай залозы, якія называюцца С-клеткамі. Гэтыя клеткі выпрацоўваюць гармон пад назвай кальцытанін. МРШЗ можа распаўсюджвацца на лімфатычныя вузлы і іншыя органы. Асноўным метадам лячэння з'яўляецца хірургічнае выдаленне шчытападобнай залозы (тырэаідэктамія).

Акрамя таго, у людзей з «(МЭН тыпу 2)» можа назірацца адно або абодва з наступных захворванняў:

• Феахрамацытома: гэта рэдкая пухліна, якая развіваецца ў сярэдняй частцы аднаго або абедзвюх наднырачнікаў (мазгавым рэчыве наднырачнікаў). У большасці выпадкаў гэта не ракавая пухліна. Прыкладна ў 10%-15% выпадкаў яна можа стаць ракавай і распаўсюджвацца.
• Гіперпаратырэоз: узровень кальцыя ў крыві павышаецца з-за празмернай выпрацоўкі паратырэаіднага гармона (ПТГ) парашчытападобнымі залозамі.

Якія сімптомы «(МЭН тыпу 2)»?

Сімптомы тут таксама адрозніваюцца. Звычайна сімптомы выкліканыя высокім узроўнем гармонаў, якія выпрацоўваюцца ракам (МРЩЖ) і некаторымі пухлінамі.

• Сімптомы медулярнага рака шчытападобнай залозы (МРШ):
• Гуз у пярэдняй частцы шыі, боль у шыі, змяненне голасу (ахрыпласць), кашаль, цяжкасці з глытаннем, цяжкасці з дыханнем.

• Сімптомы, выкліканыя феахрамацытомай: (сустракаецца прыкладна ў 50% выпадкаў)
• Сімптомы ўзнікаюць толькі тады, калі гэтыя пухліны выпрацоўваюць занадта шмат гармонаў, такіх як адрэналін. Некаторыя пухліны не выпрацоўваюць гармоны і могуць не праяўляць ніякіх сімптомаў.
• Агульныя сімптомы (часта ўзнікаюць і знікаюць перыядычна): высокі крывяны ціск (гіпертанія), галаўны боль, празмернае потаадлучэнне без прычыны, пачашчанае або нерэгулярнае сэрцабіцце, тремор.

• Сімптомы, выкліканыя гіперпаратырэозам:
• Як і пры «МЭН 1 тыпу», могуць узнікнуць такія сімптомы, як боль у суставах, цягліцавая слабасць, стомленасць, дэпрэсія, цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі, страта апетыту, млоснасць, ваніты, празмерная смага і частае мачавыпусканне, завалы і боль у касцях.

У каго можа развіцца гэта захворванне («(МЭН)»)? Наколькі распаўсюджанае яно?

Захворванне «(МЭН)» можа аднолькава закрануць як мужчын, так і жанчын. Узрост, у якім праяўляецца захворванне «(МЭН тыпу 1)», моцна адрозніваецца. Яно дыягнастуецца ў дзяцей ва ўзросце ад 8 гадоў і дарослых ва ўзросце ад 80 гадоў.

«(МУЖЧЫНЫ)» — рэдкае захворванне .

• «(МЭН тыпу 1)» дзівіць прыблізна аднаго з 30 000 чалавек.
• «(МЭН тыпу 2)» дзівіць прыблізна аднаго з 35 000 чалавек.

Некаторыя даследчыкі лічаць, што рэальная колькасць людзей з гэтымі захворваннямі можа быць вышэйшай з-за недастатковай дыягностыкі або няправільнай дыягностыкі.

Як лекары дыягнастуюць стан «(МЭН)»? (Дыягназ)

Дыягностыка захворвання «(МЭН)» можа быць крыху складанай, бо яно ўплывае на розныя залозы.

• Ідэнтыфікацыя «(МЭН тыпу 1)»:

Звычайна ў чалавека дыягнастуюць МЭН 1 тыпу, калі ў яго ёсць як мінімум дзве з трох вышэйзгаданых асноўных эндакрынных пухлін (пухліны парашчытападобных залоз, пухліны гіпофізу і/або пухліны страўнікава-кішачнага гасцінца), або калі ў яго ёсць адна з гэтых пухлін, і ў члена яго сям'і ёсць МЭН 1 тыпу.

• Тэсты:
• Аналізы крыві: праверце на высокі ўзровень некаторых гармонаў (напрыклад, паратырэаіднага гармона (ПТГ), кальцыя).
• Візуалізацыйныя тэсты: яны могуць дапамагчы выявіць участкі з гузамі, такія як КТ (кампутарная тамаграфія) або МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія).
• Генетычнае тэставанне: правярае наяўнасць мутацыі ў гене `MEN1`.

• Ідэнтыфікацыя «(МЭН тыпу 2)»:

Дыягназ МЭН 2 тыпу ставіцца ў выпадку наяўнасці медулярнага рака шчытападобнай залозы (МРШЗ) разам з феахрамацытомай і/або гіперплазіяй або адэномай парашчытападобных залоз.

• Тэсты:
• Аналізы крыві: праверце ўзровень гармонаў, такіх як кальцытанін (на наяўнасць МРЩЖ), паратырэаідны гармон (ПТГ) і катэхаламінаў (на наяўнасць феахрамацытомы).
• Візуалізацыйныя тэсты: выкарыстоўваюцца «кампутарная тамаграфія» або «мРТ».
• Генетычнае тэставанне: правярае наяўнасць мутацыі ў гене «RET».

Якія метады лячэння існуюць для «(МУЖЧЫН)»?

Лячэнне МЭН цалкам залежыць ад таго, якія эндакрынныя залозы і органы пацярпелі. Звычайна ў ім удзельнічае шматпрофільная каманда лекараў, у тым ліку эндакрынолагі , хірургі і анкалагі .

Можа быць некалькі варыянтаў лячэння:

• Лекі: Кантралююць сімптомы і памяншаюць наступствы лішку гармонаў.
• Хірургічнае ўмяшанне: выдаленне пухліны або ўсёй здзіўленай залозы (напрыклад, шчытападобнай залозы).
• Гарманальная замяшчальная тэрапія: калі эндакрынная залоза выдаляецца хірургічным шляхам, гармоны, якія выпрацоўваюцца ёю, ўводзяцца звонку.
• Лячэнне раку: калі рак распаўсюдзіўся на іншыя ўчасткі (метастазіраваў), выкарыстоўваюцца такія метады лячэння, як хіміятэрапія і прамянёвая тэрапія .

Паколькі кожны пацыент з «(МУЖЧЫНЫ)» унікальны, план лячэння, які падыходзіць для кожнага, адрозніваецца. Не бойцеся абмеркаваць з лекарам варыянты лячэння, якія найлепш падыходзяць менавіта вам.

Ці можна цалкам вылечыць `(MEN)`? Ці можна гэта прадухіліць?

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад захворвання «(МЭН)». Аднак яго можна кантраляваць . Лекары лечаць змены ў кожнай залозе хірургічным шляхам або лекамі ў залежнасці ад сітуацыі.

Немагчыма прадухіліць развіццё «(МЭН)», бо яно выклікана генетычнай мутацыяй. Гэтыя генетычныя мутацыі могуць перадавацца па спадчыне ад бацькоў або ўзнікаць выпадковым чынам на эмбрыянальнай стадыі.

Аднак, калі ў блізкага члена сям'і (бацькі, брата ці сястры) быў дыягнаставаны МЭН, важна пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні на МЭН. Гэта можа дапамагчы выявіць пухліны на ранняй стадыі, калі ў вас ёсць гэта захворванне.

Што адбываецца, калі жывеш з `(МУЖЧЫНЫ)`? (Прагноз)

Прагноз пры МЭН залежыць ад некалькіх фактараў:

• Як хутка быў ідэнтыфікаваны `(MEN)`.
• Якія эндакрынныя залозы пацярпелі?
• Ці з'яўляецца гуз ракавым ці не.
• Тып выкарыстоўванага лячэння.
• Вызначаецца, ці распаўсюдзілася ракавая пухліна на іншыя часткі цела (метастазіравала).

Калі вам паставілі дыягназ МЭН, ваш лекар можа даць вам найлепшае ўяўленне аб лячэнні і далейшых дзеяннях.

Калі звяртацца да лекара і якія важныя пытанні трэба задаць

Калі вам паставілі дыягназ МЭН, вам трэба будзе рэгулярна наведваць лекара , каб кантраляваць свой стан і пераканацца, што лячэнне эфектыўнае.

Акрамя таго, калі ў кагосьці з блізкіх сваякоў ёсць «(МЕН)», пагаворыце са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні, як ужо згадвалася раней.

Калі ў вас «(МЕН)», можа быць карысна задаць лекару такія пытанні, як:

• Які ў мяне тып «(МУЖЧЫНЫ)»?
• Як (MEN) уплывае на маё цела?
• На якія сімптомы мне варта звярнуць увагу?
• Якія ў мяне ёсць варыянты лячэння?
• Якія перавагі і недахопы розных метадаў лячэння?
• Колькі часу патрабуецца для паспяховага лячэння?
• Ці варта астатнім членам маёй сям'і прайсці тэставанне на (МЭН)?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Множная эндакрынная неаплазія (МЭН) — рэдкае захворванне. Акрамя таго, паколькі МЭН можа выклікаць шырокі спектр сімптомаў, і захворванне не аднолькавае ў ўсіх, часам бывае цяжка вызначыць, ці ёсць у вас гэта захворванне.

Калі ў вас з'явяцца якія-небудзь новыя сімптомы, якія вас турбуюць, або калі вы заўважыце якія-небудзь змены ў сваім арганізме, лепш за ўсё звярнуцца да лекара.

Нягледзячы на ​​тое, што некаторыя выпадкі «(МЭН)» узнікаюць выпадкова, яны таксама могуць перадавацца ў спадчыну. Калі ў кагосьці з вашых блізкіх сваякоў ёсць «(МЭН)», вельмі важна прайсці генетычнае тэставанне, каб высветліць, ці знаходзіцеся вы ў групе рызыкі. Звярніцеся да лекара па любыя пытанні адносна рызыкі развіцця «(МЭН)». Ён гатовы дапамагчы вам. Не бойцеся, не бойцеся і не бойцеся задаваць пытанні.

Множная эндакрынная неаплазія, МЭН, эндакрынная сістэма, гармоны, пухліны, рак, МЭН тыпу 1, МЭН тыпу 2, парашчытападобная залоза, гіпофіз, падстраўнікавая залоза, шчытападобная залоза, МРЩЖ, феахрамацытома, генетычнае захворванне, сімптомы, дыягностыка, лячэнне