⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Што такое сіндром Піта-Хопкінса (СПХ)?
Проста кажучы, гэта генетычнае захворванне . Гэта значыць, яно выклікана зменай у генах нашага арганізма, якія з'яўляюцца падобнымі на набор невялікіх інструкцый, што кіруюць усім у нашым целе. Гэта ў асноўным уплывае на развіццё мозгу і нервовай сістэмы дзіцяці . Такім чынам, з-за гэтага можа адбыцца затрымка агульнага развіцця дзіцяці, могуць назірацца інтэлектуальныя парушэнні. Акрамя таго, у гэтых дзяцей могуць назірацца некаторыя змены ў форме твару . Яны таксама могуць сутыкнуцца з такімі захворваннямі, як цяжкасці з дыханнем і курчы .Ці з'яўляецца гэта часткай аўтызму?
Многія людзі могуць падумаць, што гэта стан, падобны да расстройства аўтыстычнага спектру. Сіндром Піта-Хопкінса насамрэч не з'яўляецца аўтызмам . Аднак дзеці з гэтым захворваннем могуць праяўляць некаторыя з тых жа сімптомаў, што і дзеці з аўтызмам. Таму часам бацькі і лекары могуць быць крыху разгубленыя. Але нам трэба разумець, што гэта два розныя станы.Хто хварэе на гэта захворванне? Наколькі распаўсюджана яно?
Сіндром Піта-Хопкінса (СПХ) можа захварэць на каго заўгодна . Сімптомы звычайна пачынаюць праяўляцца ў дзяцінстве . Аднак самае галоўнае, што вам трэба ведаць, гэта тое, што гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Падумайце толькі, што толькі каля 500 чалавек ва ўсім свеце былі дыягнаставаны з гэтым захворваннем. Такім чынам, гэта вельмі рэдкае захворванне.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Як гэта паўплывае на маё дзіця?
Акрамя фізічных сімптомаў, дзіця з гэтым захворваннем можа адчуваць шэраг іншых наступстваў. У асноўным:- Затрымкі развіцця: дзеці могуць павольна рабіць рэчы, якія адпавядаюць іх узросту, такія як пераварочванне, сядзенне і хада. Ці адчуваеце вы, што ваша дзіця павольна ўсміхаецца, вымаўляе гукі або пазнае сваю маці, як іншыя дзеці? Гэта называецца затрымкамі развіцця.
- Няздольнасць гаварыць або абмежаванае развіццё мовы: некаторыя дзеці могуць не ўмець вымаўляць словы або мець вельмі мала слоў. Яны могуць вымаўляць толькі гукі.
- Інтэлектуальныя парушэнні: могуць назірацца некаторыя парушэнні здольнасці разумець і вучыцца. Можа здавацца, што на вывучэнне чагосьці новага патрабуецца пэўны час.
- Абмежаваныя сацыяльныя навыкі : можа назірацца зніжэнне цікавасці і здольнасці гуляць і размаўляць з іншымі. Таксама можа назірацца перавага адзіноце.
Якія сімптомы сіндрому Піта-Хопкінса (СПХ)?
Як ужо згадвалася раней, гэты стан уплывае на развіццё дзіцяці. Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца затрымка ў навучанні хадзе , цяжкасці з маўленнем і навыкамі зносін . Акрамя таго, у дзяцей з сіндромам Піта-Хопкінса могуць назірацца спецыфічныя змены ў форме твару . Гэта азначае, што некаторыя з іх рыс твару могуць крыху адрознівацца ад іншых дзяцей. Напрыклад, у іх можа быць шырокі рот, пухлыя вусны, узнятыя ноздры і глыбока пасаджаныя вочы. У іх таксама можа быць:- Завала : Завала можа ўзнікаць часта. Майце на ўвазе гэта, калі ваша дзіця часта адчувае цяжкасці з апаражненнем крэсла.
- Эпілепсія : гэта азначае прыпадак . Ён можа выклікаць раптоўныя курчы і страту свядомасці.
- Слабасць цягліц (гіпатанія): тонус цягліц зніжаецца, і цела можа адчувацца знясіленым. Цела дзіцяці можа адчувацца вельмі млявае.
- Маленькая галава (мікрацэфалія): галава можа быць меншай, чым звычайна для гэтага ўзросту.
- Міопія (блізарукасць): Нягледзячы на тое, што вы можаце бачыць блізка размешчаныя рэчы, вы можаце не бачыць выразна тое, што знаходзіцца далёка.
- Касавокасць (касакабачанне): вочы не могуць глядзець у адным кірунку, і адно вока можа быць павернута ўнутр або вонкі.
- Цяжкасці з дыханнем і праблемы з дыханнем: часам у вас могуць узнікаць прыступы затрымкі дыхання або пачашчанае дыханне (гіпервентыляцыя) . Гэта можа адбыцца падчас сну або падчас няспання.
У чым прычына такой сітуацыі?
Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца мутацыя ў гене TCF4.Гэты ген TCF4 кантралюе бялкі, неабходныя для развіцця вашага мозгу і нервовай сістэмы. Такім чынам, калі ў гэтым гене ёсць дэфект, гэта ўплывае на развіццё дзіцяці. Цяпер вы можаце задацца пытаннем, ці не перадаецца гэта ад бацькоў. Вось як...- Часам, калі ў аднаго з бацькоў ёсць гэтая генная мутацыя , існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця будзе мець гэта захворванне. Гэта называецца аўтасомна-дамінантным тыпам спадчыны .
- Аднак, нават калі ў абодвух бацькоў няма гэтай геннай мутацыі , у дзіцяці яна ўсё роўна можа развіцца. Гэта значыць, гэта можа адбыцца без якой-небудзь сямейнай гісторыі. Гэта называецца ўзнікненнем de novo . Такім чынам, гэта тое, чаго ніхто не можа прадухіліць. Гэта не ваша віна, і гэта не нешта іншае.
Як лекары гэта распазнаюць?
Калі ў вас народзіцца дзіця, вы і ваш лекар можаце заўважыць некаторыя змены ў яго знешнасці . Або, па меры росту дзіцяці, ваш лекар можа заўважыць прыкметы сіндрому Піта-Хопкінса падчас агляду ў лекара, які аглядае дзіця . Тады ён можа прызначыць спецыяльныя аналізы для пацверджання гэтага стану.Якія тэсты праводзяцца, каб пацвердзіць гэта?
Ваш лекар можа парэкамендаваць вашаму дзіцяці генетычнае тэставанне . Гэта ўключае ў сябе ўзяцце ўзору крыві або ўзору ДНК з мазка (узор клетак, узятых з унутранага боку шчакі). Затым генетык даследуе ўзор, каб высветліць, ці ёсць мутацыя ў гене TCF4 . Калі ў вашага дзіцяці ёсць такое захворванне, як курчы, ваш лекар можа таксама прызначыць такія аналізы, як:- ЭЭГ (электраэнцэфалаграма): гэта даследаванне вымярае электрычную актыўнасць мозгу. Падобна ЭКГ сэрца, яно можа даць уяўленне аб функцыі мозгу.
- МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія): пры гэтым робяцца здымкі мозгу, каб выявіць якія-небудзь змены.
Якія метады лячэння існуюць для гэтага?
На жаль, сіндром Піта-Хопкінса (СПХ) нельга вылечыць . Аднак сімптомы гэтага захворвання можна лячыць . Гэта азначае, што мы можам дапамагчы паменшыць дыскамфорт, які адчувае ваша дзіця, і крыху палегчыць яму жыццё. Вы можаце пагаварыць са сваім лекарам, каб даведацца, ці патрэбны вашаму дзіцяці паслугі гэтых спецыялістаў:- Гастраэнтэролаг: пры такіх праблемах, як завала.
- Неўролаг: Пры такіх захворваннях, як курчы і цягліцавая слабасць.
- Афтальмолаг: пры праблемах са зрокам.
- Пульманолаг: пры цяжкасцях з дыханнем.
Ці можна прадухіліць сіндром Піта-Хопкінса (СПТГ)?
Паколькі гэта выклікана генетычнай мутацыяй , вы нічога не можаце зрабіць, каб прадухіліць гэтую мутацыю. Аднак, калі ў вас, вашага партнёра або кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта генетычнае захворванне, або калі ў вас у анамнезе быў сіндром Піта-Хопкінса , вельмі важна звярнуцца да лекара.Як даведацца, ці ёсць у майго дзіцяці рызыка развіцця гэтага захворвання?
Калі вы чакаеце дзіця, і ў вас ці вашага партнёра ёсць сямейныя выпадкі генетычных захворванняў, звярніцеся да лекара аб перадзачаточнай кансультацыі . Гэта можа быць вельмі карысным. Генетычны кансультант можа расказаць вам больш пра гэта.Калі ў майго дзіцяці сіндром Піта-Хопкінса, чаго мне чакаць?
Дзецям з сіндромам Піта-Хопкінса звычайна патрэбна спецыялізаваная медыцынская дапамога і адукацыйныя паслугі . Ваш лекар можа парэкамендаваць такія рэчы, як:- Эргатэрапія: дапамагае з паўсядзённымі задачамі, гульнямі і самаабслугоўваннем. Гэтыя людзі дапамагаюць з такімі рэчамі, як ежа і апрананне.
- Фізіятэрапія: дапамагае пры хадзе, падтрыманні раўнавагі і ўмацаванні цягліц. Гэта важна для развіцця фізічнай сілы дзіцяці.
- Лагапедыя: дапамагае вам гаварыць, разумець, што кажуць іншыя, і мець зносіны. Нават калі ў вас няма слоў, вас можна навучыць выказваць сябе іншымі спосабамі.
Якая працягласць жыцця гэтых дзяцей? (Прагноз)
Працягласць жыцця дзяцей з сіндромам Піта-Хопкінса можа адрознівацца . Некаторыя дзеці дажываюць да дарослага ўзросту . Лепш за ўсё спытаць у лекара, як вы можаце дапамагчы свайму дзіцяці жыць здаровым жыццём. Кожнае дзіця індывідуальнае, таму і шлях кожнага адрозніваецца.Як даглядаць за дзіцем з сіндромам Піта-Хопкінса?
Пагаворыце з лекарам вашага дзіцяці пра яго патрэбы ў здароўі і адукацыі . Некаторыя метады лячэння абоПрылады дапаўняльнай і альтэрнатыўнай камунікацыі (ДАК) могуць дапамагчы вашаму дзіцяці мець зносіны з іншымі. Ваш лекар таксама можа абмеркаваць з вамі індывідуальныя планы навучання (ІП) і іншыя рэсурсы, якія могуць дапамагчы вашаму дзіцяці. Існуюць спецыяльныя спосабы навучання дзяцей з гэтымі парушэннямі, таму азнаёмцеся з імі.Калі маё дзіця павінна звярнуцца да лекара?
Важна рэгулярна вадзіць дзіця да лекара і сачыць за яго здароўем . Спытайце ў лекара, як часта яму варта наведваць спецыяліста. Таксама неадкладна паведаміце лекару, калі ў вашага дзіцяці з'явяцца якія-небудзь новыя сімптомы . Рэкамендуецца паведаміць лекару, калі ў вашага дзіцяці тэмпература або яно паводзіць сябе не так, як звычайна.Як сіндром Піта-Хопкінса ўплывае на паводзіны дзіцяці?
Самае лепшае , што большасць дзяцей з сіндромам Піта-Хопкінса вельмі вясёлыя і сацыяльныя . Яны могуць шмат смяяцца, смяяцца ўголас, а часам рабіць гэта без прычыны. Вы можаце бачыць, як яны махаюць рукамі і гайдаюцца туды-сюды . Усё гэта з'яўляецца часткай захворвання. Яны могуць лічыць іх шчаслівымі і расслабленымі. Аднак некаторыя дзеці таксама могуць быць трохі трывожнымі або сарамлівымі . Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі з нагоды якіх-небудзь змен у паводзінах вашага дзіцяці, пагаворыце пра гэта са сваім лекарам.Як малады бацька, вы можаце адчуваць вялікі страх і шок, калі даведаецеся, што ў вашага дзіцяці рэдкае генетычнае захворванне, такое як сіндром Піта-Хопкінса. Гэта цалкам нармальна. Але памятайце, што пры кваліфікаванай медыцынскай дапамозе і тэрапіі ваша дзіця можа жыць здаровым жыццём .Ваш лекар можа таксама накіраваць вас да генетычнага кансультанта . Гэта эксперты ў галіне генетыкі. Яны могуць дапамагчы вам адчуваць сябе лепш, зразумець дыягназ і падказаць, што вы можаце зрабіць, каб дапамагчы вашаму дзіцяці жыць здаровым і паўнавартасным жыццём . Памятайце, што вы не самотныя ў гэтым падарожжы.
Найважнейшыя рэчы, якія вам трэба памятаць
Спадзяемся, што цяпер вы маеце нейкае ўяўленне пра сіндром Піта-Хопкінса (СПХ), бо мы яго абмяркоўвалі. Нягледзячы на тое, што гэта рэдкае захворванне, вельмі важна ведаць пра яго.- ПТГС — гэта генетычнае захворванне, выкліканае мутацыяй у гене TCF4. Гэта ўплывае на развіццё мозгу і нервовай сістэмы.
- Сімптомы розныя. Асноўнымі з іх з'яўляюцца затрымкі развіцця, цяжкасці з маўленнем, змены твару, курчы і праблемы з дыханнем.
- Гэта не аўтызм, але некаторыя сімптомы могуць быць падобнымі.
- Нягледзячы на тое, што поўнага лячэння няма, сімптомы можна лячыць. Даступныя розныя тэрапеўтычныя метады і дапамога лекараў-спецыялістаў.
- Ранняе выяўленне і правільнае лячэнне значна паляпшаюць якасць жыцця дзіцяці.
- Вы не адны. Лекары, тэрапеўты і псіхолагі гатовыя дапамагчы вам і вашаму дзіцяці. Не бойцеся звяртацца па дапамогу.
- Кожнае дзіця ўнікальнае. Дзеці з посттраўматычным стрэсавым расстройствам маюць свае ўнікальныя таленты і спосабы быць шчаслівымі. Самае галоўнае — забяспечыць ім любоў, клопат і належную падтрымку.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.