Вы чулі пра хваробу Помпе? Давайце пагаворым пра гэта падрабязней!

Вы калі-небудзь чулі пра хваробу з дзіўнай назвай, якая называецца хваробай Помпе? Магчыма, гэтая назва для вас новая. Насамрэч гэта даволі рэдкая хвароба, а гэта значыць, што яна не дзівіць усіх. Але вельмі важна ведаць пра яе, таму што гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Гэта прыводзіць да назапашвання ў клетках нашага арганізма тыпу цукру пад назвай «(глікаген)». Такім чынам, сёння мы пагаворым проста пра тое, што такое хвароба Помпе, як яна развіваецца, якія сімптомы і ці існуе лячэнне.

Што такое хвароба Помпе?

Проста кажучы, хвароба Помпе — гэта генетычнае захворванне, якое адносіцца да групы хвароб назапашвання глікагену. У нашым арганізме ёсць фермент пад назвай «(кіслая альфа-глюказідаза)» або «(ГАА)». Гэты фермент расшчапляе складаны цукар «(глікаген)» у нашым арганізме, гэта значыць пераварвае яго і дапамагае выпрацоўваць энергію. Такім чынам, чалавек з хваробай Помпе не выпрацоўвае гэты фермент «(ГАА)» належным чынам або мае яго вельмі мала.

Што ж адбываецца тады? Гэты тып цукру пад назвай «(глікаген)» не расшчапляецца належным чынам і назапашваецца ў невялікіх адсеках, якія называюцца «(лізасомамі)» ўнутры клетак цела. Уявіце сабе гэта як смеццевае вядро: калі смецце не выдаляць, яно запоўніцца. Гэтыя «(лізасомы)» — гэта месцы, дзе рэчы ўнутры нашых клетак перапрацоўваюцца, гэта значыць яны зроблены для таго, каб іх можна было выкарыстоўваць зноў. Такім чынам, паколькі гэты фермент «(GAA)» не працуе належным чынам, «(глікаген)» запаўняецца ўнутры гэтых «(лізасом). Такім чынам, «(глікаген)» назапашваецца ў асноўным у нашых сардэчных і шкілетных мышцах. Калі ён назапашваецца такім чынам, гэтыя органы пашкоджваюцца, і яны паступова пачынаюць слабець.

Гэта захворванне таксама называюць:

• `(хвароба Помпе)` (хвароба Помпе)
• `(Дэфіцыт кіслотнай мальтазы)` (Дэфіцыт кіслотнай мальтазы)
• `(Хвароба назапашвання глікагену II тыпу (ГСД2))` (Хвароба назапашвання глікагену - тып II)

Якія асноўныя тыпы хваробы Помпе?

Хвароба Помпе ў асноўным падзяляецца на два тыпы ў залежнасці ад узросту пачатку і цяжкасці сімптомаў.

Хвароба Помпе з пачаткам у немаўляці

Гэта найбольш цяжкая форма хваробы Помпе. Гэты стан узнікае, калі фермент (кіслая альфа-глюказідаза (ГАА)) цалкам адсутнічае або прысутнічае толькі ў вельмі малых колькасцях. Часам у дзіцяці можа не быць ніякіх сімптомаў пры нараджэнні. Аднак звычайна сімптомы пачынаюць з'яўляцца на працягу першага года жыцця, звычайна каля 4 месяцаў.

У гэтых дзяцей назіраецца моцная цягліцавая слабасць , павялічаная печань і павялічанае сэрца з-за аслаблення сардэчнай мышцы (кардыяміяпатыя). Хвароба вельмі прагрэсавальная. Пры адсутнасці належнага лячэння гэтыя дзеці могуць памерці ад сардэчнай або дыхальнай недастатковасці на працягу года ці двух. Гэта вельмі сумная сітуацыя.

Хвароба Помпе з познім пачаткам

Гэты тып хваробы Помпе можа праявіцца ў любым узросце. Ён можа з'явіцца да года, але без павелічэння сэрца (што з'яўляецца адметнай рысай ад хваробы ў немаўлячым узросце), або можа з'явіцца ў дзяцінстве, падлеткавым узросце ці нават у дарослым узросце. У гэтых людзей нізкі ўзровень фермента (GAA), але не такі нізкі, як у немаўлят.

Гэты тып звычайна працякае лягчэй і менш цяжка, чым дзіцячая форма, але гэта залежыць ад узросту, у якім пачынаюцца сімптомы. Дзеці, у якіх сімптомы развіваюцца ў дзяцінстве, могуць мець больш цяжкую форму.

Асноўным сімптомам з'яўляецца цягліцавая слабасць (міяпатыя). Гэта можа выклікаць цяжкасці з дыханнем. Аднак сэрца радзей пакутуе. Калі не лячыць, рэспіраторныя ўскладненні могуць прывесці да смерці.

Наколькі распаўсюджаная хвароба Помпе?

Хвароба Помпе насамрэч з'яўляецца вельмі рэдкім генетычным захворваннем . Напрыклад, у Злучаных Штатах гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў аднаго з 40 000 чалавек. У Шры-Ланцы цяжка знайсці дакладную статыстыку па гэтым пытанні, але відавочна, што гэта рэдкае захворванне.

Якія сімптомы хваробы Помпе?

Асноўным сімптомам хваробы Помпе з'яўляецца прагрэсавальная цягліцавая слабасць , асабліва ў сцёгнах, нагах, плячах, руках і дыяфрагме, вялікай мышцы паміж грудзьмі і жыватом.

Сімптомы Помпе ў немаўлячым узросце:

• Мышцы могуць быць млявымі, ім не хапае цвёрдасці (гіпатанія). Цела можа выглядаць млявым, як у дзіцяці.
• Павелічэнне сэрца (кардыямегалія)
• Павелічэнне печані (гепатомегалія)
• Павялічаны язык (макраглосія)
• Адсутнасць росту («failure to twiste»). Гэта азначае, што дзіця не набірае вагу належным чынам або не расце вышэйшым.
• Цяжкасці дыхання.
• Цяжкасці з ужываннем ежы і малака.
• Частыя рэспіраторныя інфекцыі (напрыклад, пнеўманія).
• Парушэнне слыху.

Сімптомы Помпе з запаволеным пачаткам:

Гэтыя сімптомы могуць быць лёгкімі і з часам толькі пагаршацца. Аднак яны таксама могуць выклікаць моцную слабасць і дыхальныя засмучэнні.

• Паступовае аслабленне цягліц ног і тулава.
• Цяжкасці пры хадзе, частыя падзенні.
• Боль у розных частках цела, асабліва ў мышцах.
• Страта здольнасці займацца фізічнымі практыкаваннямі, бегаць і скакаць.
• Частыя рэспіраторныя інфекцыі.
• Цяжкасці дыхання (дыхавіца) пры лёгкай стомленасці.
• Галаўны боль раніцай.
• Адчуванне моцнай стомленасці на працягу дня.
• Ненаўмысная страта вагі.
• Цяжкасці з глытаннем ежы (дысфагія).
• Парушэнні сардэчнага рытму («арытмія»).
• Паступовае зніжэнне слыхавых здольнасцей.

Якія прычыны хваробы Помпе?

Хвароба Помпе выклікаецца мутацыямі ў гене «(GAA)». Гэты ген «(GAA)» адказвае за выпрацоўку фермента «(кіслая альфа-глюказідаза)», пра які згадвалася раней. Гэты фермент расшчапляе складаны цукар «(глікаген)».

Звычайна наш арганізм пераўтварае гэты глікаген у глюкозу, якая выкарыстоўваецца для атрымання энергіі. Фермент кіслая альфа-глюказідаза працуе ў адсеках, якія называюцца лізасомамі, унутры нашых клетак. Уявіце сабе гэтыя лізасомы як цэнтры перапрацоўкі ў нашых клетках. Ферменты расшчапляюць розныя рэчывы і накіроўваюць іх на выкананне новай працы для арганізма, напрыклад, для забеспячэння энергіяй.

Такім чынам, калі ў вас хвароба Помпе, мутацыі ў гене «(GAA)» прыводзяць да зніжэння або поўнай адсутнасці выпрацоўкі фермента «(кіслая альфа-глюказідаза)». Без гэтага фермента ваш арганізм не можа належным чынам расшчапляць «(глікаген)». Затым «(глікаген)» назапашваецца ў гэтых «(лізасомах)», выклікаючы сур'ёзнае пашкоджанне цягліц. Гэта асноўная прычына сімптомаў.

Гэта захворванне перадаецца ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта азначае, што абодва вашы бацькі павінны перадаць вам мутаваны ген. Звычайна бацькі з'яўляюцца толькі носьбітамі хваробы, гэта значыць, у іх не праяўляюцца сімптомы. Але ў іх ёсць мутаваны ген.

Якія ўскладненні хваробы Помпе?

Калі не лячыць хваробу Помпе, якая пачынаецца ў немаўлячым узросце, яна можа быць смяротнай у дзяцінстве. У многіх людзей з хваробай Помпе развіваюцца праблемы з дыханнем і сэрцам. Амаль ва ўсіх пацыентаў развіваецца мышачная слабасць. У нейкі момант жыцця многім людзям можа спатрэбіцца кіслародная падтрымка і дапаможныя прылады, напрыклад, для хады.

Як дыягнастуецца хвароба Помпе?

Спачатку ваш лекар агледзіць вас і спытае пра вашу сямейную гісторыю хвароб. Затым ён возьме аналіз крыві і правядзе аналіз на фермент пад назвай «крэацінкіназа». Гэта можа дапамагчы вызначыць, ці адбылося пашкоджанне цягліц. Больш канкрэтны тэст - вымярэнне актыўнасці фермента «(GAA)» у вашай крыві. Вы таксама можаце прайсці «генетычнае тэставанне» або генетычнае тэставанне для вывучэння гена «(GAA)» у вашым арганізме.

Акрамя таго, могуць быць праведзены наступныя тэсты:

• Тэсты лёгачнай функцыі : яны вымяраюць ёмістасць лёгкіх.
• Электраміяграфія (ЭМГ) : гэта даследаванне дазваляе ацаніць стан вашых цягліц.
• Сэрцавыя тэсты : гэта можа ўключаць такія тэсты, як электракардыяграма (ЭКГ) і эхакардыяграма (эха).
• Даследаванні сну : гэтыя тэсты фіксуюць пэўную актыўнасць арганізма падчас сну.

Як лячыцца хвароба Помпе?

Асноўным метадам лячэння хваробы Помпе з'яўляеццаФерментна-замяшчальная тэрапія (ЗЗТ). Пры ёй лекар нутравенна ўводзіць адзін з наступных прэпаратаў:

• `(Альглюказідаза альфа)`
• `(Авальглюказідаза альфа)`

Гэтыя прэпараты — гэта генетычна мадыфікаваныя ферменты, якія дзейнічаюць гэтак жа, як ферменты, натуральна ўтрымліваюцца ў нашым арганізме. Гэта лячэнне:

• Дапамагае паменшыць памер сэрца.
• Дапамагае падтрымліваць нармальную працу сэрца.
• Гэта дапамагае палепшыць функцыю цягліц, сілу і скаванасць, або запавольвае прагрэсаванне захворвання.
• Зніжае колькасць глікагену, які захоўваецца ў арганізме.

Акрамя таго, каманда спецыялістаў будзе лячыць вашы індывідуальныя сімптомы і аказваць неабходную дапамогу. У гэту каманду могуць уваходзіць:

• Фізіятэрапеўты, эргатэрапеўты і рэспіраторныя тэрапеўты
• Кардыёлагі
• Неўролагі

У залежнасці ад цяжкасці вашага стану, вам можа спатрэбіцца:

• Фізіятэрапія або працоўная тэрапія.
• Зонд для кармлення (`(зонд для кармлення)`).
• Апарат штучнай вентыляцыі лёгкіх (штучная вентыляцыя лёгкіх).

Навукоўцы ў цяперашні час праводзяць клінічныя выпрабаванні геннай тэрапіі хваробы Помпе. Генная тэрапія прадугледжвае замену пашкоджаных генаў здаровымі. Гэта дазваляе вашаму арганізму належным чынам выпрацоўваць фермент кіслую альфа-глюказідазу. Гэта вялікая надзея на будучыню.

Ці можна прадухіліць хваробу Помпе?

Хвароба Помпе — гэта генетычнае захворванне, таму яе немагчыма прадухіліць . Аднак, калі вы цяжарныя або плануеце цяжарнасць, варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі . Гэта дапаможа вам даведацца больш пра гэта і, пры неабходнасці, прайсці абследаванне.

Якая працягласць жыцця пры хваробе Помпе?

Калі хвароба не дыягнастуецца і не лячыцца своечасова, дзеці з хваробай Помпе ў немаўлячым узросце часта паміраюць ад дыхальнай недастатковасці або сардэчнай недастатковасці.

Людзі з хваробай Помпе з познім пачаткам могуць жыць даўжэй, таму што хвароба прагрэсуе павольней. Аднак гэта залежыць ад узросту, у якім пачынаюцца сімптомы, і ад цяжкасці хваробы. У цэлым, чым старэйшы ўзрост, у якім пачынаюцца сімптомы, тым павольней прагрэсуе хвароба.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы хваробы Помпе, вам варта неадкладна звярнуцца да лекара . Ранняя дыягностыка можа значна палепшыць якасць жыцця дзяцей і дарослых з гэтым захворваннем.

Як мне ці майму дзіцяці клапаціцца пра сябе з гэтым захворваннем?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці хвароба Помпе, варта звярнуцца да псіхолага. Псіхолаг можа дапамагчы вам лепш зразумець захворванне і справіцца з ім. Існуюць таксама групы падтрымкі , дзе вы можаце сустрэцца з іншымі людзьмі, якія перажываюць падобныя сітуацыі, і падзяліцца сваім вопытам.

Часта апекуны могуць адчуваць празмерную стомленасць або стрэс (стомленасць апекуна або эмацыянальнае выгаранне). Гэта нармальна, але важна клапаціцца пра сябе, а таксама пра сваё дзіця.

Што мне варта спытаць у лекараў пра хваробу Помпе?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці дыягнаставалі хваробу Помпе, вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Які тып хваробы Помпе ў майго дзіцяці?
• Што вы можаце сказаць пра працягласць жыцця майго дзіцяці?
• Да якіх спецыялістаў нам давядзецца звярнуцца?
• Як часта мне трэба звяртацца да гэтых спецыялістаў?
• Што я магу зрабіць, каб майму дзіцяці было камфортна?
• Ці варта прайсці генетычнае тэставанне і для іншых членаў сям'і?
• Як я магу навучыцца жыць добра з хваробай Помпе?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці хвароба Помпе, спытайце ў лекара пра магчымасць далучэння да групы падтрымкі. Дзяліцца сваім вопытам і вучыцца ў іншых можа быць вельмі карысна і суцяшальна. Памятайце, вы не самотныя. Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад хваробы Помпе няма, навукоўцы працягваюць даследаванні метадаў лячэння. Лекары вывучаюць некалькі эфектыўных лекаў, якія могуць дапамагчы кантраляваць распаўсюджванне сімптомаў і палепшыць якасць жыцця вашага дзіцяці.

Паведамленне на вынас

У заключэнне, хвароба Помпе — рэдкае генетычнае захворванне. Яно ў асноўным выклікае цягліцавую слабасць. Існуе два тыпы: інфантыльны тып і тып з познім пачаткам. Ранняя дыягностыка і лячэнне, такія як ферментазамяшчальная тэрапія (ЗЗТ), вельмі важныя. Людзі, якія жывуць з гэтым захворваннем, і іх сем'і могуць атрымаць вялікую карысць ад псіхалагічнай падтрымкі і груп падтрымкі. Па меры таго, як даследаванні новых метадаў лячэння працягваюцца, ёсць надзея на будучыню. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара.

Хвароба Помпе , хвароба назапашвання глікагену, кіслая альфа-глюказідаза, фермент GAA, мышачная слабасць, ферментазамяшчальная тэрапія, генетычнае захворванне, хвароба Помпе з пачаткам у немаўляці, хвароба Помпе з познім пачаткам, хвароба назапашвання лізасом.