Ці ёсць у вашага малога анамаліі мозгу? Давайце даведаемся пра парэнцэфалію.

Гэта нармальна адчуваць вялікі цяжар, ​​калі лекары кажуць вам пра праблему з развіццём мозгу вашага дзіцяці. Часам гэтыя словы, гэтыя станы, вельмі чужыя для нас. Ну, ёсць рэдкі стан, які называецца парэнцэфалія, пра які вы, магчыма, не чулі, але пра яго важна ведаць. Давайце пагаворым пра гэта проста, так, каб вы маглі зразумець, добра?

Што ж такое гэтая так званая парэнцэфалія?

Проста кажучы, парэнцэфалія — гэта рэдкае захворванне, пры якім з-за пашкоджання ў паўшар'ях галаўнога мозгу дзіцяці развіваюцца запоўненыя вадкасцю мяшэчкі або кісты, або кісты . Гэта пашкоджанне часта адбываецца, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці, або неўзабаве пасля нараджэння. Падумайце, наш мозг — вельмі складаная рэч. Калі кіста ўтвараецца дзесьці ў ім, гэта можа паўплываць на нармальнае развіццё і функцыю мозгу. Гэта можа прывесці да цяжкасцей з маўленнем або іншых неўралагічных парушэнняў у некаторых дзяцей.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Насамрэч, гэты стан, які называецца парэнцэфаліяй, сустракаецца вельмі і вельмі рэдка . Няма дакладнай статыстыкі таго, колькі дзяцей у свеце хварэюць на яго. Але ён можа аднолькава закрануць як дзяўчынак, так і хлопчыкаў.

Ці існуюць асноўныя тыпы парэнцэфаліі?

Так, ёсць два асноўныя тыпы гэтага.

• Набытая парэнцэфалія: гэта найбольш распаўсюджаны тып. Яна выклікана пашкоджаннем мозгу падчас развіцця мозгу дзіцяці.
• Генетычная парэнцэфалія: гэта вельмі рэдкае захворванне. Яно можа быць выклікана генетычнай мутацыяй .

Чаму гэта адбываецца з нашым дзіцем? Якія прычыны?

Для гэтага ёсць некалькі прычын. Гэтыя прычыны таксама адрозніваюцца ў залежнасці ад двух тыпаў, якія мы абмяркоўвалі раней.

Генетычныя прычыны

Хоць і вельмі рэдка, гэты стан можа быць выкліканы зменамі або генетычнымі мутацыямі ў пэўных генах (напрыклад, генах «COL4A1» або «COL4A2» ). Гэтыя гены вельмі важныя для выпрацоўкі бялкоў, якія забяспечваюць структурную трываласць розных тканін нашага арганізма. Такім чынам, калі ў гэтых генах ёсць дэфект, гэта можа паўплываць на структуру тканін і выклікаць такія рэчы, як вышэйзгаданыя кісты ў мозгу.

Набытыя прычыны

Гэта найбольш распаўсюджаны тып. Тут адбываецца парушэнне нармальнага прытоку крыві да мозгу дзіцяці. Гэта можа быць выклікана, напрыклад, інсультам , недахопам кіслароду ў мозгу або крывацёкам у мозгу. Гэта пашкоджанне можа адбыцца, пакуль дзіця знаходзіцца ва ўлонні маці, падчас родаў або праз доўгі час пасля нараджэння.

Калі мозг не атрымлівае кіслароду або мае крывацёк, на месцы нармальнай тканіны мозгу часцей утвараюцца запоўненыя вадкасцю поласці (кісты). Гэта асабліва актуальна, калі ў вас ёсць наступныя фактары рызыкі :

• Ужыванне алкаголю або наркотыкаў падчас цяжарнасці. Гэтага абавязкова варта пазбягаць.
• Гестацыйны дыябет. Калі ў вас гэты стан, вам варта дакладна выконваць указанні лекара.
• Інфекцыі ў маці падчас цяжарнасці.
• Інфекцыі, якія ўзнікаюць пасля нараджэння дзіцяці.
• Траўма падчас родаў.
• Іншыя прычыны, якія пагаршаюць кровазабеспячэнне мозгу, ўключаюць некаторыя захворванні крыві і захворванні абмену рэчываў .

Часам лекары могуць атрымаць уяўленне пра асноўную прычыну, грунтуючыся на тым, дзе знаходзяцца кісты, іх памеры і наколькі яны распаўсюджаныя.

Якія сімптомы гэтага стану? Як яго распазнаць?

Сімптомы порэнцэфаліі могуць адрознівацца ў розных дзяцей. Яны таксама адрозніваюцца па ступені выяўленасці сімптомаў і па часе іх пачатку. Неўралагічны дэфіцыт залежыць ад таго, дзе ў мозгу знаходзяцца кісты і наколькі яны вялікія. Гэта падобна на інсульт.

Вось некаторыя распаўсюджаныя сімптомы:

• Затрымкі развіцця маўлення і мовы. Часам людзі могуць страціць здольнасць вымаўляць словы з узростам.
• Затрымка фізічнага развіцця. Напрыклад, позні пачатак хады.
• Затрымка кагнітыўнага развіцця.
• Запаволенае сацыяльнае развіццё.
• Павялічаная або маленькая галава ў параўнанні з памерам цела.
• Зніжэнне тонусу цягліц (гіпатанія). Цела дзіцяці можа адчувацца вельмі млявым.
• Слабасць у целе.
• Праблемы з апрацоўкай сэнсарнай інфармацыі. Напрыклад, змены ў тым, як людзі рэагуюць на дотык або гук.
• Прыпадкі. Гэта тое, што мы ведаем як прыпадкі.

Важна тое, што не ўсе гэтыя характарыстыкі прысутнічаюць у кожнага дзіцяці. Некаторыя дзеці могуць мець толькі адну ці дзве з гэтых характарыстык, а іншыя могуць мець некалькі.

Якія яшчэ ўскладненні гэта можа выклікаць?

У некаторых выпадках гэтая парэнцэфалія прыводзіць да таго, што вадкасць вакол галаўнога і спіннога мозгу памутнее, што азначаеКаналы, па якіх цячэ спіннамазгавая вадкасць (СМВ), могуць быць заблакаваныя. Гэта прыводзіць да назапашвання вадкасці і стварэння ціску вакол мозгу. Гэта называецца гідрацэфаліяй . Калі гэты ціск павялічваецца, існуючыя сімптомы могуць пагоршыцца або могуць з'явіцца новыя. Напрыклад, могуць узнікнуць галаўны боль, ваніты і праблемы са зрокам .

Акрамя таго, паколькі парэнцэфалія можа выклікаць курчы, гэтыя дзеці часцей за ўсё пакутуюць ад эпілепсіі . У некаторых дзяцей таксама можа развіцца мышачная спастычнасць — стан, пры якім мышцы становяцца скаванымі і рыгіднымі.

Як лекары дыягнастуюць гэта?

Часта ў дзяцей з порэнцэфаліяй прыкметы гэтага захворвання выяўляюцца неўзабаве пасля нараджэння. У многіх дзяцей гэта захворванне дыягнастуецца да таго, як ім споўніцца год. Часам гэтыя кісты можна ўбачыць на прэнатальным ультрагукавым даследаванні, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці. У гэтым выпадку лекар можа дыягнаставаць захворванне да нараджэння дзіцяці.

Каб пацвердзіць дыягназ, лекару трэба будзе ўбачыць падрабязныя выявы мозгу вашага дзіцяці. Для гэтага вам ці вашаму дзіцяці могуць спатрэбіцца такія аналізы, як наступныя:

• Ультрагукавое сканаванне.
• КТ-сканаванне.
• МРТ-сканаванне.

Ці ёсць лячэнне ад гэтага? Як з гэтым справіцца?

Шчыра кажучы, канчатковага лячэння порэнцэфаліі не існуе. Аднак існуе шэраг спосабаў барацьбы з яе наступствамі. Лячэнне ў першую чаргу накіравана на памяншэнне ўзнікаючых неўралагічных парушэнняў.

Напрыклад, калі ў вас захворванне, пра якое мы казалі, гідрацэфалія, лішнюю вадкасць, якая назапасілася вакол мозгу, можна выдаліць.

Вось некаторыя метады лячэння, якія могуць дапамагчы дзіцяці:

• Супрацьсутаргавыя прэпараты. Кантралюйце пачатак прыступу.
• Лекі для паляпшэння цягліцавага тонусу.
• Лекі для зніжэння болю.
• Фізіятэрапія: умацаванне цягліц цела і палягчэнне рухаў.
• Лагапедыя. Пераадоленне цяжкасцей маўлення.
• Эргатэрапія: практыкавацца ў выкананні штодзённых задач самастойна.
• Часам можа быць праведзена аперацыя па выдаленні кісты.
• Аперацыя па дрэнажы лішку цэрэбраспіннамазгавой вадкасці таксама можа быць праведзена для выдалення лішку спіннамазгавой вадкасці.

Важна адзначыць, што не ўсе гэтыя метады лячэння патрэбныя кожнаму дзіцяці. Лекары вызначаць найлепшае лячэнне ў залежнасці ад стану дзіцяці.

Якой будзе будучыня ў дзіцяці з гэтым захворваннем? (Прагноз)

Складана сказаць. Таму што ў некаторых дзяцей з порэнцэфаліяй развіваюцца пэўныя неўралагічныя праблемы. Але некаторыя дзеці могуць жыць нармальна без якіх-небудзь праблем. Цяжар сімптомаў моцна адрозніваецца ў розных людзей.

Будучыня дзіцяці залежыць ад памеру кіст у мозгу, іх размяшчэння, колькасці кіст і таго, як яны ўплываюць на кожнае дзіця. Аднак пры раннім выяўленні і адпаведным лячэнні і тэрапіі многія дзеці могуць весці паспяховае і прадуктыўнае жыццё.

Ці можна прадухіліць парэнцэфалію?

Гэты стан не заўсёды можна прадухіліць. Таму што нам цяжка кантраляваць рэчы, выкліканыя генетычнымі фактарамі. Аднак здаровая цяжарнасць можа ў пэўнай ступені знізіць рызыку развіцця гэтага захворвання ў вашага дзіцяці.

Вельмі важна пазбягаць злоўжывання алкаголем або наркотыкамі падчас цяжарнасці. Калі ў вас гестацыйны дыябет, уважліва выконвайце ўказанні лекара. Вам таксама варта паспрабаваць абараніць сябе ад інфекцый.

Генетычная парэнцэфалія — гэта захворванне, якое часам можа перадацца дзіцяці, калі адзін з бацькоў з'яўляецца носьбітам мутаванага гена . Генетычнае тэставанне можа дапамагчы вызначыць, ці з'яўляецеся вы ці ваш партнёр носьбітам гена. Размова з генетычным кансультантам можа дапамагчы вам зразумець рызыку перадачы гена вашаму дзіцяці.

У якія яшчэ выпадкі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі або падазраюць парэнцэфалію, вам варта неадкладна звярнуцца да лекара, калі ў яго з'явяцца або пагоршацца якія-небудзь з наступных сімптомаў:

• Галаўныя болі
• Ваніты
• Праблемы з раўнавагай або каардынацыяй
• Прыпадкі/курчы
• Параліч любой часткі цела
• Змены зроку

Якія важныя пытанні трэба задаць лекару?

Вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Калі ў нас будзе яшчэ адно дзіця, якая верагоднасць таго, што ў яго таксама будзе парэнцэфалія?
• Ці варта нашай сям'і прайсці генетычнае тэставанне?
• Ці спатрэбіцца майму дзіцяці аперацыя па выдаленні кіст або лішку вадкасці з мозгу?
• Якія найлепшыя метады лячэння дапамогуць майму дзіцяці справіцца з затрымкамі развіцця?

Нарэшце, вось што хочуць сказаць бацькі... (Паведамленне на вынас)

Парэнцэфалія — вельмі рэдкае захворванне. Дзеці з гэтым захворваннем могуць мець фізічныя і разумовыя адхіленні, часам лёгкія, часам цяжкія. Але памятайце, што пры ранняй дыягностыцы і неабходным лячэнні і тэрапіі многія дзеці могуць жыць вельмі добрым, шчаслівым і паспяховым жыццём. Вы не самотныя, лекары, тэрапеўты і многія іншыя гатовыя дапамагчы вам і вашаму дзіцяці. Самае галоўнае — не губляць надзеі і даваць дзіцяці любоў, клопат і падтрымку, якія яму патрэбныя.

Парэнцэфалія , захворванні галаўнога мозгу, дзіцячыя хваробы, генетычныя захворванні, неўралагічныя захворванні, затрымкі развіцця