Вы калі-небудзь чулі пра «парфірыю»? Давайце пагаворым пра гэтае рэдкае захворванне!

Вельмі складаны і дзіўны працэс, які адбываецца ў вашым целе, — гэта выпрацоўка рэчыва пад назвай «гем». Гэты гем неабходны для выпрацоўкі гемаглабіну, які адказвае за чырвоны колер нашай крыві і пераносіць кісларод па ўсім целе. Больш за тое, гэты гем дапамагае ў многіх іншых важных функцыях унутры нашых клетак. Аднак часам працэс выпрацоўкі гэтага гема можа пайсці не так. Менавіта тады ўзнікаюць захворванні, якія адносяцца да рэдкай групы захворванняў пад назвай «парфірыя». Не хвалюйцеся, давайце пагаворым пра гэта проста.

Што такое парфірыя?

Проста кажучы, парфірыя — гэта агульная назва групы рэдкіх захворванняў, якія ўплываюць на працэс выпрацоўкі гема ў нашым арганізме. Уявіце сабе гэта наступным чынам: стварэнне гема падобна на складаны васьміэтапны працэс. Для правільнай працы кожнага з гэтых этапаў патрабуецца восем спецыфічных ферментаў. Ферменты — гэта бялкі, якія паскараюць хімічныя рэакцыі ў нашым арганізме. У гэтым працэсе таксама ўдзельнічаюць хімічныя рэчывы пад назвай «парфірыны» і «папярэднікі парфірынаў».

А цяпер падумайце, што адбудзецца, калі фермент на адным з гэтых васьмі этапаў не будзе працаваць належным чынам? Вось тут і пачынаецца праблема. Падобна ланцуговай рэакцыі, калі гэты фермент не працуе, парфірыны і папярэднікі парфірынаў, якія былі да яго ўтварэння, пачынаюць назапашвацца ўнутры клетак арганізма. Менавіта гэта назапашванне хімічных рэчываў выклікае сімптомы парфірыі.

Вы можаце задацца пытаннем: «Чаму гэты фермент не працуе належным чынам?» Часцей за ўсё прычынай з'яўляецца генетычная мутацыя. Гэта значыць, адбываецца змена гена, які кадуе фермент, які ўдзельнічае ў працэсе выпрацоўкі гема. Гэта захворванне, якое называецца парфірыяй, часта з'яўляецца спадчынным. Гэта значыць, гэтая генетычная мутацыя можа перадавацца іншым членам сям'і. Калі гэта адбудзецца, яны таксама могуць хварэць на парфірыю або быць носьбітамі хваробы.

Але не хвалюйцеся. Калі вы выявіце, што ў вас гэта захворванне, лекары могуць дапамагчы вам справіцца з сімптомамі і, магчыма, нават прадухіліць іх. Гэта можа дапамагчы паменшыць уплыў гэтых захворванняў на ваша жыццё.

Ці існуюць віды парфірыі?

Так, існуе каля васьмі тыпаў парфірыі. Лекары называюць іх усе разам «парфірыямі». Лекары вызначаць, які тып парфірыі ў вас ёсць, зыходзячы з вашых сімптомаў і таго, дзе ў вашым целе назапашваюцца тыя дадатковыя хімічныя рэчывы, пра якія я згадваў раней.

У цэлым, гэтыя тыпы парфірыі можна падзяліць на дзве асноўныя групы ў залежнасці ад іх сімптомаў:

• Вострыя парфірыі (часам называюцца «вострымі пячоначнымі парфірыямі»)
• Скурныя парфірыі

Вострыя парфірыі

Гэтая група захворванняў можа выклікаць моцны боль у страўніку і іншыя сімптомы. Некаторыя тыпы вострых парфірый могуць зрабіць вашу скуру адчувальнай да сонечнага святла і выклікаць з'яўленне пухіроў на скуры.

Вось некаторыя тыпы вострых парфірый:

• Вострая перамежная парфірыя (ПП): гэта найбольш распаўсюджаны тып вострай парфірыі. Яна можа выклікаць раптоўны, моцны боль у жываце, але пры гэтым няма адчувальнасці да сонечнага святла або з'яўлення пухіроў на скуры.
• Спадчынная капрапарфірыя (СКП): разам з раптоўнымі спазмамі ў страўніку, ваша скура можа стаць адчувальнай да сонечнага святла і з'явіцца пухіры.
• Варыегатная парфірыя (ВП): пры гэтым захворванні могуць узнікнуць раптоўныя спазмы ў жываце і/або пухіры на скуры. Яны могуць пагоршыцца пры ўздзеянні сонечнага святла.
• Парфірыя з дэфіцытам ALAD: ALAD расшыфроўваецца як фермент «дэльта-аміналевулінавая кіслата (ALA) дэгідратаза». Гэта вельмі рэдкі тып парфірыі, сімптомы якога звычайна праяўляюцца ў дзяцінстве.

Скурныя парфірыі

Гэтая група захворванняў выклікае скурныя сімптомы пры ўздзеянні сонечнага святла. Да іх можна аднесці боль, змяненне колеру скуры, ацёк і/або з'яўленне пухіроў. У залежнасці ад асноўнай прычыны, у некаторых людзей можа развіцца пухірная форма скуры, якая называецца скурнай парфірыяй, а ў іншых пухірная форма можа не развівацца.

Тыпы бурбалак на скуры з парфірыяй:

• Позняя скурная парфірыя (ПКП): гэта найбольш распаўсюджаны тып парфірыі.
• Прыроджаная эрытрапаэтычная парфірыя (ПЭП): «Эрытрапаэтычная» адносіцца да касцявога мозгу. Гэта асноўнае месца, дзе назапашваюцца лішнія парфірыны пры гэтым захворванні. Гэта таксама вельмі рэдкі тып парфірыі.

Тыпы скурных парфірый без пухіроў:

• Эрытрапаэтычная протапарфірыя (EPP) і Х-звязаная парфірыя (XLP): іх таксама называюць «протапарфірыямі», таму што хімічнае рэчыва, якое назапашваецца пры гэтых захворваннях, — гэта «протапарфірын». «Х-звязаная» азначае, што ў Х-храмасоме ёсць генетычная мутацыя.
• Гепатаэрытрапаэтычная парфірыя:Гэта таксама надзвычай рэдкі тып парфірыі.

Якія сімптомы парфірыі?

Сімптомы, якія вы адчуваеце, і іх працягласць залежаць ад тыпу парфірыі. Сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі або вельмі цяжкімі. У некаторых людзей з парфірыяй можа зусім не быць ніякіх сімптомаў. Аднак у некаторых выпадках гэтыя сімптомы могуць быць небяспечнымі для жыцця, калі іх не лячыць належным чынам.

Сімптомы вострай парфірыі

Вострыя парфірыі выклікаюцца павелічэннем колькасці папярэднікаў гема — аміналевулінавай кіслаты (АЛК) і парфабілінагену (ПБГ). Гэтыя рэчывы ўплываюць на працу вашай нервовай сістэмы. Падумайце, усё, ад руху цягліц да пераварвання ежы, кантралюецца нервовай сістэмай. Парфірыя прыводзіць да парушэння працы нервовай сістэмы, што выклікае сімптомы ў выглядзе «прыступаў».

Вострая парфірыя можа выклікаць такія сімптомы, як:

• Моцны боль у жываце
• Млоснасць і ваніты
• Завала
• Боль у грудзях, спіне, руках і/або нагах
• Трывога
• Бессань
• Псіхічныя змены, такія як спутанность свядомасці, узбуджэнне і галюцынацыі
• Цяжкая праца
• Пачашчанае сэрцабіцце (тахікардыя)
• Высокі крывяны ціск
• Здранцвенне, пачуццё паколвання (парэстэзія)
• Мышачная слабасць або параліч (гэта таксама можа паўплываць на мышцы, якія дапамагаюць вам дыхаць)
• Прыпадкі
• Цёмная або чырвоная мача (парфірыны і іншыя хімічныя рэчывы могуць змяніць колер мачы)

Калі ў вас спадчынная капрапарфірыя (HCP) або варыягатная парфірыя (VP), ваша скура можа быць адчувальнай да сонечнага святла. Уздзеянне сонечнага святла можа выклікаць з'яўленне пухіроў, змяненне колеру скуры і/або рубцы.

Як доўга можа доўжыцца вострая парфірыя?

Такі прыступ можа доўжыцца ад трох да сямі дзён. Але, асабліва калі не лячыць, ён можа працягвацца значна даўжэй. Цалкам знікнуць сімптомы могуць ад некалькіх тыдняў да месяцаў. У вас можа быць толькі адзін ці некалькі прыступаў за ўсё жыццё. Аднак у некаторых людзей можа быць некалькі прыступаў на працягу года.

Вострая парфірыя можа выклікаць доўгатэрміновыя ўскладненні, такія як высокі крывяны ціск, нырачная недастатковасць і рэдка рак печані.

Сімптомы непухірных скурных парфірый (EPP/XLP)

Скурныя парфірыі выклікаюць скурныя сімптомы, калі вы знаходзіцеся пад уздзеяннем сонечнага святла. Гэта ўключае прамыя сонечныя прамяні на вуліцы, а таксама сонечнае святло, якое пранікае праз вокны. Некаторыя віды штучнага святла таксама могуць выклікаць сімптомы. Гэты тып парфірыі не выклікае раптоўнага, моцнага болю ў жываце або іншых сімптомаў, тыповых для «прыступу».

Калі ў вас пачынаецца рэакцыя на сонечнае святло, спачатку вы можаце адчуваць паколванне. Калі вы хутка не сыдзеце з сонца, у вас можа развіцца тое, што лекары называюць «фотатаксічнай рэакцыяй». У вас могуць узнікнуць такія скурныя сімптомы, як наступныя, асабліва на твары, руках і нагах:

• Сверб
• Здранцвенне
• Ацёк
• Моцны боль у пашкоджанай вобласці
• Дробныя фіялетавыя, чырвоныя або карычневыя плямы на скуры («(петэхіі)»)

Гэтыя рэакцыі вельмі балючыя і звычайна доўжацца ад двух да пяці дзён. Варта паспрабаваць заставацца ў памяшканні і астуджаць здзіўленыя ўчасткі (напрыклад, халодным паветрам з кандыцыянера).

Сімптомы бурбалак на скуры парфірый

Позняя скурная парфірыя (ПКТ)

Людзі з ПКТ могуць адчуваць такія сімптомы, як:

• Пухіры на скуры (часта на тыльным баку далоняў)
• Шнары
• Змяненне колеру скуры
• Патаўшчэнне скуры
• Далікатная скура, якая лёгка рвецца нават пры найменшай траўме або ціску
• Празмерны рост валасоў (часта на твары, па баках ілба або ў такіх месцах, як падбародак)

Прыроджаная эрытрапаэтычная парфірыя (ПЭП)

Гэтая цяжкая форма парфірыі пачынае праяўляцца неўзабаве пасля нараджэння або вельмі рана ў жыцці. Першай прыкметай з'яўляецца чырвоная мача. Паколькі падгузнікі дзіцяці афарбаваныя ў чырвоны колер, лекары часта спрабуюць спачатку праверыць наяўнасць інфекцыі мочэвыводзячых шляхоў.

Іншыя прыкметы і сімптомы КЭП ўключаюць:

• Моцнае з'яўленне пухіроў на скуры нават пры ўздзеянні нават невялікага сонечнага святла або люмінесцэнтнага святла
• Пухіры інфікуюцца, што выклікае інфекцыі костак і пашкоджанне костак
• Страта некаторых частак твару (вушных і насавых храсткоў)
• Зубы становяцца шэра-карычневымі
• Анемія — гэта недахоп эрытрацытаў у крыві. Часам неабходна пераліванне крыві.
• Павелічэнне селязёнкі
• Нізкі ўзровень трамбацытаў (`(нізкі ўзровень трамбацытаў)`)

Якія прычыны парфірыі?

Вострая парфірыя выклікаецца зменамі ў пэўных генах. Аднак тое, што вы атрымліваеце ў спадчыну генетычныя змены, не азначае, што ў вас развіюцца сімптомы парфірыі.У многіх людзей з генетычнымі зменамі, звязанымі з парфірыяй, няма сімптомаў. Гэта азначае, што генетычнае тэставанне само па сабе не можа пацвердзіць дыягназ. Адзіны спосаб дакладна даведацца, ці выкліканы вашы сімптомы вострай парфірыяй, — гэта праверыць мачу на ўзровень АЛК і ПБГ.

Эксперты лічаць, што іншыя фактары, такія як гармоны, некаторыя лекі і прадукты, якія вы ўжываеце, могуць адыгрываць пэўную ролю ў ўзнікненні вострых прыступаў. Калі вы нарадзіліся з генетычнай мутацыяй, звязанай з вострай парфірыяй, гэтыя іншыя фактары могуць зрабіць прыступы больш верагоднымі.

Рэчы, якія могуць справакаваць такія тыпы атак:

• Павышаны ўзровень жаночых палавых гармонаў (напрыклад, падчас лютэінавай фазы штомесячнага менструальнага цыклу)
• Некаторыя лекі (напрыклад, снатворныя, супрацьзачаткавыя таблеткі)
• Празмернае ўжыванне алкаголю
• Курэнне
• Нізкае спажыванне вугляводаў (напрыклад, калі вы галадаеце або прытрымліваецеся спецыяльнай дыеты)

Прычыны позняй скурнай парфірыі (ПКП)

ПКТ — гэта тып парфірыі, які звычайна сустракаецца ў дарослых і крыху адрозніваецца ад іншых тыпаў парфірыі. Лекары называюць гэта «набытымі прычынамі». Гэта азначае, што захворванне можа развіцца, нават калі ў вас няма генетычнай мутацыі.

Звычайна два ці больш фактары рызыкі разам парушаюць нармальную выпрацоўку гема. Да такіх фактараў адносяцца:

• Прыём эстрагенаў (напрыклад, супрацьзачаткавыя таблеткі або гарманальная замяшчальная тэрапія)
• Празмернае ўжыванне алкаголю
• Павышаны ўзровень жалеза ў арганізме («перагрузка жалезам / гемахраматоз»)
• Інфекцыя гепатыту С
• ВІЧ-інфекцыя
• Курэнне

Як лекары дыягнастуюць гэта захворванне?

Лекары дыягнастуюць парфірыю, аглядаючы пацыента і праводзячы лабараторныя аналізы. Вам могуць прайсці адзін або некалькі з гэтых аналізаў:

• Аналізы крыві
• Аналізы мачы
• Аналізы кала

Ваш лекар растлумачыць, якія аналізы вам трэба здаць і што можа выявіць кожны з іх. Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць генетычнае тэставанне для вас і іншых членаў вашай сям'і. Гэта можа вызначыць канкрэтныя змены генаў, якія могуць выклікаць парфірыю.

Як лячыцца парфірыя?

Варыянты лячэння залежаць ад тыпу парфірыі і таго, як яна на вас уплывае. Ваш лекар растлумачыць, што лепш за ўсё падыходзіць для вашага канкрэтнага стану. Вось некаторыя агульныя рэчы, якіх вы можаце чакаць.

Лячэнне вострых парфірый

Калі ў вас вострая парфірыя, вам можа спатрэбіцца шпіталізацыя для лячэння, калі ў вас адбудзецца «прыступ». У бальніцы лекары зробяць адно або некалькі з наступных дзеянняў:

• Прыём лекаў для зніжэння ўзроўню АЛК і ПБГ (увядзенне геміну)
• Прызначэнне лекаў для лячэння болю, млоснасці і/або эпілептычнага статусу
• Увядзенне нутравенных (IV) вадкасцей
• Кантралюйце ўзровень электралітаў і папаўняйце іх пры неабходнасці
• Звяртайце ўвагу на змены ў вашым псіхічным стане

Каб прадухіліць будучыя прыступы, ваш лекар можа прызначыць прэпарат пад назвай гівасіран. Гэта штомесячная ін'екцыя, якая спыняе празмерную выпрацоўку АЛК і ПБГ.

Таксама трэба пазбягаць правакацыйных фактараў, такіх як:

• Некаторыя лекі
• Галаданне і некаторыя метады абмежавання калорый
• Ужыванне алкаголю
• Ужыванне тытуню
• Уздзеянне сонца (калі ў вас VP або HCP)

Лячэнне скурных парфірый

Незалежна ад таго, які ў вас тып скурнай парфірыі, важна абараняць скуру, каб прадухіліць з'яўленне сімптомаў. Аднаго толькі сонцаахоўнага крэму звычайна недастаткова. Лепш за ўсё пазбягаць знаходжання на сонцы як мага больш. Калі вам абсалютна неабходна знаходзіцца на сонцы, апранайце сонцаахоўную вопратку. Ваш лекар параіць вам, што лепш за ўсё падыходзіць менавіта вам. Вам таксама можа спатрэбіцца пазбягаць некаторых відаў штучнага святла.

Лячэнне EPP/XLP

Ваш лекар можа прызначыць вам прэпарат пад назвай афамеланотыд. Гэта вельмі маленькі імплантат. Ваш лекар усталюе яго пад скуру ў жывот. Лекі, якія вызваляюцца з імплантата, дапамогуць паменшыць балючыя сімптомы, выкліканыя ўздзеяннем сонца. Ваш лекар таксама будзе рэгулярна кантраляваць функцыю вашай печані і сачыць за тым, каб узровень вітаміна D не быў нізкім.

У людзей з EPP/XLP часцей развіваюцца камяні ў жоўцевай бурбалцы. У некаторых пацыентаў з EPP/XLP таксама могуць развівацца парушэнні функцыі печані. У цяжкіх выпадках можа развіцца пячоначная недастатковасць. Гэта можа запатрабаваць трансплантацыі печані, а часам і трансплантацыі касцявога мозгу.

Лячэнне ПКТ

Лекар можа прызначыць такія рэчы, як:

• Флебатамія : рэгулярныя прамежкі часу выдаляюць лішкі жалеза з арганізма. Гэта можа дапамагчы, калі празмернае ўтрыманне жалеза перашкаджае выпрацоўцы гема.
• Гідраксіхларахін у нізкай дозе: гэты прэпарат дапамагае выводзіць лішнія парфірыны з арганізма. Яны выводзяцца з мочой.

Лячэнне КЭП

Вельмі важна абараняць сябе ад сонечнага святла і люмінесцэнтных лямпаў, каб прадухіліць з'яўленне пухіроў і ўскладненняў. Пры ўзнікненні пухіроў могуць спатрэбіцца антыбіётычныя крэмы. Пры цяжкай інфекцыі могуць спатрэбіцца пероральныя або нутравенныя антыбіётыкі.

Ваш лекар будзе рэгулярна кантраляваць узровень вашага гемаглабіну, каб вызначыць, ці патрэбна пераліванне крыві. У найбольш цяжкіх выпадках можа спатрэбіцца трансплантацыя касцявога мозгу. Гэта адзіны спосаб вылечыць хваробу.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Пры парфірыі рэгулярныя агляды («кантрольныя абследаванні») у лекара стануць часткай вашага жыцця. Ваш лекар скажа вам, калі вам трэба прыходзіць на прыём. Гэтыя прыёмы важныя для кантролю за тым, як хвароба ўплывае на ваш арганізм, і выяўлення любых прыкмет ускладненняў. Вам спатрэбяцца рэгулярныя аналізы крыві і мачы, а таксама аналізы для праверкі функцыі іншых органаў.

Якой будучыні можа чакаць чалавек з парфірыяй?

Ваш погляд залежыць ад наступных рэчаў:

• Тып парфірыі, які ў вас ёсць
• Як моцна гэта на цябе паўплывала
• Любыя ўскладненні, якія ўзнікаюць

Ваш лекар можа даць вам найбольш дакладнае ўяўленне аб тым, чаго чакаць у будучыні.

Парфірыя можа моцна паўплываць на ваша паўсядзённае жыццё. Цяжкія сімптомы могуць перашкаджаць вашай звычайнай дзейнасці, абцяжарваючы працу, клопат пра сям'ю і захапленні. Вы можаце адчуваць моцную стомленасць, як фізічную, так і псіхічную.

Раскажыце свайму лекару пра свае адчуванні. Ён ці яна можа расказаць вам пра рэсурсы і групы падтрымкі, якія могуць вам дапамагчы. Звязацца з супольнасцямі, якія займаюцца парфірыяй, можа дапамагчы вам даведацца больш пра свой стан і знайсці спосабы яго лячэння.

Жыццё з такім рэдкім захворваннем, як парфірыя, можа быць адзінокім, расчаравальным і нават страшным. Магчыма, вы хацелі б, каб ваша сям'я і сябры разумелі вашы пачуцці. Магчыма, вам даводзілася тлумачыць іншым пра сваю парфірыю і пытацца ў іх, чаму вы не можаце рабіць пэўныя рэчы.

Дзе б вы ні былі, ведайце, што вы не адны.Нягледзячы на ​​тое, што парфірыя сустракаецца рэдка ў параўнанні з многімі іншымі захворваннямі, існуе вялікая супольнасць людзей, якія гатовыя вам дапамагчы. Далучайцеся да онлайн-груп падтрымкі для хворых на парфірыю або папрасіце лекара накіраваць вас у адну з іх. Знаходжанне людзей, якія разумеюць вашы пачуцці, можа значна палегчыць пераадоленне жыццёвых узлётаў і падзенняў.

Найважнейшае, што нам трэба з гэтага вынесці (пасланне на памяць)

Парфірыя — складанае і рэдкае захворванне. Аднак, калі вы добра разбіраецеся ў ім, прытрымліваецеся рэкамендацый лекара і пазбягаеце рэчаў, якія пагаршаюць вашы сімптомы, вы зможаце паспяхова жыць з гэтым захворваннем. Важна звяртаць увагу на свой арганізм, свае сімптомы і своечасова звяртацца да лекара. Памятайце, што вы не самотныя, і ніколі не саромейцеся звяртацца па дапамогу.

Парфірыя , гем, парфірын, ферменты, генетычныя захворванні, скурныя захворванні, боль у жываце