Вы калі-небудзь чулі пра сіндром Раппа-Ходжкіна або сіндром АЭК? Хутчэй за ўсё, не. Гэта вельмі рэдкія захворванні, гэта значыць, што большасць людзей імі не хварэюць. Яны выклікаюцца генетычнымі фактарамі . Проста кажучы, гэтыя два захворванні цяпер лічацца вельмі падобнымі і адносяцца да адной групы захворванняў. Гэтыя захворванні могуць паўплываць на вашы валасы, пазногці, скуру, потавыя залозы і зубы. Таму давайце пагаворым пра іх крыху падрабязней, вельмі проста.
Чаму ўзнікае такая сітуацыя?
Добра, давайце спачатку разгледзім, што гэта выклікае. У кожнай клетцы нашага цела ёсць нешта пад назвай гены. Мы атрымліваем іх ад маці і бацькі. Калі быць дакладным, у нас ёсць дзве копіі кожнага гена, адна ад маці і адна ад бацькі.
Сіндром AEC выкліканы дэфектам аднаго з нашых генаў, а менавіта гена TP63 . Калі адна з дзвюх копій гена TP63 мае гэты дэфект, у чалавека можа развіцца сіндром AEC.
Часам гэта захворванне перадаецца ў спадчыну ад бацькоў да дзяцей. Гэта азначае, што бацька з гэтым генетычным дэфектам мае каля 50% верагоднасці перадаць захворванне свайму дзіцяці. Але ў большасці выпадкаў гэта выпадковае захворванне, гэта значыць, яно ўзнікае пры нараджэнні без якой-небудзь сямейнай гісторыі. Таму няма неабходнасці турбавацца з гэтай нагоды.
Якія сімптомы гэтай хваробы?
Гэта самае галоўнае. Сімптомы сіндрому AEC могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Нават калі гэта захворванне ёсць у людзей у адной сям'і, сімптомы могуць адрознівацца. Таму не ва ўсіх будзе аднолькавы набор сімптомаў.
Давайце разгледзім некаторыя асноўныя сімптомы, якія можна ўбачыць у цэлым.
| Сімптом | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Расшчапленне губы і неба | Верхняя губа не цалкам сфарміравана, і ў ёй ёсць расколіна. Таксама можа быць расколіна на верхнім небе. |
| Зніжэнне потаадлучэння | У арганізме можа быць менш потовых залоз або яны могуць адсутнічаць зусім. Гэта прыводзіць да вельмі нізкай выпрацоўкі поту. У выніку цела можа лёгка перагрэцца і адчувацца спякота. |
| Злітыя павекі | Павекі могуць быць зліпанымі, часткова або цалкам зачыненымі. Таксама могуць быць праблемы са слёзнымі каналамі, што прыводзіць да такіх захворванняў, як сухасць вачэй і кан'юктывіт. |
| Праблемы з ростам | У дзіцяці могуць узнікнуць праблемы з ростам і наборам вагі. |
| Страта слыху | Гэта можа затрымаць навучанне дзіцяці гаварыць. |
| Змены ў пазногцях | Пазногці могуць адсутнічаць або мець незвычайную форму. |
| Эрозія скуры | У некаторых месцах верхні пласт скуры адслойваецца. Гэта можа быць небяспечным для жыцця нованароджаных. Таму з гэтым трэба быць асабліва асцярожным. |
| Праблемы з зубамі | Некаторыя зубы могуць адсутнічаць, паміж зубамі могуць быць вялікія прамежкі, могуць з'яўляцца зубы конусападобнай формы, а вонкавае пакрыццё зубоў, якое называецца эмалью, можа танчэць. |
| Праблемы з валасамі | На галаве і твары можа быць вельмі мала валасоў, а тыя, што ёсць, могуць быць сухімі і ломкімі. |
| Праблемы з мочэвыводзячымі шляхамі ў хлопчыкаў | Адтуліна ўрэтры можа знаходзіцца на ніжняй частцы пеніса, а не ў звычайным месцы. |
Як дыягнаставаць хваробу?
Звычайна ваш лекар можа дыягнаставаць гэты стан на падставе вашых сімптомаў, анамнезу хваробы і фізічнага агляду. Калі гэтыя сімптомы сустракаюцца разам, можна западозрыць сіндром AEC.
Акрамя таго, можна зрабіць генетычны тэст на наяўнасць гена TP63 . Аднак гэты тэст можна зрабіць не ў кожнай лабараторыі ў Шры-Ланцы. Гэта даволі спецыялізаваны тэст.
Бацькі, якія знаходзяцца ў групе рызыкі гэтага захворвання, могуць мець магчымасць прайсці абследаванне свайго дзіцяці да нараджэння, падчас цяжарнасці . Вы можаце пагаварыць пра гэта са сваім лекарам і даведацца больш.
Як гэта лячыцца?
Паколькі гэта пажыццёвае захворванне, яго немагчыма цалкам вылечыць. Але не хвалюйцеся , многія з яго сімптомаў можна паспяхова лячыць. Для гэтага вам трэба будзе працаваць з камандай лекараў, а не толькі з адным. Напрыклад:
- Хірургі
- Дэрматолагі
- Стаматолагі
- Афтальмолагі
Вам можа спатрэбіцца дапамога спецыялістаў у розных галінах. Таксама важна, каб вы і ваша сям'я звярнуліся па кансультацыю , каб дапамагчы вам справіцца са стрэсам, звязаным з жыццём з такой рэдкай хваробай.
Вось некаторыя метады лячэння асноўных сімптомаў:
| Лячэнне | Апісанне |
|---|---|
| Хірургічнае ўмяшанне пры расшчапленні губы і неба | Гэтыя расколіны можна паспяхова выправіць хірургічным шляхам. |
| Лячэнне зубоў | Пастаянныя зубы можна замяніць зубнымі імплантатамі . Маленькім дзецям можна выкарыстоўваць здымныя пратэзы. |
| Аперацыя на павеках | Аперацыя праводзіцца для аддзялення зліпнутых павек. Часам, калі павека прыліпла да павека, яно можа аддзяліцца без хірургічнага ўмяшання. |
| Лячэнне лушчэння скуры | Раны, якія адслоіліся ад скуры, трэба лячыць вельмі асцярожна. Часам лекар можа параіць ачысціць рану слабым растворам адбельвальніка , напрыклад, растворам Дакінса, каб знішчыць мікробы. |
| Пры праблемах са слыхам | Калі з-за назапашвання вадкасці ў вуху развіваюцца страта слыху і вушныя інфекцыі, лячэнне прадугледжвае ўстаўку ў вуха невялікіх трубачак. |
| Лагапедыя | Гэта лячэнне вельмі карысна для дзяцей, якія маюць праблемы з маўленнем з-за парушэння слыху або расшчаплення неба. |
| Дадатковыя рашэнні | Вы можаце выкарыстоўваць вочныя кроплі для лячэння сухасці вачэй, а парыкі, каб схаваць выпадзенне або рэдкасць валасоў. |
Паведамленне на вынас
- Сіндром AEC - вельмі рэдкае генетычнае захворванне.
- Гэта не заразная хвароба. Гэта значыць, што яна не перадаецца ад аднаго чалавека да іншага праз дотык або любым іншым спосабам.
- Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей, таму не параўноўвайце сябе з іншымі.
- Нягледзячы на тое, што цалкам вылечыць гэты стан немагчыма, існуе мноства эфектыўных метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы справіцца з многімі сімптомамі і весці нармальнае жыццё.
- Для гэтага вельмі важна звярнуцца па дапамогу да каманды розных лекараў-спецыялістаў.
- Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, або калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні па гэтым пытанні, звярніцеся да лекара.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар