Ці ведаеце вы пра серпападобна-клетачную анемію? Давайце пагаворым пра гэта!

Вы калі-небудзь чулі назву «серпападобна-клеткавая анемія»? Магчыма, гэтая назва гучыць крыху дзіўна ці нават крыху страшнавата. Але гэта генетычнае захворванне, звязанае з нашай крывёю. Проста кажучы, пры гэтым адбываецца тое, што нашы эрытрацыты, гэта значыць эрытрацыты ў крыві, змяняюць сваю форму. Як серп (таму гэта называецца «серп»). Гэта змяненне можа выклікаць розныя праблемы са здароўем. Дык што, пагаворым пра гэта сёння крыху падрабязней ?

Што такое серпападобна-клеткавая анемія? Што менавіта адбываецца?

Серпападобна-клетачная анемія — гэта тое, што лекары называюць найбольш цяжкай формай з вялікай групы захворванняў, якая называецца «серпападобна-клетачная анемія». Гэта прыроджанае, гэта значыць спадчыннае, захворванне крыві . Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца генетычная мутацыя. З-за гэтай генетычнай мутацыі эрытрацыты, якія выпрацоўваюцца ў нашым арганізме, звычайна не круглыя, а выгнутыя і расцягнутыя, як серп (у форме літары С). Лекары таксама называюць іх «серпападобна-клетачнай анеміяй».

Паглядзіце, нашы звычайныя эрытрацыты круглыя ​​і гнуткія, таму яны могуць лёгка перамяшчацца па нашых далікатных крывяносных сасудах і пераносіць кісларод да кожнай часткі цела, кожнага органа і кожнай тканіны. Але гэтыя серпападобныя эрытрацыты жорсткія і ліпкія . Таму яны не перамяшчаюцца лёгка па крывяносных сасудах, а маюць тэндэнцыю захрасаць у розных месцах. Як у заторы на дарозе. Іншы момант — гэтыя «серпападобныя» клеткі разбураюцца і гінуць хутчэй, чым звычайныя эрытрацыты. З-за ўсяго гэтага колькасць здаровых эрытрацытаў у вашым целе памяншаецца, што выклікае цяжкую анемію. Гэта значыць недахоп крыві.

У мінулым дзеці, народжаныя з гэтай хваробай, мелі вельмі нізкія шанцы дажыць да дарослага жыцця. Аднак з развіццём медыцыны, раннім выяўленнем і новымі метадамі лячэння сітуацыя кардынальна змянілася. Цяпер многія людзі жывуць да 50 гадоў і больш.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне ў Шры-Ланцы? Хто часцей за ўсё хварэе?

Насамрэч, цяжка знайсці статыстыку па гэтай хваробе ў Шры-Ланцы. Але калі паглядзець на свет, гэтая хвароба асабліва распаўсюджаная сярод людзей афрыканскага, паўднёваеўрапейскага, блізкаўсходняга або азіяцкага індыйскага паходжання. Гэта азначае, што існуе нейкая генетычная сувязь.

Якія сімптомы серпападобна-клеткавай анеміі?

Сімптомы гэтай хваробы могуць адрознівацца ў розных людзей, але ёсць некалькі агульных сімптомаў:

• Стомленасць ад анеміі: калі гэты стан узнікае ў маленькіх дзяцей, яны могуць часта плакаць, адчуваць сябе дрэнна і адмаўляцца ад груднога гадавання.
• Частыя інфекцыі:Гэта захворванне пашкоджвае нашу селязёнку. Селязёнка з'яўляецца важнай часткай нашай імуннай сістэмы. Таму, калі яна слабая, існуе большая верагоднасць развіцця хвароб і інфекцый. Аднак дзякуючы антыбіётыкам і вакцынам , якія зараз даступныя, гэтая рызыка значна знізілася.
• Боль: гэта адзін з найбольш распаўсюджаных і непрыемных сімптомаў гэтага захворвання. Тканіны арганізма не атрымліваюць дастаткова кіслароду, што прыводзіць да іх пашкоджання. Менавіта гэта пашкоджанне выклікае боль. Найбольш распаўсюджаныя зоны болю - гэта рукі, ногі, грудзі і спіна. Часам боль можа пачацца як лёгкі боль, які паступова ўзмацняецца, або раптам стаць невыносным.
• Балючы ацёк у руках і нагах: гэта адзін з першых прыкмет серпападобна-клеткавай анеміі ў дзіцяці. Ацёк узнікае з-за таго, што серпападобныя эрытрацыты захрасаюць у далікатных крывяносных сасудах у руках і нагах дзіцяці, перашкаджаючы прытоку крыві.
• Жоўты колер вачэй і скуры з-за жаўтухі: наша печань адказвае за фільтрацыю эрытрацытаў. Пры серпападобна-клеткавай анеміі рэчыва пад назвай білірубін, якое вызваляецца з серпападобна-клеткавых клетак, якія хутка гінуць, назапашваецца ў арганізме, выклікаючы жаўтуху.

Звычайна гэтыя сімптомы пачынаюць праяўляцца, калі дзіцяці споўніцца каля 6-9 месяцаў . З часам, па меры павелічэння колькасці анамальных (злаякасных) клетак у арганізме, сімптомы могуць змяняцца і станавіцца больш сур'ёзнымі.

Чаму развіваецца серпападобна-клетачная анемія? Што яе выклікае?

Серпападобна-клеткавая анемія выклікаецца генетычнымі мутацыямі ў нашых генах. У прыватнасці, існуе ген пад назвай HBB. Гэты ген даручае нам выпрацоўваць бялок пад назвай бэта-глабін, які ўваходзіць у склад нашага гемаглабіну. Гемаглабін, як вы ведаеце, з'яўляецца найважнейшым рэчывам, якое дапамагае нашым эрытрацытам пераносіць кісларод.

Такім чынам, каб захварэць на серпападобна-клетачную анемію, трэба атрымаць у спадчыну адзін і той жа зменены ген ад маці і бацькі . Часам, калі вы атрымліваеце ў спадчыну два змененыя гены ад абодвух бацькоў, могуць развіцца іншыя, магчыма, менш цяжкія, формы серпападобна-клетачнай анеміі. Лекары называюць гэта «варыянтнымі генетычнымі мутацыямі».

Якія ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтага стану?

Серпападобна-клетачная анемія можа выклікаць сур'ёзныя, часам небяспечныя для жыцця ўскладненні . Напрыклад, людзям з гэтым захворваннем часта патрабуецца неадкладная медыцынская дапамога і шпіталізацыя, асабліва пры станах, якія называюцца вострым грудным сіндромам (ВОГС) і вазааклюзіўным крызам (ВАК).

Ёсць і іншыя ўскладненні:

• Хранічная хвароба нырак: гэты стан можа ўзнікнуць, калі ныркі не атрымліваюць дастаткова кіслароду, што прыводзіць да пашкоджання тканін.
• Адслаенне сятчаткі: гэта можа адбыцца, калі серпападобна-клеткавая анемія блакуе крывяносныя пасудзіны ў воку.
• Прыяпізм (балючая эрэкцыя): стан, выкліканы закаркаваннем крывяносных сасудаў у пенісе.
• Секвестрацыя селязёнкі: калі серпападобныя клеткі трапляюць у селязёнку і блакуюць крывацёк, гэта можа выклікаць раптоўную, цяжкую анемію.
• Інсульт: Любы чалавек з серпападобна-клеткавай анеміяй, нават маленькія дзеці (дзіцячы інсульт ), знаходзіцца ў групе рызыкі.

Што такое востры грудны сіндром (ВОГС)?

Гэта найбольш распаўсюджанае ўскладненне серпападобна-клеткавай анеміі. Яна таксама з'яўляецца галоўнай прычынай смерці і другой па распаўсюджанасці прычынай шпіталізацыі. Гэта адбываецца, калі серпападобна-клеткавыя анеміі зліпаюцца і блакуюць крывяносныя сасуды ў лёгкіх. Сімптомы ўключаюць:

• Раптоўны боль у грудзях.
• Кашаль.
• Гарачка.
• Цяжкасці дыхання.

Што такое вазааклюзіўны крызіс (ВАК)?

Гэта адбываецца, калі серпападобна-клеткавая анемія блакуе крывяносныя сасуды. Лекары таксама называюць гэта «вострым болевым крызісам». Пры ЛОС невыносны боль можа ўзнікаць у руках, нагах, паясніцы і жываце.

Часам лекары называюць ЛОС «нябачнай хваробай». Таму што ў большасці выпадкаў адзіным сімптомам з'яўляецца боль. Няма ніякіх прыкмет траўмы ці іншай хваробы. Проста баліць.

Асноўным метадам лячэння гэтага моцнага болю з'яўляюцца опіоідныя абязбольвальныя. Аднак некаторыя даследаванні паказалі, што патрэба ў опіоідах можа прывесці да сацыяльнай ізаляцыі ў людзей з серпападобна-клеткавай анеміяй, што можа прывесці да дэпрэсіі і трывогі. Гэта яшчэ адна праблема, з якой сутыкаюцца людзі з гэтым захворваннем.

Як дыягнастуецца гэта захворванне? (Дыягностыка)

Лекары дыягнастуюць серпападобна-клетачную анемію, спачатку агледзеўшы вас. Яны могуць абмацаць вашу селязёнку або печань. Яны спытаюць пра вашы сімптомы, асабліва пра боль у руках і нагах, а таксама пра ваш страўнік. Яны таксама спытаюць пра вашы мінулыя хваробы і ці былі ў вас якія-небудзь інфекцыі. Затым яны могуць прызначыць такія аналізы, як:

• Агульны аналіз крыві (ААК): гэта ўключае ў сябе некалькі тэстаў, якія спецыяльна вывучаюць вашы эрытрацыты.
• Электрафарэз гемаглабіну: таксама вядомы як высокаэфектыўная вадкасная храматаграфія, гэты тэст аналізуе ваш гемаглабін, каб выявіць і вымераць анамальны тып гемаглабіну, які выклікае серпападобна-клетачную анемію.
• Генетычныя тэсты: Ваш лекар можа прызначыць гэтыя тэсты, каб высветліць, ці ёсць у вас генетычныя змены, якія выклікаюць серпападобна-клетачную анемію.

Якія ёсць метады лячэння? Ці можна гэта вылечыць?

Лячэнне серпападобна-клеткавай анеміі залежыць ад вашых сімптомаў і агульнага стану здароўя. Напрыклад, калі ў вас ёсць сур'ёзныя ўскладненні, такія як востры грудны сіндром, частыя прыступы моцнага болю або параліч, ваш лекар можа парэкамендаваць алогенную трансплантацыю ствалавых клетак. У цяперашні час гэта адзіны спосаб цалкам вылечыць серпападобна-клеткавую анемію .

Іншыя метады лячэння:

• Пераліванне крыві.
• Антыбіётыкі пры інфекцыях.
• Лекавыя прэпараты, якія палягчаюць пэўныя сімптомы. Некаторыя з іх:
• Гідраксімачавіна: гэта супрацьракавы прэпарат. Ён выкарыстоўваецца ў немаўлят ва ўзросце ад 6 да 9 месяцаў, дзяцей і дарослых. Ён можа знізіць частату сур'ёзных ускладненняў і паменшыць сімптомы анеміі.
• Вакселатар: гэта прэпарат, які прадухіляе ператварэнне эрытрацытаў у серпападобныя клеткі. Яго прызначаюць дзецям старэйшым за 4 гады.
• Тэрапія L-глутамінам: гэты прэпарат, які прызначаюць дзецям старэйшым за 5 гадоў і дарослым, прадухіляе пагаршэнне стану анамальных клетак серпападобнай анеміі.
• Крызанлізумаб-тмца: гэта прэпарат, які зніжае частату лятучых болевых прыступаў/вострых болевых крызаў. Яго прызначаюць людзям старэйшым за 16 гадоў.

Якім будзе маё жыццё, калі ў мяне серпападобна-клетачная анемія?

Для многіх людзей серпападобна-клеткавая анемія з'яўляецца хранічным захворваннем . Гэта азначае, што вам спатрэбіцца медыцынская дапамога і падтрымка на працягу ўсяго жыцця. Сімптомы могуць быць лёгкімі ў некаторых, умеранымі ў іншых і настолькі сур'ёзнымі, што ўяўляюць пагрозу для жыцця ў іншых. Сітуацыя ў кожнага індывідуальная. Таму пагаворыце са сваім лекарам пра тое, чаго чакаць. Ён ці яна лепш ведае ваша здароўе і як хвароба паўплывае на вас.

Ці пагаршаецца гэты стан з узростам?

Так, з узростам могуць узнікаць іншыя, магчыма, больш сур'ёзныя праблемы са здароўем з-за недастатковага паступлення кіслароду да органаў і тканак. Людзі з серпападобна-клеткавай анеміяй падвяргаюцца падвышанай рызыцы паралічу, пашкоджання лёгкіх, нырак, селязёнкі і печані.

Якая сярэдняя працягласць жыцця чалавека з гэтай хваробай?

Зараз усё значна лепш, чым раней. Пры раннім выяўленні і лячэнні для памяншэння ўскладненняў людзі з серпападобнаклеткавай анеміяй могуць дажыць да 50 гадоў. Некаторыя людзі жывуць нават даўжэй. Калі ў вас ёсць пытанні з гэтай нагоды, звярніцеся да лекара. Ён ці яна можа вам усё растлумачыць.

Ці ёсць спосаб прадухіліць развіццё гэтай хваробы?

Серпападобна-клетачная анемія — спадчыннае захворванне, таму яе немагчыма прадухіліць.Аднак вы можаце здаць аналіз крыві, каб высветліць, ці ёсць у вас генетычная мутацыя, якая выклікае серпападобна-клетачную анемію. У многіх развітых краінах кожнае дзіця праходзіць тэставанне на гэта захворванне пры нараджэнні. Самае галоўнае — дыягнаставаць захворванне на ранняй стадыі і пачаць лячэнне .

Як я магу жыць добра з гэтай хваробай? (Самалячэнне)

Новыя метады лячэння дазволілі людзям з серпападобна-клеткавай анеміяй жыць значна лепш. Калі ў вас гэта захворванне, падумайце пра наступнае:

• Звярніцеся па спецыялізаваную медыцынскую дапамогу: важна звярнуцца па лячэнне да каманды гематолагаў.
• Рэгулярна праходзьце медыцынскія агляды: падтрыманне добрых адносін з сямейным лекарам і рэгулярныя агляды могуць дапамагчы прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні.
• Падумайце пра лячэнне болю: боль з'яўляецца распаўсюджанай часткай гэтага захворвання. Звярніцеся па кансультацыю да спецыяліста па лячэнні болю.
• Звярніцеся па падтрымку ў галіне псіхічнага здароўя: часам гэта захворванне можа выклікаць пачуццё ізаляцыі, дэпрэсіі і трывогі. Калі вы адчуваеце сябе так, звярніцеся да лекара.
• Абараніце сябе ад інфекцый: парайцеся са сваім лекарам наконт вакцынацыі. Прыміце меры для абароны ад інфекцый.
• Будзьце ўважлівыя да навакольнага асяроддзя: людзям з серпападобнаклеткавай анеміяй вельмі важна падтрымліваць збалансаваную тэмпературу цела. Трымайцеся далей ад моцнай спякоты і холаду.
• Звярніце ўвагу на клінічныя выпрабаванні: лекары і даследчыкі пастаянна тэстуюць новыя метады лячэння. Магчыма, у вас будзе магчымасць прыняць удзел у адным з іх.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вы адчуваеце, што вашы сімптомы пагаршаюцца, або калі ў вас з'яўляюцца новыя сімптомы, неадкладна звярніцеся да лекара .

Калі трэба звярнуцца ў траўмпункт?

Серпападобна-клетачная анемія можа выклікаць сур'ёзныя захворванні. Неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі, калі ў вас ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў:

• Сімптомы анеміі (моцная стомленасць, дыхавіца, парушэнне сэрцабіцця).
• Ліхаманка вышэй за 38,5 градусаў Цэльсія (101,3 градуса па Фарэнгейце).
• Боль у грудзях.
• Кашаль.

Гэты стан таксама павялічвае рызыку інсульту. Інсульт — гэта неадкладнае медыцынскае становішча . Калі ў вас ёсць наступныя сімптомы, неадкладна звярніцеся ў бальніцу:

• Праблемы з раўнавагай або каардынацыяй цела.
• Затуманенае зрок або дваенне ў вачах.
• Збянтэжанасць.
• Слабасць або здранцвенне аднаго боку цела.
• Цяжкасці з маўленнем (заіканне).

Нарэшце, некалькі рэчаў, якія варта памятаць

Серпападобна-клетачная анемія — сапраўды складанае захворванне. Гады таму ў дзяцей, народжаных з гэтай хваробай, было вельмі мала шанцаў на выжыванне. Але,Медыцынскія даследаванні за апошняе дзесяцігоддзе ці каля таго зрабілі вялікі крок наперад, таму цяпер многія людзі могуць справіцца з гэтым хранічным захворваннем і жыць адносна добрым жыццём.

Калі ў вас ці вашага дзіцяці гэта захворванне, і вы рады прагрэсу, якога дасягнулі ў мінулым, будзьце аптымістычнымі адносна будучыні. Даследчыкі заўсёды спрабуюць знайсці новыя метады лячэння гэтай хваробы. Звярніцеся да лекара і сачыце за новымі клінічнымі выпрабаваннямі. Ніколі не губляйце надзеі . Вельмі важна прытрымлівацца належных медыцынскіх рэкамендацый і мець пазітыўны настрой.

Серпападобна -клеткавая анемія, анемія, спадчынныя захворванні, захворванні крыві, генетычныя мутацыі, гемаглабін, парады па здароўі