Бачыць нованароджанае дзіця, якое з цяжкасцю пачынае хадзіць, — вялікая радасць для любой маці ці бацькі. Але часам у некаторых дзяцей мы назіраем недахоп мышачнай сілы і рухомасці. Адной з прычын гэтага можа быць стан, пра які мы сёння гаворым, пад назвай спінальная мышачная атрафія , або скарочана СМА. Нягледзячы на тое, што гэта даволі сур'ёзная тэма, вельмі важна быць належным чынам інфармаваным пра яе.
Проста кажучы, што такое спінальная мышачная атрафія (СМА)?
Спінальная мышачная атрафія (СМА) — гэта генетычнае захворванне. Мышцы ў нашым целе кантралююцца пэўным тыпам нервовых клетак. Мы называем іх рухальнымі нейронамі . Уявіце сабе, што ваш мозг — гэта ваша галоўная электрастанцыя. Адтуль гэтыя рухальныя нейроны — гэта «правады», якія перадаюць электрычныя сігналы да цягліц вашых рук і ног. Пры СМА гэтыя рухальныя нейроны ў спінным мозгу пашкоджваюцца і паступова слабеюць. Калі гэтыя «правады» слабеюць, сігналы ад мозгу не дасягаюць цягліц належным чынам. У выніку мышцы пачынаюць скарачацца і слабець.
Хвароба можа захварэць як у дзяцей, так і ў дарослых. Каб у дзіцяці развілася хвароба, ген, які яе выклікае, павінен быць успадкаваны ад абодвух бацькоў. Прыкладна адзін з 50 дарослых у грамадстве можа быць носьбітам гэтага гена. Гэта азначае, што, нягледзячы на наяўнасць гена хваробы ў арганізме, сімптомы не праяўляюцца. Аднак ёсць верагоднасць таго, што дзіця атрымае ў спадчыну гэтую хваробу ад двух бацькоў, якія з'яўляюцца носьбітамі. У сярэднім гэта захворванне можа развіцца прыкладна ў аднаго з 10 000 народжаных дзяцей.
Важна адзначыць, што цяжкасць СМА залежыць ад узросту, у якім пачынаюць з'яўляцца сімптомы . Як правіла, калі сімптомы пачынаюцца ў немаўлячым узросце, стан можа быць больш сур'ёзным.
Асноўныя тыпы СМА і іх характарыстыкі
Лекары падзяляюць гэта захворванне на некалькі асноўных тыпаў у залежнасці ад часу пачатку і ступені выяўленасці сімптомаў. Давайце разгледзім кожны тып больш падрабязна.
| Тып SMA | Час з'яўлення сімптомаў | Асноўныя характарыстыкі і дэталі |
|---|---|---|
| Тып 0 | Яшчэ да нараджэння |
|
| Тып 1 (Хвароба Вердніга-Гофмана) | Прыкладна праз 3 месяцы | |
| Тып 2 | Ад 7 да 18 месяцаў | |
| Тып 3 (Хвароба Кугельберга-Веландэра) | У познім дзяцінстве або маладым узросце | |
| Тып 4 | У сталым узросце (звычайна пасля 30 гадоў) |
Чаму варта турбавацца з-за гэтых сімптомаў?
Як бачыце, СМА ў асноўным дзівіць мышцы, якія дапамагаюць целу рухацца. Але на гэтым справа не сканчваецца.
- Дыханне: мышцы грудзей дапамагаюць нам удыхаць і выдыхаць. Калі гэтыя мышцы слабеюць, мы не можам правільна дыхаць. Гэта можа прывесці да частых рэспіраторных інфекцый, такіх як пнеўманія.
- Харчаванне: мышцы ў горле і роце дапамагаюць нам глытаць і смактаць ежу. Калі яны слабыя, дзіця не можа правільна смактаць або глытаць ежу. Гэта можа прывесці да недаядання.
- Форма цела: калі мышцы, якія дапамагаюць трымаць хрыбетнік прамым, слабеюць, пазваночнік пачынае выгінацца (скаліёз). Гэта можа абцяжарыць дыханне.
Ці ёсць якое-небудзь лячэнне?
Дагэтуль няма лекаў ад СМА. Аднак у апошнія гады дзякуючы дасягненням у медыцынскай навуцы з'явілася некалькі новых метадаў лячэння, якія могуць кантраляваць прагрэсаванне хваробы і кіраваць сімптомамі.
Напрыклад, два метады лячэння, ухваленыя FDA ЗША:
- Нусінерсен (Спінраза)
- Анасемнаген абепарвовек-ксіой (Золгенсма)
Гэта вельмі складаныя і дарагія метады лячэння, якія працуюць на генетычным узроўні. Абавязкова абмяркуйце з лекарам іх наяўнасць і наяўнасць у Шры-Ланцы.
Важна: Толькі спецыяліст, які аглядае вас ці ваша дзіця, павінен вырашаць, якое лячэнне найлепш падыходзіць для вас ці вашага дзіцяці. Ніколі не прымайце рашэнняў, грунтуючыся на інфармацыі, знойдзенай у Інтэрнэце.
Акрамя таго, фізіятэрапія, дыхальныя практыкаванні, рэкамендацыі па харчаванню і, пры неабходнасці, хірургічнае ўмяшанне (напрыклад, спінальнае зрошчванне) дапамагаюць палепшыць якасць жыцця пацыента і прадухіліць ускладненні.
Паведамленне на вынас
- Спінальная мышачная атрафія (СМА) — гэта генетычнае захворванне, якое паражае нервовыя клеткі, якія кантралююць нашы мышцы.
- Гэта захворванне падзяляецца на некалькі тыпаў у залежнасці ад узросту, у якім пачынаюцца сімптомы. Калі сімптомы пачынаюцца ў маладым узросце, стан можа быць больш сур'ёзным.
- Калі цела вашага дзіцяці «густаватае» і яму цяжка падымаць галаву, пераварочвацца або сядзець, неадкладна звярніцеся да кваліфікаванага педыятра.
- Нягледзячы на тое, што СМА немагчыма цалкам вылечыць, сучасныя метады лячэння і лячэння, такія як фізіятэрапія, могуць дапамагчы кантраляваць хваробу і палепшыць якасць жыцця.
- Любое рашэнне аб лячэнні павінна прымацца толькі пасля абмеркавання з лекарам.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар