Ці варта пагаварыць пра спадчыннае захворванне hATTR-амілаідоз (спадчынны транстырэтынавы амілаідоз)?

Ці проста паколваюць вашы рукі і ногі? Ці вы адчуваеце пачуццё сытасці нават пасля таго, як з'елі трохі ежы, ці адчуваеце дзіўны дыскамфорт у страўніку? Часам мы думаем, што гэта нармальна, але за гэтым можа хавацца больш сур'ёзнае, але рэдкае захворванне, пра якое ніхто не гаворыць. Сёння мы пагаворым пра такое захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне і паступова пагаршаецца. Гэта захворванне пад назвай hATTR-амілаідоз.

Проста кажучы, што такое hATTR-амілаідоз?

Поўная назва гэтага захворвання — спадчынны транстырэтынавы амілаідоз. Скарочана будзем называць яго hATTR . Гэта рэдкае захворванне, якое перадаецца па спадчыне, гэта значыць, яно перадаецца праз гены.

Уявіце сабе, печань нашага арганізма выпрацоўвае спецыяльны бялок пад назвай транстырэцін (TTR) . У здаровага чалавека гэты бялок выконвае сваю функцыю, а потым губляецца. Аднак у чалавека з хваробай hATTR з-за мутацыі ў гене гэты бялок TTR выпрацоўваецца ў няправільнай форме. Гэта як прыгожа зробленая цацка, якая развальваецца.

Гэтыя няправільна згорнутыя бялкі аб'ядноўваюцца і ўтвараюць невялікія згусткі. Мы называем гэтыя згусткі бялку амілоідамі . Гэтыя амілоіды пачынаюць адкладацца ў розных частках нашага цела, асабліва ў такіх органах, як нервы, сэрца і ныркі. Падобна бруду, які захрасае ў вадаправоднай трубе, гэтыя бялковыя адклады пачынаюць пашкоджваць гэтыя органы. Гэта можа выклікаць сур'ёзныя ўскладненні і нават пагражаць жыццю. Але добрая навіна заключаецца ў тым, што цяпер існуюць эфектыўныя метады лячэння гэтых сімптомаў.

Ваш лекар можа проста назваць гэта «амілаідозам», таму што hATTR — гэта адзін з тыпаў групы захворванняў, якія называюцца такімі.

Якія магчымыя сімптомы хваробы hATTR?

Паколькі гэта захворванне дзівіць вельмі шмат частак цела, сімптомы вельмі разнастайныя. Часам гэтыя сімптомы падобныя на сімптомы іншых распаўсюджаных захворванняў, таму дыягнаставаць захворванне можа быць цяжка.

У асноўным гэта ўплывае на нервовую сістэму. Калі гэтыя бялкі назапашваюцца ў нервах, якія ідуць ад мозгу да астатняй часткі цела, мы называем гэты стан полінейрапатыяй . Такім чынам, у вас могуць узнікнуць падобныя з'явы.

Як развіваецца гэта захворванне? Хто ў групе рызыкі?

Як вынікае з назвы, гэта спадчыннае захворванне . Калі ў вас гэта захворванне, гэта таму, што вы атрымалі ў спадчыну дэфектны ген ад маці ці бацькі (ці абодвух).

Гэта лічыцца вельмі рэдкім захворваннем у свеце. Аднак у некаторых краінах, напрыклад, у Партугаліі, Японіі і Бразіліі, гэта захворванне сустракаецца часта. Нягледзячы на ​​тое, што ў Шры-Ланцы канкрэтных дадзеных па гэтым пытанні мала, лічыцца, што можа быць вялікая колькасць пацыентаў з няправільна дыягнаставанымі захворваннямі, паколькі сімптомы падобныя да іншых захворванняў.

Сімптомы могуць з'явіцца ў любым узросце, звычайна ва ўзросце ад 30 да 70 гадоў. Яно аднолькава дзівіць як мужчын, так і жанчын.

Як лекар дыягнастуе гэта захворванне?

Дыягностыка гэтага захворвання можа быць крыху складанай, бо яно мае шмат сімптомаў.

Распытванне пра сямейную гісторыю і сімптомы

Спачатку лекар распытае вас і вашу сям'ю пра гісторыю вашага захворвання.

• Ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і хваробы сэрца або патаўшчэнне сэрца?
• Ці адчуваеце вы здранцвенне або паленне ў канечнасцях?
• У вас засмучэнне страўніка, дыярэя ці завала?
• Ці адчуваеце вы галавакружэнне, калі стаіце?
• У вас ёсць праблемы са зрокам?

Спецыяльныя тэсты

У залежнасці ад вашых сімптомаў, ваш лекар можа парэкамендаваць некалькі іншых аналізаў.

• Аналізы крыві і мачы: яны дапамагаюць праверыць наяўнасць анамальных узроўняў бялку ў арганізме.
• Біяпсія тканіны: гэта асноўны спосаб пацверджання захворвання. Звычайна невялікі кавалачак тканіны бярэцца з тлушчавай праслойкі пад скурай жывата пад анестэзіяй і адпраўляецца ў лабараторыю. З яго дапамогай можна дакладна вызначыць, ці адклаўся амілоідны бялок, пра які мы казалі.
• Генетычнае тэставанне: Пасля таго, як біяпсія пацвердзіць наяўнасць амілоіда, праводзіцца аналіз ДНК, каб вызначыць, ці з'яўляецца гэта спадчыннай hATTR ці іншым тыпам амілаідозу. Гэта вельмі важна для планавання лячэння.
• Іншыя тэсты: могуць быць праведзены ЭКГ і эхакардыёз для праверкі функцыі сэрца, а таксама даследаванні нервовай праводнасці для праверкі функцыі нерваў.

Якія метады лячэння гэтай хваробы?

Лячэнне hATTR залежыць ад вашых сімптомаў і стадыі захворвання. Ёсць дзве асноўныя мэты лячэння. Адна з іх — кантраляваць сімптомы. Другая — кантраляваць выпрацоўку анамальнага бялку TTR, які з'яўляецца асноўнай прычынай захворвання.

1. Лячэнне сімптомаў

• Калі вада назапашваецца ў арганізме з-за праблем з сэрцам або ныркамі, для выдалення гэтай лішняй вадкасці выкарыстоўваюцца мочегонные сродкі.
• Існуюць таксама лекі ад праблем з стрававальнай сістэмай, такіх як дыярэя і боль у страўніку.
• Існуюць таксама спецыяльныя лекі для кантролю неўралгіі.

2. Лячэнне, накіраванае на прычыну захворвання

Гэта асноўныя метады лячэння, якія прадухіляюць пагаршэнне хваробы.

Ваш лекар вырашыць, які метад лячэння вам найлепш падыходзіць. Адкрыта абмяркуйце з ім усе гэтыя варыянты.

Медыцынская каманда, якая вам дапаможа

Паколькі гэта захворванне дзівіць некалькі органаў у целе, вам спатрэбіцца падтрымка каманды лекараў розных спецыяльнасцей.

• Неўролаг: пры праблемах, звязаных з нервамі.
• Кардыёлаг: кантраляваць і лячыць функцыю сэрца.
• Нефролаг: калі пашкоджаныя ныркі.
• Гастраэнтэролаг: пры праблемах са страўнікам.
• Афтальмолаг: пры праблемах з вачыма.
• Генетычны кансультант: Каб даць разуменне хваробы і яе ўплыву на спадчыннасць.
• Фізіятэрапеўт: дапамагае пры цяжкасцях з хадой і падтрымлівае здароўе цела.