Калі вы раптам заўважылі светлыя плямы на скуры вашага дзіцяці або калі ў вас узніклі невытлумачальныя прыпадкі, гэта натуральна, што вы хвалюецеся. Часам гэта могуць быць прыкметы захворвання пад назвай туберозны склероз (ТСК), пра які не часта гавораць публічна. Перш за ўсё, калі ласка, не панікуйце. Добра разумеючы гэты стан, вы можаце паспяхова з ім справіцца. Дазвольце нам абмеркаваць усё, што вам трэба ведаць, простымі словамі.
Што такое туберозны склероз (ТСК)?
Уявіце сабе клеткі вашага цела як працавітых супрацоўнікаў. Яны дзеляцца і растуць, калі гэта неабходна, а потым спыняюцца, як толькі выконваюць сваю працу. Аднак у чалавека з туберозным склерозам (ТСК) існуе невялікі збой у працэсе, які рэгулюе дзяленне клетак. У выніку клеткі не спыняюць дзяленне, калі павінны.
Калі клеткі дзеляцца некантралюема, гэта прыводзіць да росту пухлін у розных частках цела, такіх як мозг, ныркі , сэрца , лёгкія , скура і вочы. Самае галоўнае, што вам трэба ведаць, гэта тое, што гэтыя пухліны не з'яўляюцца ракавымі . Аднак яны могуць выклікаць розныя праблемы ў залежнасці ад таго, дзе яны растуць. Мільёны людзей па ўсім свеце жывуць з гэтым захворваннем. На шчасце, сёння існуюць выдатныя сучасныя метады лячэння, якія дазваляюць кіраваць сімптомамі і памяншаць гэтыя новаўтварэнні.
Якая дакладная прычына туберознага склерозу?
Асноўнай прычынай з'яўляецца генетычная мутацыя . Гэта адбываецца адным з двух спосабаў:
1. Спантанная генетычная мутацыя: у большасці людзей (прыкладна ў дзвюх трацінах выпадкаў) туберозны склероз не перадаецца па спадчыне. Ён узнікае выпадкова на ранніх стадыях развіцця, калі клеткі маці і бацькі ўпершыню аб'ядноўваюцца, каб стварыць эмбрыён.
2. Успадкоўваецца ад бацькоў: прыкладна ў траціне выпадкаў захворванне перадаецца ад аднаго з бацькоў. Калі ў аднаго з бацькоў ёсць туберозны склероз, існуе 50% верагоднасць таго, што яго атрымае ў спадчыну дзіця.
Якія сімптомы? Ці ўплывае гэта на ўсіх аднолькава?
Не. Сімптомы туберознага склерозу істотна адрозніваюцца ў розных людзей і могуць змяняцца з цягам часу. У некаторых людзей прыкметы праяўляюцца пры нараджэнні, а ў іншых яны могуць развіцца пазней. Сімптомы залежаць ад месцазнаходжання пухлін, іх памеру і колькасці.
Каб дапамагчы вам зразумець, давайце паглядзім, як гэта ўплывае на розныя часткі цела.
| Пашкоджаная частка цела | Магчымыя сімптомы |
|---|---|
| Скура | Гэта найбольш распаўсюджаныя прыкметы. Вы можаце ўбачыць светлыя плямы (гіпапігментаваныя макулы), чырвоныя вугры, падобныя на вугры, на твары (ангіяфібромы твару), патаўшчэнне скуры на лбе або невялікія ўтварэнні вакол пазногцяў. |
| Мозг | Пухліны ў галаўным мозгу часта прыводзяць да курчаўМогуць узнікнуць змены ў паводзінах (часты гнеў, трывога), праблемы са сном, галаўныя болі, млоснасць і затрымкі развіцця, такія як аўтызм. |
| Ныркі | Пухліны ў нырках могуць парушаць іх функцыю. Гэта можа прывесці да высокага крывянага ціску або ўнутранага крывацёку. |
| Сэрца | Пухліны сэрца звычайна з'яўляюцца ў немаўлячым узросце і часта памяншаюцца з узростам. Аднак часам яны могуць выклікаць парушэнні сардэчнага рытму (арытміі) або перашкаджаць крывацёку. |
| Лёгкія | Пухліны ў лёгкіх могуць выклікаць дыхавіцу нават пры лёгкай фізічнай нагрузцы. Можа ўзнікнуць кашаль або, у цяжкіх выпадках, калапс лёгкага. |
| Вочы | Пухліны вачэй могуць прывесці да затуманення зроку або двайнога зроку. |
Як лекары дыягнастуюць гэты стан?
Паколькі сімптомы настолькі разнастайныя, дыягностыка часам можа быць складанай. Ваш лекар, хутчэй за ўсё, правядзе падрабязны анамнез, задаючы такія пытанні, як:
- Якую змену вы заўважылі ўпершыню, і калі яна пачалася?
- Ці былі ў вас ці ў вашага дзіцяці прыпадкі ? Калі так, то што адбываецца падчас прыступу і як доўга яны доўжацца?
- Як часта ў вас баліць галава?
- Ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і курчы або туберозны склероз?
Пасля гэтага лекар агледзіць вашу скуру і вочы і можа накіраваць вас на дадатковыя аналізы:
- КТ : выкарыстоўвае серыю рэнтгенаўскіх прамянёў для атрымання падрабязных унутраных здымкаў, што дапамагае знайсці пухліны.
- МРТ : дае яшчэ больш выразныя і падрабязныя выявы, чым КТ, у тым ліку выявы мозгу і патоку вадкасці. Часам для лепшай выразнасці выкарыстоўваецца кантраснае рэчыва.
- Эхакардыяграма: УГД сэрца для выяўлення пухлін і іншых структурных адрозненняў.
- Генетычныя тэсты: аналіз крыві, які можа канчаткова пацвердзіць наяўнасць туберознага склерозу.
Якія ёсць варыянты лячэння?
Лячэнне падбіраецца ў залежнасці ад вашых канкрэтных сімптомаў і месцазнаходжання пухлін. Галоўная мэта вашай медыцынскай каманды — кантраляваць сімптомы, каб дапамагчы вам жыць камфортна.
- Для нырак: лекі (напрыклад, эверолімус) могуць выкарыстоўвацца для блакавання кровазабеспячэння пухлін або іх памяншэння. Часам можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне. У цяжкіх выпадках можа спатрэбіцца дыяліз або трансплантацыя ныркі.
- Для мозгу: некаторыя пухліны мозгу можна паменшыць з дапамогай лекаў. Існуюць таксама спецыяльныя прэпараты для кантролю прыпадкаў. У некаторых выпадках для выдалення пухлін праводзіцца хірургічнае ўмяшанне. Своечасовае лячэнне прыпадкаў у дзяцей мае жыццёва важнае значэнне для развіцця мозгу і здольнасці да навучання.
- Для лёгкіх:Для людзей з ускладненнямі лёгкіх могуць быць прызначаныя імунасупрэсіўныя прэпараты, такія як сіролімус.
- Для скуры: няроўнасці і плямы можна лячыць і згладжваць з дапамогай лазернай тэрапіі або дэрмабразіі.
Найважнейшае — падтрымліваць адкрытую і рэгулярную камунікацыю са сваім лекарам, каб распрацаваць персаналізаваны план лячэння, які падыходзіць менавіта вам.
Жыццё з TSC
Жыццё з хранічным захворваннем можа быць эмацыйна складаным, але пры правільным лячэнні вы можаце весці паўнавартаснае жыццё.
- Будзьце ўважлівыя да свайго цела: звяртайце ўвагу на любыя новыя змены і неадкладна абмяркуйце іх са сваім лекарам. Прымайце лекі па раскладзе і не прапускайце прыёмы.
- Будзьце гатовыя да надзвычайных сітуацый: абмяркуйце са сваім лекарам, што рабіць у надзвычайнай сітуацыі і калі вам варта звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі .
- Дазвольце дзецям быць дзецьмі: Калі ў вашага дзіцяці сіндром туберознага склерозу, памятайце, што яно ўсё яшчэ дзіця. Забяспечце асяроддзе, дзе яно можа гуляць, вучыцца і быць шчаслівым.
- Звярніцеся па падтрымку: падзяліцеся сваім шляхам з сям'ёй і сябрамі і раскажыце ім, як яны могуць найлепшым чынам падтрымаць вас.
- Псіхічнае здароўе: Нармальна часам адчуваць сябе прыгнечаным або сумным. Калі ў вас узніклі цяжкасці, не саромейцеся звярнуцца па падтрымку да псіхолага або спецыяліста па псіхічным здароўі.
Нягледзячы на тое, што лекаў ад туберознага склерозу пакуль няма, пры правільным лячэнні большасць людзей могуць весці нармальны лад жыцця і весці актыўнае, самастойнае жыццё.
Паведамленне на вынас
- Туберозны склероз (ТСК) — гэта генетычнае захворванне, якое выклікае незлаякасныя пухліны ў розных частках цела.
- Сімптомы вельмі разнастайныя; часта назіраюцца плямы на скуры, курчы і затрымкі развіцця.
- Нягледзячы на тое, што ў цяперашні час няма лекаў, сёння існуюць эфектыўныя метады лячэння , якія дапамагаюць кантраляваць сімптомы, памяншаць пухліны і дазваляюць жыць нармальным жыццём.
- Калі вы заўважылі якія-небудзь незвычайныя змены ў сваім арганізме або арганізме вашага дзіцяці, неадкладна звярніцеся да лекара .
- Пры належным медыцынскім доглядзе і лячэнні большасць людзей з туберозным склерозам могуць весці актыўнае, самастойнае і паўнавартаснае жыццё.
Туберозны склероз, туберозны склероз, генетычнае захворванне, пухліны галаўнога мозгу, курчы, плямы на скуры, хваробы нырак, агляд туберознага склерозу, сімптомы туберознага склерозу
