У вас з'яўляюцца гузы па ўсім целе? Давайце пагаворым пра туберозны склероз (ТСК)

Магчыма, вы спалохаліся, калі раптам заўважылі некалькі светлых плям на целе вашага малога. Або, магчыма, вас турбаваў такі сімптом, як прыпадак, які ўзнік без прычыны. Часам гэта могуць быць сімптомы менш распаўсюджанага захворвання, якое называецца туберозны склероз (ТСК). Па-першае, не панікуйце. Як толькі вы зразумееце гэта, вы зможаце паспяхова жыць з гэтым захворваннем. Давайце пагаворым пра ўсё простай мовай.

Проста кажучы, што такое туберозны склероз (ТСК)?

Падумайце пра гэта так: клеткі ў нашым целе падобныя да рабочых на працы. Яны дзеляцца і растуць, калі ім гэта трэба, а потым перастаюць дзяліцца, калі заканчваюць. Але ў чалавека з туберозным склерозам ёсць невялікі дэфект у працэсе, які кантралюе гэтыя дзяленні клетак. Такім чынам, замест таго, каб спыніцца там, дзе яны павінны, клеткі працягваюць дзяліцца.

Калі клеткі некантралюема дзеляцца такім чынам, пухліны ўтвараюцца ў розных частках цела, напрыклад, у мозгу, нырках , сэрцы , лёгкіх , скуры і вачах. Самае галоўнае, што вам трэба ведаць, гэта тое, што гэтыя пухліны не з'яўляюцца ракам . Але яны могуць выклікаць розныя праблемы ў залежнасці ад таго, дзе яны ўтвараюцца. З гэтым захворваннем жывуць ад мільёна да двух мільёнаў чалавек па ўсім свеце. Добрая навіна заключаецца ў тым, што сёння існуюць эфектыўныя метады лячэння, якія дазваляюць кантраляваць гэтыя сімптомы і памяншаць пухліны.

Якая канкрэтная прычына туберознага склерозу?

Асноўная прычына гэтага — змяненне (мутацыя) у нашых генах . Гэта можа адбыцца двума спосабамі.

1. Выпадковыя генетычныя змены: у большасці людзей, прыкладна ў дзвюх трацінах, туберозны склероз не перадаецца па спадчыне. Ён можа быць выкліканы выпадковымі зменамі ў генах, калі клеткі маці і бацькі аб'ядноўваюцца, каб утварыць дзіця, або калі дзіця развіваецца як эмбрыён.

2. Спадчыннасць ад бацькоў: каля траціны людзей атрымліваюць хваробу ў спадчыну ад сваіх бацькоў. Калі ў аднаго з бацькоў ёсць туберозны склероз, верагоднасць развіцця хваробы ў іх дзіцяці складае 50% .

Якія сімптомы? Ці аднолькавыя яны ва ўсіх?

Не. Сімптомы туберознага склерозу моцна адрозніваюцца ў розных людзей. І гэтыя сімптомы могуць змяняцца з цягам часу. У некаторых людзей сімптомы пачынаюцца амаль адразу пасля нараджэння. У іншых яны могуць з'явіцца пазней. Сімптомы залежаць ад месцазнаходжання, памеру і колькасці пухлін.

Каб было лягчэй зразумець, давайце паглядзім, як гэта ўплывае на розныя часткі цела.

Як лекар дакладна дыягнастуе гэтую хваробу?

Паколькі сімптомы гэтага захворвання настолькі разнастайныя, часам яго можа быць крыху складана дыягнаставаць. Спачатку ваш лекар уважліва пагутарыць з вамі і распытае пра падрабязнасці. Напрыклад:

• Якое першае адрозненне вы заўважылі? Калі яно пачалося?
• Ці былі ў вас ці ў вашага дзіцяці калі-небудзь прыпадкі ? Што адбываецца, калі яны ў вас здараюцца? Колькі часу прайшло?
• Як часта ў вас баліць галава?
• Ці ёсць у каго-небудзь яшчэ ў сям'і прыпадкі або туберозны склероз?

Пасля гэтага лекар агледзіць вашу скуру і вочы і пры неабходнасці накіруе вас на некалькі дадатковых аналізаў.

• КТ : серыя рэнтгенаўскіх здымкаў выкарыстоўваецца для атрымання падрабязных здымкаў унутраных органаў. Гэта можа дапамагчы выявіць пухліны.
• МРТ : Гэта даследаванне дазваляе атрымаць больш выразныя і падрабязныя выявы, чым камп'ютарная тамаграфія. Дазваляе нават ацаніць паток вадкасці ў галаўным і спінным мозгу. Часам для павышэння выразнасці выяваў уводзіцца спецыяльны фарбавальнік.
• Эхакардыяграма: гэта ультрагукавое даследаванне сэрца. З яго дапамогай можна праверыць наяўнасць пухлін і іншых змен у сэрцы.
• Генетычныя тэсты: Гэты тэст, які праводзіцца з дапамогай узору крыві, можа канчаткова пацвердзіць, ці ёсць у вас туберозны склероз.

Якія ёсць варыянты лячэння?

Лячэнне залежыць ад вашых сімптомаў і месцазнаходжання пухлін. Галоўная мэта лекараў — кантраляваць вашы сімптомы і дапамагчы вам жыць камфортным жыццём.

• Для нырак: лекі (напрыклад, «эверолімус») прызначаюцца для блакавання кровазабеспячэння пухлін нырак або для іх памяншэння. Часам пухліны могуць патрабаваць хірургічнага выдалення. У цяжкіх выпадках можа спатрэбіцца дыяліз або трансплантацыя ныркі.
• Для мозгу: некаторыя пухліны ў мозгу можна паменшыць з дапамогай лекаў. Існуюць спецыяльныя лекі для кантролю прыступаў. Некаторыя пухліны выдаляюцца хірургічным шляхам. Калі прыступы ў дзіцяці лячыць рана, гэта можа значна дапамагчы развіццю яго мозгу і здольнасці да навучання.
• Для лёгкіх: некаторым людзям з праблемамі лёгкіх прызначаюць прэпараты, якія ўплываюць на імунную сістэму, такія як сіролімус.
• Для скуры: няроўнасці і плямы на скуры можна згладзіць з дапамогай такіх сродкаў, як лазерная апрацоўка (дэрмабразія), перш чым яны павялічацца.

Рэчы, пра якія варта ведаць, жывучы з туберозным склерозам

Жыццё з такім хранічным захворваннем можа быць псіхічна складаным, але пры правільным лячэнні вы можаце весці паспяховае жыццё.

• Беражыце сябе: звяртайце ўвагу на змены ў вашым арганізме. Неадкладна паведамляйце лекару пра любыя новыя сімптомы. Своечасова прымайце лекі і не прапускайце прыёмы ў лекара.
• Будзьце гатовыя да надзвычайнай сітуацыі: пагаворыце са сваім лекарам, каб высветліць, што рабіць у надзвычайнай сітуацыі і калі звяртацца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (ЭТА) .
• Дазвольце вашаму дзіцяці быць дзіцем: Калі ў вашага дзіцяці сіндром туберознага склерозу, не забывайце, што яно ўсё яшчэ дзіця. Стварыце асяроддзе, дзе яно можа гуляць, вучыцца і быць шчаслівым.
• Падтрымка сям'і і сяброў: пагаворыце пра гэтую сітуацыю са сваёй сям'ёй і блізкімі сябрамі. Спытайце іх, чым яны могуць вам дапамагчы.
• Псіхічнае здароўе: Нармальна часам адчуваць стрэс і смутак. Калі вы адчуваеце сябе так, не саромейцеся звярнуцца па дапамогу да псіхолага.

Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння туберознага склерозу дагэтуль не існуе, пры правільным лячэнні большасць людзей з гэтым захворваннем могуць жыць нармальным, актыўным і незалежным жыццём.