Што такое сіндром фон Гіпеля-Ліндау (СГЛ)? Давайце пагаворым пра гэта проста.

Вы калі-небудзь чулі пра сіндром фон Гіпеля-Ліндау ? Наўрад ці чулі. Гэта можа здацца крыху складаным, але гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Проста кажучы, мутацыя ў гене пад назвай VHL выклікае ўтварэнне пухлін і кіст, запоўненых вадкасцю, у розных частках цела. Не палохайцеся, калі пачуеце гэта. Давайце пагаворым пра гэта зразумела і проста.

Што такое сіндром VHL?

VHL — гэта стан, выкліканы зменай у нашых генах. Гэта можа прывесці да розных частак вашага цела, напрыклад,

• Вочы
• Мозг
• Спінны мозг
• Унутранае вуха
• Наднырачнікі
• Падстраўнікавая залоза
• Ныркі
• Рэпрадуктыўныя органы

Пухліны могуць утварацца ў такіх месцах, як...

Самае лепшае, што большасць гэтых новаўтварэнняў дабраякасныя . Гэта азначае, што яны не з'яўляюцца ракавымі. Аднак людзі з гэтым захворваннем маюць крыху больш высокі рызыка развіцця раку нырак і падстраўнікавай залозы, чым іншыя. Вось чаму важна ведаць пра гэта.

Чаму ўзнікае гэты сіндром VHL?

Звычайна ген VHL у нашым арганізме кантралюе рост пухлін, перашкаджаючы некантралюемаму дзяленню клетак. Ён падобны да ахоўніка ў нашым целе. Але ў чалавека з сіндромам VHL гэты ген мутуе або змяняецца. Тады функцыя гэтага ахоўніка не працуе належным чынам. У выніку анамальныя клеткі растуць некантралюема і пачынаюць утвараць пухліны.

Існуе два асноўныя спосабы ўзнікнення такой сітуацыі:

1. Спадчыннасць ад бацькоў: каля 8 з 10 людзей з хваробай фон Лінгвініанідаза атрымлівае яе ў спадчыну ад маці або бацькі. Захворванне перадаецца па аўтасомна-дамінантным тыпе, гэта значыць, калі адзін з бацькоў мае гэта захворванне, то кожны з іх дзяцей мае 50% верагоднасць яго атрымаць у спадчыну.

2. Выпадковае ўзнікненне: прыкладна ў 2 выпадках з 10 гэта не тое, што перадаецца па спадчыне ад бацькоў. Гэты стан можа ўзнікнуць з-за выпадковай змены генаў ( спантаннай мутацыі) на ранніх стадыях развіцця эмбрыёна.

Якія сімптомы ВХЛ?

Сімптомы ВЛХ могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Гэта звязана з тым, што сімптомы залежаць ад таго, у якой частцы цела знаходзіцца пухліна. Некаторыя людзі могуць гадамі не мець ніякіх сімптомаў.

Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы часта пачынаюцца каля 26 гадоў, у некаторых людзей асноўныя сімптомы могуць не развівацца да 65 гадоў. Узрост, у якім пачынаюцца сімптомы, таксама залежыць ад тыпу пухліны. Напрыклад:

• Пухліны вачэй (гемангіябластомы сятчаткі): 12-25 гадоў
• Пухліны крывяносных сасудаў у галаўным або спінным мозгу (гемангіябластомы): 18-35 гадоў
• Пухліны або рак нырак (нырачных клетак): ва ўзросце ад 25 да 50 гадоў
• Пухліны ўнутранага вуха (пухліны эндалімфатычнага мяшка): ва ўзросце ад 24 да 35 гадоў

Як дыягнастуецца ВЛХ?

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, або калі вашы сімптомы выклікаюць у лекара падазрэнне на наяўнасць у вас хваробы ВГЛ, ён ці яна накіруе вас на генетычны тэст . Гэта робіцца з дапамогай аналізу крыві. Гэта адзіны спосаб дакладна даведацца, ці ёсць у вас змены ў гене ВГЛ.

Звычайныя сітуацыі, пры якіх лекар можа западозрыць ВЛХ, ўключаюць:

• Выяўленне пухліны вока (гемангіябластомы вока) у маладым узросце.
• Рак нырак ва ўзросце да 40 гадоў.
• Наяўнасць некалькіх пухлін (гемангіябластом) у галаўным або спінным мозгу.
• Наяўнасць некалькіх пухлін або кіст у нырках або падстраўнікавай залозе.

Калі вам паставілі дыягназ ВЛХ, наступным найважнейшым крокам з'яўляецца актыўнае назіранне.

Што такое актыўны нагляд?

Гэта можа падацца вялікай праблемай, але, кажучы простымі словамі, гэта азначае, што нават калі ў вас няма сімптомаў, ваша медыцынская каманда будзе рэгулярна назіраць за вамі. Гэта азначае, што калі развіваецца новая пухліна або старая павялічваецца ў памерах, яе можна будзе вельмі хутка выявіць і пачаць неабходнае лячэнне. Гэта аснова лячэння ЛХЛ.

Гэтыя тэсты адрозніваюцца ў залежнасці ад вашага ўзросту.

• З ранняга ўзросту (1-4 гады): правяраць зрок у афтальмолага кожныя 6-12 месяцаў. Пасля 2 гадоў штогод правяраць артэрыяльны ціск.
• Дзіцячы ўзрост (5-10 гадоў): Працягваюцца агляды вачэй. Таксама праводзяцца аналізы мачы або крыві (метанефрыны) для праверкі наяўнасці пухлін наднырачнікаў (феахрамацытом).
• Падлеткавы ўзрост (з 11 гадоў): кожныя некалькі гадоў праводзіцца МРТ-сканаванне галаўнога і спіннога мозгу. Таксама правяраецца слых.
• Дарослы ўзрост (з 15 гадоў): МРТ брушной поласці праводзіцца кожныя два гады для праверкі нырак, падстраўнікавай залозы і наднырачнікаў.

Ваш лекар падбярэ гэты графік пад вас.

Якія метады лячэння ВХЛ?

Лячэнне ВЛХ залежыць ад тыпу, памеру і месцазнаходжання пухліны. Калі пухліна незлая, невялікая і дабраякасная, назірання можа быць дастаткова без якога-небудзь лячэння.

Існуе некалькі асноўных метадаў лячэння:

1. Лекі: Нядаўна ўведзены прэпарат белзуціфан (Велірэг) вельмі паспяхова памяншае і спыняе распаўсюджванне шэрагу пухлін, звязаных з ВЛХ (рак нырак, гемангіябластомы).

2. Хірургічнае ўмяшанне: Найбольш распаўсюджаным метадам лячэння ВЛХ з'яўляецца хірургічнае ўмяшанне. Кісты, якія выклікаюць сімптомы, растуць або маюць прыкметы раку, выдаляюцца хірургічным шляхам.

3. Прамянёвая тэрапія: выкарыстанне высокаэнергетычных прамянёў для знішчэння пухлін. Гэта асабліва выкарыстоўваецца пры некаторых пухлінах, якія ўзнікаюць у галаўным мозгу і вуху.

4. Іншыя метады лячэння: Існуюць сучасныя метады лячэння раку нырак, такія як абляцыя (знішчэнне пухліны з дапамогай моцнага спякоты або моцнага холаду) і імунатэрапія .

Ваша медыцынская каманда вырашыць, якое лячэнне найлепш падыходзіць для вас.

Жыццё з VHL і псіхічнае дабрабыт

Нармальна адчуваць страх, трывогу і разгубленасць, калі вы даведваецеся, што ў вас такое рэдкае захворванне, як лімфавузлоў. Стрэс («трывога перад сканаваннем») асабліва высокі, калі вы рыхтуецеся да УГД і чакаеце вынікаў.

Ёсць некалькі рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб жыць здаровым і шчаслівым жыццём з гэтым захворваннем:

• Здаровае харчаванне: харчуйцеся збалансавана, ужывайце шмат гародніны, садавіны, нятлустага мяса і бялкоў, такіх як рыба. Цалкам адмоўцеся ад курэння.
• Фізічныя практыкаванні: Простыя фізічныя практыкаванні, такія як штодзённая хада, могуць знізіць стрэс і падтрымліваць здароўе вашага цела.
• Псіхічнае расслабленне: займайцеся ёгай, медытацыяй і г.д. Знайдзіце час для рэчаў, якія прыносяць вам спакой (напрыклад, чытанне добрай кнігі, праслухоўванне песні).
• Звярніцеся па дапамогу: пагаварыце пра гэта са сваёй сям'ёй і блізкімі сябрамі. Падзяліцеся сваімі пачуццямі. Калі вам патрэбна дапамога (візіт да лекара, дапамога з хатнім заданнем), не бойцеся сказаць пра гэта.
• Давярайце сваёй медыцынскай камандзе: задавайце свайму лекару любыя пытанні ці праблемы, якія ў вас ёсць. Таксама карысна весці дзённік вашых сімптомаў і вынікаў аналізаў.