Частая заложенность у грудзях, адсутнасць павелічэння вагі... Ці з'яўляецца гэта мукавісцыдозам (МВ)? Давайце будзем пра гэта ведаць.

Ці ў вашага малога заўсёды закладзены нос? Колькі б ежы ён ні даў, ён худнее, нават не ўсведамляючы гэтага? Ці часам адчуваецца, што яму цяжка дыхаць? Для бацькоў нармальна адчуваць страх, калі яны бачаць гэтыя сімптомы. Гэта могуць быць сімптомы захворвання пад назвай мукавісцыдоз (МВ), пра які мы, магчыма, мала чулі, але пра які вельмі важна ведаць. Давайце пагаворым пра гэта сёння без страху і проста.

Што такое мукавісцыдоз (МВ)?

Проста кажучы, гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца ў спадчыну ад бацькоў . Існуе спецыяльны ген, які кантралюе рух солі (хларыду) і вадкасці праз клеткі нашага арганізма. Ён называецца генам CFTR (рэгулятар трансмембраннай праводнасці пры мукавісцыдозе) . Такім чынам, мукавісцыдоз узнікае, калі ў гэтым гене ёсць дэфект або мутацыя.

Што адбываецца з-за гэтага дэфекту? Звычайна вылучэнні ў нашым целе, такія як слізь і гной , вадкія і слізкія. Але ў арганізме чалавека з мукавісцыдозам гэтыя вылучэнні становяцца вельмі густымі, шчыльнымі і ліпкімі .

Уявіце сабе, што адбываецца, калі гэты густы слізь назапашваецца ў лёгкіх. Ён абцяжарвае дыханне, мікробы лёгка трапляюць унутр , і інфекцыі становяцца часцейшымі . З часам гэта можа прывесці да сур'ёзных пашкоджанняў лёгкіх, дыхальнай недастатковасці і нават смерці.

Акрамя таго, гэтыя густыя вылучэнні блакуюць пратокі падстраўнікавай залозы. Тады стрававальныя ферменты, якія дапамагаюць пераварваць ежу, якую мы ямо, не вылучаюцца . У выніку ўзнікаюць недаяданне і затрымка росту. Акрамя таго, могуць узнікнуць захворванні печані, дыябет (дыябет, звязаны з мукавісцыдозам - CFRD) і праблемы з фертыльнасцю.

Але не хвалюйцеся. Сёння, дзякуючы перадавым метадам лячэння, працягласць жыцця пацыентаў з мукавісцыдозам павялічылася на дзесяцігоддзі.

Якія сімптомы гэтай хваробы?

Сімптомы мукавісцыдозу могуць адрознівацца ў розных людзей. Яны таксама адрозніваюцца ў залежнасці ад цяжкасці захворвання. Давайце разгледзім асноўныя сімптомы.

Атыповы мукавісцыдоз

Гэта больш лёгкая форма мукавісцыдозу. Сімптомы з'яўляюцца ў больш познім узросце. Часам паражаецца толькі адзін орган.

Што выклікае мукавісцыдоз?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, гэта выклікана дэфектам гена пад назвай CFTR . Каб у дзіцяці развілася гэта захворванне, яно павінна атрымаць копію дэфектнага гена як ад маці, так і ад бацькі .

Як дыягнастуецца хвароба?

Вельмі важна дыягнаставаць гэтую хваробу рана, бо тады можна хутка пачаць лячэнне і мінімізаваць магчымыя ўскладненні ў будучыні. У Шры-Ланцы некаторыя бальніцы зараз праводзяць тэставанне дзяцей на гэта пры нараджэнні.

Асноўныя аналізы, якія выкарыстоўваюцца для дыягностыкі захворвання:

• Тэст на пот: гэта найбольш надзейны тэст для дыягностыкі мукавісцыдозу.Гэты бязбольны тэст вымярае колькасць солі (хларыду) ў вашым поце. Калі колькасць значна вышэйшая за норму, гэта прыкмета мукавісцыдозу.
• Аналіз крыві: пры гэтым вызначаецца ўзровень хімічнага рэчыва пад назвай «імунарэактыўны трыпсінаген (ІРТ)» у крыві. Гэты ўзровень высокі ў пацыентаў з мукавісцыдозам.
• Генетычнае тэставанне (тэст ДНК): гэта непасрэдная праверка наяўнасці дэфектаў у гене «CFTR».

Акрамя гэтых аналізаў, ваш лекар можа парэкамендаваць іншыя аналізы для пацверджання дыягназу і пошуку ўскладненняў. Напрыклад, рэнтген грудной клеткі, тэсты функцыі лёгкіх (PFT) і аналізы мокроты і кала.

Якія метады лячэння?

Паколькі мукавісцыдоз — складанае захворванне, лячэнне праводзіць шматпрофільная каманда спецыялістаў, у тым ліку пульманолаг, фізіятэрапеўт і дыетолаг. Асноўныя мэты лячэння — ачысціць лёгкія ад слізі, прадухіліць інфекцыі і забяспечыць неабходнае харчаванне.

Лекавыя прэпараты

Ваш лекар можа прызначыць такія лекі, як:

• Антыбіётыкі: прафілактыка і лячэнне лёгачных інфекцый.
• Лекі для разрэджвання мокроты: іх уводзяць праз інгалятар або небулайзер. Яны дапамагаюць разрэджваць густую мокроту і палягчаюць адкашліванне.
• Бронхадылататары: яны пашыраюць дыхальныя шляхі і палягчаюць дыханне.
• Дабаўкі з панкрэатычнымі ферментамі: іх варта прымаць з кожным прыёмам ежы і перакусам. Яны дапамагаюць страваванню і засваенню пажыўных рэчываў.
• Мадулятары CFTR: гэта найноўшы і найбольш эфектыўны клас лекаў. Гэтыя прэпараты дапамагаюць аднавіць функцыю дэфектнага бялку «CFTR», які непасрэдна выклікае захворванне. Гэта можа разрэджваць слізь, паляпшаць функцыю лёгкіх, памяншаць кашаль і нават зніжаць павелічэнне вагі. «Трыкафта», «Калідэка», «Оркамбі» — некаторыя з такіх тыпаў лекаў.

Метады вызвалення дыхальных шляхоў (ACT)

Гэта тое, што трэба рабіць штодня, прынамсі двойчы на ​​дзень. Гэта дапамагае разрэджваць і выводзіць густую слізь, якая затрымалася ў лёгкіх.

• Фізіятэрапія грудной клеткі: рытмічнае пастукванне па спіне і грудзях для разрэджвання слізі.
• Камізэлька: гэта камізэлька, падлучаная да спецыяльнага апарата. Пры надзяванні высокачашчынныя вібрацыі пастукваюць па грудной клетцы, выклікаючы дзеянне і разрэджванне слізі.
• Прылады ПЭП: выдых праз невялікія прылады, такія як «(Flutter, Acapella)», стварае ціск у лёгкіх і дапамагае ачысціць слізь.

Хірургічныя аперацыі

Некаторыя ўскладненні могуць запатрабаваць хірургічнага ўмяшання.

• Трансплантацыя лёгкіх: крайняя мера, калі хвароба вельмі цяжкая і лёгкія амаль цалкам не функцыянуюць.
• Перасадка печані: калі печань сур'ёзна пашкоджана.
• Іншыя: такія рэчы, як выдаленне насавых паліпаў, устаўка зонда для харчавання ў страўнік.

Магчымыя ўскладненні мукавісцыдозу

Калі мукавісцыдоз не лячыць належным чынам, могуць узнікнуць розныя ўскладненні.

• Лёгкія: пастаяннае пашырэнне дыхальных шляхоў («бранхіяэктазія»), калапс лёгкіх («пнеўматоракс»), хранічныя інфекцыі.
• Панкрэатыт: дыябет, звязаны з мукавісцыдозам (МВД).
• Печань: рубцавае змяненне печані (цыроз).
• Кішачнік: кішачная непраходнасць, павышаны рызыка раку тоўстай кішкі.
• Рэпрадуктыўная сістэма: мужчынскае бясплоддзе і затрымка дзетароднага паходжання ў жанчын.
• Косці: вытанчэнне костак (астэапароз).

Часта задаваныя пытанні (FAQ)