Як маці ці бацька, вы ўважліва сочыце за кожнай нязначнай зменай у целе вашага дзіцяці, ці не так? Часам самая маленькая рэч, якую мы заўважаем, можа быць прыкметай чагосьці больш сур'ёзнага. Сёння мы гаворым пра адно такое надзвычай рэдкае захворванне, але важна, каб пра яго ведалі ўсе. Гэта захворванне называецца прагрэсіўнай фібрадысплазіяй, або скарочана ФОП.
Што такое ФОП?
Проста кажучы, гэта захворванне ўзнікае, калі мяккія тканіны нашага цела, такія як мышцы, звязкі і сухажыллі, паступова ператвараюцца ў косці. Падумайце: мышцы нашага цела патрэбныя для таго, каб быць гнуткімі і рухацца. Нашы косці патрэбныя для таго, каб забяспечваць трывалую структуру і каркас. Функцыі гэтых дзвюх сістэм цалкам розныя.
Але пры гэтым рэдкім стане, які называецца ФОП, гэтая ўпарадкаваная сістэма разбураецца. Арганізм пачынае самастойна ператвараць мяккія тканіны ў косці. Быццам новы шкілет расце ўнутры нас, па-за нашым звычайным шкілетам.
Па меры таго, як такім чынам утвараюцца новыя косці, рух розных частак цела паступова становіцца цяжкім, а часам і цалкам немагчымым. Гэта робіць нават паўсядзённыя задачы, такія як размова і прыём ежы, праблемай.
Звычайна гэта захворванне пачынаецца ў раннім дзяцінстве. Спачатку яно ўзнікае ў шыі і плячах і паступова распаўсюджваецца на ніжнюю частку цела. З узростам колькасць костак, якія замяняюць мяккія тканіны, павялічваецца. Аднак хуткасць прагрэсавання можа адрознівацца ў розных людзей.
Чаму гэта адбываецца? У чым прычына?
Асноўнай прычынай з'яўляецца невялікі дэфект у гене, які адказвае за рост костак і цягліц. Нават падчас здаровага развіцця частка мяккіх тканін ператвараецца ў косці. Але з-за гэтага генетычнага дэфекту арганізм стварае больш костак, чым яму трэба, калі ў іх няма патрэбы.
У большасці выпадкаў гэта не перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Аднак такое здараецца вельмі рэдка. Часцей за ўсё гэта выпадковая змена генаў (новыя мутацыі), якая адбываецца на працягу жыцця.
Якія асноўныя сімптомы гэтай хваробы?
Ёсць два асноўныя сімптомы, якія дапамагаюць распазнаць гэта захворванне. Вельмі важна ведаць пра іх.
Першая і найбольш відавочная прыкмета бачная пры нараджэнні. Вялікія пальцы на абедзвюх нагах карацейшыя за норму і павернутыя ўнутр, гэта значыць да іншых пальцаў. Прыкладна ў 50% дзяцей такая ж розніца назіраецца на вялікіх пальцах на руках. Гэта вельмі важная першапачатковая падказка для падазрэння на гэта захворванне.
Другі асноўны сімптом — гэта ўжо згаданае пераўтварэнне мяккіх тканін у косць. Звычайна гэта пачынаецца са з'яўлення балючых, падобных на пухліны ўтварэнняў на спіне, шыі і плячах. Гэтыя ўшчыльненні таксама называюць «ўсплёскамі». З часам яны ператвараюцца ў косці. Такія ўшчыльненні могуць узнікаць паўтарацца на працягу жыцця.
| Тып знака | Апісанне |
|---|---|
| Радзімка | Вялікія пальцы на абедзвюх нагах карацейшыя за звычайныя і павернутыя ўнутр да іншых пальцаў. |
| Абвастрэнні | На целе з'яўляюцца балючыя ўшчыльненні (часта на шыі, плячах, спіне). Гэтыя ўшчыльненні могуць трымацца каля 6-8 тыдняў, а затым ператварацца ў косці. |
Прычыны ўзнікнення абвастрэнняў
Важна адзначыць: нязначная траўма, падзенне, хірургічнае ўмяшанне або ін'екцыя (нават ін'екцыя анестэтыка пры выдаленні зуба) могуць быць асноўнай прычынай гэтых балючых ушчыльненняў (абвастрэнняў). Таму чалавек з гэтым захворваннем павінен быць вельмі асцярожным, перш чым праходзіць любое лячэнне. Нават вірусная інфекцыя можа пагоршыць гэты стан.
Падчас абвастрэння вакол гузоў могуць узнікнуць такія сімптомы, як боль, ацёк, скаванасць суставаў, недамаганне і невысокая тэмпература.
Якія ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтага стану?
Па меры таго, як мяккія тканіны цела ператвараюцца ў косці, рухомасць абмяжоўваецца, што можа прывесці да розных ускладненняў.
- Цяжкасці з дыханнем: калі мышцы грудной клеткі ператвараюцца ў косці, лёгкія не могуць цалкам расправіцца.
- Цяжкасці з ежай: калі рух сківічнага сустава абмежаваны, адкрываць рот і есці становіцца цяжка. Гэта можа прывесці да дэфіцыту пажыўных рэчываў.
- Страта раўнавагі цела: цяжкасці з падтрыманнем раўнавагі падчас хады або сядзення.
- Цяжкасці з маўленнем
- Скаліёз
- Частыя інфекцыі: з-за недахопу руху існуе падвышаная рызыка інфекцый, звязаных з носам, горлам і лёгкімі.
- Рызыка сардэчнага прыступу: у некаторых выпадках гэта таксама можа паўплываць на функцыю сэрца.
Як дыягнаставаць хваробу?
Звычайна лекар падазрае гэта захворванне, калі падчас агляду бачыць два асноўныя сімптомы — розніцу ў вялікім пальцы ступні і гузы на спіне і плячах.
Каб пацвердзіць, што гэта ФОП, можна правесці спецыяльны аналіз крыві (генетычны тэст), каб вызначыць генетычны дэфект, які выклікае захворванне.
Вельмі важна: ФОП часта памылкова прымаюць за рак або іншыя рэдкія захворванні. Таму, калі нешта накшталт біяпсіі робіцца з падазрэннем, гэта можа быць вельмі шкодным. Паколькі траўма можа быць асноўнай прычынай пагаршэння захворвання і ўтварэння новай косткі. Таму, калі ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, вельмі важна паведаміць лекару пра сваё падазрэнне на ФОП і звярнуцца да лекара, які мае вопыт у гэтай галіне.
Ці ёсць лячэнне ад гэтага?
На жаль, лекаў ад гэтай хваробы пакуль няма, і магчымасці лячэння абмежаваныя.
Ваш лекар можа прызначыць пэўныя лекі, такія як кортікостероіды, для кантролю болю і ацёку, якія ўзнікаюць падчас абвастрэння.
Акрамя таго, каб спрасціць штодзённыя задачы, вы можаце атрымаць дапаможныя прылады, такія як спецыяльны абутак і бандажы, з дапамогай эргатэрапеўта.
Паведамленне на вынас
- ФОП — вельмі рэдкае генетычнае захворванне, пры якім мяккія тканіны, у тым ліку мышцы, у целе ператвараюцца ў косці.
- Адным з галоўных ранніх прыкмет гэтай хваробы з'яўляецца тое, што вялікі палец нагі кароткі і павернуты ўнутр пры нараджэнні дзіцяці.
- Іншы асноўны сімптом, які з'яўляецца пазней, - гэта балючыя высыпанні на паверхні цела.
- Вельмі важна: нязначныя траўмы, падзенні, ін'екцыі і асабліва біяпсія могуць сур'ёзна пагоршыць захворванне.
- Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, неадкладна звярніцеся да лекара і выкажыце свае падазрэнні наконт ФОП.
- Нягледзячы на тое, што лекаў ад гэтай хваробы пакуль няма, існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы справіцца з сімптомамі і палегчыць жыццё.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар