Давайце пагаворым пра рэдкі стан пад назвай лісэнцэфалія (гладкі мозг).

Як маці ці бацька, ваша найвялікшая надзея — гэта здаровае дзіця. Але часам, з-за таго, што мы чуем і бачым, асабліва калі мы чуем пра рэдкія захворванні , якія дзівяць дзяцей, мы адчуваем вялікі страх. Але што важней за страх, дык гэта правільнае і простае разуменне гэтых рэчаў. Сёння мы пагаворым пра адно такое рэдкае захворванне, але пра якое варта ведаць бацькам . Гэта лісэнцэфалія.

Проста кажучы, што такое лісэнцэфалія?

Лісэнцэфалія — гэта рэдкае захворванне, якое ўзнікае падчас цяжарнасці , калі дзіця расце ва ўлонні маці, калі развіваецца яго мозг. Звычайна, па меры развіцця мозгу здаровага дзіцяці на яго паверхні ўтвараецца мноства зморшчын і маршчын. Уявіце сабе гэта як упакоўку вялікага аркуша паперы ў маленькую скрынку. Менавіта гэтыя зморшчыны дазваляюць мозгу правільна выконваць сваю складаную працу.

Але ў выпадку лісэнцэфаліі гэтыя зморшчыны не фармуюцца належным чынам паміж 9-м і 12-м тыднямі цяжарнасці. У выніку паверхня мозгу часта набывае гладкі выгляд . Слова «лісэнцэфалія» літаральна азначае «гладкі мозг».

Гэты стан не аднолькава ўздзейнічае на ўсіх дзяцей. У той час як некаторыя дзеці развіваюцца амаль з нармальнай хуткасцю, іншыя могуць не вырасці вышэй за ўзровень 5-месячнага дзіцяці. Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад гэтага стану няма, падтрымліваючая тэрапія можа дапамагчы кантраляваць сімптомы і палегчыць жыццё дзіцяці. Хоць гэты стан можа быць небяспечным для жыцця некаторых дзяцей, некаторыя дзеці дажываюць да дарослага жыцця.

Ці існуюць розныя тыпы гэтага стану?

Так, гэта можна разглядаць у двух асноўных аспектах.

1. Ізаляваная лізэнцэфалія: у гэтым выпадку ў дзіцяці толькі лізэнцэфалія. Няма сувязі з якімі-небудзь іншымі захворваннямі.

2. Звязана з іншымі сіндромамі: Часам гэта можа адбывацца як частка іншага генетычнага сіндрому.

Давайце разгледзім некаторыя асноўныя сіндромы ў табліцы ніжэй.

Якія прычыны лісэнцэфаліі?

Гэта вельмі рэдкая з'ява, якая сустракаецца прыкладна ў аднаго дзіцяці на 100 000 родаў.

Даследчыкі высветлілі, што асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца дэфект у некалькіх генах . Але важна разумець, што большасць гэтых генетычных дэфектаў не перадаюцца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей . Гэта азначае, што ніхто ў сям'і мог раней не хварэць на гэта захворванне. Гэта могуць быць выпадковыя змены ў генетычным складзе дзіцяці.

Часам у дзяцей з гэтым захворваннем няма ніводнага з генаў, якія былі выяўлены да гэтага часу. Гэта азначае, што захворванне можа быць выклікана іншымі генетычнымі прычынамі, якія даследчыкі яшчэ не вызначылі, або іншымі невядомымі прычынамі.

Акрамя таго, некаторыя даследаванні паказваюць, што:

• Некаторыя інфекцыі, якія ўзнікаюць у маці падчас цяжарнасці (інфекцыі маткі).
• У дзіцяці ва ўлонні маці здарыўся інсульт .

Такія рэчы таксама могуць быць прычынай гэтага.

Якімі могуць быць сімптомы гэтага стану?

Цяжар і сімптомы лісэнцэфаліі моцна адрозніваюцца ад дзіцяці да дзіцяці.

З-за парушэння развіцця мозгу асноўным сімптомам, які можна назіраць пры нараджэнні або неўзабаве пасля яго , з'яўляецца анамальна маленькая галава (мікрацэфалія) .

Іншыя функцыі ўключаюць:

• Цяжкасці з глытаннем
• Мышачныя спазмы
• Цяжкія псіхічныя і фізічныя праблемы і затрымкі развіцця.

Некаторыя дзеці могуць ніколі не мець магчымасці сядзець, стаяць, хадзіць або пераварочвацца. Іх мышцы могуць аслабнуць. У іх таксама могуць быць дэфармаваныя пальцы рук, рук або ног.

Што трэба ведаць пра прыпадкі

Прыкладна ў 8 з 10 дзяцей з гэтым захворваннем развіваецца асаблівы тып прыпадку, які называецца дзіцячымі спазмамі . Гэта вельмі небяспечны стан.

Калі ўзнікаюць такія прыступы , яны не выглядаюць як вялікія, булькаючыя прыступы, як мы звычайна думаем. Замест гэтага дзіця можа проста варушыцца, корчыцца, быццам у яго баліць жывот, ці нават выглядаць напалоханым . Некаторыя бацькі могуць памылкова прыняць гэта за колікі або рэфлюкс.

Акрамя таго, прыкладна ў 9 з 10 дзяцей з лісэнцэфаліяй на працягу першага года жыцця можа развіцца эпілепсія — стан, які характарызуецца працяглымі прыпадкамі.

Як дыягнаставаць гэтую хваробу?

Для дыягностыкі гэтага захворвання лекары ў асноўным выкарыстоўваюць сканаванне мозгу.

• КТ-сканаванне
• МРТ-сканаванне

Гэтыя сканы выразна паказваюць гладкую паверхню мозгу.

Пасля пацверджання дыягназу часам праводзіцца генетычнае тэставанне , каб паспрабаваць высветліць, які генетычны дэфект яго выклікаў.

Як праходзіць лячэнне і кіраванне?

Як мы ўжо згадвалі раней, гэта захворванне немагчыма вылечыць. Але вы можаце кантраляваць сімптомы вашага дзіцяці, зрабіць паўсядзённае жыццё максімальна простым і забяспечыць дзіцяці добрую якасць жыцця. Лекары і бацькі працуюць разам, каб засяродзіцца на гэтых рэчах.

• Фізіятэрапія, працоўная тэрапія і лагапедыя: яны дапамагаюць умацаваць мышцы дзіцяці, навучыць яго выконваць штодзённыя задачы і развіць навыкі зносін.
• Лекавыя прэпараты для кантролю прыпадку:Калі ў дзіцяці прыступы, важна працягваць даваць яму лекі, прызначаныя лекарам, каб кантраляваць іх.
• Дапаможныя прылады: дзіця можа карыстацца інваліднымі каляскамі або спецыяльнымі крэсламі, якія дазваляюць яму сядзець прама.
• Кармленне: Дзецям, якія маюць цяжкасці з глытаннем, можа спатрэбіцца ўставіць зонд для харчавання праз нос або страўнік, каб ежа трапляла непасрэдна ў страўнік.

Цяжкасці з дыханнем і глытаннем, а таксама некантралюемыя прыпадкі з'яўляюцца асноўнымі ўскладненнямі, якія пагражаюць жыццю ў дзяцей з гэтым захворваннем.