Ці заўважалі вы калі-небудзь, што адна частка цела вашага малога, магчыма, рука, нага ці палец, незвычайна вялікая ў параўнанні з астатнім целам? Ці заўважалі вы калі-небудзь нешта дзіўнае, напрыклад, вялікую радзімку на скуры або пераплеценую вобласць крывяносных сасудаў? Для любога з бацькоў нармальна хвалявацца, калі бачыць нешта падобнае. Сёння мы гаворым пра групу рэдкіх захворванняў, якія могуць выклікаць такія з'явы. Яна называецца PROS, або PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Давайце разбярэмся, што такое PROS і PIK3CA.
Па-першае, PROS — гэта не асобнае захворванне. Гэта спектр некалькіх розных станаў. Усе гэтыя станы маюць адну агульную рысу. Гэта значыць, некаторыя часткі цела становяцца празмерна вялікімі (разрастаюцца) або набываюць анамальную форму.
Зараз давайце разбярэмся, чаму гэта адбываецца. Асноўная прычына гэтага — змяненне, гэта значыць мутацыя, у гене пад назвай `PIK3CA` у нашым арганізме.
Проста кажучы, наша цела падобна на вялікую фабрыку. Існуе набор інструкцый, што ўсё на гэтай фабрыцы павінна быць зроблена правільна. `PIK3CA` — важны ген, які дае такія інструкцыі. Менавіта ён кажа нашым клеткам: «Добра, цяпер вы дзеліце», «Цяпер вы расцеце», «Добра, цяпер ваш час скончыўся, памірайце».
Аднак, калі літара ў інструкцыі да гэтага гена «PIK3CA» няправільная, гэта значыць, калі адбываецца мутацыя, паведамленні, якія атрымліваюць гэтыя клеткі, блытаюцца. Тады некаторыя клеткі дзеляцца занадта хутка або не гінуць, калі павінны. Менавіта тады мы назіраем анамальны разраст у месцах, дзе знаходзяцца гэтыя клеткі, гэта значыць у такіх месцах, як скура, крывяносныя сасуды, косці, тлушчавая тканіна і мозг .
Тут ёсць вельмі важны момант , які вы павінны памятаць. PROS не з'яўляецца хваробай, якая перадаецца ад бацькоў да дзіцяці. Гэта азначае, што калі ў вас гэтая хвароба, ваша дзіця не захварэе, а калі ў аднаго з вашых дзяцей яна была, у іншых дзяцей яна не захварэе. Гэта генетычнае змяненне адбываецца не ў кожнай клетцы арганізма дзіцяці, а толькі ў некаторых клетках. Таму не бойцеся гэтага без патрэбы.
Розныя медыцынскія захворванні, якія падпадаюць пад PROS
Часам лекары непасрэдна дыягнастуюць захворванне з дапамогай PROS. Іншы раз яны называюць канкрэтны медыцынскі стан (сіндром), які падпадае пад паняцце PROS. Некаторыя з іх пералічаны ў табліцы ніжэй.
| Назва хваробы (сіндром) | Асноўныя характарыстыкі і апісанне |
|---|---|
| Фіброадыпазная гіперплазія | Пры гэтым стане празмерны рост тлушчавай тканіны, фібрознай тканіны або крывяносных сасудаў прыводзіць да ўтварэння гузападобных утварэнняў у канечнасцях або іншых частках цела. З часам яны могуць расці і перашкаджаць хадзе і руху. |
| Сіндром CLOVES | Назва паходзіць ад першых літар сімптомаў. C — прыроджаны (прысутнічае з нараджэння), L — ліпаматозны (звязаны з тлушчавай тканінай — у многіх дзяцей можна ўбачыць нешта накшталт тлушчавай пухліны), O — празмерны рост, V — сасудзістыя мальфармацыі (анамальныя крывяносныя сасуды — напрыклад, радзімыя плямы, сасудзістыя зорачкі), E — эпідэрмальны невус (тып радзімкі, якая з'яўляецца на скуры), S — спінальны/шкілетны (праблемы з хрыбетнікам або касцямі — напрыклад, боль у спіне). |
| Сіндром мегаленцэфаліі-капілярнай мальфармацыі (MCAP) | Мозг, крывяносныя сасуды і рысы твару развіваюцца празмерна. У гэтых дзяцей могуць быць затрымкі развіцця і анамальная форма пальцаў. |
| Сіндром гемігіперплазіі-множнай ліпаматоз (ГГМЛ) | Часта гэта ўплывае на рост рук і ног. Павольна растучыя, бязбольныя тлушчавыя пухліны (ліпомы) утвараюцца пад скурай у розных частках цела, асабліва на спіне, тулава, канечнасцях і пальцах. |
| Гемімегаленцэфалія | Пры гэтым стане ўвесь мозг або палова мозгу становіцца большай за норму. У гэтых дзяцей могуць узнікаць курчы, параліч і затрымкі развіцця. |
| Інфільтруючы ліпаматоз твару | Бязбольны ацёк або ўтварэнне на частцы твару. Звычайна гэта адбываецца толькі з аднаго боку галавы. Часам можа павялічыцца частка языка, і могуць пацярпець косці і зубы. |
Якія метады лячэння існуюць для гэтага?
Пакуль што няма лекаў ад PROS. Аднак існуе шмат спосабаў барацьбы з гэтым захворваннем і яго сімптомамі.
Ваш лекар вызначыць найбольш прыдатнае лячэнне для вашага дзіцяці. Ён ці яна прыме гэтыя рашэнні пасля ўважлівага вывучэння стану вашага дзіцяці і кансультацый з рознымі спецыялістамі (напрыклад, хірургамі, неўролагамі). Вось некаторыя з асноўных варыянтаў лячэння:
- Хірургічнае ўмяшанне: Хірургічнае ўмяшанне можа быць рэкамендавана для выдалення разрослай тканіны, асабліва калі нараст перашкаджае здольнасці вашага дзіцяці хадзіць або выконваць паўсядзённыя справы, цісне на мозг або неабходна для выпраўлення такога стану, як скаліёз.
- Лекавыя прэпараты: Ваш лекар можа прызначыць лекі для кантролю пэўных сімптомаў, такіх як курчы. Таксама вядуцца даследаванні новых прэпаратаў, накіраваных на актыўнасць гена PIK3CA.
Якой будзе будучыня майго дзіцяці?
Гэта адна з найбольшых праблем і страхаў для любога з бацькоў. PROS — гэта пажыццёвае захворванне. Паколькі сімптомы моцна адрозніваюцца ў розных людзей, будучыня дзіцяці можа адрознівацца адпаведна.
Гэта азначае, што некаторыя дзеці могуць жыць нармальным жыццём без сур'ёзных наступстваў. У іншых, асабліва калі пашкоджаны мозг, могуць назірацца адхіленні ў навучанні і затрымкі ў развіцці.
Акрамя таго, было ўстаноўлена, што ў некаторых людзей з PROS ёсць пэўны рызыка развіцця раку, паколькі гэтая ж мутацыя гена PIK3CA сустракаецца і ў ракавых клетках у людзей без PROS.
Не бойцеся гэтага без патрэбы. Самае галоўнае — адкрыта пагаварыць пра гэтую рызыку са сваім лекарам. Тады вы зможаце своечасова здаць неабходныя аналізы і даведацца, ці існуе рызыка такой сітуацыі. Ваш лекар будзе пастаянна сачыць за станам вашага дзіцяці і даваць неабходныя рэкамендацыі.
Паведамленне на вынас
- PROS — гэта група станаў, выкліканых мутацыяй у гене `PIK3CA`. Гэта не выклікана віной бацькоў.
- Гэта не спадчыннае захворванне. Тое, што адно з вашых дзяцей хварэе на яго, не азначае, што яно будзе і ў іншых дзяцей.
- Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных дзяцей. Некаторыя могуць мець лёгкія наступствы, а іншыя могуць выклікаць сур'ёзныя праблемы.
- Нягледзячы на тое, што лекаў ад ПРОС няма, сімптомы можна вельмі добра кантраляваць з дапамогай хірургічнага ўмяшання і лекаў.
- Вельмі важна адкрыта і рэгулярна размаўляць са сваім лекарам пра любыя праблемы або страхі, якія ў вас ёсць адносна стану, лячэння і будучыні вашага дзіцяці.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment