Што такое сіндром Вольфа-Хіршхорна? Ці можа ён паўплываць на вашага дзіцяці?

Вы калі-небудзь чулі пра генетычнае захворванне пад назвай сіндром Вольфа-Хіршхорна? Магчыма, вы заўважылі нейкія сімптомы ў свайго дзіцяці і не ведаеце, што гэта такое. Калі так, то гэты артыкул будзе вельмі важным для вас. Давайце пагаворым пра гэта проста, так, каб вы маглі зразумець. Не бойцеся, усведамленне — гэта першы крок.

Што такое сіндром Вольфа-Хіршхорна?

Проста кажучы, сіндром Вольфа-Хіршхорна — гэта рэдкае генетычнае захворванне . Яно выклікана невялікімі зменамі ў храмасомах унутры нашых клетак. Уявіце сабе гэта як будынак, пабудаваны па складаным плане. Гэты план закладзены ў нашых генах. Храмасомы — гэта структуры, якія захоўваюць гэту генетычную інфармацыю.

Калі быць дакладным, гэты стан, які называецца сіндромам Вольфа-Хіршхорна, узнікае , калі адбываецца страта або выдаленне генетычнага матэрыялу ў канцы кароткага пляча храмасомы 4, якая прысутнічае ва ўсіх нашых клетках. Вось чаму яго часам называюць «сіндромам 4p». Літара «p» абазначае кароткае плячо храмасомы.

Гэта генетычнае змяненне можа паўплываць на розныя часткі цела дзіцяці, асабліва на сэрца і мозг . Яно таксама можа выклікаць у некаторых дзяцей курчы. Дзеці з гэтым захворваннем могуць мець пэўныя рысы твару. Напрыклад, адлегласць паміж вачыма большая за норму, лоб высокі, а галава меншая за норму. Акрамя таго, гэта можа істотна паўплываць на інтэлектуальнае і фізічнае развіццё дзіцяці.

Хто найбольш пакутуе ад гэтай сітуацыі?

Паколькі сіндром Вольфа-Хіршхорна з'яўляецца генетычным захворваннем, ён можа адбыцца ў кожнага . У большасці выпадкаў ён не перадаецца па спадчыне. Гэта азначае, што ён не перадаецца ад бацькоў да дзіцяці. У большасці выпадкаў стан выкліканы выпадковай (de novo) зменай храмасом . Гэта можа адбыцца альбо падчас развіцця яйкаклетак маці, альбо падчас развіцця сперматазоідаў бацькі, альбо на ранніх стадыях развіцця эмбрыёна. Калі адбываецца гэтая «de novo» змена, ніхто ў сям'і не павінен раней хварэць на гэта захворванне.

Аднак даследаванні паказалі, што дзяўчынкі крыху часцей хварэюць на гэта захворванне, чым хлопчыкі.

Наколькі распаўсюджаны сіндром Вольфа-Хіршхорна?

Гэта вельмі рэдкае захворванне . Паводле статыстыкі, ім хварэе прыкладна адно з 50 000 нованароджаных.Паводле ацэнак, гэта захворванне дзівіць толькі каля 100 000 чалавек. Аднак гэтая ацэнка можа быць заніжанай. Некаторым дзецям можа не быць афіцыйнага дыягназу, таму што іх сімптомы настолькі лёгкія або нязначныя, што ў іх можа не быць гэтага захворвання. Або сімптомы могуць быць памылкова дыягнаставаны як сімптомы іншага генетычнага захворвання.

Якія сімптомы сіндрому Вольфа-Хіршхорна?

Сімптомы сіндрому Вольфа-Хіршхорна могуць адрознівацца ў розных дзяцей, і іх ступень выяўленасці можа адрознівацца . Гэтыя сімптомы ўплываюць на розныя часткі цела дзіцяці.

Асаблівасці, якія бачныя на твары

У дзяцей з гэтым захворваннем можна ўбачыць пэўныя спецыфічныя рысы твару. Да іх адносяцца:

• Расшчапленне неба або расшчапленне губы: некаторыя дзеці могуць нарадзіцца з расшчапленнем неба або верхняй губы.
• Асіметрычныя рысы твару: гэта азначае, што правы і левы бакі твару не аднолькавыя, і могуць быць адрозненні ў памеры або форме.
• Плоская пераносся: верхняя частка носа можа быць плоскай.
• Высокі лоб: вобласць ілба можа быць вышэйшай за норму.
• Нізка пасаджаныя або няправільна сфарміраваныя вушы: вушы могуць быць пасаджаныя ніжэй за норму, або могуць быць некаторыя змены ў форме мочак вушэй.
• Адсутнасць або анамальныя зубы: некаторыя зубы могуць зусім не з'яўляцца, альбо могуць быць анамаліі формы зубоў.
• Маленькі падбародак (мікрагнатыя): плошча падбародка можа быць меншай за норму.
• Маленькая галава: галава можа быць меншай за звычайную.
• Шырока расстаўленыя, выпуклыя вочы: прастора паміж вачыма павялічана, і вочы могуць здавацца крыху большымі і выпуклымі. Часам гэта называюць «выглядам грэчаскага воінскага шлема», але гэта выглядае не аднолькава для ўсіх.

Асаблівасці росту і развіцця

Пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці, яно развіваецца павольна . Гэта можа выклікаць некаторыя праблемы пры родах:

• Слабасць цягліц (гіпатанія) або недаразвітыя мышцы: цела дзіцяці можа быць млявае і абмяклае. Гэта можа быць звязана з тым, што мышцы не цалкам развітыя.
• Затрымка этапаў развіцця: як і ў іншых немаўлят, патрабуецца час, каб адбыліся такія рэчы, як умацаванне шыі, пераварочванне, сядзенне, стаянне і хада.
• Цяжкасці з кармленнем: такія рэчы, як немагчымасць смактаць або цяжкасці з глытаннем ежы, могуць перашкодзіць дзіцяці атрымліваць неабходнае харчаванне.
• Цяжкасці з наборам вагі: з-за гэтых цяжкасцей з кармленнем набор вагі ў дзіцяці адбываецца павольна.

З-за гэтых затрымак росту і развіцця ў дзіцяціГэта таксама можа выклікаць нізкі рост .

Сімптомы, звязаныя з галаўным мозгам

Дзеці, народжаныя з сіндромам Вольфа-Хіршхорна, могуць мець некаторыя інтэлектуальныя адсталасці . У некаторых дзяцей яны могуць быць лёгкімі, а ў іншых — больш цяжкімі. Даследаванні паказалі, што гэтыя дзеці могуць мець добрыя сацыяльныя навыкі, але могуць мець цяжкасці з мовай і камунікацыяй . Гэта азначае, што, хоць яны могуць смяяцца і гуляць з іншымі, ім можа быць цяжка выказваць сябе вусна і гаварыць.

Акрамя таго, у гэтых дзяцей могуць назірацца прыпадкі на працягу ўсяго дзяцінства . Часам гэтыя прыпадкі могуць быць рэзістэнтнымі да лячэння. Аднак па меры таго, як дзіця становіцца старэйшым, частата гэтых прыпадкаў можа змяншацца або нават цалкам знікаць.

Сімптомы, якія ўплываюць на іншыя сістэмы арганізма

Сіндром Вольфа-Хіршхорна можа таксама паражаць іншыя часткі цела дзіцяці:

• Скрыўленне хрыбетніка (скаліёз або кіфоз): могуць узнікнуць такія захворванні, як бакавое скрыўленне або нахіл хрыбетніка наперад (кіфоз).
• Сухая скура: скура можа пастаянна перасыхаць.
• Ускладненні развіцця сэрца (дэфект міжпрадсэрнай перагародкі): могуць узнікнуць прыроджаныя захворванні сэрца, такія як адтуліна ў сценцы паміж перадсэрдзямі сэрца.
• Недахоп імуннай сістэмы: з-за зніжэння здольнасці арганізма супраціўляцца хваробам, інфекцыі могуць узнікаць часта.
• Праблемы з функцыяй нырак: функцыя нырак можа быць парушаная.
• Праблемы з мочэвыводзячымі шляхамі і рэпрадуктыўнай сістэмай (мочапалавыя шляхі): могуць узнікнуць некаторыя праблемы з мочэвыводзячымі шляхамі або рэпрадуктыўнымі органамі.
• Праблемы са зрокам: Могуць узнікнуць некаторыя праблемы са зрокам.

Чаму ўзнікае сіндром Вольфа-Хіршхорна?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, асноўнай прычынай сіндрому Вольфа-Хіршхорна з'яўляецца страта (дэлецыя) часткі генетычнага матэрыялу на кароткім плячы 4-й храмасомы (4p) . Гэтая страта часткі храмасомы адбываецца альбо падчас утварэння яйкаклеткі маці, альбо сперматазоіда бацькі, альбо на ранніх стадыях эмбрыягенезу. У гэты час, калі рэпрадуктыўныя клеткі дзеляцца, храмасомы капіююцца недакладна, і частка храмасомы адрываецца і губляецца.

Вельмі рэдка сіндром Вольфа-Хіршхорна можа быць выкліканы станам, які называецца кальцавой храмасомай . Гэта калі храмасома разрываецца ў двух месцах, і два разарваныя канцы злучаюцца разам, утвараючы кальцавую форму. Калі гэта адбываецца, частка храмасомы адрываецца і выдаляецца.

Калі дзіця губляе частку храмасомы, гены гэтай часткі не атрымліваюць інструкцый, неабходных для пабудовы цела. Менавіта гэта выклікае сімптомы сіндрому Вольфа-Хіршхорна. Памер адсутнай часткі храмасомы можа адрознівацца ў розных людзей. Калі ў дзіцяці адсутнічае значная частка чацвёртай храмасомы, сімптомы могуць быць больш сур'ёзнымі.

Ці гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне?

У большасці выпадкаў (каля 90%) гэта звязана з выпадковым, новым генетычным змяненнем «de novo», але ў вельмі невялікім працэнце (каля 10-15%) яно можа быць успадкавана ад аднаго з бацькоў . У такіх выпадках у аднаго з бацькоў (звычайна ў маці) можа быць стан, які называецца збалансаванай транслакацыяй .

Проста кажучы, збалансаваная транслакацыя — гэта калі дзве ці больш храмасом у чалавека адрываюцца, іх часткі мяняюцца месцамі, а потым зноў злучаюцца іншым чынам. Людзі з гэтым тыпам «збалансаванай транслакацыі» звычайна не маюць праблем са здароўем і здаровыя. Аднак, калі ў іх з'яўляюцца дзеці, яны з большай верагоднасцю перададуць сваім дзецям незбалансаваную форму транслакацыі. Гэта азначае, што ў дзіцяці можа быць лішні або адсутны кавалак храмасомы 4. Калі гэтая транслакацыя выклікае страту або памяншэнне вобласці на храмасоме 4 пад назвай 4p16.3, у дзіцяці развіецца сіндром Вольфа-Хіршхорна. Часам гэтая «збалансаваная транслакацыя» можа перадавацца ў сям'і на працягу пакаленняў.

Як дакладна дыягнаставаць гэтую хваробу?

Ваш лекар можа западозрыць сіндром Вольфа-Хіршхорна ў раннім дзяцінстве вашага дзіцяці, асабліва калі ён заўважыць такія сімптомы, як гэтыя:

• Асаблівасці на твары
• Праблемы з ростам
• Затрымкі развіцця
• Сутаргі

Калі ў вас ёсць адзін або некалькі з гэтых сімптомаў, лекар абавязкова правядзе дадатковае абследаванне.

Якія аналізы пацвярджаюць дыягназ?

Асноўны спосаб пацверджання дыягназу — генетычнае тэставанне . Гэта называецца тэстам храмасомных мікрачыпаў . Ён праводзіцца для выяўлення нават самых нязначных змен у храмасомах дзіцяці. Для гэтага тэсту можна выкарыстоўваць пробу крыві, сліны або мазок са шчокі. З дапамогай гэтага ўзору лекары даследуюць ДНК дзіцяці.

Калі гэты тэст пацвярджае, што пэўная частка храмасомы 4, а менавіта вобласць пад назвай 4p16.3, выдалена , дзіцяці ставяць дыягназ сіндрому Вольфа-Гіршхорна.

Што вы робіце ў якасці лячэння?

Паколькі сіндром Вольфа-Хіршхорна з'яўляецца генетычным захворваннем, у цяперашні час ад яго няма лекаў . АднакІснуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і дапамагчы дзіцяці жыць як мага лепш. Лячэнне плануецца з улікам канкрэтных сімптомаў кожнага дзіцяці.

Асноўныя метады лячэння наступныя:

• Хірургічнае ўмяшанне: Хірургічнае ўмяшанне можа спатрэбіцца для выпраўлення некаторых анамалій у развіцці дзіцяці, асабліва сардэчных ускладненняў (напрыклад, дэфекту міжпрадсэрнай перагародкі).
• Фізіятэрапія або працоўная тэрапія: гэтыя метады лячэння дапамагаюць развіць мышачную сілу, падтрымліваць раўнавагу і навучыць вас самастойна выконваць штодзённыя задачы.
• Праграмы спецыяльнай адукацыі: Праграмы і стратэгіі спецыяльнай адукацыі выкарыстоўваюцца для садзейнічання інтэлектуальнаму развіццю дзіцяці і яго здольнасцям да навучання.
• Лекі: лекі даюць для кантролю курчаў.

Акрамя ўсяго гэтага, генетычная кансультацыя можа быць вельмі карыснай для вашай сям'і. Генетычныя кансультанты могуць дапамагчы вам лепш зразумець стан вашага дзіцяці, а таксама растлумачыць, як падтрымліваць яго і з якімі праблемамі яно можа сутыкнуцца ў будучыні.

Да якіх спецыялістаў мне варта звярнуцца па лячэнне?

Дзіцяці з сіндромам Вольфа-Хіршхорна на працягу ўсяго дзяцінства неабходна будзе назірацца ў розных спецыялістаў. Гэта робіцца для кантролю за яго здароўем і тым, як сімптомы ўплываюць на яго жыццё. Пасля пастаноўкі дыягназу яму часта спатрэбяцца рэгулярныя абследаванні і кансультацыі ў такіх спецыялістаў, як:

• Неўролаг: правярае функцыю мозгу і такія захворванні, як курчы.
• Кардыёлаг: правярае на наяўнасць праблем з сэрцам.
• Стаматолаг: Заўсёды звяртайце ўвагу на здароўе сваіх зубоў.
• Акуліст: лечыць пра праблемы са зрокам.

Ваш сямейны лекар можа таксама парэкамендаваць рэгулярныя аналізы крыві для кантролю такіх рэчаў, як функцыя нырак вашага дзіцяці падчас штогадовых аглядаў.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэтую сітуацыю?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, сіндром Вольфа-Хіршхорна часцей за ўсё з'яўляецца вынікам выпадковай, новай генетычнай мутацыі . Такім чынам, няма спосабу прадухіліць узнікненне гэтага захворвання. Аднак у рэдкіх выпадках некаторыя дзеці могуць атрымаць гэта захворванне ў спадчыну ад сваіх бацькоў. Калі ў вас ёсць сямейны анамнез генетычных захворванняў або калі вы хочаце даведацца пра рызыку атрымання генетычнага захворвання ў спадчыну вашым дзіцем, лепш за ўсё пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні і генетычнай кансультацыі .

Чаго можна чакаць, калі ў дзіцяці сіндром Вольфа-Хіршхорна?

Нягледзячы на ​​тое, што ў цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Вольфа-Хіршхорна, лячэнне сімптомаў у дзіцяці можа прывесці да добрых вынікаў і забяспечыць падтрымку, неабходную для таго, каб жыць максімальна шчаслівым і здаровым жыццём.

Прагноз для чалавека з гэтым захворваннем залежыць ад цяжкасці яго сімптомаў . Сімптомы, асабліва тыя, што ўплываюць на сэрца і мозг, могуць скараціць працягласць жыцця. Аднак пры належным лячэнні і доглядзе многія дзеці, народжаныя з гэтым захворваннем, дажываюць да дарослага жыцця .

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара:

• Рана, якая не зажыла (калі рана пакрылася скарынкай і з яе выцякае празрыстая або жоўтая гнойная вадкасць).
• Частыя прастудныя захворванні (ліхаманка, кашаль, боль у горле) і іх немагчымасць лёгкага выздараўлення.
• Затрымка этапаў развіцця.
• Не рэгулярна харчуецца.
• Нерэгулярнае сэрцабіцце, дыхавіца або моцная стомленасць (гэта могуць быць прыкметы захворвання сэрца, напрыклад, дэфекту міжпрадсэрнай перагародкі).

Сітуацыі, калі неабходна звярнуцца па экстраную дапамогу

Ваша дзіця з сіндромам Вольфа-Хіршхорна мае рызыку развіцця прыпадкаў . Калі ўзнікае прыпадак, у дзіцяці могуць узнікнуць наступныя сімптомы:

• Часовая страта свядомасці на працягу ад 30 секунд да дзвюх хвілін.
• Некантралюемае дрыжанне канечнасцяў (курчы).

Калі нешта падобнае здарыцца, неадкладна патэлефануйце па нумары 1990 або адвядзіце дзіця ў бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі (ETU) .

Важныя пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Бывае вельмі цяжка высветліць, што ў вашага дзіцяці ёсць генетычнае захворванне, такое як сіндром Вольфа-Хіршхорна. Тым не менш, важна абмеркаваць любыя пытанні ці праблемы, якія могуць у вас узнікнуць, з вашым лекарам у гэты час. Вы можаце задаць такія пытанні, як:

• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лекаў, прызначаных дзіцяці?
• Наколькі сур'ёзны стан майго дзіцяці?
• Што рабіць, калі маё дзіця спазняецца ў дасягненні пэўных этапаў развіцця?
• Ці патрэбны майму дзіцяці візіт да іншых спецыялістаў?
• Ці можам мы атрымаць генетычную кансультацыю? Якую дапамогу яна нам дасць?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Даведацца, што ў вашага дзіцяці ёсць генетычнае захворванне, такое як сіндром Вольфа-Хіршхорна, можа быць няпроста. Але памятайце, што вы не самотныя. Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы гэтага захворвання могуць змяніць жыццё, ваш лекар распрацуе для вас план лячэння. І, супрацоўнічаючы з іншымі спецыялістамі, ён дапаможа вашаму дзіцяці жыць шчаслівым і здаровым жыццём.

Найважнейшае — быць добра інфармаваным пра стан вашага дзіцяці і аказаць яму неабходную падтрымку. Генетычная кансультацыя таксама дадасць вам вялікіх сіл на гэтым шляху. Прыміце гэтую задачу без страху, з моцным розумам. Жадаем вам і вашаму дзіцяці поспехаў!

Сіндром Вольфа -Хіршхорна, генетычныя захворванні, храмасомы, храмасома 4, сіндром 4p-, затрымка развіцця, рысы твару, прыпадкі, генетычнае кансультаванне