Какво е болестта на Тей-Сакс? Да поговорим ли за нея?

Когато мислите за здравето на вашето мъниче, понякога ви идват на ум много неща, нали? Има някои заболявания, които ви карат да се чувствате малко уплашени и притеснени, когато чуете за тях. Едно такова състояние, което е малко сложно, но е много важно всички да знаем, е болестта на Тей-Сакс . Това е генетично заболяване. Днес ще поговорим за това просто, по начин, който можете да разберете много добре.

Какво точно е болестта на Тей-Сакс?

Казано по-просто, болестта на Тей-Сакс е генетично заболяване . То причинява увреждане и постепенна смърт на нервните клетки (невроните) в мозъка и гръбначния мозък на вашето дете. Представете си какви проблеми могат да възникнат, ако тези нервни клетки, които пренасят съобщения в тялото ни, не функционират правилно. Симптомите на това заболяване, като забавяне на растежа и нарушено зрение и слух, обикновено започват, когато детето е на около 6 месеца. Тъжното е, че това е прогресиращо заболяване. Това означава, че симптомите се влошават с времето. За съжаление, децата с това заболяване умират в ранна възраст. В момента няма лечение . Съществуват обаче различни лечения, които могат да помогнат на детето ви да се чувства по-добре и да живее по-комфортно.

Има ли видове болест на Тей-Сакс?

Да, болестта на Тей-Сакс може да се раздели на три основни типа. Те се класифицират според времето, в което симптомите започват да се появяват: 1. Класическа инфантилна болест на Тей-Сакс: Това е най-често срещаният тип . Децата започват да проявяват симптоми, когато са на около 6 месеца. 2. Ювенилна болест на Тей-Сакс: Това е много рядко . Децата могат да проявят симптоми между 5-годишна възраст и юношеските години. 3. Къснопроявяваща се болест на Тей-Сакс: Това също е много рядък тип . Симптомите могат да започнат в края на юношеството или ранната зряла възраст. Понякога симптомите могат да се появят след 30-годишна възраст. Този тип може да не повлияе на живота. Важно е как тези заболявания се предават в семействата. Например, ако едно дете развие инфантилна форма на Тей-Сакс, другите деца в семейството не са изложени на риск от развитие на къснопроявяваща се болест на Тей-Сакс.

Колко често се среща болестта на Тей-Сакс?

Проучванията показват, че средно около един на 300 души може да е носител на генетичния вариант или мутация, която причинява болестта на Тей-Сакс. Въпреки това, броят на децата, родени с болестта на Тей-Сакс, всъщност е много нисък. Поради това тя се счита за рядко заболяване . Осведомеността, образованието и генетичните тестове са помогнали за намаляване на разпространението на това заболяване сред рисковите групи от населението.

Какви са симптомите на болестта на Тей-Сакс?

Симптомите на болестта на Тей-Сакс варират в зависимост от възрастта на детето. Заболяването прогресира с растежа на детето. Един от основните симптоми, наблюдавани при децата, е непостигане на етапите на развитие или забравяне на предварително научени и практикувани умения.

Симптоми на класическия инфантилен синдром на Тей-Сакс

Симптоми, които могат да се наблюдават в ранните етапи (около 6 месеца):

• Мускулна слабост .
• Затруднено завъртане на врата, сядане или коленичене.
• Лесно се стрясква от силни шумове.

С напредването на заболяването (преди една година) могат да се появят и симптоми като тези:

• Неволеви контракции на мускулите, които се усещат като потрепвания - наричаме ги миоклонични потрепвания.
• Получаване на припадъци (гърчове).
• Затрудненото преглъщане на храна се нарича още дисфагия.
• Загуба на зрение .
• Загуба на слуха.
• Лекарите забелязват черешовочервено петно ​​в окото по време на преглед.
• Чести респираторни инфекции .

Докато детето навърши около 2 години, състоянието е толкова тежко, че може да стане неотзивчиво . Това означава, че по-голямата част от мозъчните функции са загубени. Детето обикновено умира между 2 и 4-годишна възраст. Най-честата причина за смърт от болестта на Тей-Сакс в ранна детска възраст е белодробна инфекция, като например пневмония .

Симптоми на ювенилен синдром на Тей-Сакс

След 5-годишна възраст децата, диагностицирани с болестта на Тей-Сакс в детска възраст, могат да развият симптоми като:

• Мускулна слабост или загуба на мускулен контрол.
• Чести инфекции.
• Трудности с речта и езика (напр. замъглено четене, невъзможност за ясен говор).
• Забравяне на предварително научени неща.
• Промени в поведението и настроението (напр. внезапно ядосване, тъга).
• Нарушено зрение и слух.
• Получаване на припадъци (гърчове).

Това състояние обикновено прогресира постепенно до юношеските години, през което време може да доведе до смърт.

Симптоми на къснопроявяващ се синдром на Тей-Сакс

Възрастни, диагностицирани с късно начало на болестта на Тей-Сакс, могат да изпитат симптоми като:

• Мускулна слабост и мускулни спазми .
• Загуба на равновесие - наричана още атаксия - или затруднено ходене.
• Затруднено говорене и преглъщане .
• Появата на психични разстройства като психоза или други психични заболявания.

Този тип с късно начало обаче обикновено не влияе пряко на продължителността на живота на човек.

Какво причинява болестта на Тей-Сакс?

Основната причина за болестта на Тей-Сакс е генетична промяна (мутация) в гена HEXA . Представете си, че този ген HEXA е като книга, която дава инструкции на нашите клетки. Тази книга съдържа инструкциите за производството на ензим, наречен хексозаминидаза А. Този ензим хексозаминидаза А е като работник в нашето тяло. Неговата работа е да разгражда и отстранява някои вредни, токсични вещества (особено мастни вещества), които се натрупват в тялото. Какво се случва, ако този ензим не се произвежда правилно или ако не работи правилно поради дефект в гена HEXA? Това вредно мастно вещество започва да се натрупва вътре в клетките, като купчина боклук . Това причинява увреждане на клетките в мозъка и гръбначния мозък и в крайна сметка тези клетки умират. Това е причината за симптомите на болестта на Тей-Сакс.

Как се наследява болестта на Тей-Сакс? Какво означава автозомно-рецесивен тип?

Болестта на Тей-Сакс е автозомно-рецесивно състояние. Казано по-просто, това означава, че за да има едно дете болест на Тей-Сакс, то трябва да наследи две дефектни копия на гена HEXA. Всички ние имаме по две копия на всеки ген, едно от майка си и едно от баща си. Болестта на Тей-Сакс се проявява само ако и двамата родители са носители на дефектния ген HEXA и предадат и двата дефектни гена на детето си. Тогава и двете копия на гена HEXA на детето не функционират правилно. Понякога лекарите наричат ​​това състояние също дефицит на хексозаминидаза А или дефицит на хекс А.

Кой е носител на болестта на Тей-Сакс?

Носител е човек, който има едно работещо копие на гена HEXA и едно дефектно копие . Всички ние наследяваме две копия на гена (едното от яйцеклетката на майка ни, другото от спермата на баща ни). Носителите не развиват заболяването и не показват симптоми.Защото телата им могат да използват този един активен ген, за да произведат необходимия ензим. Сега си представете, че двама души с тази генна мутация (двама носители) се съберат, за да имат дете. Тогава шансовете това дете да развие това състояние са следните:

• Има 25% (едно на четири) шанс детето да не наследи дефектни HEXA гени. Това означава, че детето няма да развие болестта на Тей-Сакс, нито да бъде носител.
• Има 50% (едно на две) вероятност детето да наследи дефектен ген от единия родител. Тогава детето ще бъде носител, но няма да развие болестта на Тей-Сакс. Като носител, то може да предаде гена на децата си в бъдеще.
• Има 25% (едно на четири) вероятност детето да наследи дефектния ген и от двамата родители. Тогава детето ще развие болестта на Тей-Сакс.

Все едно хвърляш монета. И трите фактора влияят еднакво на всяка бременност.

Какви са рисковите фактори за болестта на Тей-Сакс?

Детето е изложено на повишен риск от развитие на болестта на Тей-Сакс само ако и двамата му биологични родители са носители на генната мутация . Всеки може да бъде носител на тази генна мутация. Състоянието обаче е по-често срещано при определени етнически групи. Например, хора от френско-канадски, източноевропейски или ашкеназки еврейски произход са по-склонни да носят тази генна мутация. Приблизително един на 30 от тях може да е носител.

Какви са усложненията на болестта на Тей-Сакс?

Децата с болестта на Тей-Сакс умират в ранна възраст . С напредването на заболяването продължителността на живота на детето намалява.

Как се диагностицира болестта на Тей-Сакс?

Лекарят диагностицира болестта на Тей-Сакс с кръвен тест . За този тест лекарят взема малка проба кръв от петата на детето ви или от вена на ръката. След това кръвната проба се тества за нивото на ензима хексозаминидаза А. При дете с болест на Тей-Сакс в ранна детска възраст този протеин или напълно липсва, или е силно намален. Хората с други форми на заболяването също имат ниски нива на този ензим. Освен това, лекарят може да направи очен преглед , за да провери за черешово-червено петно ​​в очите на детето ви.

Може ли болестта на Тей-Сакс да бъде диагностицирана по време на бременност?

Да, има два специални теста, които могат да открият болестта на Тей-Сакс по време на бременност:

• Амниоцентеза: При този тест лекарят взема малка проба от околоплодната течност, която обгражда бебето в матката ви, и я тества.
• Тест за вземане на проби от хорионни въси (CVS): При този тест лекарят взема малко парче тъкан от плацентата и го изследва.

И двата теста търсят ензима хексозаминидаза А. Ако нивата на този ензим в тестваните проби са по-ниски от нормалните, лекарят ще определи, че бебето в утробата има болест на Тей-Сакс. Освен това, тези проби могат да бъдат използвани за извършване на генетичен тест , за да се определи дали има мутация в гена HEXA, която причинява заболяването.

Как се лекува болестта на Тей-Сакс?

Лечението на болестта на Тей-Сакс е основно поддържаща грижа, която помага за контролиране на симптомите на детето . Например, лекар може да предпише лекарства за контролиране на появата на гърчове. Важно е също така да се гарантира, че детето е добре хранено и хидратирано . Медицинският екип ще направи така, че детето да се чувства максимално комфортно и без болка. Освен това, лекарите ще помогнат на вас и вашето семейство да се подготвите за загубата на детето си. Те могат да ви насочат към консултант по психично здраве или група за подкрепа при скръб .

Лечение на къснопроявяваща се болест на Тей-Сакс

Възрастни с късно начало на болестта на Тей-Сакс имат следните лечения за овладяване на симптомите си:

• Използване на помощни устройства или неща като инвалидна количка , които да ви помогнат да работите самостоятелно и да се придвижвате.
• Прием на лекарства за психични заболявания или мускулни спазми.
• Логопедия.

Има ли пълно лечение за болестта на Тей-Сакс?

Не, в момента няма пълно лечение за болестта на Тей-Сакс. Това е най-тъжната истина.

Може ли да се предотврати болестта на Тей-Сакс?

Понастоящем няма известен начин за предотвратяване на болестта на Тей-Сакс. Ако обаче искате да знаете какъв е рискът от раждане на дете с генетично заболяване като това на Тей-Сакс, говорете с Вашия лекар за консултации преди зачеване и генетични тестове, преди да планирате да имате дете . Вашият лекар може да Ви помогне да планирате бъдещи бременности.

Каква е перспективата за болестта на Тей-Сакс?

Болестта на Тей-Сакс е фатална при кърмачета и малки деца. Медицинският екип на вашето дете ще обсъди с вас подкрепата и грижите в края на живота . Те също така ще предоставят насоки на родители, полагащи грижи и членове на семейството как да се справят със загубата на дете. Много семейства намират голяма утеха в разговор с консултант по психично здраве или в посещение на група за подкрепа при скръб.

Защо болестта на Тей-Сакс е фатална?

Болестта на Тей-Сакс е фатална , защото уврежда и убива клетки в мозъка и гръбначния мозък на вашето дете.Клетките играят много важна роля за правилното функциониране на телата ни. При болестта на Тей-Сакс, генетична мутация кара клетките да получават неправилни инструкции. В резултат на това клетките не могат да изпълняват правилно функцията си. В крайна сметка тези клетки, които са от съществено значение за живота на детето, се унищожават. Най-често децата с болест на Тей-Сакс умират от белодробна инфекция, наречена пневмония . Тъй като клетките на детето не функционират правилно, имунната му система не може да се бори с инфекциите и да поддържа детето здраво.

Каква е продължителността на живота на човек с болестта на Тей-Сакс?

Децата с болестта на Тей-Сакс в ранна детска възраст често умират преди 5-годишна възраст. По-големите деца и младите хора с болестта на Тей-Сакс в детска възраст могат да доживеят до ранна зряла възраст. Късното начало на болестта на Тей-Сакс не засяга пряко продължителността на живота в зряла възраст.

Може ли болестта на Тей-Сакс да бъде излекувана?

Не. Децата не могат да бъдат излекувани от болестта на Тей-Сакс. Лечението е само за да се улесни детето и да се забави прогресията на заболяването.

Как да се грижа за детето си с болестта на Тей-Сакс?

Най-добрият начин да се грижите за детето си е да овладеете симптомите му и да го направите възможно най-комфортно . Вашият медицински екип ще ви предостави насоки и грижи по следните въпроси:

• Дишане: Много деца с болестта на Тей-Сакс имат затруднено дишане. Те могат да развият белодробни инфекции, защото имат много слюнка и затруднено преглъщане. Различни лекарства, устройства или позициониране на детето могат да му помогнат да диша по-лесно.
• Хранене: Логопед може да научи детето ви как да му помага да се храни и пие. Тъй като преглъщането става по-трудно, детето ви може да се нуждае от сонда за хранене .
• Припадъци: Невролог може да ви помогне да намерите най-добрия план за лечение за контрол на гърчовете.
• Сензорна стимулация: Децата със синдром на Тей-Сакс имат някои сензорни проблеми (проблеми с петте сетива). Можете да стимулирате сетивата им с помощта на неща като музика, мобилни телефони, успокояващи аромати и меки тъкани.

Кога трябва да посетя лекар?

Говорете с Вашия лекар в тези случаи:

• Ако планирате бременност: Ако обмисляте да забременеете и имате по-висок риск от предаване на болестта на Тей-Сакс на вашето бебе, говорете с Вашия лекар. Повишен риск може да съществува, ако Вие или Вашият партньор имате фамилна анамнеза за болестта на Тей-Сакс или ако единият или и двамата сте носител на болестта на Тей-Сакс. Предлага се генетично изследване за тези, които са с по-висок риск от раждане на бебе с болестта на Тей-Сакс.Може да се направи.
• Ако имате притеснения по време на бременност: Ако сте бременна и имате притеснения относно здравето на нероденото си бебе, консултирайте се с Вашия лекар.
• Ако детето ви проявява симптоми: Ако смятате, че детето ви не достига етапите на развитие навреме или проявява симптоми на синдром на Тей-Сакс, говорете с неговия лекар.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Ако имате висок риск да имате бебе с болестта на Тей-Сакс, задайте следните въпроси на Вашия лекар:

• Интересувам се от консултации преди зачеване , какво трябва да направя?
• Как мога да намаля риска от раждане на бебе с болестта на Тей-Сакс?
• Какво се случва , ако аз и партньорът ми сме носители ?
• Какво лечение препоръчвате за детето ми?
• Как мога да държа бебето си удобно?
• Можете ли да препоръчате консултации за справяне с мъката или група за подкрепа при скръб ?

Болестта на Сандхоф същата ли е като болестта на Тей-Сакс?

Да, симптомите и прогресията на болестта на Сандхоф са подобни на болестта на Тей-Сакс. Това също е наследствено заболяване. Болестта на Тей-Сакс е свързана с ензим, наречен хексозаминидаза А. Болестта на Сандхоф е свързана както с хексозаминидаза А, така и с друг ензим, наречен хексозаминидаза В.

И накрая, имайте това предвид.

Болестта на Тей-Сакс е много трудно и сърцераздирателно нещо. Това, което чувствате, е разбираемо. В този труден период ето някои неща, които могат да ви помогнат:

• Не страдайте сами. Трудно е да се справите сами с това. Потърсете помощ от лекарите, медицинските сестри, семейството си и приятелите, които лекуват детето ви. Ако се чувствате претоварени, не се страхувайте да потърсите консултант или да се присъедините към група за подкрепа с родители, които имат подобни преживявания.
• За вашето бебе ще се полагат добри грижи. Дори когато заболяването се влоши, лекарите ще направят всичко възможно, за да го направят възможно най-комфортно и безболезнено. Можете да се доверите на това.

Това също е много важно: Ако обмисляте да имате бебе отново, непременно си направете генетични изследвания, преди да имате бебе . Консултирайте се с лекар по този въпрос. Тогава можете да знаете всичко и да вземете най-доброто решение като семейство.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате нужда от повече информация, не се колебайте да попитате Вашия лекар.