Ами ако бебето ви загуби важен мост в мозъка си? (Агенезия на мазолистото тяло - ACC)

Чували ли сте някога, че връзката между двете половини на мозъка на вашето дете може да не е правилно оформена? Това може да звучи малко страшно, но не се притеснявайте. Нека поговорим за това подробно, много просто. Наричаме това състояние „Агенезия на мазолистото тяло“ или (АКЦ) накратко.

Какво е агенезия на мазолистото тяло (ACC)?

Казано по-просто, „(Агенезия на Corpus Callosum - ACC)“ е вродено състояние, при което „Corpus Callosum“, дебела лента от нервни влакна, която помага за предаването на информация между дясната и лявата страна на мозъка (наричани още „полукълба“), липсва напълно или частично.

Представете си, че двете страни на мозъка ви са като два отделни бряга на река. Трябва да има мост между тези два бряга, за да се прехвърля информация напред-назад, нали? Такъв е „(Corpus Callosum)“. Този мост помага на двете страни на мозъка да общуват помежду си и да обменят информация. Така че в случая с „(ACC)“ е сякаш дъските на този мост са малко по-малко или мостът е напълно изчезнал. Понякога, дори и да можете да преминете този мост, е много трудно.

Това „corpus callosum“ помага за контролиране на нашите усещания, движения и сложно мислене. Състоянията на „ACC“ могат да причинят симптоми като забавяне на развитието, обучителни затруднения или трудности с фината моторика. Съществуват обаче лечения за овладяване на тези симптоми.

Има ли основни видове „(ACC)“?

Да, има два основни вида „(ACC)“:

• Пълна агенезия: В този случай, corpus callosum не е напълно оформен.
• Частична агенезия (наричана още хипогенеза или дисгенеза): При нея липсва само част от corpus callosum.

Тези видове могат да бъдат допълнително разделени, както следва:

• Изолирано: Това засяга само мазолестото тяло (Corpus Callosum).
• Комплекс: В този случай, освен Corpus Callosum, могат да бъдат засегнати и други части на мозъка.

Какви са симптомите на дете с „(ACC)“?

Симптомите на АКК могат да варират в зависимост от това до каква степен е засегнато corpus callosum и дали са засегнати други части на мозъка. Честите симптоми включват:

• Забавяне в развитието: Например, неща като преобръщане, сядане, ходене и говорене може да са забавени.
• Когнитивно увреждане или интелектуална неспособност.
• Трудности с зрението, слуха и говоренето.
• Припадъци.
• Трудности при кърмене (кърмачета).
• Ненужно стягане или отпускане на мускулите.
• Необичайно голям или малък размер на главата.
• Хидроцефалия (това е малко рядко).

Като родител, може да забележите някои от тези симптоми през първите две години на детето си. В някои леки случаи обаче, основните симптоми може да не се появят, докато детето ви не достигне училищна възраст. Например, може първо да забележите, че детето ви има затруднения с неща като:

• Обработка на сензорно-моторна информация: Като хващане на топка, идваща отгоре.
• Намалена когнитивна скорост: Отнема повече време от другите деца, за да решат пъзел.
• Разсъждение и решаване на проблеми: Трудност при следване на инструкции, които се състоят от няколко стъпки.

Какви поведенчески проблеми могат да бъдат свързани с „(ACC)“?

Поведенчески проблеми като тези могат да се наблюдават и при условието `(ACC)`:

• Тромавост: Често препъване и падане по време на ходене.
• Трудност при координиране на лявата и дясната страна на тялото: при извършване на дейности като каране на колело или плуване.
• Трудност с координацията между ръцете и очите: като вдяване на конец в игла или свирене на музикален инструмент.
• Проблеми със съня: Трудности със заспиването, събуждане по време на сън и ходене насън (парасомнии)

Много деца могат също да развият неврологични разстройства като ADHD, заедно с ACC.

Какви са причините за „(ACC)“?

Всъщност лекарите все още не са сигурни защо corpus callosum не се развива според очакванията. Но изследванията показват, че в повечето случаи за това стои генетична причина. Някои от тях включват:

• Анеуплоидия: Наличието на една допълнителна или една по-малко хромозома в клетките на тялото.
• Хромозомни пренареждания: Структурата на хромозомата се променя. Например, сегмент се откъсва и се прикрепя отново към същата хромозома (инверсия) или се прикрепя към друга хромозома (транслокация).
• Генетични варианти: Вариациите в гена (DISC1) могат да причинят симптоми.

Може ли ACC да се появи при други медицински състояния?

Да, някои видове „(ACC)“ могат да се появят заедно с други вродени състояния. Някои примери са:

• (Синдром на Айкарди)
• (Синдром на Аперт)
• (Синдром на Денди-Уокър)
• (Синдром на Жубер)
• (L1 синдром)
• `(Шизнцефалия)`
• (Тризомия 13)
• (Тризомия 18)

Това са малко по-сложни медицински термини, но вашият лекар ще ви каже повече за това.

Какви са рисковите фактори за „(ACC)“?

Някои усложнения по време на бременност могат да повлияят на развитието на бебето в утробата. Това може да увеличи риска от развитие на „(ACC)“. Някои от тези рискови фактори са:

• Инфекция или увреждане на плода между 12-та и 24-та седмица от бременността.
• Феталният алкохолен синдром се причинява от употребата на алкохол от майката.
• Състояние, наречено фенилкетонурия.

Как да се определи статусът на `(ACC)`?

Лекарят може да заподозре АКК по време на ултразвуково изследване след 16-та седмица от бременността. Окончателната диагноза обаче обикновено се поставя след раждането на бебето.

Лекар ще направи физически преглед и други тестове. По време на физическия преглед лекарят ще ви попита за вашите симптоми и медицинска история. При деца, той ще попита родителите дали детето е достигнало подходящи за възрастта етапи в развитието (напр. сядане, ходене).

За да потвърди диагнозата, лекарят може да назначи изследвания на мозъка. Може да се направи компютърна томография (КТ) или магнитно-резонансна томография (ЯМР), за да се види дали corpus callosum е частично или напълно блокиран.

Ако има съмнение, че състоянието се проявява едновременно с друго заболяване, може да са необходими допълнителни изследвания.

Какви са леченията за „(ACC)“?

Лечението на ACC се фокусира предимно върху подпомагане на овладяването на симптомите. Това може да включва:

• Даване на антиепилептични лекарства за контрол на гърчовете.
• Ранна интервенция или участие в специални образователни програми в училище.
• Физиотерапия.
• Трудотерапия.
• Логопедия.
• Визуална терапия.
• Поставяне на шънт при хидроцефалия.
• Когнитивно-поведенческа терапия.

Методите на лечение варират от човек на човек. Вашият лекар ще ви предостави план за лечение, съобразен с вашите нужди.

Какъв ще бъде животът в ситуацията с „(ACC)“?

Това състояние засяга различните хора по различен начин. То може да повлияе на когнитивните функции, двигателните умения и поведението. Степента на увреждане на corpus callosum може да определи прогнозата. Тежестта му може да варира.

При някои, АКК може да има само незначително влияние върху ежедневните дейности. При други може да се наложи лечение през целия живот под наблюдението на множество лекари. Вашият лекар може да ви предостави информация за перспективите за вашето състояние, тъй като то е уникално за вас.

Може да имате затруднения да участвате самостоятелно в спорт, дейности, училище или ежедневни задачи. Това може да повлияе на психичното ви здраве и емоционалното ви благополучие. Специалист по психично здраве, заедно с други членове на вашия екип за грижи, може да ви помогне да се адаптирате и да управлявате начина, по който тези симптоми ви засягат.

ACC има ли влияние върху продължителността на живота?

Изолираният ACC не влияе директно върху продължителността на живота ви. Ако обаче имате други заболявания заедно с ACC или ако симптомите засягат други части на мозъка, продължителността на живота ви може да се промени.

Може ли „(ACC)“ да бъде предотвратено?

Тъй като точната причина е неизвестна, няма начин да се предотврати АКК. Въпреки това, бъдещите родители могат да намалят риска от раждане на бебе с АКК, като се грижат добре за себе си по време на бременност. Това включва избягване на алкохол и предпазване от инфекции и инциденти. Лекар може да ви помогне да управлявате вашето здраве и здравето на нероденото ви бебе.

Ако планирате да създадете семейство и искате да знаете какъв е рискът от раждане на дете с генетично заболяване, можете да си направите генетично изследване.

Може ли дете с `(ACC)` да живее нормален живот?

Да, може да се случи. Но това, което е „нормално“ за вас, може да е различно от това, което някой друг смята за „нормално“. Вашето дете все още може да играе, да участва в забавни дейности, да ходи на училище и да общува с други хора. Може да има някои трудности, но вашите лекари могат да ви помогнат да се приспособите към тях, ако е необходимо.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако детето ви пропуска етапи в развитието си или ако забележите някакви промени в поведението или функционирането му, говорете с Вашия лекар. Вие познавате детето си най-добре. Така че, ако видите признаци на АКК, говорете с лекаря на детето си.

Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на лекаря?

Тъй като състоянието засяга всеки по различен начин, помислете дали да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Колко липсва от „Corpus Callosum“?
• Има ли други медицински състояния, които причиняват симптоми, подобни на „(ACC)“?
• Какъв вид лечение препоръчвате?
• Има ли някакви странични ефекти от лечението?

„(ACC)“ означава ли инвалидност?

Интелектуално увреждане може да възникне поради предварителен карцином на стъпалото (ACC). Не всички деца с ACC обаче ще развият интелектуално увреждане. Това зависи от степента, в която е засегнато corpus callosum.

Да разберете, че на детето ви липсва част от мозъка, може да е източник на тревожност. Може да се чудите какво ще бъде бъдещето му, особено ако лявата и дясната половина на мозъка имат затруднения с комуникацията помежду си.

Нещо за родителите (най-накрая)

Екипът, който се грижи за вашето дете, може да ви помогне да разберете повече за агенезията на мазолестото тяло (ACC) и как можете да помогнете на детето си. Всеки случай е различен по тежест, така че детето ви може да няма много симптоми или симптомите му може да станат тежки. Лекарите обаче ще създадат индивидуален план за лечение за вашето дете. Ако имате някакви въпроси относно това какво да очаквате, говорете с лекарите на детето си. Не забравяйте, че не сте сами и помощ е налична.

Агенезия на corpus callosum, ACC, развитие на мозъка, corpus callosum, забавяне в развитието, детско здраве, генетични заболявания