Чували ли сте някога за състояние, при което някои части на тялото ни, като крайници и органи, не растат правилно или не се развиват напълно? Това е, което лекарите наричат аплазия . Може да се почувствате малко уплашени, когато чуете това име. Но не се притеснявайте, ще говорим за това просто и ясно. Така ще можете да го разберете по-добре.
Какво точно е (аплазия)?
Казано по-просто, аплазията е състояние, при което част от тялото ви, независимо дали е тъкан, орган или друга част от тялото ви, не се развива или не функционира правилно. В повечето случаи тези състояния са налице при или преди раждането, докато бебето е все още в утробата. Понякога, когато лекарят преглежда плод или новородено бебе, той може да забележи, че част, като например ръка или крак, липсва или не е правилно оформена. Някои състояния на аплазия обаче, особено тези, които засягат вътрешни тъкани като костния мозък, могат да бъдат диагностицирани в детството или дори в зряла възраст.
Важното е, че аплазията не е самостоятелно заболяване. Това е термин, използван от лекарите, за да опишат всяко състояние, при което част от тялото не е напълно оформена.
По какво (аплазия) се различава от (агенеза), (хипоплазия) и (дисплазия)?
Тези думи може да са малко объркващи за слушане, защото означават едно и също нещо. Но има някои малки разлики. Нека видим какви са те.
- (Агенезия): Това е състояние, при което дадена част от тялото изобщо не се развива . В някои медицински термини (аплазия) означава, че има някаква основна, недоразвита органна структура. Но при (агенезия) никоя част от този орган не се е развила. Например, ако един бъбрек изобщо не се развие, това се нарича (ренална агенезия).
- Хипоплазия: Това е състояние, при което част от тялото е недоразвита . Тоест, тя е налице, но е малка или непълна. Понякога аплазията се счита за състояние между агенезия (липса) и хипоплазия (недоразвитие).
- Дисплазия: Това е анормален, деформиран растеж на орган или част от тялото. За разлика от аплазията, дисплазията не винаги е причинена от ранен проблем в развитието (т.е. част започва да расте и след това спира). Дисплазията обикновено е анормален растеж на клетки или тъкани. Например, в ранните стадии на рака настъпват анормални промени в клетките („дисплазия“), които по-късно се развиват в рак.
Ако не сте сигурни относно тези термини, не забравяйте да помолите Вашия лекар да Ви ги обясни . Това ще Ви помогне да получите по-ясна представа за състоянието, което Вие или Вашето дете може да имате.
Кои са основните видове аплазия?
Не всички видове аплазия са често срещани. Има обаче няколко вида аплазия, за които чуваме най-често или с които са по-известни. Те включват червени кръвни клетки, кожа, кости и зародишни клетки (т.е. сперматозоиди и яйцеклетки). Аплазия може да засегне и други органи, като белите дробове и зрителния нерв.
Нека поговорим за чистата аплазия на червените кръвни клетки (PRCA)
При това състояние, червените ви кръвни клетки („червени кръвни клетки“) не се развиват правилно. Обикновено костният ни мозък („костен мозък“) произвежда нови червени кръвни клетки приблизително на всеки 120 дни. През това време червените кръвни клетки се развиват от началния си стадий, „еритробласт“, в напълно развита червена кръвна клетка.
Ако имате PRCA , костният ви мозък може да произвежда много малко или никакви еритробласти. Това кара тялото да губи необходимите му червени кръвни клетки, причинявайки анемия. Тази анемия се нарича „чиста“, защото засяга само червените кръвни клетки. Други кръвни клетки – бели кръвни клетки и тромбоцити – се произвеждат нормално. Ако обаче и трите вида кръвни клетки не се произвеждат правилно, това се нарича апластична анемия .
PRCA може да се появи при раждането (вродена PRCA) или да се развие по време на живота. Вроденият тип PRCA се нарича анемия на Даймънд-Блекфан .
Какво е Aplasia Cutis Congenita?
Това е състояние, при което кожата на новороденото ви бебе, особено скалпът, е недоразвита или напълно липсва в някои области. Понякога тъканта и костите под тази кожа не се развиват напълно. Кожата може също да липсва в някои области на тялото, ръцете и краката на бебето.
(Aplasia Cutis Congenita) може да се появи като белег по скалпа, без коса отдолу. Или недоразвитата кожа може да изглежда като тънка, обезкосмена мембрана.
Както подсказва името („Congenita“), това е вродено състояние, което означава, че е налице от раждането.
Нека научим за радиалната аплазия
Това е състояние, при което едната от двете кости в предмишницата ви, лъчевата кост, не успява да се развие. В предмишницата ви има две дълги кости, лъчевата кост и лакътната кост. Лакътната кост се простира от лакътя до китката, от страната, където е малкият ви пръст. Лъчевата кост се простира от лакътя до китката, от страната, където е палецът ви. Човек с радиална аплазия може да има деформирана, извита ръка. Палецът може да липсва или да е по-къс от нормалното.
(Радиална аплазия)Радиалната лъчева недостатъчност е вид състояние. Това е проблем с развитието на радиалната кост. Радиалните лъчеви дефицити могат да варират от леки до тежки. Понякога радиалната кост се формира, но е по-къса от нормалното. Друг път радиалната кост изобщо не се развива.
Какво е аплазия на зародишните клетки или синдром само на Сертоли?
Това е състояние, при което човек губи зародишните клетки („зародишни клетки“) в тестисите си („тестиси“). Зародишните клетки са репродуктивни клетки. При мъжете именно зародишните клетки по-късно се превръщат в сперматозоиди („сперматозоиди“). Когато зародишните клетки се загубят, сперматозоидите не могат да се произвеждат. Това означава, че хората с аплазия на зародишните клетки не могат да имат деца („безплодие“).
Аплазията на зародишните клетки се нарича още синдром на Сертоли-Цел-Само . Това е така, защото въпреки липсата на зародишни клетки, Сертоли-Цел-Селти ...
Нека разгледаме и белодробната аплазия.
Белодробната аплазия е състояние, при което човек се ражда със силно недоразвит бял дроб. Това не е еднократно състояние и може да се прояви в много форми. Може да варира от пълна липса на белодробно развитие (белодробна агенезия) до леко недоразвитие (белодробна хипоплазия).
Белодробната аплазия е нещо средно между белодробна агенезия и белодробна хипоплазия. При аплазия се развива рудиментарна белодробна структура, но тя не може да изпълнява функциите на напълно функциониращ бял дроб.
Често единият бял дроб липсва или е недоразвит, докато другият е нормален.
Какво е тимична аплазия?
Тимусната жлеза е жлеза, която произвежда вид бели кръвни клетки, наречени Т-клетки. Т-клетките помагат на тялото ви да се бори с инфекциите. При тимична аплазия тимусната жлеза не се развива. Когато се родите без тимусна жлеза, е по-вероятно да получите инфекции.
Липсата на тимусна жлеза е един от симптомите на състояние, наречено синдром на Ди Джордж . Синдромът на Ди Джордж може да засегне множество системи на тялото. Той може да повлияе на имунната система и сърдечната функция, а също така може да причини забавяне на развитието в детска възраст.
Нека също така сме наясно с аплазията на зрителния нерв
(Аплазия на зрителния нерв)Това е загуба на основни части от едното или и двете очи, включително зрителния нерв, при раждането. Вашият зрителен нерв играе жизненоважна роля за зрението. Той е това, което позволява на очите ви да комуникират с мозъка ви и да обработват визуална информация. Благодарение на зрителния нерв, когато очите ви виждат неща като форми и цветове, мозъкът ви може да преобразува тази информация във визуален образ, който може да разбере.
Аплазията на зрителния нерв може да причини различни степени на очни проблеми, в зависимост от тежестта на състоянието ви. Аплазията, състояние, което засяга и двете очи, може също да причини проблеми с развитието на мозъка.
Колко често се среща аплазия?
Аплазията е много рядко състояние. Най-често срещаните видове са „(радиална аплазия)“ и придобитата форма на „чиста аплазия на червените кръвни клетки“ (PRCA). „(Радиална аплазия)“ засяга около 1 на 30 000 новородени. „(Радиални лъчеви дефицити)“ (което включва и „(Радиална аплазия)“) е най-често срещаното вродено заболяване, засягащо ръката. Вродената форма на (PRCA) също е рядка, с приблизителна честота от 5 до 7 случая на милион раждания. Придобитата форма е малко по-често срещана, но не знаем точно колко случая има.
Какви са причините за аплазия?
Много видове аплазия се причиняват от генетични мутации, които се наследяват от родителите. Вашите гени съдържат инструкциите, които определят какви физически характеристики ще имате. Например, тези инструкции определят къде и как ще се развие даден орган. Получавате гени както от майка си, така и от баща си. Ако даден ген има мутация или дефект, можете да развиете проблеми като аплазия.
Рядко аплазия може да се развие с течение на времето. Например, придобитата PRCA се причинява от други причини и състояния, включително инфекции, автоимунни заболявания и някои видове рак.
В някои случаи лекарите и учените не могат да открият причината за аплазия. Такива видове аплазия се наричат идиопатични .
Как да разпознаем (аплазия)?
Някои видове аплазия могат да бъдат открити по време на бременност чрез тестове, като например ултразвуково сканиране. Други видове аплазия не са видими отвън и са очевидни само при раждането.
Ако състоянието не е тежко или ако засяга кръвта и костния мозък, симптомите може да не се появят до по-късен етап от живота. В зависимост от вида аплазия, може да се наложи да се подложите на различни образни изследвания, кръвни изследвания и генетични тестове, за да диагностицирате състоянието си.
Какви са леченията за (аплазия)?
Възможностите за лечение варират в зависимост от вашето състояние. Може да се извърши операция за подобряване на функцията на недоразвит крайник или ръка. В тежки случаи на PRCA може да се наложат кръвопреливания. В зависимост от вашето състояние, могат да се дават лекарства за контрол на симптомите или предотвратяване на усложнения от аплазия.
Някои видове аплазия, като аплазия на зародишните клетки, не могат да бъдат лекувани.
Може ли аплазия да бъде излекувана?
Дали състоянието ви ще се подобри или не, зависи от вида аплазия, която имате, и от факторите, които са я причинили. Например, придобитата чиста аплазия на червените кръвни клетки (PRCA) може да бъде излекувана, в зависимост от това какво пречи на тялото ви да произвежда червени кръвни клетки. Лечението на основното състояние, което пречи на производството на червени кръвни клетки, понякога може да подобри аплазията.
Аплазията е вродено състояние, което не може да бъде обратимо, което означава, че не може да бъде напълно излекувано. В такива случаи лекарят може да препоръча операция, лекарства или специфични лечения. Те могат да помогнат за подобряване на функцията на ръката, крака или крайника или за контролиране на симптомите.
Думата „(Аплазия)“ може да означава много различни неща. Зависи от много неща, включително коя част от тялото засяга, какви са вашите симптоми и колко леко или тежко е състоянието. Не се обърквайте от тези термини. Ако вашето състояние или състоянието на вашето дете е описано с друг термин като „(Аплазия)“, „(Агенезия)“ или нещо подобно, попитайте Вашия лекар какво означават тези термини и какво да очаквате с течение на времето. Попитайте дали има налични лечения и дали са необходими. Ако е така, обсъдете какви видове лечение биха могли да помогнат. Попитайте как тези проблеми с развитието влияят (или не влияят) на ежедневието ви.
Най-важните неща, които трябва да запомним
Добре, надявам се, че имате някаква представа от това, за което говорихме (аплазия). Накратко:
- Аплазия означава, че част от тялото не се е развила правилно.
- Това не е едно и също заболяване, то може да се проявява в различни видове и на различни нива .
- Някои видове аплазия са вродени, докато други се развиват през живота.
- Причините са разнообразни; генетични причини, инфекции, други заболявания, а понякога не може да се открие никаква причина.
- Лечението зависи от вида и тежестта на аплазия. Някои може да изискват операция, медикаменти или други специфични лечения за контролиране на симптомите и подобряване на качеството на живот.
- Въпреки че вродената аплазия не може да бъде напълно излекувана, с правилно лечение и подкрепа е възможно да се живее до голяма степен нормален живот.
- Най-важното е да посетите лекар и да получите правилния съвет и информация, ако вие или вашето дете имате някакви съмнения относно това състояние.Не се паникьосвайте, задавайте въпроси и разберете ситуацията правилно.
Надяваме се, че тази информация ви е била полезна!
Аплазия , Неразрастване на части от тялото, Вродени дефекти, Чиста аплазия на еритроцитите, Aplasia Cutis Congenita, Радиална аплазия, Аплазия на зародишните клетки
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න