Клепачите на вашето бебе имат ли такава промяна? Нека научим за (синдрома на блефарофимоза)!

Понякога може да сте забелязали, че клепачите на малките бебета са разположени по странен начин. Може би отворът на очите е малък или клепачите сякаш са увиснали. Виждането на нещо подобно може да ви уплаши малко като майка. В такива моменти е много важно да сте наясно с това състояние, за което ще говорим, а именно синдром на блефарофимоза.

Какво е синдром на блефарофимоза? Казано по-просто...

Това е генетично заболяване, което влияе върху начина, по който се формират клепачите ви. Помислете, нашите клепачи са най-важната част, която защитава окото. Така че, отворът на очите на човек с този синдром, т.е. разстоянието между очите, е по-тясно, отколкото при нормален човек. Също така, горният клепач изглежда като увиснал клепач . Друго нещо е, че от вътрешната страна на окото, т.е. от страната на носа, може да се види малка кожна гънка от долния клепач до горния клепач.

Причината за това е промяна в гена, наречен „FOXL2“, или както лекарите го наричат , мутация . Друго важно нещо е, че яйчниците на жените със „синдром на блефарофимоза“ също могат да бъдат засегнати.

Има и друго дълго наименование, което лекарите използват за това, а именно „Блефарофимоза, Птоза, Синдром на Epicanthus Inversus“. Нарича се още „BPES“ за съкращение. Някои може да го нарекат и „синдром на малкото отваряне на очите“. Това е вродено състояние , което означава, че бебето може да види тези симптоми при раждането.

Думата „блефарофимоза“ се произнася „блеф-а-ро-фи-мо-сис“. Звучи малко сложно, нали? Но това е добре, нека просто кажем „БПЕС“ за по-лесно обяснение.

Има ли видове това? (Видове BPES)

Да, има два основни вида тези „BPES“. Те са Тип I и Тип II .

Има някои общи характеристики и на двата вида:

• Очни отвори, които са по-малки от нормалното (блефарофимоза) .
• Увиснали клепачи (птоза) .
• Очите са разположени по-далеч от нормалното (телекантус) .
• Кожна гънка, която се сгъва нагоре от вътрешната страна на долния клепач, т.е. към носа (epicanthus inversus) .

Сега нека видим какви са специфичните разлики между тези два вида.

BPES тип I

Ако имате BPES тип I, това може да причини състояние, наречено първична яйчникова недостатъчност (POI) . Някои хора наричат ​​това още „преждевременна яйчникова недостатъчност“. Казано по-просто, това е, когато яйчниците на жената спрат да работят преди очакваното време.

BPES тип II (BPES тип II)

Но ако имате BPES тип II, това не причинява никакви други системни проблеми в тялото ви, което означава други сериозни проблеми, които засягат цялото тяло. Единствените симптоми, които се наблюдават предимно, са тези, свързани с очите.

Колко често се среща синдромът на блефарофимоза?

В световен мащаб този „синдром на блефарофимоза“ се наблюдава с честота около 1 на 50 000 раждания . Това означава, че е сравнително рядко състояние.

Какви са признаците и симптомите на синдрома на блефарофимоза?

Симптомите на този „синдром на блефарофимоза“ засягат главно външния вид на очите ви. Спомнете си четирите основни симптома, за които говорихме по-рано:

• Малки отвори за очи.
• Увиснали клепачи ( птоза ).
• Широко разположени очи (Telecanthus).
• Кожна гънка, която се сгъва нагоре по вътрешната част на долните клепачи (Вътрешни долни клепачи, които се сгъват нагоре - Epicanthus Inversus).

Само помислете, тези симптоми могат леко да променят вида на лицето на бебето. Нормално е родителите да се притесняват, когато видят това. Но не се притеснявайте, има неща, които могат да се направят по въпроса.

В допълнение към тези основни характеристики, могат да се видят и някои други:

• Ектропион (извиване на очната ябълка навън).
• Страбизмът, известен още като „кръстосани очи “, е състояние, при което очите са кръстосани.
• Амблиопия , която се причинява от увиснал клепач, който блокира зрението. За да бъдем точни, клепачът блокира зрението.
• Свитите уши , известни още като „чашковидни уши“ или „клепнали уши“, означават, че краищата на ушните миди може да са набръчкани или сгънати надолу.
• Ниско поставени уши.
• Широка основа на носа.
• Разстоянието между носа и горната устна е по-малко от нормалното.
• Хората с тип I имат първична яйчникова недостатъчност (ПОИ).

Защо се случва това? Какви са причините? (Какво причинява синдрома на блефарофимоза?)

Основната причина за този „синдром на блефарофимоза“ е вариация или мутация в ген, наречен „FOXL2“. Това се предава чрез гени по автозомно доминантен начин.

Казано по-просто, това означава, че дори само единият родител да има този променен (мутирал) ген, детето може да го наследи.Въпреки това, някои хора могат да развият състоянието за първи път, без да го наследят от родителите си. В такива случаи лекарите казват, че това е „прясна“ или нова генетична мутация, което означава, че не е наследена от засегнат родител.

Други проблеми, които могат да възникнат поради това (Какви са усложненията на синдрома на блефарофимоза?)

Блефарофимозата може да повлияе на зрението ви . Вие сте изложени на повишен риск от развитие на рефракционни грешки , които могат да причинят загуба на зрението надалеч или наблизо.

По-специално, кърмачетата и малките деца с тежка птоза (състояние, наречено мързеливо око) могат да развият състояние, наречено амблиопия . Това е така, защото клепачите блокират зрението им, предотвратявайки приемането на сигнали от това око от мозъка. Ако това не се лекува своевременно, зрението в това око може да се наруши трайно.

Как се диагностицира това? (Как се диагностицира синдромът на блефарофимоза?)

Вашият лекар може да подозира, че имате синдром на блефарофимоза, след като види четирите основни клинични признака, които обсъдихме по-рано, и извърши очен преглед. Специалист по офталмология може да извърши някои или всички от тези тестове:

• Тест за зрителна острота: Това включва молба да прочетете букви на таблица. Този тест може да помогне на Вашия лекар да определи дали имате рефракционни грешки, като късогледство или далекогледство.
• Тестове за мързеливо око (амблиопия) и страбизъм .
• Кръвни изследвания за нивата на репродуктивни хормони (особено ако се подозира тип I).
• Генетични тестове : Това може да потвърди дали има мутация в гена „FOXL2“.

Какви са леченията? (Как се лекува синдромът на блефарофимоза?)

Синдромът на блефарофимоза обикновено се лекува с операция в детска възраст . Между 3 и 5-годишна възраст се извършва операция за коригиране на състоянията, наречени epicanthus inversus (сгъване на кожата на вътрешния клепач) и telecanthus (очи, които са разположени далеч едно от друго). След това, около година по-късно, хирургът извършва друга операция за коригиране на увисналия клепач (птоза). Понякога всички тези операции могат да се извършат едновременно, но това е по-рядко срещано.

Тези операции се извършват не само за подобряване на външния вид на очите, но и за подпомагане развитието на зрението на детето. Защото, ако клепачите са затворени, зрението няма да се развие правилно.

Ако имате BPES тип I, което означава първична яйчникова недостатъчност, Вашият лекар може да Ви предложи хормонозаместителна терапия , особено естрогенни добавки. Важно е обаче да запомните, че тези лечения не решават безплодието . Трябва да обсъдите това със специалист по репродуктивно здраве.

Има ли начин да се предотврати това? (Как мога да намаля риска от развитие на синдром на блефарофимоза?)

Няма специфичен начин за предотвратяване на синдрома на блефарофимоза, тъй като това е генетично заболяване. Ако обаче някой във вашето семейство има синдрома, е добре да обмислите генетична консултация, преди да имате дете. По този начин можете да научите повече за него и да обсъдите риска детето ви да го наследи.

Какво мога да очаквам, ако имам синдром на блефарофимоза?

Ако имате синдром на блефарофимоза, ще трябва да се подлагате на редовни очни прегледи . Това може да помогне да се провери дали зрението ви е здраво и дали има други проблеми.

Ако имате тип I, трябва да се консултирате с ендокринолог или специалист по репродуктивно здраве относно хормонални и фертилитетни проблеми.

Синдромът на блефарофимоза може да се лекува, но не може да се излекува. Тоест, въпреки че операцията може до известна степен да възстанови външния вид и функцията на очите, тя не може да промени основната генетична причина.

Какви въпроси трябва да задам на моя лекар?

Добра идея е да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Колко често трябва да проверявам очите си?
• Препоръчвате ли генетично консултиране?
• Какви предложения можете да дадете за справяне с проблемите с фертилитета?
• При какви обстоятелства би трябвало да отидете в спешното отделение поради това състояние?

Каква е разликата между синдрома на интелектуалното увреждане, причинен от блефарофимоза, и това?

Това също е малко объркващо, затова е добре да се уточни. Хората със състояния, наречени „синдроми на интелектуална затрудненост при блефарофимоза“, също могат да видят увиснали клепачи и по-малки от нормалното отвори за очите. Те обаче не виждат „телекантус“ (очи, разположени далеч едно от друго) или „епикантус инверсус“ (вътрешни кожни гънки).

Най-важното е, че хората със „синдроми на интелектуална затрудненост, причинени от блефарофимоза“, имат по-бавно умствено развитие.Примери за това включват състояния, наречени „синдром на Охдо“ и „синдром на Сей-Барбър-Бизекер-Йънг-Симпсън“. Учените изчисляват, че в Съединените щати има по-малко от 1000 души с тези синдроми на интелектуална затрудненост.

Въпреки това, хората със „синдром на блефарофимоза (BPES)“, за които говорим, нямат интелектуално увреждане. Това е основната разлика.

Синдромът на блефарофимоза, или BPES, е рядко състояние, което се наблюдава при раждането. Вие и вашият медицински екип можете да се справите добре с това състояние. Хирургията за коригиране на проблемите с клепачите обикновено е част от лечебния план.

Послание за вкъщи

Добре, от това, което обсъдихме, се надявам, че имате добра представа за „синдрома на блефарофимоза“. Запомнете:

• Това е генетично заболяване , засягащо главно клепачите.
• Основните симптоми са малки отвори за очите, увиснали клепачи, отдалечени очи и кожна гънка от вътрешната страна.
• Има два вида („Тип I“ и „Тип II“) . При „Тип I“ могат да бъдат засегнати и яйчниците.
• Това не причинява интелектуални затруднения.
• Хирургията може да подобри външния вид и функцията на очите.
• Редовните очни прегледи и, ако е необходимо, хормонално лечение са важни.

Нормално е да се чувствате уплашени и притеснени, когато разберете, че детето ви има това състояние. Но не забравяйте, че не сте сами. С помощта на лекари и правилно лечение много хора са успели да се справят с това състояние и да живеят нормален живот. Затова бъдете силни и потърсете необходимата медицинска помощ.

Блефарофимоза , BPES, клепачи, генетични заболявания, птоза, епикантус инверсус, здраве на очите